Karyotype er et sett med menneskelige kromosomer. Den beskriver alle egenskaper av gener: størrelse, kvantitet, form. Normalt består genomet av 46 kromosomer, hvorav 44 er autosomale, det vil si at de er ansvarlige for arvelige egenskaper (hår og øyenfarge, øreform og andre).
Historien om biomarkørdiagnostikk av prostatakreft (PCa) er tre fjerdedeler av et århundre. I sine studier, A.B. Gutman et al. (1938) bemerket en signifikant økning i aktiviteten av serumsyrefosfatase hos menn med PCa-metastaser.
Monogene defekter (bestemt av et gen) observeres oftere enn kromosomale defekter. Diagnose av sykdommer begynner vanligvis med analysen av kliniske og biokjemiske data, stamtavlen til probanden (personen som først oppdaget feilen), typen arv.
I multifaktoriske genetiske sykdommer er en polygenkomponent alltid tilstede, bestående av en sekvens av gener som kumulativt interagerer med hverandre.
Sex i mennesker bestemmes av et kromosompar - X og Y. De kvinnelige celler inneholder to kromosomer X, i cellene til menn - en X-kromosom og Y-kromosomet Y. En - en av de minste i en karyotype, er bare noen gener som finnes i den, ikke er relatert til regulering av kjønn.
Mikrodeletjoner av nabolandene på kromosomet forårsaker en rekke svært sjeldne syndromer (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Diagnose av disse syndromene ble mulig på grunn av forbedringen av fremgangsmåten for fremstilling av kromosompreparater. I tilfelle at mikrodeletionen ikke kan detekteres ved karyotyping, anvendes DNA-prober som er spesifikke for regionen som har gjennomgått sletting.
Karyotyping er den viktigste metoden for å diagnostisere disse syndromene. Det skal bemerkes at metoder for identifisering av kromosomal segmentering nøyaktig identifiserer pasienter med spesifikke kromosomale abnormiteter, selv i de tilfeller der de kliniske manifestasjonene av disse anomaliene er ubetydelige og av liten spesifisitet. I komplekse tilfeller kan karyotyping suppleres med in situ hybridisering.
For å isolere polymorfe regioner av DNA, brukes bakterielle enzymer - restriksjonsenzymer, hvorav produktet er restriksjonsseter. Spontane mutasjoner som forekommer i polymorfe områder gjør dem resistente eller omvendt følsomme for virkningen av et bestemt restriksjonsenzym.
