Aneuploidi er en genetisk tilstand der en celle eller organisme har et uregelmessig antall kromosomer annet enn det typiske eller diploide (2n) settet med kromosomer for arten.
Pfeiffer syndrom (SP, Pfeiffer syndrom) er en sjelden genetisk utviklingsforstyrrelse karakterisert ved abnormiteter i dannelsen av hodet og ansiktet, samt deformasjoner av beinene i skallen og hender og føtter.
Rett syndrom (også kjent som Rett syndrom) er en sjelden nevroutviklingsforstyrrelse som påvirker utviklingen av hjernen og nervesystemet, vanligvis hos jenter.
En av de sjeldne arvelige bindevevspatologiene er arachnodactyly - misdannelse av fingrene, ledsaget av forlengelse av rørformede bein, skjelettkurver, forstyrrelser i kardiovaskulærsystemet og synsorganer.
En relativt sjelden sykdom - ektodermal dysplasi - er en genetisk lidelse, ledsaget av en forstyrrelse i funksjonaliteten og strukturen til de avledede elementene i det ytre laget av huden.
Syndrom med overlegen orbitalfissur, patologisk oftalmoplegi - alt dette er ikke noe mer enn Tholos Hunt syndrom, som er en lesjon av strukturer i den overlegne orbitale fissuren.
En medfødt anomali forårsaket av en abnorm struktur av kraniale nerver er Moebius syndromet. Vurder årsakene, symptomene, diagnosemetodene og korreksjonene.
