Genetisk forskning

Karyotypeanalyse

Karyotype er et sett med menneskelige kromosomer. Den beskriver alle egenskaper av gener: størrelse, kvantitet, form. Normalt består genomet av 46 kromosomer, hvorav 44 er autosomale, det vil si at de er ansvarlige for arvelige egenskaper (hår og øyenfarge, øreform og andre).

DNA-test for å bestemme faderskap

Fra skolelektene husker vi at en person, som alle andre levende organismer, består av en rekke celler. På den personen er det ca 50 billioner.

Molekylær diagnose av prostatakreft

Historien om biomarkørdiagnostikk av prostatakreft (PCa) er tre fjerdedeler av et århundre. I sine studier, A.B. Gutman et al. (1938) bemerket en signifikant økning i aktiviteten av serumsyrefosfatase hos menn med PCa-metastaser.

Genetisk undersøkelse

Genetisk undersøkelse kan brukes i tilfelle risiko for forekomst av denne eller den genetiske krenkelsen i en familie.

Diagnose av monogene lidelser

Monogene defekter (bestemt av et gen) observeres oftere enn kromosomale defekter. Diagnose av sykdommer begynner vanligvis med analysen av kliniske og biokjemiske data, stamtavlen til probanden (personen som først oppdaget feilen), typen arv.

Diagnose av multifaktoriske sykdommer

I multifaktoriske genetiske sykdommer er en polygenkomponent alltid tilstede, bestående av en sekvens av gener som kumulativt interagerer med hverandre.

Diagnose av syndrom forårsaket av avvik fra sexkromosomer

Sex i mennesker bestemmes av et kromosompar - X og Y. De kvinnelige celler inneholder to kromosomer X, i cellene til menn - en X-kromosom og Y-kromosomet Y. En - en av de minste i en karyotype, er bare noen gener som finnes i den, ikke er relatert til regulering av kjønn.

Diagnose av syndrom forårsaket av strukturelle anomalier av kromosomer (deletjonsyndrom)

Mikrodeletjoner av nabolandene på kromosomet forårsaker en rekke svært sjeldne syndromer (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Diagnose av disse syndromene ble mulig på grunn av forbedringen av fremgangsmåten for fremstilling av kromosompreparater. I tilfelle at mikrodeletionen ikke kan detekteres ved karyotyping, anvendes DNA-prober som er spesifikke for regionen som har gjennomgått sletting.

Diagnose av syndrom forårsaket av autosomale avvik

Karyotyping er den viktigste metoden for å diagnostisere disse syndromene. Det skal bemerkes at metoder for identifisering av kromosomal segmentering nøyaktig identifiserer pasienter med spesifikke kromosomale abnormiteter, selv i de tilfeller der de kliniske manifestasjonene av disse anomaliene er ubetydelige og av liten spesifisitet. I komplekse tilfeller kan karyotyping suppleres med in situ hybridisering.

Analyse av restriktionsfragmentlengdepolymorfisme

For å isolere polymorfe regioner av DNA, brukes bakterielle enzymer - restriksjonsenzymer, hvorav produktet er restriksjonsseter. Spontane mutasjoner som forekommer i polymorfe områder gjør dem resistente eller omvendt følsomme for virkningen av et bestemt restriksjonsenzym.

Helse