Medfødte hjertefeil

Medfødte hjertefeil er en av de vanligste utviklingsanomaliene, og er nummer tre etter anomalier i sentralnervesystemet og muskel- og skjelettsystemet. Fødselsraten for barn med medfødte hjertefeil i alle land i verden varierer fra 2,4 til 14,2 per 1000 nyfødte. Forekomsten av medfødte hjertefeil blant levendefødte er 0,7–1,2 per 1000 nyfødte. Defekter med samme forekomstfrekvens er ofte ulikt representert i den nosologiske strukturen blant pasienter innlagt på kardiologiske avdelinger (for eksempel en liten atrieseptumdefekt og Fallots tetralogi). Dette skyldes den varierende graden av trussel mot barnets helse eller liv.

Problemene med diagnostikk og behandling av medfødte hjertefeil er ekstremt viktige innen pediatrisk kardiologi. Terapeuter og kardiologer er som regel ikke tilstrekkelig kjent med denne patologien på grunn av det faktum at de aller fleste barn gjennomgår kirurgisk behandling eller dør uten å få tilstrekkelig behandling i tide. Årsakene til medfødte hjertefeil er uklare. Den mest sårbare perioden er 3–7 uker av svangerskapet, det vil si tiden da hjertestrukturene legges og dannes. Av stor betydning er teratogene miljøfaktorer, sykdommer hos mor og far, infeksjoner, spesielt virale, samt foreldrenes alkoholisme, narkotikabruk og røyking hos mor. Mange kromosomale sykdommer er assosiert med medfødte hjertefeil.

ICD 10-kode

Q20. Medfødte misdannelser (anomalier) i hjertekamrene og forbindelsene.

Overlevelsesfaktorer for medfødte hjertefeil

Anatomisk og morfologisk alvorlighetsgrad, dvs. type patologi. Følgende prognostiske grupper skilles ut:

• Medfødte hjertefeil med relativt gunstig utfall: åpen ductus arteriosus, ventrikulær septumdefekt (VSD), atrieseptumdefekt (ASD), lungearteriestenose; med disse defektene er naturlig dødelighet i det første leveåret 8–11 %;
• Fallots tetralogi, naturlig dødelighet i det første leveåret er 24–36 %;
• komplekse medfødte hjertefeil: venstre ventrikkelhypoplasi, lungeatresia, felles arteriell stamme; naturlig dødelighet i det første leveåret - fra 36–52 % til 73–97 %.

1. Pasientens alder på tidspunktet for manifestasjon av defekten (forekomsten av kliniske tegn på hemodynamiske forstyrrelser).
2. Tilstedeværelsen av andre (ekstrakardiale) utviklingsdefekter øker dødeligheten hos en tredjedel av barn med medfødt hjertesykdom til 90 %.
3. Fødselsvekt og prematuritet.
4. Barnets alder på tidspunktet for korrigering av feilen.
5. Alvorlighetsgraden og graden av hemodynamiske endringer, spesielt graden av pulmonal hypertensjon.
6. Type og variant av hjertekirurgi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Naturlig forløp av medfødte hjertefeil

Uten kirurgisk behandling har medfødte hjertefeil et annet forløp. For eksempel observeres hypoplastisk venstre hjertesyndrom eller pulmonal atresi (med intakt atrieseptum) sjelden hos barn i alderen 2–3 uker, noe som er assosiert med høy tidlig dødelighet ved slike defekter. Den totale dødeligheten ved medfødte hjertefeil er høy. Ved utgangen av den første uken dør 29 % av nyfødte, innen den første måneden – 42 %, innen det første året – 87 % av barn. Gitt de moderne mulighetene innen hjertekirurgi, er det mulig å operere en nyfødt for nesten alle medfødte hjertefeil. Imidlertid trenger ikke alle barn med medfødte hjertefeil kirurgisk behandling umiddelbart etter at patologien er oppdaget. Kirurgi er ikke indisert for mindre anatomiske abnormiteter (hos 23 % av barn med mistenkt medfødt hjertefeil er endringer i hjertet forbigående) eller for alvorlig ekstrakardial patologi.

Med tanke på behandlingstaktikken er pasienter med medfødte hjertefeil delt inn i tre grupper:

1. pasienter der kirurgi for medfødte hjertefeil er nødvendig og mulig (ca. 52 %);
2. pasienter der kirurgi ikke er indisert på grunn av mindre hemodynamiske forstyrrelser (ca. 31 %);
3. pasienter der korrigering av medfødte hjertefeil er umulig, samt de som er inoperable på grunn av sin somatiske tilstand (ca. 17 %).

En lege som mistenker en medfødt hjertefeil står overfor følgende oppgaver:

• identifisering av symptomer som indikerer tilstedeværelsen av medfødt hjertesykdom;
• utføre differensialdiagnostikk med andre sykdommer som har lignende kliniske manifestasjoner;
• avgjøre behovet for øyeblikkelig konsultasjon med en spesialist (kardiolog, hjertekirurg);
• utfører patogenetisk terapi.

Det finnes mer enn 90 typer medfødte hjertefeil og mange kombinasjoner av dem.

Symptomer på medfødte hjertefeil

Når man intervjuer foreldre, er det nødvendig å avklare tidspunktet for utviklingen av barnets statiske funksjoner: når han begynte å sitte i sprinkelsengen selvstendig, å gå. Det er nødvendig å finne ut hvordan barnet gikk opp i vekt i løpet av det første leveåret, siden hjertesvikt og hypoksi, som følger med hjertefeil, er ledsaget av økt tretthet, "lat" suging og dårlig vektøkning. Defekter med hypervolemi i lungesirkulasjonen kan være ledsaget av hyppig lungebetennelse og bronkitt. Hvis det er mistanke om en defekt med cyanose, er det nødvendig å avklare tidspunktet for cyanose (fra fødselen eller i løpet av de første seks månedene av livet), under hvilke omstendigheter cyanose oppstår, dens lokalisering. I tillegg har defekter med cyanose alltid polycytemi, som kan være ledsaget av forstyrrelser i sentralnervesystemet, som hypertermi, hemiparese, lammelse.

Fysikk

Endringer i kroppstype forekommer ved noen få defekter. Dermed er aortakoarktasjon ledsaget av dannelsen av en "atletisk" kroppstype, med en overvekt av skulderbelteutvikling. I de fleste tilfeller er medfødte hjertefeil karakterisert av redusert ernæring, ofte opp til 1. grad av hypotrofi og/eller hypostatura.

Symptomer som «trommestikker» og «urglass» kan utvikles, noe som er typisk for cyanotiske medfødte hjertefeil.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hud

Ved defekter av blek type – blekhet i huden, ved defekter med cyanose – diffus cyanose i huden og synlige slimhinner, med en overvekt av akrocyanose. Imidlertid er en rik "bringebær"-farge av de terminale falangene også karakteristisk for høy pulmonal hypertensjon som ledsager defekter med venstre-høyre shunting av blod.

Åndedrettssystemet

Endringer i luftveiene gjenspeiler ofte en tilstand med økt pulmonal blodstrøm og manifesterer seg i de tidlige stadiene ved kortpustethet og tegn på dyspné.

Kardiovaskulært system

Under undersøkelsen bestemmes en "hjertepukkel", plassert bisternalt eller til venstre. Under palpasjon - tilstedeværelse av systolisk eller diastolisk tremor, patologisk hjerteimpuls. Perkusjon - en endring i grensene for relativ hjertesløvhet. Under auskultasjon - i hvilken fase av hjertesyklusen lyden høres, dens varighet (hvilken del av systolen, diastolen den opptar), endring av lyden med endring i kroppsstilling, lydens konduktivitet.

Endringer i blodtrykk (BT) ved medfødt hjertesykdom er sjeldne. Aortakoarktasjon er derfor karakterisert av en økning i BT i armene og en betydelig reduksjon i BT i bena. Slike endringer i BT kan imidlertid også forekomme ved vaskulær patologi, spesielt ved uspesifikk aortoarteritt. I sistnevnte tilfelle er betydelig asymmetri av BT i høyre og venstre arm, i høyre og venstre ben mulig. En reduksjon i BT kan forekomme ved defekter med alvorlig hypovolemi, for eksempel ved aortastenose.

Fordøyelsessystemet

Ved medfødt hjertesykdom kan lever og milt forstørres på grunn av venøs opphopning ved hjertesvikt (vanligvis ikke mer enn 1,5–2 cm). Venøs opphopning av mesenteriske kar og spiserør kan være ledsaget av oppkast, oftere under fysisk anstrengelse, og magesmerter (på grunn av strekking av leverkapselen).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Klassifisering av medfødte hjertefeil

Det finnes flere klassifiseringer av medfødte hjertefeil.

Internasjonal klassifisering av sykdommer, 10. revisjon. Medfødte hjertefeil er klassifisert i seksjonene Q20–Q28. Klassifisering av hjertesykdommer hos barn (WHO, 1970) med SNOP-koder (Systematic Nomenclature of Pathology) brukt i USA og med ISC-koder fra International Society of Cardiology.

Klassifisering av medfødte hjerte- og kardefekter (WHO, 1976), som inneholder avsnittet «Medfødte anomalier (misdannelser)» med overskriftene «Anomalier i bulbus cordis og anomalier ved lukking av hjerteseptum», «Andre medfødte anomalier i hjertet», «Andre medfødte anomalier i sirkulasjonssystemet».

Opprettelsen av en enhetlig klassifisering byr på visse vanskeligheter på grunn av det store antallet typer medfødte hjertefeil, samt forskjellene i prinsippene som kan brukes som grunnlag for klassifiseringen. AN Bakulev vitenskapelige senter for kardiovaskulær kirurgi utviklet en klassifisering der medfødte hjertefeil er delt inn i grupper som tar hensyn til anatomiske trekk og hemodynamiske forstyrrelser. Den foreslåtte klassifiseringen er praktisk for bruk i praktiske aktiviteter. I denne klassifiseringen er alle medfødte hjertefeil delt inn i tre grupper:

1. Blek type medfødt hjertesykdom med arteriovenøs shunt, dvs. med blodstrøm fra venstre mot høyre (VSD, ASD, åpen ductus arteriosus);
2. Medfødt hjertesykdom av blå type med venoarteriell shunt, dvs. med blodshunt fra høyre til venstre (fullstendig transposisjon av de store karene, Fallots tetralogi);
3. Medfødt hjertesykdom uten utflod, men med hindring av utstøting fra ventriklene (lungearteriestenose, aortakoarktasjon).

Det finnes også medfødte hjertefeil som ikke faller inn under noen av de tre gruppene som er oppført ovenfor med tanke på deres hemodynamiske egenskaper. Dette er hjertefeil uten blodshunting og uten stenose. Disse inkluderer spesielt: medfødt mitral- og trikuspidalklaffinsuffisiens, Ebsteins trikuspidalklaffutviklingsanomali og korrigert transposisjon av de store karene. Vanlige utviklingsdefekter i koronarkar inkluderer også unormal utspring av venstre koronararterie fra lungearterien.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnose av medfødte hjertefeil

Ved diagnostisering av medfødte hjertefeil er alle undersøkelsesmetoder viktige: anamneseinnsamling, objektive data, funksjonelle og radiologiske metoder.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrokardiografi

EKG er viktig allerede i de tidlige stadiene av diagnostisering av medfødte hjertefeil. Det er viktig å evaluere alle parametere i et standard elektrokardiogram.

Endringer i pacemakerens egenskaper er ikke typiske for medfødte hjertefeil. Hjertefrekvensen øker nesten alltid ved medfødte hjertefeil på grunn av hypoksi og hypoksemi. Hjerterytmens regelmessighet endres sjelden. Spesielt hjerterytmeforstyrrelser er mulige ved ASD (karakterisert ved ekstrasystoli), med anomalier i utviklingen av Ebsteins trikuspidalklaff (anfall av paroksysmal takykardi).

Avvik i hjertets elektriske akse har en viss diagnostisk verdi. Ved overbelastning av høyre ventrikkel er patologisk avvik i hjertets elektriske akse mot høyre karakteristisk (VSD, ASD, Fallots tetradaksjon, etc.). Patologisk avvik i hjertets elektriske akse mot venstre er typisk for åpen arteriell strømning, en ufullstendig form for atrioventrikulær kommunikasjon. Slike endringer på EKG kan være de første tegnene som gir mistanke om medfødte hjertefeil.

Endringer i intraventrikulær konduksjon er mulige. Noen varianter av intraventrikulære blokader forekommer ved visse hjertefeil. For ASD er derfor tilstedeværelsen av en ufullstendig blokade av den høyre grenen av His ganske typisk, og for Ebsteins trikuspidalklaff-anomali er en fullstendig blokade av den høyre grenen av His typisk.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Røntgenundersøkelse

Røntgenundersøkelse må utføres i tre projeksjoner: direkte og to skrå. Pulmonal blodstrøm og hjertekamrenes tilstand vurderes. Denne metoden i topisk diagnostikk av medfødte hjertefeil er viktig i kombinasjon med andre undersøkelsesmetoder.

Ekkokardiografi

Ekkokardiografi (ECG) er i de fleste tilfeller den avgjørende metoden i topisk diagnostikk av patologi som medfødte hjertefeil. Imidlertid bør elementet av subjektivitet utelukkes hvis mulig.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonokardiografi

Fonokardiografi har for tiden mistet sin diagnostiske betydning og kan bare gi noen avklaringer til auskultasjonsdata.

Angiografi

Angiografi og kateterisering av hjertehulrommet utføres for å bestemme trykk, oksygenmetning i blodet, retningen på intrakardiale utladninger og typen anatomiske og funksjonelle lidelser.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]