Arvelige nevropatier

Arvelige nevropatier er medfødte degenerative nevrologiske lidelser.

Det skilles mellom sensorimotoriske og sensoriske arvelige nevropatier.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Skjemaer

Sensorimotoriske nevropatier

Det finnes tre typer (I, II og III), som starter i barndommen. Mindre vanlige typer starter ved fødselen og fører til mer alvorlig funksjonshemming.

Type I og II (peroneal amyotrofi, Charcot-Marie-Tooth sykdom eller CMT-sykdom) er de vanligste, med en autosomal dominant arvemåte. Svakhet og atrofi er typisk, hovedsakelig i peroneal og distal benmuskulatur. Pasienten eller dennes familiehistorie kan også ha andre degenerative sykdommer (f.eks. Friedreichs ataksi). CMT type I sykdom debuterer i barndommen med svakhet i føttene og sakte progredierende distal amyotrofi (storkebein). Karakteristisk amyotrofi i hendene utvikles senere. Vibrasjon, temperatur og smertefølsomhet er svekket i et strømpe-hanske-mønster.

Dype senereflekser går tapt. Noen ganger er de eneste tegnene på sykdommen fotdeformiteter (høye buer til en "hul" fot) med hammertær. Hastigheten på nerveimpulsledning er langsom, og distal latens er forlenget. Segmental demyelinisering og remyelinisering forekommer. Fortykkede perifere nerver kan palperes. Sykdommen utvikler seg sakte og reduserer ikke forventet levealder. Type II CMT utvikler seg saktere, svakhet utvikler seg senere. Hastigheten på eksitasjonsledning er relativt normal, men amplituden av sensoriske nerveaksjonspotensialer er redusert, polyfasiske muskelaksjonspotensialer bestemmes. Biopsi viser Wallersk degenerasjon av aksoner.

Type III (hypertrofisk nevropati, Dejerine-Sottas sykdom) er en sjelden autosomal recessiv lidelse som starter i barndommen med progressiv svakhet, sensorisk tap og fravær av dype senereflekser. Den ligner i utgangspunktet på CMT, men muskelsvakheten utvikler seg raskere. Demyelinisering-remyelinisering fører til fortykkelse av perifere nerver, noe som er synlig i biopsimateriale.

Arvelig motorisk nevropati med tilbøyelighet til trykkparese er en arvelig lidelse der nervene blir stadig mer følsomme for trykk og strekk.

Ved arvelig motorisk nevropati med tendens til trykkparese mister nervene myelinskjeden og evnen til å lede impulser normalt. Forekomsten er 2–5 tilfeller per 100 000 innbyggere.

Årsaken er tapet av én kopi av genet for perifert myelinprotein 22 (PMP22), som ligger på den korte armen til kromosom 17. To kopier av genet er nødvendige for normal funksjon. Samtidig manifesteres duplisering (forekomsten av en ekstra kopi av genet) ved utvikling av CMT type I-sykdom.

Trykklammelse kan være mild eller alvorlig og kan vare fra minutter til måneder. Nummenhet og svakhet kjennes i de berørte områdene.

Lidelsen bør mistenkes ved tilbakevendende demyeliniserende polynevropati, kompresjonsmononevropati, flere nevropatier av ukjent opprinnelse eller familiehistorie med karpaltunnelsyndrom. EMG, nervebiopsi og genetisk testing er nyttige i diagnosen, men biopsi er sjelden nødvendig. Behandlingen er symptomatisk, med unngåelse av aktivitet som kan forårsake plager. Håndleddsskinner kan avlaste trykk, forhindre tilbakevendende skader og la myelin regenerere seg over tid. Kirurgi er sjelden indisert.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sensoriske nevropatier

Ved sjeldne arvelige sensoriske nevropatier er tapet av smerte- og temperaturfølelse i de distale områdene mer uttalt enn tapet av vibrasjons- og lokaliseringsfølelse. Hovedkomplikasjonen er lemlestelse av foten på grunn av manglende følelse, noe som er beheftet med risiko for infeksjon og osteomyelitt.

Diagnostikk arvelige nevropatier

Diagnosen hjelpes av den karakteristiske fordelingen av muskelsvakhet, fotdeformiteter, familiehistorie og elektrofysiologiske studier. Det finnes en metode for genetisk analyse.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Behandling arvelige nevropatier

Det finnes ingen spesifikk behandling. Avstivning kan bidra til å korrigere fotens svakhet, og ortopedisk kirurgi kan stabilisere foten. Konsultasjoner med en medisinsk psykolog er nyttige for å forberede unge pasienter på sykdomsprogresjonen.