Muskulær hypotoni hos barn og voksne

En reduksjon i skjelettmuskulaturens tonus (gjenværende spenning og motstand i musklene mot passiv tøying) med forverring av deres kontraktile funksjon defineres som muskelhypotoni. Denne tilstanden er et symptom på en rekke medfødte og ervervede patologier som klassifiseres som nevromuskulære lidelser.

Epidemiologi

Det finnes ingen generell statistikk for et slikt symptom som muskelhypotoni. Men den globale forekomsten av den vanligste arvelige nevromuskulære lidelsen – Charcot-Marie-Tooth sykdom – er 1–3 tilfeller per 10 000 mennesker. [ 1 ]

Ifølge forskning forekommer det ett tilfelle av denne patologien per 9000 innbyggere i Japan, per 8,3000 på Island, per 5,7000 i Italia og per 3,3000 i Spania. [ 2 ], [ 3 ]

Forekomsten av medfødt myastenisk syndrom er ett tilfelle per 200 000 barn i løpet av det første leveåret, og myofibrillær myopati er ett tilfelle per 50 000 nyfødte. [ 4 ]

Fører til muskelhypotoni

Som en av typene muskeltonusforstyrrelser kan hypotoni av tverrstripete muskelfibre ha forskjellige årsaker assosiert med lidelser som forekommer på ethvert nivå i nervesystemet (hjerne og ryggmarg, perifere nerver, lokale nevromuskulære forbindelser), forårsaket av lidelser i muskel- eller bindevev, og også avhengig av patologier i metabolismen eller syntesen av individuelle enzymer.

Men oftest er etiologien til denne tilstanden et brudd på nevromuskulær overføring, og muskelhypotoni oppstår:

• ved motornevronsykdom, primært amyotrofisk lateralsklerose og nedre motornevronsyndrom (α-motornevron) i ryggmargen som innerverer ekstrafusale muskelfibre;
• på grunn av arvelige spinale amyotrofier, der degenerative forandringer i α-motoriske nevroner i ryggmargens fremre horn fører til dysfunksjon i skjelettmuskulaturen. De er også definert som arvelige nevropatier (motoriske og motorisk-sensoriske), og oftest - som et eksempel - kaller de Charcot-Marie-Tooth sykdom (amyotrofi);
• hos pasienter med muskeldystrofi;
• hvis det er en historie med myasteni;
• ved myelopatier – tap av myelinskjeden i nervefibre av autoimmun og inflammatorisk etiologi, inkludert multippel sklerose og Guillain-Barré syndrom;
• i tilfeller av nevrologisk skade hos kreftpasienter med utvikling av paraneoplastisk syndrom (Lambert-Eatons syndrom);
• på grunn av infeksiøs betennelse i hjernens ytre membran (hjernehinnebetennelse) eller hele hjernen (encefalitt).

Patogenesen

Mekanismen for utvikling av muskelhypotoni er assosiert med en forstyrrelse i ledningen av impulser langs de efferente somatiske nervene, som forekommer enten på hjerne- og ryggmargsnivået, eller på nervenivået som gir innervering av en spesifikk muskel og regulerer dens sammentrekning og avslapning.

For eksempel er patogenesen til Charcot-Marie-Tooth sykdom forårsaket av genmutasjoner som påvirker strukturen og funksjonen til de perifere nervene som kontrollerer bevegelse og følsomhet. Et defekt gen for et av myelinproteinene fører til tap av myelinskjeden i de perifere nervene og deres påfølgende degenerasjon. Som et resultat forringes ledningsevnen til nervesignaler og muskeltonus avtar.

I utviklingen av myasteni og medfødt myasthenisk syndrom spiller en viktig rolle: forstyrrelser i funksjonene til kolinerge nevromuskulære synapser forårsaket av genetiske mutasjoner - nevromuskulære forbindelser mellom motorneuronet og nervereseptoren i muskelvev (nevromuskulær spindel); forstyrrelse av produksjonen av nevrotransmitteren acetylkolin; blokkering av postsynaptiske muskelkolinerge reseptorer av antistoffer.

Det biokjemiske grunnlaget for døden av nevroner med nedsatt overføring av nerveimpulser i tilfeller av amyotrofisk lateral sklerose er anerkjent som en økning i nivået av en slik nevrotransmitter som glutaminsyre, som, når den akkumuleres på presynaptiske membraner og i det intercellulære rommet, blir giftig for nervecellene i hjernens motoriske cortex og fører til deres apoptose.

Utviklingen av arvelig myofibrillær myopati, som påvirker proteinfilamenter (myosin og aktin) i myofibriller i røde (toniske) muskelfibre i tverrstripete muskler, er assosiert med deres genetisk bestemte strukturelle endringer, samt med et brudd på oksidative prosesser for energiproduksjon - syntesen av ATP i cellenes mitokondrier, noe som forklares av den lave enzymatiske aktiviteten til L-laktat og succinatdehydrogenase.

En reduksjon i aktiviteten til acetylkolin i nevrale synapser og myonevrale forbindelser kan være assosiert med den induserte aktiviteten til enzymet i hjernens kolinerge system, acetylkolinesterase, som akselererer hydrolysen av denne nevrotransmitteren i synaptisk kløft. Oftest er dette mekanismen for forekomsten av muskelhypotoni hos pasienter med type II tyrosinemi. [5 ]

Symptomer muskelhypotoni

Siden redusert muskeltonus opptrer i kombinasjon med andre tegn på etiologisk relaterte tilstander, defineres settet med kliniske symptomer av spesialister som muskelhypotonisyndrom eller muskeltonisk syndrom.

De viktigste symptomene ved nedsatt nevromuskulær ledning av nedre motoriske nevroner inkluderer: økt muskeltretthet og svakhet, intoleranse mot fysisk anstrengelse, fascikulasjoner (periodisk ufrivillig rykning i individuelle skjelettmuskler), redusert eller fullstendig fravær av refleksmuskelkontraktilitet (hyporerefleksi), reduserte strekkreflekser.

Både medfødt og ervervet patologi kan manifestere seg som mild muskelhypotoni med en moderat reduksjon i musklenes evne til å trekke seg sammen – muskelsvakhet (oftest i de proksimale musklene i lemmene) og vanskeligheter med å tilpasse seg fysisk aktivitet.

I noen tilfeller er svakheten mest uttalt i musklene som kontrollerer øye- og øyelokkbevegelser, noe som resulterer i progressiv ekstern oftalmoplegi og ptose. Mitokondrielle myopatier kan også forårsake svakhet og svekkelse av musklene i ansiktet og på halsen, noe som kan føre til svelgevansker og utydelig tale.[ 6 ]

Voksne med hypotoni i skjelettmuskulaturen kan være klumsete og falle ofte når de går, ha problemer med å endre kroppsstilling og ha økt fleksibilitet i albuer, knær og hofteledd.

Ved alvorlige former for spinal muskelatrofi observeres diffus muskelhypotoni med vekttap, patologiske forandringer i skjelettet (kyfose, skoliose) og progressiv svekkelse av musklene som sørger for pusting, noe som fører til hypoventilering av lungene og respirasjonssvikt.

Muskelhypotoni hos barn manifesterer seg ved muskelslapphet, en merkbar reduksjon eller fravær av dype senereflekser, stivhet og bevegelsesbegrensninger (spesielt fleksjon og ekstensjon av lemmene), ustabilitet i leddene, forkortelse av muskler og tilbaketrekning av sener, og i noen tilfeller kramper. [ 7 ]

Som et resultat av uttalt hypotoni i holdningsmusklene oppstår gangforstyrrelser og patologiske endringer i holdningen, som når det punktet hvor barnet ikke klarer å holde kroppen i oppreist stilling og bevege seg selvstendig. Etter hvert som barnet vokser, oppstår det problemer med finmotorikk, tale og generell utvikling.

Spedbarn opplever muskelsvakhet; sikling; manglende evne til å snu og holde hodet (ingen kontroll over nakkemusklene), snu seg på siden, og litt senere – rulle over på magen og krype; matvansker (babyen har problemer med å suge og svelge) og hyppig oppstøt (på grunn av gastroøsofageal refluks), og i generalisert myopati – pusteproblemer.

Les mer i publikasjonen – Symptomer på muskeltonisk syndrom

Muskelhypotoni hos barn

Hos barn kan redusert muskeltonus være forårsaket av abnormiteter i det nevromuskulære krysset, primære muskelsykdommer, endokrine patologier og andre faktorer.

Denne tilstanden er for det meste medfødt og er forbundet med defekter i DNA-strukturen i cellenes kromosomale apparat.

Muskelhypotoni hos nyfødte – medfødt hypotoni (kode P94.2 i henhold til ICD-10) – observeres spesielt ofte hos premature spedbarn (født før 37. svangerskapsuke), noe som forklares med underutvikling av muskler ved fødselen.

Imidlertid kan redusert muskeltonus hos en nyfødt født til termin indikere problemer med sentralnervesystemet, muskelsykdommer eller genetiske lidelser, inkludert:

• medfødte myopatier – Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth muskeldystrofier, Werdnig-Hoffmanns sykdom, Dubowitz sykdom, etc.;
• cerebral parese;
• Downs, Williams, Pataus, Prader-Willis, Angelmans, Marfans, Ehlers-Danlos syndromer, etc.

Muskellidelser som forekommer hos nyfødte eller manifesterer seg i spedbarnsalderen kan være sentronukleære eller myofibrillære (kjerne). Sentronukleær myopati er forårsaket av unormal arrangement av kjerner i muskelceller, og kjernemyopati er forårsaket av lidelser i myofibriller i tverrstripete muskler. De fleste barn med X-bundet medfødt myopati overlever ikke mer enn ett år. Ved autosomal dominant arv av det defekte genet, oppstår de første tegnene på patologi i form av redusert skjelettmuskulatur i ungdomsårene eller enda senere.

Medfødt myasthenisk syndrom, forårsaket av genetiske mutasjoner med skade på sympatiske ganglier og kolinerge synapser i somatiske nerver, manifesterer seg også umiddelbart etter fødselen. Imidlertid manifesterer noen typer spinal muskelatrofi (for eksempel Kugelberg-Welander-amyotrofi) seg i senere alder. [ 8 ]

Mitokondrielle myopatier assosiert med mutasjoner i DNA-et i kjernene eller mitokondriene i muskelceller er et resultat av mangel på energiforsyning – med en reduksjon i syntesen av ATP (adenosintrifosfat) i mitokondriene – og manifesterer seg i form av Barth-, Alper-, Pearson-syndromer, etc.

Generalisert muskelhypotoni kan være en konsekvens av cerebellar hypoplasi, som fører til en rekke alvorlige syndromiske patologier – Joubert- og Walker-Warburg-syndromer – med fullstendig utviklingsforsinkelse, mikro- eller hydrocephalus og forstørrelse av hjerneventriklene (ventrikulomegali).

Glykogenose eller glykogenlagringssykdom hos små barn er, i tillegg til nyreskade og hjertesvikt, forbundet med en medfødt feil i karbohydrat- og glykogenmetabolismen, og ledsages av en progressiv metabolsk myopati kalt McArdle sykdom.

Komplikasjoner og konsekvenser

På grunn av forstyrrelser i nevrogen kontroll av bevegelser ved muskelhypotoni utvikles komplikasjoner som hypokinesi – med en reduksjon i motorisk aktivitet og sammentrekningskraften til muskelfibre, med en progressiv begrensning av bevegelsesområdet.

I dette tilfellet kan hypokinesi føre til konsekvenser som tap av muskelmasse – muskelatrofi, parese eller fullstendig tap av evnen til å bevege lemmene, det vil si perifer lammelse (avhengig av årsaken – mono-, para- eller tetraplegi). [ 9 ]

Diagnostikk muskelhypotoni

Redusert muskeltonus kan være et tegn på alvorlige systemiske tilstander, så diagnostikk innebærer å studere barnets historie med intrauterin utvikling, fødsel, nyfødtperiodens karakteristikker og foreldrenes sykehistorie. En fullstendig fysisk undersøkelse er også nødvendig for å vurdere potensielle lidelser i indre organer, psykosomatiske sykdommer og for å identifisere syndromiske tilstander.

For å avgjøre om redusert muskeltonus er forårsaket av nerveproblemer eller muskelavvik, kreves det tester, inkludert en fullstendig blodtelling og biokjemisk blodprøve, for serumkreatinfosfokinase-, aspartataminotransferase- og L-laktatnivåer; for anti-GM1-antistoffer; og for serumelektrolytter, kalsium, magnesium og fosfat. En muskelbiopsi kan være nødvendig. [ 10 ]

Instrumentell diagnostikk inkluderer:

• elektroneuromyografi,
• funksjonell studie av muskelstyrke,
• Muskel-ultralyd,
• Ultralyd av nerver,
• elektroencefalografi,
• magnetisk resonansavbildning (MR) av hjernen (som gjør det mulig å identifisere abnormaliteter i dens strukturer).

Differensiell diagnose

En spesiell rolle spilles av differensialdiagnostikk av muskelhypotoni med andre nevromuskulære lidelser.

Behandling muskelhypotoni

Muskelhypotoni hos premature babyer forsvinner etter hvert som de vokser, men barneleger anbefaler massasje for å styrke babyens muskler.

I andre tilfeller fokuseres behandlingen på å forbedre og vedlikeholde muskelfunksjonen. Dette innebærer fysioterapi (inkludert elektrisk muskelstimulering ), [ 11 ] treningsterapi og massasje for muskelhypotoni.

Avhengig av årsaken til denne tilstanden og dens alvorlighetsgrad, kan noen farmakologiske midler brukes for å forbedre ledningen av nerveimpulser til muskler og øke deres kontraktile funksjon. Disse legemidlene kan være fra gruppen kolinomimetika (stimulerende acetylkolinreseptorer) eller gruppen kolinesterasehemmere: Neostigminmetylsulfat (Proserin, Kalimin), Fysostigmin, Galantamin, Ipidakrin, Centrolin, Ubretid, etc.

Mer informasjon i materialet - Behandling av muskeltonisk syndrom

Forebygging

Muskelhypotoni kan være forårsaket av ulike helseproblemer, hvorav mange er arvelige, så eksperter vurderer medisinsk genetisk rådgivning før de planlegger en graviditet som et forebyggende tiltak for alvorlige medfødte syndromer og nevrologiske patologier.

Prognose

Langtidsutsiktene for muskelhypotoni avhenger av årsaken og graden av muskelskade, samt pasientens alder. Det bør forstås at denne tilstanden i tilfeller av medfødte patologier er livslang og fører til uførhet. Og når det gjelder full bedring, er prognosen ugunstig.