Syndrom Patau (et syndrom av trisomi på kromosom 13)

Patau syndromet (trisomi på det 13. Kromosom) utvikler seg i nærvær av et ekstra 13. Kromosom og inkluderer misdannelser av forgrunnen, ansiktet og øynene; merket mental retardasjon; lav fødselsvekt.

Patau syndromet (trisomi på det 13. Kromosom) forekommer hos ca. 1/10 000 levendefødte; Omtrent 80% av all trisomi 13 forekommer. Med moderens alder øker sannsynligheten for å få barn med Patau syndromet, og det ekstra kromosomet går som regel til barnet fra moren.

Hva forårsaker Patau syndromet?

Barn med syndrom er mer sannsynlig å bli født hos kvinner eldre enn 35 år. Sannsynligheten for gjenfødelse av et barn med trisomi på kromosom 13 i familier overstiger ikke 1% og er ikke en kontraindikasjon for gjentatt fødsel.

Symptomer på Patau syndromet

Barn er født små på tidspunktet for svangerskapet. Anomalier i mellomlinjen (for eksempel mangler i hodebunnen, hudbunnene) er karakteristiske. Goloprozensefaliya (brudd på normal separasjon av forebrain) er vanlig. Samtidig anomalier i ansiktet er ofte spaltet leppe og gane. Mikroftalmi, colobomer (iris klynger) og retinal dysplasi er også vanlige. Den supraorbital margin er ikke uttalt, øyeslittene er ofte smale. Auriklene er uregelmessig dannet og er vanligvis lavtliggende. Ofte er barnet døve. Frie feller av huden ligger ofte på baksiden av nakken. Også vanlig er apen-folden (den eneste tverrgående furgen på håndflaten), polydaktyly, overdreven konvekse smale nagler. Ca. 80% av tilfellene er alvorlige medfødte misdannelser av kardiovaskulærsystemet; forekommer ofte dextrocardia. Anomalier i kjønnsorganene er hyppige hos både gutter og jenter; hos gutter, observeres kryptorchidisme og skrotale anomalier, og jenter er preget av tilstedeværelsen av en tobenet livmor. I de første månedene av livet er det ofte episoder av apné. Sterk mental retardasjon er notert.

Pataus syndrom er karakterisert ved medfødte defekter i øyet (iris coloboma, mikroftalmi og anophthalmos), leppe- og / eller gane, aplasi av hodebunnen, postaksialnoy polydactyly, medfødt hjertesykdom og goloprozentsefaliey. Karakteristisk for tilstedeværelsen av flere medfødte misdannelser i hjernen og dyp mental retardasjon. Høy dødelighet - ikke mer enn 10% av barna lever opp til 1 år.

Diagnose av Patau syndromet

Diagnosen kan antas prenatalt for brudd på ultralyd av fosteret (for eksempel forsinkelse av fosterutvikling) eller resultatene av en undersøkelse av moren og etter fødselen av barnet ved sitt karakteristiske utseende.

Bekreftelse i begge tilfeller utføres i studien av karyotypen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Hva er prediksjonen til Patau syndromet?

I de fleste pasientene (80%) er Patau syndrom ledsaget av så alvorlige utviklingsmessige anomalier som de dør i den første måneden i livet; mindre enn 10% bor mer enn ett år.