Kromosomale delesjonssyndromer

Kromosomdelesjonssyndromer er et resultat av tap av en del av et kromosom. I dette tilfellet er det en tendens til å utvikle alvorlige medfødte misdannelser og betydelige forsinkelser i mental og fysisk utvikling. Kromosomdelesjonssyndromer mistenkes sjelden prenatalt, men kan noen ganger diagnostiseres i denne perioden hvis det av en eller annen grunn (ikke relatert til disse syndromene) utføres karyotyping. Postnatalt mistenkes kromosomdelesjonssyndromer basert på barnets utseende, kliniske manifestasjoner og bekreftes ved å undersøke karyotypen, samt andre metoder for genetisk analyse.

5p-sletting (cri du chat-syndrom)

Sletting av den terminale regionen av den korte armen på kromosom 5 (5p) kjennetegnes av et høyt, mjauende skrik, veldig likt en kattunges skrik, som observeres umiddelbart etter fødselen i flere uker og deretter forsvinner. Barnet blir født med lav fødselsvekt, hypotoni, mikrocefali, et rundt ansikt med vidt plasserte øyne, skråstilte (nedadgående) palpebrale spalter (med eller uten epicanthus), strabismus og en nese med bred base. Ørene er lavt plasserte, unormalt formet, kan ha utvekster foran seg, og den ytre øregangen er ofte innsnevret. Syndaktyli, hypertelorisme og hjertefeil er vanlige. Mental og fysisk utvikling er sterkt forsinket. Mange pasienter lever i mer enn 20 år, men er alvorlig funksjonshemmede.

[ 1 ]

4p-delesjon (Wolff-Hirschhorn syndrom)

Sleting av den korte armen på kromosom 4 (4p) resulterer i alvorlig psykisk utviklingshemming. Manifestasjoner kan også omfatte bred eller nebbformet nese, defekter i midtlinjen av hodebunnen, ptose, kolobomer, ganespalte, forsinket beinmodning og, hos gutter, hypospadi og kryptorkisme. Mange pasienter dør i løpet av det første leveåret; relativt få overlever lenger enn 20 år, men er alvorlig funksjonshemmede og utsatt for infeksjoner og epilepsi.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Koblede gensyndromer

Disse syndromene involverer mikroskopiske og submikroskopiske delesjoner av koblede gener i spesifikke regioner av flere kromosomer; små kromosomduplikasjoner forekommer også. Effektene av duplikasjoner er vanligvis mildere enn effektene av delesjoner. Nesten alle tilfeller er sporadiske; men når de er milde, som med noen 22q11.21-delesjoner, kan pasienter overføre syndromet. Tallrike syndromer med vidt forskjellige manifestasjoner har blitt identifisert. Deletsjoner og duplikasjoner oppdages ofte ved hjelp av fluorescerende prober og andre teknikker. Noen ganger kan ikke delesjoner og duplikasjoner oppdages ved cytogenetiske metoder, men deres tilstedeværelse kan bekreftes ved hjelp av DNA-prober komplementære til den manglende regionen.

Telomeriske slettinger

Dette er små og ofte submikroskopiske delesjoner som kan forekomme i begge ender av et kromosom. Fenotypiske endringer kan være minimale. Telomerdelesjoner kan forklare en stor andel av uspesifikk psykisk utviklingshemming, der pasienten har mildt dysmorfe trekk.