Pataus syndrom (kromosom 13 trisomisyndrom)

Pataus syndrom (trisomi 13) oppstår når det er et ekstra kromosom 13 og inkluderer misdannelser i forhjernen, ansiktet og øynene; alvorlig psykisk utviklingshemming; og lav fødselsvekt.

Pataus syndrom (trisomi 13) forekommer hos omtrent 1/10 000 levendefødte; omtrent 80 % har fullstendig trisomi 13. Sannsynligheten for å få et barn med Pataus syndrom øker med mors alder, og det ekstra kromosomet arves vanligvis fra moren.

Hva forårsaker Pataus syndrom?

Barn med syndromet fødes oftere av kvinner over 35 år. Sannsynligheten for å få et barn med trisomi 13 igjen i familier overstiger ikke 1 % og er ikke en kontraindikasjon for gjentatt fødsel.

Symptomer på Pataus syndrom

Barn fødes små for svangerskapsalderen. Midlinjeavvik (f.eks. hodebunnsdefekter, kutane bihulebetennelsesdefekter) er vanlige. Holoprosencefali (unormal deling av forhjernen) er vanlig. Tilknyttede ansiktsavvik inkluderer ofte leppe-ganespalte. Mikroftalmi, kolobomer (irisspalter) og retinal dysplasi er også vanlige. De supraorbitale marginene er ikke fremtredende, og palpebralfissurene er ofte smale. Aurikulene er misdannede og vanligvis lavt sittende. Døvhet er vanlig. Løse hudfolder er ofte plassert på baksiden av nakken. Simian-fold (en enkelt tverrgående fure i håndflaten), polydaktyli og overdrevent konvekse smale negler er også vanlige. Alvorlige medfødte misdannelser i det kardiovaskulære systemet forekommer i omtrent 80 % av tilfellene; dextrocardi er vanlig. Genitale avvik er vanlige hos både gutter og jenter; gutter har kryptorkisme og skrotalavvik, og jenter har en bihornet livmor. Episoder med apné er vanlige i de første månedene av livet. Alvorlig psykisk utviklingshemming er vanlig.

Pataus syndrom er karakterisert av medfødte øyedefekter (iriskolobom, mikroftalmos og anoftalmos), leppe- og/eller ganespalte, aplasi i hodebunnen, postaksial polydaktyli, medfødte hjertefeil og holoprosencefali. Flere medfødte hjernefeil og alvorlig psykisk utviklingshemming er typiske. Høy dødelighet - ikke mer enn 10 % av barn overlever til 1 år.

Diagnose av Pataus syndrom

Diagnosen kan stilles prenatalt ved avvik i ultralydundersøkelsen av fosteret (for eksempel intrauterin veksthemming) eller resultatene av en screeningundersøkelse av moren, og etter barnets fødsel ved dets karakteristiske utseende.

Bekreftelse i begge tilfeller utføres ved å undersøke karyotypen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hva er prognosen for Pataus syndrom?

De fleste pasienter (80 %) med Pataus syndrom har så alvorlige utviklingsdefekter at de dør i løpet av den første levemåneden; mindre enn 10 % overlever mer enn ett år.