Syndrom Schwamman-Diamond

Shvahmana-Diamond syndrom - er en autosomal recessiv sykdom karakterisert ved bukspyttkjertelinsuffisiens, nøytropeni, brudd på nøytrofil kjemotaksi, aplastisk anemi, trombocytopeni, metafyse dysostosis, forsinket fysisk utvikling. Utbredelse er 1:50 000. Identifisert SBDS-genet (Shwachman-Bodian-Diamond syndrom-genet), på kromosom 7, i 7qll sone, som mutasjoner fører til utvikling av sykdommen.

ICD-10 kode

K86. Andre bukspyttkjertel sykdommer.

Symptomer på Schwamman-Diamond Syndrome

Manifestasjonen skjer vanligvis i en alder av 3-5 måneder etter introduksjonen av komplementære matvarer, sjelden før. Diaré oppstår opptil 4-10 ganger om dagen, ofte av intermitterende natur, en rikelig, fetid fett avføring. Appetitten er kraftig redusert, raskt utviklet dystrofi, det er en forsinkelse i fysisk og nevropsykisk utvikling. Ofte blir deformasjoner av skjelettet detektert, tegn på osteopeni ledsaget av spontane frakturer. I perifert blod er nøytropeni, normokromisk og normosiderememisk anemi, trombocytopeni, kombinert med hemorragisk syndrom notert. Leveren er tett, med en skarp kant. Barn med syndromet Shvahmana Diamond utsatt for bakterielle infeksjoner i luftveiene og hud (bronkitt, lungebetennelse, abscesser, psevdofurunkulozu, pyoderma).

Noen kliniske symptomer (bukspyttkjertelhypoplasi, steatorrhea, lunge- og leverpatologi) krever utelukkelse av cystisk fibrose. Med syndromet til Schwamman-Diamond er svelgingstesten og andre tester for cystisk fibrose negativ.

Behandling av Schwamman-Diamond Syndrome

Et høyt kalori diett med fettbegrensning, rik på proteiner, med tillegg av triglyserider med middels kjede, substitusjon av bukspyttkjertel, tidlig antibakteriell behandling av infeksjoner er vist.