Genetisk testing i svangerskapet

Genetisk analyse under graviditet er et must, dette er den mest pålitelige måten å beregne sannsynligheten for å utvikle patologier og arvelige defekter hos det fremtidige barnet.

Testen bør også gjøres hvis:

1. Unnfangelsen tar lang tid, eller svangerskapet ender i spontanabort. Årsaken kan være defekter i kromosomene til far og mor.
2. Hvis foreldrene er over 35 år gamle. I dette tilfellet øker sannsynligheten for mutasjoner og kromosomfeil betydelig.
3. En gravid kvinne kan også bli henvist til genetisk testing av en lege, basert på hennes sykehistorie:
   • Den vordende moren eller faren har alvorlige arvelige sykdommer.
   • Familien har allerede barn med kromosomavvik.
   • Den vordende moren er over 30-35 år gammel.
   • Hvis den vordende moren tok alvorlige medisiner, narkotiske stoffer eller alkoholholdige drikker i første halvdel av svangerskapet.
4. En annen indikasjon for genetisk testing kan være mistanke om frossen graviditet under en ultralydundersøkelse.
5. Hvis det er endringer i biokjemiske tester, må du også gjennomgå en genetisk analyse.

[ 1 ], [ 2 ]

Downs test under graviditet

Det er nødvendig å ta en Downs syndrom-test under graviditet, men det er fortsatt bedre å gjøre en slik test før man planlegger å få barn for å beregne sannsynligheten for at et bestemt par får et barn med abnormaliteter. Sannsynligheten for at et ungt par får et barn med Downs syndrom er heller ikke utelukket.

Det mest nøyaktige resultatet gis ved en kombinert diagnostisk metode bestående av ultralyddiagnostikk, hvor tykkelsen på kragesonen vurderes og spesielle markører oppdages i blodserumet. Det er best å diagnostisere Downs syndrom og andre kromosomavvik i uke 16-18 av svangerskapet. På dette tidspunktet utføres den såkalte "trippeltesten", og bare i én prosent av tilfellene gir den et falskt resultat. Men det er bedre å ta flere tester - på denne måten kan du få det mest nøyaktige resultatet. Så, med en positiv test for Downs syndrom, utføres en ytterligere undersøkelse av fostervannet (men bare hvis den vordende moren ikke har kontraindikasjoner for fostervannsprøve ).

Fortvil ikke hvis testresultatet er positivt – muligheten for en diagnostisk feil kan ikke utelukkes. I dette tilfellet er det bedre å gjenta diagnosen om en eller to uker og i tillegg konsultere en genetiker.

[ 3 ], [ 4 ]

AFP-analyse under graviditet

AFP-analyse under graviditet faller også inn under kategorien obligatoriske tester. Gravide kvinner får foreskrevet denne testen for å utelukke muligheten for at barnet utvikler kromosomavvik, nevralrørsdefekter, samt abnormaliteter i indre organer og lemmer. Det anbefales å utføre diagnostikk mellom uke 12-20, men den mest nøyaktige informasjonen kan fås i uke 14-15.

Fosterets kropp begynner å produsere AFP fra den 5. uken, og følgelig øker prosentandelen AFP i mors blod med hver påfølgende uke, og når et maksimum ved 32-34 uker. Normen for AFP-indikatoren er 0,5-2,5 MoM. Hvis indikatoren er høyere enn normen, kan dette indikere:

• En feil i angivelsen av svangerskapsalderen.
• Det er flerlingesvangerskap.
• Nyreproblemer.
• Navlestrengsbrokk hos fosteret.
• Anomalier i nervesøylen.
• Anomalier i bukveggen.
• Andre fysiologiske defekter.

Hvis AFP-nivået er lavt, er det høy sannsynlighet for Downs syndrom, hydrocephalus, trisomi, hydatidiform mole, andre kromosomale abnormaliteter, utviklingsforsinkelse og intrauterin fosterdød.

Du bør ikke stole utelukkende på AFP-blodnivåene; du kan ikke stille en fullstendig diagnose basert på testresultatene, så fortvil ikke eller bli opprørt. Med visse avvik fra normen blir friske barn født i mer enn 90 % av tilfellene.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

PAPP-A-analyse under graviditet

PAPP-A-analysen under graviditet utføres i første trimester for å identifisere risikoen for å få et barn med kromosomavvik. Nivået av PAPP-A i mors blod synker ved kromosomavvik, fare for spontanabort og fryst graviditet. Analysen utføres fra uke 8, men det mest optimale tidspunktet er uke 12–14. Etter denne perioden reduseres påliteligheten til resultatet betydelig. Det mest nøyaktige resultatet kan oppnås hvis det utføres en omfattende undersøkelse – en analyse av hCG-nivået, PAPP-A-nivået og en undersøkelse av fosterets krageområde ved hjelp av en ultralydmaskin.

Analysen av RAPP-A under graviditet er foreskrevet for gravide kvinner som:

• Har en historie med komplisert graviditet.
• Er over 35 år gamle.
• Har en historie med to eller flere spontanaborter.
• Har en historie med virus- og infeksjonssykdommer som har blitt lidd av før unnfangelsen eller i de tidlige stadiene av svangerskapet.
• Det er et barn med kromosomavvik i familien.
• De har alvorlige arvelige patologier i familien.
• Før graviditeten ble foreldrene utsatt for stråling.

En økning i PAPP-A-innholdet indikerer høy risiko for kromosomavvik hos det fremtidige barnet (avvik i det 21. og 18. kromosomparet og andre avvik), høy sannsynlighet for graviditetstap og spontanabort.

Genetisk analyse under graviditet bidrar til å diagnostisere patologier hos fosteret på et tidlig stadium, og rettidig oppstart av behandling bidrar til å bevare graviditeten og babyens helse.

[ 10 ], [ 11 ]