Galaktosemi er forårsaket av mangel på galaktose-1-fosfat-uridyltransferase (klassisk galaktosemi) eller, sjeldnere, galaktokinase eller galaktoseepimerase.
Fenylalaninstoffskifteforstyrrelser er en svært vanlig medfødt stoffskiftefeil. En defekt i fenylalaninhydroksylase-genet (PHA-genet) resulterer i enzymmangel, som svekker den normale omdannelsen av fenylalanin til aminosyren tyrosin.
Cystisk fibrose (mukoviskidose) er en ganske vanlig sykdom. Den arves autosomalt recessivt og forekommer hos 1 av 1500–2500 nyfødte. På grunn av tidlig diagnose og effektiv behandling anses sykdommen ikke lenger å være begrenset til barndom og ungdomstid.
17-hydroksyprogesteron fungerer som et substrat for kortisolsyntese i binyrebarken. Ved medfødt adrenal hyperplasi eller adrenogenital syndrom fører mutasjoner i genene som er ansvarlige for syntesen av ulike enzymer involvert i spesifikke stadier av steroidogenese til økte 17-hydroksyprogesteronnivåer i fosterblod, fostervann og morsblod.
Medfødt hypotyreose kan være forårsaket av aplasi eller hypoplasi i skjoldbruskkjertelen hos nyfødte, mangel på enzymer involvert i biosyntesen av skjoldbruskhormoner, samt mangel på eller overskudd av jod under intrauterin utvikling.
Østriol er det viktigste steroidhormonet som syntetiseres av morkaken. I den første syntesefasen, som skjer i embryoet, omdannes kolesterol, enten dannet de novo eller levert av morens blod, til pregnenolon, som sulfateres av fosterets binyrebark til DHEAS, deretter omdannes i fosterets lever til α-hydroksy-DHEAS, og deretter til østriol i morkaken.
I andre trimester av svangerskapet, hvis fosteret har Downs syndrom, reduseres konsentrasjonen av alfa-fetoprotein i den gravide kvinnens blodserum, og konsentrasjonen av humant koriongonadotropin økes.
Forhøyede serumnivåer av humant koriongonadotropin oppdages så tidlig som 8–9 dager etter unnfangelse. I løpet av første trimester av svangerskapet øker nivåene av humant koriongonadotropin raskt og dobles hver 2.–3. dag.
Humant koriongonadotropin er et glykoprotein med en molekylvekt på omtrent 46 000, bestående av to underenheter – alfa og beta. Proteinet skilles ut av trofoblastceller.
Under et normalt svangerskap øker serumkonsentrasjonen av PAPP-A betydelig fra og med den syvende uken. Økningen i PAPP-A-nivåer skjer eksponentielt tidlig i svangerskapet, deretter avtar den og fortsetter frem til fødselen.
