Medfødt aneurisme

En patologisk svekkelse og påfølgende lokalisert utbuling av veggen til et arterielt kar, hjerteventrikkel eller interatrial septum som oppstår på grunn av en medfødt defekt eller genetisk sykdom, diagnostiseres som en medfødt aneurisme.

Epidemiologi

Syndromale aneurismer utgjør 10-15 % av tilfellene; thorax aortaaneurismer og disseksjon forekommer hos 80 % av pasientene med Marfans syndrom.

I følge studier er forekomsten av lungearterieaneurismer ved medfødt hjertesykdom omtrent 6 % av tilfellene, og prevalensen av medfødte venstre ventrikkelaneurismer hos voksne er ikke mer enn 0,7 %. Atrieseptumaneurismer finnes hos 1 % av barna og 1-2 % av voksne.

Forekomsten av aorta sinus aneurisme er estimert til å være 0,09 % av den generelle befolkningen, og den representerer 3,5 % av alle medfødte hjertefeil.

Cerebrale aneurismer utvikles hos omtrent 50 % av pasientene med medfødte cerebrale arteriovenøse misdannelser, men de utgjør mindre enn 5 % av tilfellene hos barn under 12 år. I følge klinisk statistikk forekommer 85% av alle intrakranielle aneurismer i karene i sirkelen til Willis i hjernen.

Fører til Medfødt aneurisme

Ved å merke seg årsakene til medfødte aneurismer, setter eksperter genetisk bestemte patologier av bindevev i første omgang:

• Marfan syndrom ;
• Ehlers-Danlos syndrom (vaskulær type);
• Loes-Dietz syndrom.

Arterielle aneurismer dannes lettere hos pasienter med Williams syndrom (Williams-Boyren), som er et resultat av en sletting av ELN-genet, som koder for tropoelastinproteinet, en forløper til elastin (et viktig strukturelt element i den ekstracellulære matrisen av vaskulært veggvev).

Ikke-syndromale arvelige (familiære) thoraxaortaaneurismer er også definert, og mutasjoner i enkelte gener (MYH11, ACTA2, etc.) er allerede identifisert.

Aneurismer av medfødt opprinnelse kan dannes i nærvær av genetiske enzymabnormiteter - forskjellige typer mukopolysakkaridose hos barn , som oppstår fra mutasjoner i gener som koder for enzymer som er nødvendige for å metabolisere glykosaminoglykaner (mukopolysakkarider).

Cerebrale aneurismer tilstede ved fødselen er ikke bare assosiert med syndromale kollagenoser. Slike fokale buler av de cerebrale karveggene i den cerebrale arterielle sirkelen, sirkelen til Willisia, observeres i:

• arteriovenøse misdannelser - en medfødt vaskulær patologi, hvis essens er et brudd på arkitekturen til arterielle og venøse kar, noe som fører til endringer i normal blodstrøm;
• autosomal dominant polycystisk nyresykdom.

Medfødt aneurismedannelse av abdominal aorta eller nyrearterier kan være nevrofibromatose type 1, en genetisk lidelse som skyldes en spontan mutasjon hos nesten halvparten av pasientene.

Årsakene til venøse aneurismer (som er sjeldne i klinisk praksis) anses å være vaskulære misdannelser dannet under intrauterin utvikling (f.eks. Ved Servel-Martorell syndrom), samt venøs angiodysplasi av venedilasjonstypen ved Klippel-Trenaunay syndrom, som har vist seg å ha et genetisk grunnlag.

Les også:

• Årsaker til aneurismer
• Aneurismer: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Risikofaktorer

Det er en økt risiko for dannelse av medfødt hjerteaneurisme i nærvær av medfødte hjertefeil , og venstre ventrikkelvegg utbuling av hjertet i nærvær av medfødt hypertrofi.[1]

En thorax aortaaneurisme er mer sannsynlig å danne seg i tilfelle av en medfødt bikuspidal aortaklaffdefekt. Men trusselen for pulmonal aneurisme er mye høyere hvis det er åpent ovalt vindu hos nyfødte , spesielt premature spedbarn.[2]

Intrakranielle aneurismer dannes oftere enn andre hos barn med medfødt coarctation av aorta , så vel som med konstitusjonelle vaskulopatier, spesielt anomalier i karene i sirkelen til Willis (hvorav arteriell hypoplasi regnes som den vanligste). [3],[4]

I nesten alle tilfeller spiller genetiske risikofaktorer og tilstedeværelsen av en familiehistorie med aneurismer, som antyder en predisposisjon for dannelsen, en kritisk rolle.

Patogenesen

Hovedpatogenesen til aneurismer i hovedblodårene i Marfans syndrom er en mutasjon i FBN1-genet og nedsatt produksjon av det ekstracellulære matriksproteinet i vaskulærveggen fibrillin-1. Dette endrer strukturen og de mekaniske egenskapene til media, den midtre kappen (tunica media) til arterielle kar. I tillegg til aneurismer i det stigende segmentet av aorta, har pasienter med dette syndromet aortaklaffinsuffisiens.

Mekanismen for aneurismedannelse (inkludert miltarterien) på grunn av den vaskulære typen Ehlers-Danlos syndrom er forklart av visse genmutasjoner som fører til skjørhet av kollagen type I og III - fibrøse proteiner av den intercellulære substansen i vaskulærveggvevet. Slike endringer svekker også karveggen, og under påvirkning av hemodynamiske krefter av blodstrøm på det svakeste stedet eller i området med økt "hemodynamisk stress" utvider den seg gradvis og buler.

Patogenesen av arterielle aneurismer i Loes-Dietz syndrom assosiert med mutasjoner i genene for den transformerende vekstfaktorreseptoren (TGF-β), tror eksperter på fragmentering og tap av elastin, hvis fibre gir reversibel elastisitet av veggene til store blodårer. Skade på disse fibrene fører til en reduksjon i kontraktiliteten til karveggen. Samtidig akkumuleres proteoglykanmolekyler i den mediale intercellulære matrisen, noe som reduserer stabiliteten til type I kollagen, som opprettholder styrken til vaskulære vegger.

Ved mukopolysakkaridose er det en akkumulering av glykosaminoglykaner, store lineære polysakkarider (karbohydrater) som forstyrrer arrangementet av kollagenfibriller, i endotel- og medialforingscellene i karveggen.

I tillegg til progressiv nyrecystedannelse, antas PKD1/PKD2-mutasjoner ved polycystisk nyresykdom å forårsake kollagendefekter, og pasienter med denne arvelige sykdommen har aorta- og cervico-hodearteriedisseksjon og aneurismedannelse - av koronararteriene, interatrial septum, og intrakranielle kar.

Som histologiske studier de siste årene har vist, i tilfeller av nevrofibromatose type 1, kan aneurismedannelse av abdominal aorta eller nyrearterier ledes av spredning av Schwann-celler i det perifere nervesystemet, som sprer seg til skjedene i vaskulærveggen.

Ved cerebrale arterielle vaskulære defekter er mekanismen for dannelse av cerebral aneurisme assosiert med forstyrrelser i fordelingen av blodstrømmen: carotis (dvs. Blodstrømmen i de indre halspulsårene - arteria carotis interna) og basilar - i hovedpulsåren i bakre del av hjernen (arteria basilaris) og dens grener.

Symptomer Medfødt aneurisme

I henhold til deres form er det slike typer aneurismer som poseformede og spindelformede (fusiform), og i henhold til deres lokalisering er de delt inn i typer: cerebral (aneurismer av cerebrale kar), aneurismer i thorax eller abdominal aorta, aneurismer i perifere arterier og andre.

Medfødt aortaaneurisme

Aneurismer som påvirker hvilken som helst del av aorta fra aortaklaffen til iliaca arteriene. [5]Symptomene deres er detaljert i publikasjoner:

• Thorax aortaaneurisme
• Aneurisme i den stigende aorta.
• Abdominal aortaaneurisme
• Aortagrenaneurismer

Medfødt aorta sinus aneurisme

Aorta sinus eller sinus av Valsalva er en av de anatomiske utvidelsene av den stigende aorta rett over aortaklaffen . Aorta sinus aneurisme er lokalisert mellom aortaklaffringen og området av den ascenderende aorta hvor konfigurasjonen av karet igjen blir rørformet (såkalt sinotubular junction). En slik aneurisme dannes på grunn av svekkelse av den elastiske laminaen i karveggen og dannes som en blind divertikel. En ubruddet aorta sinus aneurisme er vanligvis asymptomatisk, men hvis den er stor nok, kan den manifestere seg med hjertearytmier, aorta oppstøt , atrieflimmer og føre til akutt koronarsyndrom . [6],[7]

Medfødt cerebral vaskulær aneurisme

En liten aneurisme kan ikke forårsake noen symptomer, men de første tegnene på forstørrelse er plutselig innsettende alvorlig hodepine, kvalme og oppkast. En stor aneurisme kan trykke på hjernestrukturer, som viser seg ved pupillutvidelse og dobbeltsyn, hengende øyelokk, smerter over og bak det ene øyet, nummenhet på den ene siden av ansiktet og anfall. [8],[9]

Mer informasjon i materialet - Arterielle aneurismer av cerebrale kar

Medfødt hjerteaneurisme

Alle detaljer i publikasjonen - Akutte og kroniske hjerteaneurismer: ventrikulær, septal, postinfarkt, medfødt

Medfødt atrial septal aneurisme

En atrieseptumaneurisme er en medfødt misdannelse av atrieskilleveggen, en lokalisert sekklignende deformitet som vanligvis oppstår i den ovale fossa og ofte buler ut i ett eller begge atriene i løpet av hjertesyklusen.[10]

Patologien kan være assosiert med medfødte hjertefeil, spesielt åpent ovalt vindu, klaffeprolaps og åpen ductus arteriosus, men i en tredjedel av tilfellene manifesterer den seg som en isolert anomali.

Blant de viktigste symptomene er notert: kortpustethet, spesielt med fysisk anstrengelse; utmattelse; hevelse i nedre ekstremiteter og mage; arytmi og hjertebank; bilyd i hjertet (når du lytter).[11]

Medfødte venøse aneurismer

Dette er sjeldne misdannelser - vaskulære anomalier som kan oppstå i de fleste store årer; den vanligste lokaliseringen er nedre ekstremiteter (mer enn 75 % av tilfellene), øvre ekstremiteter (opptil 10 % av tilfellene). Aneurismer i den indre halsvenen (oftest spindelformet) utgjør 13 % av tilfellene, og to tredjedeler av pasientene er barn og ungdom.[12]

En overfladisk veneaneurisme manifesterer seg som en myk subkutan masse (vanligvis smertefri) som forstørres ved dytting, hosting eller gråt.[13]

Komplikasjoner og konsekvenser

Aneurismevegger er patologisk endrede karvegger som har mistet sine normale biomekaniske egenskaper, og utvidbarheten til deres svulmende sted er begrenset, så de viktigste konsekvensene og komplikasjonene av enhver aneurisme er ruptur.

Alle detaljer i publikasjonen - Rupturert thorax og abdominal aortaaneurisme

I dette tilfellet er ruptur av en medfødt cerebral vaskulær aneurisme ledsaget av subaraknoidal blødning , noe som resulterer i en pediatrisk dødelighet på mer enn 10%.

Ruptur av en aorta sinus aneurisme er en farlig komplikasjon: ruptur av høyre og ikke-koronare bihuler fører vanligvis til en forbindelse mellom aorta og høyre atrium eller høyre ventrikulær utstrømningskanal, noe som resulterer i utflod fra venstre til høyre. Dette kan forårsake overbelastning av høyre ventrikkel og høyresidig hjertesvikt.

En komplikasjon av en medfødt aneurisme i hjertet, spesielt i venstre ventrikkel eller atrieseptum, kan være ekstrinsisk trombose (på grunn av blodstase); blodproppen kan bryte av, med potensial for perifer arteriell emboli og kryptogent hjerneslag. Og når en slik aneurisme brister, er det hjertetamponade .

Diagnostikk Medfødt aneurisme

For å diagnostisere en medfødt aneurisme, er en omfattende undersøkelse nødvendig, grunnlaget for denne er instrumentell diagnose, som inkluderer: EKG og ekkokardiografi; ultralyd og computertomografi av brystet; ultralyd av arteriene til de indre organene i bukhulen; koronar angiografi; og aortografi; kontrast ventrikulografi; multispiral CT angiografi og MR angiografi; CT-skanning av skallebasen; transkraniell dopplerografi, etc.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose kan være utfordrende. For eksempel bør ventrikkelseptumaneurisme skilles fra store septumdefekter, ventrikkelhypertrofi, Fallots tetrad og Eisenmengers syndrom. Og venøse aneurismer bør skilles fra åreknuter og trunkulære venøse misdannelser, hemangiom, laryngocele og enterisk cyste.

Behandling Medfødt aneurisme

Behandlingen starter vanligvis med en medisin som bidrar til å senke blodtrykket eller slappe av blodårene for å forhindre at aneurismen brister. Antikoagulanter brukes også - for å hindre at det dannes blodpropp.

Lese:

• Aneurisme behandling
• Hjerteaneurisme: hvordan gjenkjenne, behandle med og uten kirurgi

Ved symptomatiske medfødte aneurismer utføres kirurgisk behandling ved bruk av ulike teknikker (inkludert endovaskulær) avhengig av lokalisering og størrelse på aneurismen. Les mer i artikkelen - Kirurgi for arterielle aneurismer

Forebygging

Som forebyggende tiltak tilgjengelig i dag, peker eksperter på: medisinsk og genetisk rådgivning, genetisk analyse i svangerskapet , samt prenatal diagnose av medfødte sykdommer .

Prognose

Dessverre kan det ikke være en gunstig prognose for alle tilfeller av medfødte aneurismer. Hvor lenge lever for eksempel pasienter med genetisk betingede syndromer med bindevevspatologi? Generelt er gjennomsnittlig overlevelse for Marfan syndrom ca. 70 år, for Ehlers-Danlos syndrom ca. 50 år, og for Loes-Dietz syndrom litt over 35 år. Og i de fleste tilfeller oppstår døden fra rupturerte aneurismer, hjerneblødning eller thorax/abdominal aortadisseksjon.

Pasienter med ruptured aorta sinus aneurismer dør vanligvis innen ett år etter diagnose - på grunn av kongestiv hjertesvikt, ifølge klinikere.