^

Helse

  1. Hoved
    2. »
  2. Helse
    3. »
  3. Analyser

Prenatal diagnose

Blodprøve for galaktosemi

Galaktosemi er forårsaket av mangel på galaktose-1-fosfat-uridyltransferase (klassisk galaktosemi) eller, sjeldnere, galaktokinase eller galaktoseepimerase.

Blodprøve for fenylketonemi

Fenylalaninmetabolismeforstyrrelse er en svært vanlig medfødt metabolsk forstyrrelse. På grunn av en defekt i fenylalaninhydroksylase-genet (PHA-genet) utvikles enzymmangel, og som en konsekvens oppstår det en blokkering i den normale omdannelsen av fenylalanin til aminosyren tyrosin.

Immunreaktivt trypsin i blod hos nyfødte (test for medfødt cystisk fibrose)

Cystisk fibrose (mukoviskidose) er en ganske vanlig sykdom. Mukoviskidose arves autosomalt recessivt og forekommer hos 1 av 1500–2500 nyfødte. På grunn av tidlig diagnose og effektiv behandling anses sykdommen ikke lenger å være begrenset til barndom og ungdomstid.

17α-hydroksyprogesteron i blod hos nyfødte (test for medfødt adrenogenitalt syndrom)

17-hydroksyprogesteron fungerer som et substrat for syntesen av kortisol i binyrebarken. Ved medfødt hyperplasi av binyrebarken eller adrenogenital syndrom, som et resultat av mutasjoner i genene som er ansvarlige for syntesen av forskjellige enzymer i visse stadier av steroidogenese, øker innholdet av 17-hydroksyprogesteron i fosterets blod, fostervannet og den gravide kvinnens blod.

Skjoldbruskkjertelhormon i blodet hos nyfødte (test for medfødt hypotyreose)

Medfødt hypotyreose kan være forårsaket av aplasi eller hypoplasi i skjoldbruskkjertelen hos nyfødte, mangel på enzymer involvert i biosyntesen av skjoldbruskhormoner, samt mangel på eller overskudd av jod under intrauterin utvikling.

Fritt østriol i serum

Østriol er det viktigste steroidhormonet som syntetiseres av morkaken. I den første syntesefasen, som skjer i embryoet, omdannes kolesterol, dannet de novo eller som kommer fra den gravide kvinnens blod, til pregnenolon, som sulfateres av fosterets binyrebark til DHEAS, deretter omdannes i fosterets lever til α-hydroksy-DHEAS, og deretter til østriol i morkaken.

Koriongonadotropin i blodet

Forhøyede nivåer av humant koriongonadotropin i blodserumet oppdages så tidlig som på den 8.–9. dagen etter unnfangelsen. I løpet av første trimester av svangerskapet øker konsentrasjonen av humant koriongonadotropin raskt og dobles hver 2.–3. dag.

Fri beta-subenhet av koriongonadotropin

Humant koriongonadotropin er et glykoprotein med en molekylvekt på omtrent 46 000, bestående av to underenheter, alfa og beta. Proteinet skilles ut av trofoblastceller.

Graviditetsassosiert protein A (PAPP-A)

Under normalt svangerskap øker PAPP-A-konsentrasjonen i blodserumet betydelig fra uke 7. Økningen i PAPP-A-konsentrasjon skjer eksponentielt i begynnelsen av svangerskapet, deretter avtar den og fortsetter frem til fødselen.

Prenatal diagnostikk av medfødte sykdommer

Prenatal diagnostikk er den mest effektive metoden for å forebygge medfødte sykdommer. I mange tilfeller lar den oss tydelig avklare problemet med mulige skader på fosteret og påfølgende svangerskapsavbrudd.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.