Prenatal diagnose av medfødte sykdommer

Prenatal diagnose er den mest effektive metoden for å forebygge medfødte sykdommer. Det tillater i mange tilfeller å løse problemet med mulig skade på fosteret og etterfølgende avslutning av graviditeten.

Gjennomføring av prenatal diagnostikk i I trimester av svangerskapet omfatter bestemmelse av de følgende biokjemiske markører: PAPP-A og fri β-underenheten til hCG (β-hCG) - 8-th til 13. Uke av svangerskapet, og deretter - ultralyd fetal nuchale med 11- til 13. Uke. Denne algoritmen - den mest effektive screening system primært for Downs syndrom og andre kromosomale avvik (Edwards syndrom, Klinefelters, Turner et al.), Som tillater dem å registrere om lag 90% av falske positive resultater med en frekvens på 5%.

I tillegg til deteksjon av kromosomale abnormiteter, gjør den kombinerte bestemmelsen av disse biokjemiske markørene det mulig å vurdere risikoen for å ha en rekke morfologiske feil i fosteret og obstetriske komplikasjoner.

Risikobegrensningen anses å være en sannsynlighet for 1: 540 (det vil si ikke høyere enn gjennomsnittet i befolkningen).

Studien av biokjemiske markører i andre trimester av svangerskapet (14-18 uker) gjør det mulig å vurdere risikoen for tilstedeværelse av følgende lidelser:

• kromosomavvik hos fosteret (Downs syndrom, Edwards syndrom, etc.);
• defekter av nevralrøret og bukvegg i fosteret;
• obstetriske komplikasjoner i III trimester av graviditet.

Risikoen for å ha en baby med Downs syndrom avhenger av graviditetens alder og er 1: 380 for kvinner over 35 år og 1: 100 i 40 år. Defekter av nevrale røret - de vanligste morfologiske lidelsene, oppdaget hos 0,3-3 av 1000 nyfødte.

Evne til prenatal deteksjon av Downs syndrom, og nervetråder feil basert på forholdet mellom forandringer i konsentrasjonen av en rekke biokjemiske markører som er tilstede i blodet hos gravide kvinner og tilstedeværelsen av medfødte misdannelser.

Prenatal diagnose i andre trimester av svangerskapet er basert på bruk av en trippel eller kvadro test.

Trippeltesten inkluderer bestemmelse av konsentrasjonen av AFP i blodet, den frie p-underenheten av choriongonadotropin og fri estriol. Den optimale tiden for screening er 16-18 uker. Effektiviteten av å identifisere Downs syndrom ved bruk av disse markørene er ca. 69% (forekomsten av falske positive resultater er 9,3%).

Quad-test - den mest vanlige og generelt akseptert i dag metode for prenatal screening for Downs syndrom og trisomy 18. Det innebærer å bestemme konsentrasjonen i blodet hos gravide AFP fri østriol, inhibin A og humant choriongonadotropin. Testen utføres mellom 15 og 22 uker med graviditet. Effektiviteten av quad-testen for Downs syndrom er 76% (forekomsten av falske positive resultater er 6,2%).

For å identifisere medfødt føtale misdannelser i I-II-trimester av svangerskapet ved hjelp av integral-testen (to-trinns prenatal screening for Downs syndrom og andre kromosomale avvik, samt neuralrørsdefekter). Det første trinn er optimalt utført på den 12. Uke av svangerskapet (mellom den 10. Og 13. Uke), omfatter det å bestemme konsentrasjonen av PAPP-A, β-humant choriongonadotropin i gravid blod og foster ultralyd. Det andre trinnet blir gjennomført 3-4 uker etter den første, den omfatter studier av konsentrasjonen av AFP, fri estriol og humant choriongonadotropin i blodet hos gravide kvinner. Med positive resultater av screening tilbys den gravide kvinnen ytterligere ultralyd og i noen tilfeller amniocentese.

Bruken av integralprøven er basert på det faktum at I trimester markørene ikke korrelerer med markørene til II trimesteren, og det er derfor mulig å beregne risikoen uavhengig av to trimestere. Sensitiviteten til integralprøven når 85%.

Referansenivået til markører (PAPP-A, AFP, β-CG, fri estriol) kan variere i forskjellige populasjoner og etniske populasjoner og avhenger av bestemmelsesmetoden. I denne forbindelse vurderes individuelle nivåer av markører hos gravide kvinner ved hjelp av indikatoren MOM (Multiple of Median). Denne indikatoren er forholdet mellom den enkelte verdien av markøren og medianen i den tilsvarende referanseserien som er etablert for en bestemt befolkning. Referanseværdiene til serummarkører i en hvilken som helst svangerskapstid er MoM-verdier fra 0,5 til 2.

På en stor statistisk basis ble det funnet at med Downs syndrom er det gjennomsnittlige AFP-nivået 0,7MoM, XG er 2MoM, østriol er 0,75MoM. I Edwards syndrom er nivået av AFP, choriongonadotropin og østriol 0,7 MoM. Når man vurderer fordelerkurver av verdiene til hovedmarkørene, er det et stort overlappende område av normen og patologi, som ikke tillater å bruke bare en indikator for screening, så et komplett kompleks av markører er nødvendig.

[1], [2], [3], [4], [5]