Arvelige neuropatier

Arvelige neuropatier er medfødte degenerative nevrologiske lidelser.

Distinguish sensorimotoriske og sensoriske arvelige neuropatier.

[1], [2], [3], [4]

Skjemaer

Sensorisk motorisk neuropati

Det er tre typer (I, II og III) som begynner i barndommen. Sjelden forekommende typer debut fra fødselen og føre til alvorligere funksjonshemming.

Typer I og II (peroneal amyotrofi, Charcot-Marie-Toot sykdom eller CMD sykdom) er de vanligste, med en autosomodominant type arv. Typisk svakhet og atrofi, hovedsakelig de peroneale og distale musklene i bena. Pasienten eller hans familiehistorie kan også ha andre degenerative sykdommer (for eksempel Friedreichs ataksi). Sykdom av type I CMT debuterer i barndommen med svakhet i føttene og sakte utvikler distal amyotrofi (storkben). Karakteristisk amyotrofi av hånden utvikles senere. Vibrasjon, temperatur og smertefølsomhet brytes av typen strømper - hanske.

Dype sene reflekser faller ut. Noen ganger er de eneste tegnene på sykdomsforekomsten (høybue ned til den "hule" foten) med hammerformet deformering av tærne. Hastigheten til ledning av nerveimpulser er redusert, og den distale latens er forlenget. Det er segmental demyelinering og remyelinering. Det er mulig å palpere fortykkede perifere nerver. Sykdommen utvikler seg sakte og reduserer ikke forventet levealder. Sykdommen i type II CMT utvikler seg sakte, utviklingen utvikler seg senere. Eksitasjonshastigheten er relativt normal, men amplituden av virkningspotensialene til følsomme nerver er redusert, polyfase potensialer av muskelvirkning er bestemt. På biopsi, Wallers degenerasjon av axoner.

Type III (hypertrofisk nevropati, Dejerine-Sottas sykdom) - en sjelden autosomal recessiv uorden, begynner i barndommen med progressiv svakhet og sensoriske tap og fraværende dype sene reflekser. Først ligner den CMTs sykdom, men muskelsvikt utvikler seg raskere. Demyelinering - remyelinering fører til en fortykning av de perifere nerver, som sett i biopsiematerialet.

Arvelig motorisk neuropati med en tendens til å forlamme fra kompresjon er en arvelig sykdom der nerver blir mer følsomme for trykk og strekk.

Med arvelig motorisk neuropati med en tendens til lammelse fra kompresjon, mister nerver myelinskjeden og evnen til å utføre pulser normalt. Forekomsten er 2-5 tilfeller per 100 000 innbyggere.

Årsaken til tapet av en kopi av det perifere myelinprotein 22 (PMR22) -genet plassert på den korte armen av kromosomet 17. For normal funksjon er det nødvendig med 2 kopier av genet. Samtidig manifesteres duplisering (utseendet av en ekstra kopi av genet) av utviklingen av en type I CMT sykdom.

Lammelsen av klemmen kan være lett eller tung og vare fra noen få minutter til måneder. I de berørte områdene er nummenhet og svakhet notert.

Denne sykdommen skal mistenkes mot en bakgrunn av tilbakevendende demyeliniserende polyneuropati, kompresjonsmononeuropati, multiple nevropati av ukjent opprinnelse eller karpaltunnelsyndrom i en familiehistorie. EMG, nervebiopsi og genetisk testing hjelper i diagnose, men biopsi er sjelden nødvendig. Behandling er symptomatisk, det er nødvendig å unngå alle former for aktivitet som fører til utseende av klager. Shinning børster kan redusere trykk, forhindre gjentatt skade og tillate etter en stund å gjenopprette myelin. I sjeldne tilfeller er en operasjon angitt.

[5], [6], [7]

Sensoriske Neuropatier

Med sjeldne arvelige sensoriske nevropatier er tapet av smerte og temperaturfølsomhet i distale seksjoner mer uttalt enn tapet av vibrasjonsfølsomhet og lokaliseringsfølelse. Hovedkomplikasjonen er fotmutasjon på grunn av mangel på følsomhet, som er fulle av infeksjonsrisiko og osteomyelitt.

Diagnostikk arvelige neuropatier

Den karakteristiske fordeling av muskel svakhet, fødselsdeformasjoner, familiehistorie og data fra elektrofysiologiske studier bidrar til å diagnostisere. Det er en genetisk analyse teknikk.

[8], [9], [10]

Behandling arvelige neuropatier

Spesifikk behandling finnes ikke. Justering av svakheten i foten bidrar til å fikse, og ortopedisk kirurgi kan stabilisere foten. For å forberede unge pasienter til sykdomsprogresjonen, er rådgivning fra en medisinsk psykolog nyttig.