Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Mukopolysakkaridose hos barn: symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mukopolysakkaridoser (MPS) er arvelige metabolske sykdommer fra gruppen lysosomale lagringssykdommer. Utviklingen av arvelige mukopolysakkaridoser er forårsaket av dysfunksjon av lysosomale enzymer involvert i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG-er), viktige strukturelle komponenter i den intracellulære matrisen. Akkumulering av delvis nedbrutte glykosaminoglykaner i lysosomer fører til gradvis død av celler og vev og følgelig organdysfunksjon. I følge den moderne klassifiseringen finnes det 10 typer arvelige mukopolysakkaridoser. Hver av dem er forårsaket av mangel på et av de lysosomale enzymene involvert i kaskadereaksjoner av glykosaminoglykan-nedbrytning.
Alle mukopolysakkaridoser, med unntak av X-bundet mukopolysakkaridose II, arves autosomalt recessivt. I henhold til deres fenotypiske manifestasjoner er mukopolysakkaridoser delt inn i to store grupper: mukopolysakkaridose med en Hurler-lignende fenotype (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI og MPS VII) og mukopolysakkaridose med en Morquio-lignende fenotype (MPS IV A og MPS IV B). I henhold til de kliniske manifestasjonene er mukopolysakkaridoser fra hver gruppe svært like og kan ikke alltid differensieres korrekt uten ytterligere laboratorietester.
[ Hvilke tester er nødvendig?
Использованная литература