Marfan syndrom

Morfan syndrom (Marfan) er en arvelig sykdom kjennetegnet ved systemisk involvering av bindevev (Q87.4; OMIM 154700). Arvstypen er autosomal dominant med høy penetrering og ulike uttrykksevne. Hyppigheten av diagnostiserte tilfeller er 1 per 10 000-15 000, tunge former - 1 for 25 000-50 000 nyfødte. Gutter og jenter blir syke med samme frekvens.

[1], [2], [3], [4]

Hva forårsaker Morfan syndrom?

I 95% av tilfellene Morthal syndrom er forårsaket av mutasjoner i fibrillin proteingenet (15q21.1) - et glykoprotein som er involvert i den mikrofibrillært system som gir grunnlag av de elastiske fibrene i bindevev. I 5% finnes mutasjoner i gener kodende for syntesen av en _2- kollagen kollagen (7q22.1), noe som forårsaker utviklingen av sykdommen med et relativt enkelt klinisk bilde. Alle pasienter i hudbiopsien og fibroblastkulturen er vist å redusere antall mikrofibriller.

Symptomer på Marfan syndrom

Det klassiske Marfan-syndromet omfatter en klinisk triade i form av skade på kardiovaskulærsystemet, muskel-skjelettsystemet og sykeorganet. I henhold til moderne diagnostiske kriterier (Gent, L996), er store og små kriterier for nederlaget i kardiovaskulærsystemet blitt identifisert.

Gent-kriterier for nederlaget til kardiovaskulærsystemet i Marfan syndromet (1996)

Gode kriterier:

• dilatasjon av den stigende aorta med (eller uten) aortisk oppstyr og minst involvering av bihulene av Valsalva;
• stratifisering av den stigende aorta.

Små kriterier:

• mitral ventil prolaps med eller uten mitral regurgitation;
• dilatasjon av lungearterien i fravær av en ventil eller subvalvulær pulmonalstenose eller en hvilken som helst annen åpenbar årsak før en alder av 40 år;
• Kalsifisering av mitralringen i en alder av opptil 40 år;
• dilatasjon eller stratifisering av nedstigende thorax eller abdominal aorta i en alder av opptil 50 år.

Symptomer på Moufrans syndrom

Diagnose av Marfan syndrom

Hovedmetoden for å diagnostisere hjerte- og vaskulære lesjoner er DEHC.

Risikofaktorer for aorta disseksjon i Marfan syndrom:

• aortediameter> 5 cm;
• Spredningen av dilatasjon utover Valsalva sinus;
• rask progressiv dilatasjon (> 5% eller 2 mm og år hos voksne);
• familie tilfeller av aorta disseksjon.

Hver pasient med Marfan syndrom bør gjennomgå klinisk undersøkelse og transthorak ekkokardiografi hvert år. Hos barn brukes EchoCG avhengig av diameter og hastighet av dilatasjon av aorta. Gravide kvinner med Marfan syndrom har en risiko for aorta disseksjon hvis deres diameter overstiger 4 cm. I slike tilfeller vises overvåking av kardiovaskulær funksjon under graviditet og fødsel.

Ved diagnostisering av fremdriften av dilatasjon av aorta, er bestemmelsen av oksyprolin og glykosaminoglykaner i daglig urin vist, utskillelsen øker 2-3 ganger.

Diagnose av Morphans syndrom

[5], [6], [7]

Behandling av Marfan syndrom

Kontraindisert tung fysisk aktivitet. Fra en tidlig alder vises kursene massasje og treningsterapi. Kirurgisk behandling av øyepatologi, hjerteventiler og aneurysmer. Risikoen for aorta disseksjon hos pasienter med Marfans syndrom kan reduseres ved bruk av beta-blokkere, som reduserer systolisk blodtrykk i aorta, som lå til grunn for utviklingen av kliniske retningslinjer for behandling av pasienter med Marfans syndrom:

• hos pasienter i alle aldre som har aorta-dilatasjon, observeres den største profylaktiske effekten av beta-blokkere med aortediameter <4 cm;
• profylaktisk kirurgi på aorta bør foretas når sinus av Valsalvas diameter større enn 5,5 cm hos voksne og hos barn på 5 cm eller hastigheten av strekking er større enn 2 mm i voksne, så vel som i tilfeller av familiære aortadisseksjon.

Som en kirurgisk behandlingsmetode vises Bentalls operasjon (aorta og aorta ventilrotreparasjon).

Prognose for Marfan syndrom

Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av hjertet og lungene. Uvaliditet på grunn av synspatologi. Den hyppigste dødsårsaken er skade på hjertet og blodårene. Prognosen for aorta-brudd er ugunstig.