Genetisk analyse under graviditet

Genetisk analyse under graviditet må passere nødvendigvis, dette er det mest korrekte alternativet for å beregne sannsynligheten for utvikling av patologier og arvelige defekter i et fremtidig barn.

Også testen skal gjøres hvis:

1. Det tar lang tid for unnfangelse eller graviditet å slutte med abort. Årsaken kan være i mangler i kromosomene til far og mor.
2. Hvis foreldrenes alder er 35 år. I dette tilfellet øker sannsynligheten for mutasjoner og kromosomale abnormiteter betydelig.
3. Også for gjennomføring av en genetisk analyse kan den gravide kvinnen styres av en lege, basert på historiedataene:
   • Den fremtidige moren eller far har alvorlige sykdommer som er arvet.
   • Familien har allerede barn med avvik i settet av kromosomer.
   • Den fremtidige moren er mer enn 30-35 år gammel.
   • Hvis den fremtidige moren i første halvdel av svangerskapet tok alvorlige medisiner, narkotika, alkoholholdige drikker.
4. En annen indikasjon på en genetisk test kan være mistanke om en frossen graviditet under en ultralydsundersøkelse.
5. Når endringer i biokjemiske tester også må passere en genetisk analyse.

[1], [2],

Ned analyse i graviditet

Analyse for ned i svangerskapet bør tas nødvendigvis, men det er fortsatt bedre å gjøre denne analysen før du planlegger et barn for å beregne sannsynligheten for en baby med avvik fra et bestemt par. Sannsynligheten for at et ungt par vil få et barn med Downs syndrom, er heller ikke utelukket.

Det mest nøyaktige resultatet er gitt av den kombinerte diagnostiske metoden, bestående av ultralyddiagnostikk, hvor tykkelsen av kraftsonen er vurdert og påvisning av spesielle markører i blodserumet. Det er best å diagnostisere Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter ved 16-18 ukers barnebarn. Denne termen gjør den såkalte "trippeltesten", og bare i en prosent av tilfellene gir det et falskt resultat. Men det er bedre å ta flere tester - slik at du får det mest nøyaktige resultatet. Så, med en positiv test for Downs syndrom, utføres en fostervann i tillegg (men bare hvis den fremtidige mor ikke har kontraindikasjoner til en amniocentese ).

Ikke fortvil hvis resultatet av testen er positivt - sannsynligheten for en diagnostisk feil er ikke utelukket. I dette tilfellet er det bedre å gjenta diagnosen etter en eller to uker, og i tillegg konsultere en genetiker.

[3], [4], [5], [6]

Analyse av AFP i svangerskapet

Analysen av AFP under graviditet faller også inn i kategorien obligatoriske tester. Gravide kvinner er foreskrevet denne analysen for å utelukke muligheten for utvikling av baby kromosomale abnormaliteter, nevralrørmisdannelser, samt de indre organer og lemmer anomalier. Det anbefales å utføre diagnostikk innen 12-20 uker, men den mest nøyaktige informasjonen kan fås ved 14-15 uker.

Foster AFP begynner å bli produsert fra 5 uker, henholdsvis på hver påfølgende uke øker andelen av AFP i mors blod, og når maksimalt 32-34 uker. Normen for indeksen er 0,5-2,5 MoM. Hvis indikatoren er høyere enn normen, kan dette bety:

• En feil ved å bestemme varigheten av graviditeten.
• Det er flere graviditeter.
• Problemer med nyrene.
• Hernia av navlen i fosteret.
• Anomalier i nervesøylen.
• Abnormaliteter i bukveggen.
• Andre fysiologiske misdannelser.

Dersom indeksen AFP undervurdert, er det en høy sannsynlighet for Down syndrom, hydrocefalus, trisomy, blæremola og andre kromosomale abnormaliteter, veksthemming og fosterdød.

Stole utelukkende på resultatene av AFP i blodet er ikke nødvendig, i henhold til analysen av indikatorene, er det umulig å sette en fullstendig diagnose, så motet og opprørt er ikke nødvendig. Ved eventuelle avvik fra normen i mer enn 90% av tilfellene blir friske barn født.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Analyse av PAPP-A i svangerskapet

Analysen av PAPP-A i svangerskapet utføres i første trimester for å avsløre graden av risiko for fødsel av et barn med kromosomale abnormiteter. Nivået av PAPP-A i mors blod reduseres med kromosomale abnormiteter, med trusselen om abort, graviditet fading. Analysen utføres fra og med uke 8, men de mest optimale datoene er 12-14 uker. Etter denne termen er påliteligheten av resultatet mye redusert. Det mest nøyaktige resultatet kan fås hvis du utfører en omfattende undersøkelse - en analyse av hCG-nivå, PAPP-A-nivå og undersøkelse av fosterets kraftsone ved hjelp av ultralyd.

Analyse av rotte-a under graviditet er foreskrevet for gravide kvinner som:

• Ha en anamnese graviditet med komplikasjoner.
• De er over 35 år gamle.
• Har en anamnese om to eller flere spontane aborter.
• Har en historie med pre-befruktning eller tidlig graviditet, viral og smittsomme sykdommer.
• De har en baby med kromosomale abnormiteter i familien.
• De har alvorlige arvelige patologier i slekten.
• Før graviditeten ble foreldrene utsatt for stråling.

Forhøyede nivåer av PAPP-A indikerer en høy risiko for kromosomale abnormaliteter i fosteret (avvik til 21 og 18 par kromosomer og andre abnormiteter), høy sannsynlighet for fading graviditet og spontan abort.

Genetisk analyse under graviditet bidrar til å diagnostisere fosterets patologi i de tidlige stadiene, og rettidig begynnelse av behandlingen for å holde graviditeten og helsen til babyen.

[15], [16], [17], [18]