Aneuploidi er en genetisk tilstand der en celle eller organisme har et uregelmessig antall kromosomer annet enn det typiske eller diploide (2n) settet med kromosomer for arten.
Pfeiffer syndrom (SP, Pfeiffer syndrom) er en sjelden genetisk utviklingsforstyrrelse som er kjennetegnet av abnormiteter i dannelsen av hodet og ansiktet, samt deformiteter av beinene i hodeskallen og hender og føtter.
Rett syndrom (også kjent som Rett syndrom) er en sjelden nevroutviklingsforstyrrelse som påvirker hjernens og nervesystemets utvikling, vanligvis hos jenter.
En av de sjeldne arvelige bindevevspatologiene er araknodaktyli – en deformasjon av fingrene, ledsaget av forlengelse av rørformede bein, skjelettkrumninger, forstyrrelser i det kardiovaskulære systemet og synsorganene.
En relativt sjelden sykdom, ektodermal dysplasi, er en genetisk lidelse som er karakterisert av en forstyrrelse i funksjonaliteten og strukturen til de avledede elementene i det ytre laget av huden.
Superior orbital fissure syndrom, patologisk oftalmoplegi - alt dette er ikke noe mer enn Tolosa Hunt syndrom, som er en lesjon av strukturene i den superior orbitale fissuren.
En medfødt anomali forårsaket av unormal struktur i kranialnervene er Möbius syndrom. La oss se på årsakene, symptomene, diagnostiske og korrigerende metoder.
