Genetisk forskning

Karyotypetest

En karyotype er et sett med menneskelige kromosomer. Den beskriver alle egenskapene til gener: størrelse, mengde, form. Normalt består genomet av 46 kromosomer, hvorav 44 er autosomale, det vil si at de er ansvarlige for arvelige egenskaper (hår- og øyenfarge, øreform osv.).

DNA-farskapstest

Fra skoletimene husker vi at en person, som enhver annen levende organisme, består av mange celler. En person har omtrent 50 billioner av dem.

Molekylær diagnose av prostatakreft

Historien til biomarkørdiagnostikk av prostatakreft (PCa) strekker seg over tre kvart århundre. I sine studier bemerket AB Gutman et al. (1938) en signifikant økning i aktiviteten til sur fosfatase i blodserumet hos menn med metastaser av PCa.

Genetisk screening

Genetisk testing kan brukes dersom det er risiko for at en bestemt genetisk lidelse forekommer i en familie.

Diagnostisering av monogene lidelser

Monogene defekter (bestemt av ett gen) observeres oftere enn kromosomale. Diagnose av sykdommer begynner vanligvis med analyse av kliniske og biokjemiske data, probandens stamtavle (personen der defekten først ble oppdaget) og arvetypen.

Diagnostisering av multifaktorielle sykdommer

Ved multifaktorielle genetiske sykdommer er det alltid en polygen komponent som består av en sekvens av gener som kumulativt interagerer med hverandre.

Diagnostisering av syndromer som skyldes kjønnskromosomavvik

Menneskets kjønn bestemmes av et par kromosomer - X og Y. Kvinnelige celler inneholder to X-kromosomer, mannlige celler inneholder ett X- og ett Y-kromosom. Y-kromosomet er et av de minste i karyotypen, og inneholder bare noen få gener som ikke er relatert til kjønnsregulering.

Diagnostisering av syndromer forårsaket av strukturelle kromosomavvik (delesjonssyndromer)

Mikrodelesjoner av tilstøtende gener på et kromosom forårsaker en rekke svært sjeldne syndromer (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). Diagnostisering av disse syndromene har blitt mulig på grunn av forbedringer i metoden for å fremstille kromosompreparater. Hvis en mikrodelesjon ikke kan oppdages ved karyotyping, brukes DNA-prober spesifikke for regionen som er blitt slettet.

Diagnostisering av syndromer som skyldes autosomale avvik

Karyotyping er den viktigste metoden for å diagnostisere disse syndromene. Det bør bemerkes at metoder for deteksjon av kromosomsegmentering nøyaktig identifiserer pasienter med spesifikke kromosomavvik, selv i tilfeller der de kliniske manifestasjonene av disse avvikene er mindre og uspesifikke. I komplekse tilfeller kan karyotyping suppleres med in situ-hybridisering.

Restriksjonsfragmentlengdepolymorfismeanalyse

For å isolere polymorfe DNA-regioner brukes bakterielle enzymer - restriktaser, hvis produkt er restriksjonssteder. Spontane mutasjoner som oppstår i polymorfe steder gjør dem resistente eller omvendt følsomme for virkningen av en spesifikk restriktase.

Helse