Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Syndrom Schwamman-Diamond
Sist anmeldt: 20.11.2021
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Shvahmana-Diamond syndrom - er en autosomal recessiv sykdom karakterisert ved bukspyttkjertelinsuffisiens, nøytropeni, brudd på nøytrofil kjemotaksi, aplastisk anemi, trombocytopeni, metafyse dysostosis, forsinket fysisk utvikling. Utbredelse er 1:50 000. Identifisert SBDS-genet (Shwachman-Bodian-Diamond syndrom-genet), på kromosom 7, i 7qll sone, som mutasjoner fører til utvikling av sykdommen.
ICD-10 kode
K86. Andre bukspyttkjertel sykdommer.
Symptomer på Schwamman-Diamond Syndrome
Manifestasjonen skjer vanligvis i en alder av 3-5 måneder etter introduksjonen av komplementære matvarer, sjelden før. Diaré oppstår opptil 4-10 ganger om dagen, ofte av intermitterende natur, en rikelig, fetid fett avføring. Appetitten er kraftig redusert, raskt utviklet dystrofi, det er en forsinkelse i fysisk og nevropsykisk utvikling. Ofte blir deformasjoner av skjelettet detektert, tegn på osteopeni ledsaget av spontane frakturer. I perifert blod er nøytropeni, normokromisk og normosiderememisk anemi, trombocytopeni, kombinert med hemorragisk syndrom notert. Leveren er tett, med en skarp kant. Barn med syndromet Shvahmana Diamond utsatt for bakterielle infeksjoner i luftveiene og hud (bronkitt, lungebetennelse, abscesser, psevdofurunkulozu, pyoderma).
Noen kliniske symptomer (bukspyttkjertelhypoplasi, steatorrhea, lunge- og leverpatologi) krever utelukkelse av cystisk fibrose. Med syndromet til Schwamman-Diamond er svelgingstesten og andre tester for cystisk fibrose negativ.
Behandling av Schwamman-Diamond Syndrome
Et høyt kalori diett med fettbegrensning, rik på proteiner, med tillegg av triglyserider med middels kjede, substitusjon av bukspyttkjertel, tidlig antibakteriell behandling av infeksjoner er vist.
Hva plager deg?
Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?
Использованная литература