Hypotensjonssyndrom hos barn og voksne

En reduksjon i skjelettmuskulaturen (restspenning og muskelmotstand mot passiv tøyning) med en forverring av kontraktilfunksjonen er definert som muskelhypotensjon. Denne tilstanden er et symptom på en rekke medfødte og ervervede patologier som er referert til som nevromuskulære lidelser. 

Epidemiologi

Generell statistikk for et symptom som muskelhypotoni holdes ikke. Men den globale forekomsten av den vanligste arvelige nevromuskulære lidelsen - Charcot-Marie-Tooth sykdom - er 1-3 tilfeller per 10 tusen innbyggere. [1]

Ifølge studier, i Japan, forekommer ett tilfelle av denne patologien per 9 tusen av befolkningen, på Island - med 8,3 tusen, i Italia - med 5,7 tusen, i Spania - med 3,3 tusen  [2], [3]

Forekomsten av medfødt myasthenisk syndrom er ett tilfelle per 200 tusen barn i det første leveåret, og myofibrillær myopati er ett tilfelle per 50 tusen nyfødte. [4]

Fører til muskel hypotensjon

Som en av typene  muskeltoneforstyrrelser kan hypotensjon av strierte muskelfibre ha forskjellige årsaker assosiert med lidelser som forekommer på ethvert nivå i nervesystemet (hjerne og ryggmarg, perifere nerver, lokale nevromuskulære ledd), forårsaket av forstyrrelser i muskler eller bindevev, så vel som avhengig av metabolske patologier eller syntesen av individuelle enzymer. 

Men oftest er etiologien til denne tilstanden et  brudd på nevromuskulær overføring , og muskelhypotensjon oppstår:

• med  motorneuronsykdom , først og fremst amyotrofisk lateral sklerose og syndrom av nedre motorneuroner (α-motoriske nerveceller) i ryggmargen, innerverende muskelfibre med ekstrafusus;
• på grunn av arvelige  spinal amyotrofi , der degenerative endringer i α-motoriske nevroner i de fremre hornene i ryggmargen fører til dysfunksjon i skjelettmuskulaturen. De defineres også som  arvelige nevropatier  (motorisk og motorisk-sensorisk), og oftest - som ett eksempel - kalles Charcot-Marie-Tooth sykdom (amyotrofi);
• hos pasienter med  muskeldystrofi ;
• hvis det er en historie med  myasthenia gravis ;
• med  myelopatier  - tap av myelinskede av nervefibre av autoimmun og inflammatorisk etiologi, inkludert multippel sklerose og  Guillain-Barré syndrom ;
• i tilfeller av nevrologiske lesjoner hos kreftpasienter med utvikling av  paraneoplastisk syndrom  (Lambert-Eaton syndrom);
• på grunn av smittsom betennelse i hjernens ytre foring (hjernehinnebetennelse) eller hele hjernen (encefalitt).

Patogenesen

Mekanismen for utvikling av muskelhypotensjon er assosiert med nedsatt ledning av impulser langs de efferente somatiske nervene, som opptrer enten på hjernenivå og ryggmargen, eller på nivået av en nerve som gir innervering av en bestemt muskel og regulerer dens sammentrekning og avslapning

For eksempel er patogenesen av Charcot-Marie-Tooth sykdom forårsaket av genmutasjoner som påvirker strukturen og funksjonen til perifere nerver som styrer bevegelse og følsomhet. Et defekt gen for et av myelinproteinene fører til tap av myelinskeden av perifere nerver og deres påfølgende degenerasjon. Som et resultat forringes ledningen av nervesignalene og muskeltonen avtar.

I utviklingen av myasthenia gravis og medfødt myasthenisk syndrom spilles en viktig rolle av: dysfunksjoner av kolinerge nevromuskulære synapser forårsaket av genetiske mutasjoner - nevromuskulære forbindelser mellom motorneuronet og nervereseptoren i muskelvev (nevromuskulær spindel); brudd på produksjonen av nevrotransmitteren acetylkolin; blokkerer postsynaptiske muskel kolinerge reseptorer med antistoffer.

Det biokjemiske grunnlaget for neuronal død med nedsatt overføring av nerveimpulser i tilfeller av amyotrofisk lateral sklerose er anerkjent som en økning i nivået av en slik nevrotransmitter som glutaminsyre, som, når den akkumuleres på presynaptiske membraner og i det intercellulære rommet, blir giftig til nervecellene i motorbarken i hjernen og fører til apoptose.

Utviklingen av arvelig myofibrillær myopati, som påvirker protein (myosin og aktin) filamenter av myofibriller av røde (tonic) muskelfibre av striated muskler, er forbundet med deres genetisk bestemte strukturelle endringer, så vel som med et brudd på de oksidative prosessene ved energiproduksjon - syntesen av ATP i mitokondriene i celler, noe som forklarer den lave enzymaktiviteten til L-laktat og suksinatdehydrogenase.

En reduksjon i aktiviteten til acetylkolin i synapsene av nevroner og myoneurale forbindelser kan være assosiert med den induserte aktiviteten til enzymet i det kolinerge systemet i hjerneacetylkolinesterase, som akselererer hydrolysen av denne nevrotransmitteren i den synaptiske spalten. Oftest er dette mekanismen for utseendet til muskelhypotensjon hos pasienter med   type II tyrosinemi . [5]

Symptomer muskel hypotensjon

Siden en reduksjon i muskeltonus manifesteres i kombinasjon med andre tegn på etiologisk relaterte tilstander, er totaliteten av kliniske symptomer definert av spesialister som et syndrom av muskelhypotensjon eller  muskeltonisk syndrom .

Dens viktigste symptomer i strid med den nevromuskulære ledningen av de nedre motorneuronene inkluderer: økt muskeltretthet og svakhet, treningsintoleranse, fascikulasjoner (periodisk ufrivillig rykning av individuelle skjelettmuskler), redusert eller fullstendig fravær av refleksmuskelkontraktilitet (hyporefleksi), redusert strekning reflekser.

Både medfødt og ervervet patologi kan manifestere seg som mild muskelhypotoni med en moderat reduksjon i muskelens evne til å trekke seg sammen -  muskelsvakhet  (ofte i de proksimale musklene i lemmer) og vanskelig tilpasning til fysisk aktivitet.

I noen tilfeller er svakhet mest uttalt i musklene som gir bevegelse i øynene og øyelokkene, på grunn av hvilken progressiv ekstern oftalmoplegi og ptose utvikler seg. Mitokondrie myopatier kan også forårsake svakhet og sløsing med muskler i ansiktet og nakken, noe som kan føre til svelgevansker og sløret tale. [6]

Voksne med skjelettmuskulær hypotoni kan være vanskelig og ofte falle når de går, har vanskelig for å endre kroppsposisjon og har økt fleksibilitet i albuene, knærne og hofteleddene.

I alvorlige former for spinal muskelatrofi observeres diffus muskulær hypotensjon med tap av kroppsvekt, patologiske forandringer i skjelettet (kyfose, skoliose) og progressiv svekkelse av musklene som gir pust, noe som fører til hypoventilasjon av lungene og respirasjonssvikt.

Muskelhypotensjon hos barn manifesteres av muskel slapphet, en markert reduksjon eller fravær av dype sene reflekser, stivhet og begrensning av bevegelse (spesielt bøyning og utvidelse av lemmer), ledd ustabilitet, muskelforkortelse og senetrekking, og i noen tilfeller, kramper. [7]

Som et resultat av uttalt hypotoni i posturale muskler, oppstår gangforstyrrelser og patologiske forandringer i holdning, og når manglende evne til å holde kroppen i oppreist stilling og bevege seg uavhengig. Når barnet vokser oppstår problemer med finmotorikk, tale og generell utvikling.

Spedbarn har muskelsvakhet; salivasjon; manglende evne til å snu og holde hodet (det er ingen kontroll over nakkemuskulaturen), snu på siden og litt senere - velte på magen og krype; vanskeligheter med å mate (det er vanskelig for et barn å suge og svelge) og hyppig oppstøt (på grunn av gastroøsofageal refluks), og med generalisert myopati - pusteproblemer.

Les mer i publikasjonen -  Symptomer på muscle-tonic syndrom

Muskulær hypotensjon hos barn

Hos barn kan en reduksjon i muskeltonus være forårsaket av abnormiteter i nevromuskulært kryss, primære muskelsykdommer, endokrine patologier og andre faktorer.

Denne tilstanden har for det meste en medfødt natur og er forbundet med defekter i strukturen til DNA i det kromosomale apparatet til celler.

Muskulær hypotensjon hos nyfødte - medfødt hypotoni (ICD-10-kode P94.2) - er spesielt vanlig hos premature spedbarn (født før den 37. Uken av svangerskapet), som skyldes underutvikling av muskler ved fødselen.

Imidlertid kan nedsatt muskeltonus hos en fullverdig nyfødt indikere CNS-problemer, muskelsykdommer eller genetiske lidelser, inkludert:

• medfødte myopatier - muskeldystrofier av Duchenne, Becker, Ulrich, Betlem, Erb-Roth, Werdnig-Hoffmanns sykdom, Dubovitzs sykdom, etc.
• cerebral lammelse;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos syndrom, etc.

Muskelforstyrrelser som er tilstede hos nyfødte eller manifestert i barndommen, kan være sentronukleære eller myofibrillære (stang). Sentranukleær myopati er forårsaket av en unormal ordning av kjerner i cellene i muskelvev, og kjernemyopati er forårsaket av forstyrrelser i myofibriller i striated muskler. De fleste barn med X-knyttet medfødt myopati lever ikke i mer enn ett år. I tilfeller av autosomal dominerende arv av et defekt gen, vises de første tegn på patologi i form av en reduksjon i skjelettmuskulaturen i ungdomsårene eller enda senere.

Medfødt myasthenisk syndrom, forårsaket av genetiske mutasjoner som skader sympatiske ganglier og kolinerge synapser av de somatiske nervene, dukker også opp umiddelbart etter fødselen. Men noen typer spinal muskelatrofi (for eksempel Kugelberg-Welander amyotrofi) manifesterer seg i en senere alder. [8]

Mitokondrie myopatier assosiert med mutasjoner i DNA av kjerner eller mitokondrier i muskelceller er resultatet av mangel på energiforsyning - med en reduksjon i syntesen av ATP (adenosintrifosfat) i mitokondrier - og manifesterer seg i form av Barthes, Alper, Pearson, etc. Syndromer.

Generell muskelhypotoni kan være en konsekvens av cerebellar hypoplasi, noe som fører til en rekke alvorlige syndromiske patologier - Joubert og Walker-Warburg syndromer - med fullstendig utviklingsforsinkelse, mikro- eller hydrocefalus og forstørrede hjerneventrikler (ventrikulomegali).

Assosiert med en medfødt lidelse i metabolismen av karbohydrater og glykogen - glykogenose eller glykogenesesykdom hos små barn, i tillegg til nyreskade og hjertesvikt, ledsages av en progressiv metabolsk myopati kalt McArdles sykdom.

Komplikasjoner og konsekvenser

På grunn av brudd på neurogen kontroll av bevegelser i muskelhypotoni, utvikles komplikasjoner som hypokinesi - med en reduksjon i motorisk aktivitet og styrken av sammentrekning av muskelfibre, med en progressiv begrensning av bevegelsesområdet.

I dette tilfellet kan hypokinesi føre til slike konsekvenser som tap av muskelmasse -  muskelatrofi , parese, eller et fullstendig tap av evnen til å bevege lemmer, det vil si  perifer lammelse  (avhengig av årsaken - mono-, para eller tetraplegi ). [9]

Diagnostikk muskel hypotensjon

En reduksjon i muskeltonus kan være et tegn på alvorlige systemiske forhold, derfor involverer diagnostikk studiet av historien om intrauterin utvikling av barnet, fødsel, funksjoner i nyfødtperioden, foreldres anamnese. En fullstendig fysisk undersøkelse er også nødvendig - for å vurdere potensielle lidelser fra indre organer, psykosomatiske sykdommer og identifisere syndromiske tilstander.

For å bestemme hva som forårsaket reduksjonen i muskeltonus - problemer med nerver eller muskelavvik, kreves tester, inkludert en generell og biokjemisk blodprøve, for nivået av kreatinfosfokinase, aspartataminotransferase, L-laktat i blodserumet; for anti-GM1 antistoffer; for innholdet av serumelektrolytter, kalsium, magnesium, fosfat. En muskelbiopsi kan være nødvendig. [10]

Instrumentaldiagnostikk inkluderer:

• electroneuromyography ,
• funksjonell  studie av muskelstyrke ,
• Muskel ultralyd ,
• Ultralyd av nerver ,
• elektroencefalografi,
• magnetisk resonanstomografi (MR) i hjernen  (for å oppdage brudd på dens strukturer).

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose av muskelhypotensjon og andre nevromuskulære lidelser spiller en spesiell rolle.

Behandling muskel hypotensjon

Muskelhypotoni hos premature babyer forsvinner når de vokser, men barneleger anbefaler massasje for å styrke babyens muskler.

Ellers er behandlingen fokusert på å forbedre og opprettholde muskelfunksjonen. Til dette brukes fysioterapi (inkludert  elektromyostimulering ),  [11] treningsterapi og massasje for muskelhypotensjon. 

Avhengig av årsaken til denne tilstanden og dens alvorlighetsgrad, kan noen farmakologiske midler brukes til å forbedre ledningen av nerveimpulser til musklene og øke deres kontraktile funksjon. Disse stoffene kan være en gruppe kolinomimetika (stimulerende acetylkolinreseptorer) eller en gruppe kolinesterasehemmere: Neostigmin metylsulfat (Proserin, Kalimin), Physostigmin, Galantamin, Ipidakrin, Centrolin, Ubretid, etc.

Mer informasjon i materialet -  Behandling av muscle-tonic syndrom

Forebygging

Muskelhypotoni kan være forårsaket av ulike helseproblemer, hvorav mange er arvelige, derfor anser eksperter genetisk rådgivning før graviditetsplanlegging som et mål for å forebygge alvorlige medfødte syndromer og nevrologiske patologier.

Prognose

De langsiktige utsiktene for muskelhypotensjon avhenger av årsaken og omfanget av muskelskade, samt pasientens alder. Det skal forstås at denne tilstanden i tilfeller av medfødte patologier er livslang og fører til funksjonshemming. Og når det gjelder fullstendig utvinning, er prognosen dårlig.