List Sykdom – S
Syndromer av kromosomale deletjoner er en følge av tap av en del av kromosomet. Samtidig er det en tendens til å utvikle alvorlige medfødte misdannelser og en betydelig forsinkelse i mental og fysisk utvikling.
Syndrome del Castillo (Sertoli-celle syndrom) er en sjelden sykdom. Pasienter i seksuell og fysisk utvikling er ikke forskjellige fra friske menn. Karyotype 46, XY.
Syndrom Brugada refererer til de primære elektriske sykdommene i hjertet med høy risiko for plutselig arytmisk død. I dette syndromet er tilstede på forsinkelse av høyre ventrikkel (høyre grenblokk), en løfting av segmentet ST i de riktige prekordialavledningene (V1-V3) for hvile EKG og høy frekvens av ventrikulær fibrillasjon og plutselig død, hovedsakelig om natten.
Syndrom X er en dysfunksjon eller mikrovaskulær innsnevring rotsirkulyatornogo kanal som fører til forekomsten av angina (angina pectoris).
Stevens-Johnson syndrom er en toksisk-allergisk sykdom som er en ondartet variant av bullous multiforme eksudativ erytem.
Syndrom Stephen-Johnson - en akutt sykdom som har en alvorlig kurs og forårsaker dannelse av blærer på huden og slimhinner. Stephen-Johnsons syndrom er oftest funnet hos unge mennesker, og menn blir sykere oftere enn kvinner.
Schwartz syndrom - Bartter - syndrom forårsaket av utilstrekkelig sekresjon av antidiuretisk hormon. Kliniske symptomer avhenger av graden av vannforgiftning og graden av hyponatremi. De viktigste symptomer på denne sykdommen er hyponatremi, noe som reduserer den osmotiske trykk av blodplasma og andre kroppsvæsker og samtidig øke det osmotiske trykket av urin.
Syndrom Shvahmana-Diamond er preget av nøytropeni og eksokrinsk pankreatisk insuffisiens i kombinasjon med metafyseal dysplasi (25% av pasientene). Arv er autosomal recessiv, det er sporadiske tilfeller. Årsaken til nøytropeni ligger i nederlaget for stamceller og benmargstroma. Violert nøytrofil kjemotaksis.
Shvahmana-Diamond syndrom - er en autosomal recessiv sykdom karakterisert ved bukspyttkjertelinsuffisiens, nøytropeni, brudd på nøytrofil kjemotaksi, aplastisk anemi, trombocytopeni, metafyse dysostosis, forsinket fysisk utvikling.
Patau syndromet (trisomi på det 13. Kromosom) utvikler seg i nærvær av et ekstra 13. Kromosom og inkluderer misdannelser av forgrunnen, ansiktet og øynene; merket mental retardasjon; lav fødselsvekt.
Mikulicz sykdom (synonymer: sialoz sarcoid, allergisk retikuloepitelialny sialoz Mikulic, limfomieloidny sialoz, lymfatisk tumor) er oppkalt etter legen J. Miculicz, som i 1892 beskrev økning i alle de store og små spytt og tårekjertler, som han så på for 14 måneder, bonden på 42 år.
Tarmtarmens syndrom er malabsorpsjon som en følge av omfattende reseksjon av tynntarmen. Sykdommens manifestasjoner avhenger av lengden og funksjonen til den gjenværende tynntarmen, men diaré kan være alvorlig og karakteristisk er en underernæring.
Gricellis syndrom er et medfødt autosomalt resessivt syndrom, som er en kombinasjon av immundefekt og delvis albinisme, først beskrevet i Frankrike av Claude Griscelli. Albinisme i dette syndromet skyldes et brudd på migrasjon av melanosomer fra melanocytter (der et pigment dannes) til keratocytter.
Hyper-IgE-syndrom (hies) (0MIM 147 060), tidligere kalt Jobs syndrom (Job syndrom), karakterisert ved gjentatte infeksjoner, hovedsaklig stafylokokker, grove ansiktstrekk, skjelettforstyrrelser og en dramatisk økning i nivåene av immunoglobulin E. De første to pasienter med et slikt syndrom er beskrevet i 1966, Davis og kolleger. Siden da har mer enn 50 tilfeller med et lignende klinisk bilde blitt beskrevet, men patogenesen til sykdommen er ikke bestemt til dato.
Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom (syn Hyperelastisk hud) er en heterogen gruppe av arvelige bindevevssykdommer som er preget av en rekke vanlige kliniske tegn og lignende morfologiske forandringer.
Syndrom av vedvarende galaktoré-amenoré (synonymer: Chiari syndrom - Frommelya, Ahumada syndrom - Argonsa - del Castillo - på vegne av sponsorene, som først beskrev syndromet i det første tilfellet fra fødselen, og den andre - i førstegangsfødende kvinner). Galactorrhea hos menn er ofte referert til som O'Connell syndrom.
Syndromet av vedvarende galaktorrhea-amenoré er et karakteristisk klinisk symptomkompleks som utvikles hos kvinner på grunn av en langvarig økning i utskillelsen av prolaktin. I sjeldne tilfeller utvikles et lignende symptomkompleks ved et normalt serumnivå av prolaktin, som har en for høy biologisk aktivitet.
Til ovariehypofunksjonen til eggstokkene er det såkalte syndromet av utmattede eggstokkene. For å beskrive denne patologiske tilstanden har mange termer blitt foreslått: "for tidlig menopause", "for tidlig menopause", "for tidlig eggstokkesvikt" og andre.
Et oljeaktig "lipid" -lag, som reduserer fordamping, stabiliserer lakrimfilmen og gir en høy optisk kvalitet på overflaten. Lipider er produsert av meibomian kirtler.
Transversale ryggmargenskader involverer ett eller flere segmenter og fullstendig eller delvis avbryter ryggmargen. Mer vanlig er syndromet av delvis (delvis) transversal lesjon.