Syndrom Griselli (Griscelli syndrom)

Gricellis syndrom er et medfødt autosomalt resessivt syndrom, som er en kombinasjon av immundefekt og delvis albinisme, først beskrevet i Frankrike av Claude Griscelli. Albinisme i dette syndromet skyldes et brudd på migrasjon av melanosomer fra melanocytter (der et pigment dannes) til keratocytter. To gener er identifisert, hvis defekt fører til dannelsen av Gricelli-fenotypen: Myosin 5a-genet og Rab-genet 27a. Produktene fra disse genene er proteiner involvert i transport av melanosomer og sekretoriske granulater av cytotoksiske lymfocytter til celleoverflaten.

Gricellis syndrom er forskjellig fra Chediak-Higashi syndromet ved fravær av gigantiske granuler i leukocytene. Før deteksjon av en spesifikk genetisk defekt, var den karakteristiske fordeling av melanin i hårsekkene, som var pathognomonic, tjent som grunnlag for diagnosen av syndromet. Pasienter er predisponert for sopp-, virus- og bakterielle infeksjoner. Immunsvikt kan manifesteres som en reduksjon i nivået av antistoffer, og cellulær immunitet brudd, særlig forstyrrelse av T-celle-cytotoksisitet og forminskning av NK-celler. Flertallet av pasientene utvikler en fase av lymfo-histiocytisk akselerasjon, ligner den i Chediak-Higashi syndromet, og krever induksjon av remisjon. Den eneste radikale behandlingen for barn med Gricellis syndrom er TSCA.