Medfødt aneurisme

En patologisk svekkelse og påfølgende lokalisert utbuling av veggen i et arterielt kar, hjerteventrikkel eller interatrieseptum som oppstår på grunn av en medfødt defekt eller genetisk sykdom, diagnostiseres som en medfødt aneurisme.

Epidemiologi

Syndromale aneurismer står for 10–15 % av tilfellene; thorakale aortaaneurismer og disseksjon forekommer hos 80 % av pasienter med Marfan syndrom.

Studier viser at forekomsten av lungearterieaneurismer ved medfødt hjertesykdom er omtrent 6 % av tilfellene, og forekomsten av medfødte venstre ventrikkelaneurismer hos voksne er ikke mer enn 0,7 %. Atrielle septumaneurismer finnes hos 1 % av barn og 1–2 % av voksne.

Forekomsten av aortasinusaneurisme er anslått til å være 0,09 % av den generelle befolkningen, og den representerer 3,5 % av alle medfødte hjertefeil.

Cerebrale aneurismer utvikler seg hos omtrent 50 % av pasienter med medfødte cerebrale arteriovenøse misdannelser, men de utgjør mindre enn 5 % av tilfellene hos barn under 12 år. I følge klinisk statistikk forekommer 85 % av alle intrakranielle aneurismer i karene i Willis sirkel i hjernen.

Fører til medfødt aneurisme

Eksperter legger merke til årsakene til medfødte aneurismer og setter genetisk bestemte patologier i bindevevet i utgangspunktet:

• Marfan syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom (vaskulær type);
• Loes-Dietz syndrom.

Arterielle aneurismer dannes lettere hos pasienter med Williams syndrom (Williams-Boyren), som er et resultat av en delesjon av ELN-genet, som koder for tropoelastinproteinet, en forløper til elastin (et viktig strukturelt element i den ekstracellulære matrisen i karveggvev).

Ikke-syndromale arvelige (familiære) thorakalaortaaneurismer er også definert, og mutasjoner i noen gener (MYH11, ACTA2, etc.) er allerede identifisert.

Medfødte aneurismer kan dannes i nærvær av genetiske enzymavvik – forskjellige typer mukopolysakkaridose hos barn, som oppstår fra mutasjoner i gener som koder for enzymer som er nødvendige for å metabolisere glykosaminoglykaner (mukopolysakkarider).

Cerebrale aneurismer som er tilstede ved fødselen er ikke bare assosiert med syndromale kollagenoser. Slike fokale utbulinger av de cerebrale karveggene i den cerebrale arterielle sirkelen, Willisias sirkel, observeres i:

• Arteriovenøse misdannelser - en medfødt vaskulær patologi, hvis essens er et brudd på arkitekturen til arterielle og venøse kar, noe som fører til endringer i normal blodstrøm;
• Autosomal dominant polycystisk nyresykdom.

Medfødt aneurismedannelse i abdominalaorta eller nyrearteriene kan være nevrofibromatose type 1, en genetisk lidelse som skyldes en spontan mutasjon hos nesten halvparten av pasientene.

Årsakene til venøse aneurismer (som er sjeldne i klinisk praksis) anses å være vaskulære misdannelser dannet under intrauterin utvikling (f.eks. ved Servel-Martorell syndrom), samt venøs angiodysplasi av veneutvidelsestypen ved Klippel-Trenaunay syndrom, som har vist seg å ha et genetisk grunnlag.

Les også:

• Årsaker til aneurismer
• Aneurismer: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Risikofaktorer

Det er økt risiko for dannelse av medfødte hjerteaneurismer ved medfødte hjertefeil, og utbuling av venstre ventrikkelvegg ved medfødt hypertrofi. [ 1 ]

Det er mer sannsynlig at det dannes en thorax aortaaneurisme ved en medfødt bikuspidal aortaklaffdefekt. Men risikoen for lungeaneurisme er mye høyere hvis det er et åpent ovalt vindu hos nyfødte, spesielt premature spedbarn. [ 2 ]

Intrakranielle aneurismer dannes oftere enn andre hos barn med medfødt aortakoarktasjon, samt med konstitusjonelle vaskulopatier, spesielt anomalier i karene i Willis sirkel (hvorav arteriell hypoplasi regnes som den vanligste). [ 3 ], [ 4 ]

I nesten alle tilfeller spiller genetiske risikofaktorer og tilstedeværelsen av en familiehistorie med aneurismer, noe som tyder på en predisposisjon for dannelsen av dem, en kritisk rolle.

Patogenesen

Hovedpatogenesen for aneurismer i hovedblodårene ved Marfans syndrom er en mutasjon i FBN1-genet og nedsatt produksjon av det ekstracellulære matriksproteinet i karveggen fibrillin-1. Dette endrer strukturen og de mekaniske egenskapene til media, den midtre kappe (tunica media) i arterielle kar. I tillegg til aneurismer i det ascenderende segmentet av aorta, har pasienter med dette syndromet aortaklaffinsuffisiens.

Mekanismen for dannelse av aneurismer (inkludert miltarterien) på grunn av den vaskulære typen Ehlers-Danlos syndrom forklares av visse genmutasjoner som fører til skjørhet av kollagen type I og III - fibrøse proteiner i den intercellulære substansen i karveggvevet. Slike endringer svekker også karveggen, og under påvirkning av hemodynamiske krefter i blodstrømmen på det svakeste stedet eller i området med økt "hemodynamisk stress" utvider den seg gradvis og buler ut.

Patogenesen av arterielle aneurismer ved Loes-Dietz syndrom er assosiert med mutasjoner i genene for transformerende vekstfaktorreseptor (TGF-β), og eksperter mener det er fragmentering og tap av elastin, hvis fibre gir reversibel elastisitet til veggene i store blodårer. Skade på disse fibrene fører til en reduksjon i kontraktiliteten til karveggen. Samtidig akkumuleres proteoglykanmolekyler i den mediale intercellulære matrisen, noe som reduserer stabiliteten til type I kollagen, som opprettholder styrken til karveggene.

Ved mukopolysakkaridose er det en akkumulering av glykosaminoglykaner, store lineære polysakkarider (karbohydrater) som forstyrrer arrangementet av kollagenfibriller, i endotel- og mediale slimhinneceller i karveggen.

I tillegg til progressiv nyrecystedannelse antas PKD1/PKD2-mutasjoner ved polycystisk nyresykdom å forårsake kollagendefekter, og pasienter med denne arvelige sykdommen har aorta- og cervicoheadarteriedisseksjon og aneurismedannelse - i koronararteriene, interatrieseptum og intrakranielle kar.

Som histologiske studier de siste årene har vist, kan dannelsen av aneurismer i abdominalaorta eller nyrearteriene i tilfeller av nevrofibromatose type 1 være forårsaket av proliferasjon av Schwann-celler i det perifere nervesystemet, som sprer seg til hylsene i karveggen.

Ved cerebrale arterielle vaskulære defekter er mekanismen for dannelse av cerebrale aneurismer assosiert med forstyrrelser i fordelingen av blodstrømmen: carotis (dvs. blodstrømmen i de indre carotisarteriene - arteria carotis interna) og basilaris - i hovedarterien i den bakre delen av hjernen (arteria basilaris) og dens grener.

Symptomer medfødt aneurisme

I henhold til formen deres finnes det slike typer aneurismer som sekkformede og spindelformede (fusiforme), og i henhold til lokaliseringen er de delt inn i typer: cerebral (aneurismer i cerebrale kar), aneurismer i thorakal eller abdominal aorta, aneurismer i perifere arterier og andre.

Medfødt aortaaneurisme

Aneurismer som påvirker noen del av aorta fra aortaklaffen til iliacarteriene. [ 5 ] Symptomene deres er beskrevet i detalj i publikasjoner:

• Thorakal aortaaneurisme
• Aneurisme i den ascenderende aorta.
• Abdominal aortaaneurisme
• Aortabreneaneurismer

Medfødt aortasinusaneurisme

Aortasinus eller sinus Valsalva er en av de anatomiske utvidelsene av den ascenderende aorta rett over aortaklaffen. Aortasinus-aneurisme er lokalisert mellom aortaklaffens ring og området av den ascenderende aorta der karets konfigurasjon blir rørformet igjen (såkalt sinotubulært kryss). Et slikt aneurisme dannes på grunn av svekkelse av den elastiske lamina i karveggen og danner som et blindt divertikkel. Et urupturert aortasinus-aneurisme er vanligvis asymptomatisk, men hvis det er stort nok, kan det manifestere seg med hjertearytmier, aortarurgitasjon, atrieflimmer og føre til akutt koronarsyndrom. [ 6 ], [ 7 ]

Medfødt cerebral vaskulær aneurisme

En liten aneurisme forårsaker kanskje ingen symptomer, men de første tegnene på forstørrelse er plutselig innsettende kraftig hodepine, kvalme og oppkast. En stor aneurisme kan presse på hjernestrukturer, noe som manifesterer seg ved pupillutvidelse og dobbeltsyn, hengende øyelokk, smerter over og bak det ene øyet, nummenhet på den ene siden av ansiktet og kramper. [ 8 ], [ 9 ]

Mer informasjon i materialet - arterielle aneurismer i hjernekar

Medfødt hjerteaneurisme

Alle detaljer i publikasjonen - akutte og kroniske hjerteaneurismer: ventrikulære, septale, postinfarkt, medfødte

Medfødt atrieseptumaneurisme

En atrieseptumaneurisme er en medfødt misdannelse av atrieseptum, en lokalisert sekklignende deformitet som vanligvis oppstår i den ovale fossa og ofte buler ut i ett eller begge atriene i løpet av hjertesyklusen. [ 10 ]

Patologien kan være assosiert med medfødte hjertefeil, spesielt åpent ovalt vindu, klaffeprolaps og åpen ductus arteriosus, men i en tredjedel av tilfellene manifesterer den seg som en isolert anomali.

Blant de viktigste symptomene er: kortpustethet, spesielt ved fysisk anstrengelse; tretthet; hevelse i underekstremiteter og mage; arytmi og hjertebank; hjertebilyd (ved lytting). [ 11 ]

Medfødte venøse aneurismer

Dette er sjeldne misdannelser – vaskulære anomalier som kan forekomme i de fleste store vener; den vanligste lokaliseringen er nedre ekstremiteter (mer enn 75 % av tilfellene) og øvre ekstremiteter (opptil 10 % av tilfellene). Aneurismer i den indre halsvenen (oftest spindelformet) står for 13 % av tilfellene, hvor to tredjedeler av pasientene er barn og ungdom. [ 12 ]

En overfladisk veneaneurisme manifesterer seg som en myk subkutan masse (vanligvis smertefri) som forstørres ved trykking, hosting eller gråt. [ 13 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Aneurismevegger er patologisk endrede karvegger som har mistet sine normale biomekaniske egenskaper, og utvidbarheten av deres utbulende område er begrenset, så de viktigste konsekvensene og komplikasjonene av enhver aneurisme er ruptur.

Alle detaljer i publikasjonen - ruptur av thorax- og abdominalaortaaneurisme

I dette tilfellet er ruptur av en medfødt cerebral vaskulær aneurisme ledsaget av subaraknoidalblødning, noe som resulterer i en pediatrisk dødelighet på mer enn 10 %.

Ruptur av et aortasinusaneurisme er en farlig komplikasjon: ruptur av høyre og ikke-koronare bihuler fører vanligvis til en forbindelse mellom aorta og høyre atrium eller høyre ventrikkels utstrømningskanal, noe som resulterer i venstre-til-høyre utflod. Dette kan forårsake overbelastning av høyre ventrikkel og høyresidig hjertesvikt.

En komplikasjon ved en medfødt aneurisme i hjertet, spesielt i venstre ventrikkel eller atrieseptum, kan være ytre trombose (på grunn av blodstase); koagulen kan løsne, med potensial for perifer arteriell emboli og kryptogent hjerneslag. Og når en slik aneurisme brister, oppstår det hjertetamponade.

Diagnostikk medfødt aneurisme

For å diagnostisere en medfødt aneurisme er en omfattende undersøkelse nødvendig, basert på instrumentell diagnose, som inkluderer: EKG og ekkokardiografi; ultralyd og computertomografi av brystkassen; ultralyd av arteriene i de indre organene i bukhulen; koronarangiografi; og aortografi; kontrastventrikulografi; multispiral CT-angiografi og MR-angiografi; CT-skanning av hodeskallebasen; transkraniell dopplerografi, etc.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose kan være utfordrende. For eksempel bør ventrikulær septumaneurisme differensieres fra store septumdefekter, ventrikulær hypertrofi, Fallots tetrade og Eisenmengers syndrom. Og venøse aneurismer bør differensieres fra åreknuter og trunkulære venøse misdannelser, hemangiom, laryngocele og enterisk cyste.

Behandling medfødt aneurisme

Behandlingen starter vanligvis med en medisin som bidrar til å senke blodtrykket eller slappe av blodårene for å forhindre at aneurismen brister. Antikoagulantia brukes også – for å forhindre at det dannes blodpropper.

Lese:

• Behandling av aneurisme
• Hjerteaneurisme: hvordan gjenkjenne, behandle med og uten kirurgi

Ved symptomatiske medfødte aneurismer utføres kirurgisk behandling ved hjelp av ulike teknikker (inkludert endovaskulære) avhengig av aneurismens lokalisasjon og størrelse. Les mer i artikkelen - kirurgi for arterielle aneurismer

Forebygging

Som forebyggende tiltak som er tilgjengelige i dag, peker eksperter på: medisinsk og genetisk rådgivning, genetisk analyse under graviditet, samt prenatal diagnostikk av medfødte sykdommer.

Prognose

Dessverre kan det ikke finnes en gunstig prognose for alle tilfeller av medfødte aneurismer. Hvor lenge lever for eksempel pasienter med genetisk bestemte syndromer med bindevevspatologi? Generelt er gjennomsnittlig overlevelsesrate for Marfan syndrom omtrent 70 år, for Ehlers-Danlos syndrom omtrent 50 år, og for Loes-Dietz syndrom litt over 35 år. Og i de fleste tilfeller skjer døden som følge av ruptur av aneurismer, hjerneblødning eller disseksjon av thorax/abdominal aortahøyde.

Pasienter med ruptur av aortasinusaneurismer dør vanligvis innen ett år etter diagnose – på grunn av hjertesvikt, ifølge klinikere.