Brugadas syndrom hos barn: symptomer, diagnose, behandling

Brugadas syndrom er klassifisert som en primær elektrisk hjertesykdom med høy risiko for plutselig arytmisk død.

Dette syndromet er karakterisert av høyre ventrikkels ledningsforsinkelse (høyre grenblokk), ST-segmentelevasjon i høyre prekordialavledning (V1-V3) på hvile-EKG, og en høy forekomst av ventrikkelflimmer og plutselig død, hovedsakelig om natten.

Epidemiologi

Det er generelt akseptert at syndromet diagnostiseres med en frekvens på 4 til 12 % av alle tilfeller av plutselig hjertedød. Brugada syndrom er 8–10 ganger mer vanlig hos menn.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsaker til Brugada syndrom

Hos 15–20 % av pasienter med Brugadas syndrom er det påvist en mutasjon i natriumkanalgenet SCN5A. Hos de fleste pasienter er den genetiske naturen til Brugadas syndrom-fenotype fortsatt uklar.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symptomer på Brugada syndrom

Diagnosekriteriene for Brugadas syndrom anses å være en kombinasjon av obligatorisk deteksjon av forstørretST- segmentelevasjon (type 1-syndrom) i minst én av de høyre prekordiale avledningene (V1-V3) på et hvile-EKG eller under en test med en natriumkanalblokker med ett av følgende kliniske tegn:

• dokumenterte episoder med ventrikkelflimmer;
• polymorf ventrikulær takykardi;
• tilfeller av plutselig død i familien i en alder av opptil 45 år;
• tilstedeværelse av Brugada syndrom-fenotypen (type I) hos familiemedlemmer;
• induksjon av ventrikkelflimmer med en standardprotokoll for programmert ventrikkelstimulering;
• synkopale tilstander eller nattlige anfall med alvorlig pustebesvær.

Personer med EKG-fenomen type 1 bør overvåkes som pasienter med idiopatisk EKG-mønster og ikke Brugada syndrom. Dermed refererer begrepet «Brugada syndrom» for tiden kun til kombinasjonen av type 1 med en av de ovennevnte kliniske og anamnestiske faktorene.

De første symptomene på Brugada syndrom oppstår vanligvis i det fjerde levetiåret. Plutselig død og defibrillatoraktivering hos pasienter registreres hovedsakelig om natten, noe som indikerer betydningen av økt parasympatisk påvirkning. Syndromet kan imidlertid også manifestere seg i barndommen. Symptomer kan oppstå under økning i kroppstemperatur. Hvis en kombinasjon av spontant type 1 EKG-Brugada-fenomen med anfall av bevissthetstap oppdages i barndommen, diagnostiseres Brugada syndrom, og implantasjon av en kardioverter-defibrillator med påfølgende administrering av kinidin anbefales.

Behandling av Brugada syndrom

Nåværende behandlingsanbefalinger inkluderer kinidin i en dose på 300–600 mg/dag eller høyere. Isoproterenol har også vist seg å være effektivt for å undertrykke «elektrisk storm» hos pasienter med Brugada syndrom. Implantasjon av en kardioverter-defibrillator er den eneste effektive metoden for å forhindre plutselig død. Symptomatiske pasienter bør definitivt vurderes som kandidater for implantasjon. Hos asymptomatiske pasienter anses følgende som indikasjoner for implantasjon:

• induksjon av ventrikulær fibrillasjon under en elektrofysiologisk studie i kombinasjon med spontan eller registrert under en test med en natriumkanalblokker type 1 EKG Brugada-fenomen;
• Brugada-fenomen type 1 indusert av testen i kombinasjon med tilstedeværelsen av tilfeller av plutselig død hos unge mennesker i familien.

Personer med EKG-Brugada-fenomen (type 1) indusert av tester uten symptomer, og tilfeller av plutselig arytmisk død i familien, trenger observasjon. Elektrofysiologisk undersøkelse og implantasjon av en kardioverter-defibrillator er ikke indisert i disse tilfellene.

Den optimale strategien for å forebygge plutselig arytmisk død hos pasienter med primær elektrisk hjertesykdom er å bestemme baseline-risiko (modifiserbare og ikke-modifiserbare risikofaktorer og markører) og påfølgende overvåking av pasienter i samsvar med deres individuelle risikoprofil.