Spinal amyotrofier: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Sminalnye amyotrophy - en gruppe av arvelig nevrologisk sykdom kjennetegnet ved lesjoner i muskelen på grunn av progressiv degenerering av neuroner i det fremre horn av ryggmargen og motorisk kjerner av hjernestammen. Manifestasjoner kan begynne i barndom eller barndom. De varierer avhengig av type og kan omfatte hypotensjon; gipofleksiyu; brudd på sugende, svelging og puste; i alvorlige tilfeller, tidlig død. Diagnosen er basert på genetisk testing. Behandling av spinal amyotrofier er symptomatisk.

[1], [2], [3], [4]

Årsaker til spinal amyotrofier

Spinal amyotrofi oppstår vanligvis som følge av autosomale recessive mutasjoner i et enkelt genetisk lokus på den korte armen av kromosom 5, noe som fører til homozygot sletting. Det er 4 hovedtyper.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Symptomer på spinale amyotrofier

Spinal amyotrofi type I (Verdnig-Hoffmann's sykdom) manifesterer seg i en alder av ca. 6 måneder. Muskulær hypotensjon (ofte merkbar ved fødselen), hyporefleksi, fascikulering av tungen og alvorlige vanskeligheter med å suge, svelge og puste er notert. Døden kommer fra å stoppe pusten i det første år av livet i 95% av tilfellene, alle dør med 4 år.

Spinal amyotrofi av type II (mellomprodukt). Symptomer vises vanligvis i 3. Til 15. Måned i livet. Barn kan ikke gå eller krype, mindre enn 25% er i stand til å sitte. Utvikler slap lammelse og fascikulasjon, som hos små barn er vanskelig å identifisere. Dyprefleksreflekser er fraværende, dysfagi er mulig. Sykdommen fører ofte til døden i en tidlig alder fra åndedretts komplikasjoner. Progresjonen av sykdommen kan imidlertid plutselig stoppe, men den vedvarende svakhet og høy risiko for alvorlig skoliose og dens komplikasjoner vedvarer.

Spinal amyotrofi av type III (Kugelberg-Welander sykdom) oppstår vanligvis mellom 15 og 19 år. Symptomer, som i type I, men sykdommen utvikler seg sakte, og levetiden er lengre (noen ganger normal). Noen familiens tilfeller er sekundære til enzymdefekter (f.eks. Heksosaminidasemangel). Symmetrisk svakhet og vekttap, som starter med quadriceps-muskelen i hofte og flexorer, blir gradvis spredt distalt og blir mest uttalt på beina. Senere er hendene overrasket. Forventet levetid avhenger av utviklingen av respiratoriske komplikasjoner.

Spinal amyotrophy type IV kan være arvelig recessive, dominerende eller X-bundet typen, gjør sitt utgangspunkt i det voksne (30-60 år), og den primære svakhet i de proksimale muskler og vekttap utvikler seg langsomt. Denne sykdommen er vanskelig å skille fra amyotrofisk lateral sklerose, som hovedsakelig påvirker de lavere motoneuronene.

Diagnose av spinal amyotrofier

EMG er nødvendig med bestemmelse av hastigheten på nervedannelse, inkludert studier av muskler innervert av kraniale nerver. Treningshastigheten er normal, men de berørte musklene, hvor involveringen ofte ikke er klinisk åpenbar, oppfører seg som denervated. Den nøyaktige diagnosen er laget ved hjelp av genetisk testing, som identifiserer en årsaksmutasjon i 95% av tilfellene. Noen ganger er det tatt en muskelbiopsi. Serum enzymer (f.eks. Kreatinkinase, aldolase) kan være litt forhøyet. Diagnostisk informativ amniocentese.

[11], [12], [13], [14], [15]

Behandling av spinal amyotrofier

Spesifikk behandling er ikke. Ved opphør av progressjon eller langsom utvikling av sykdommen, hjelper fysioterapi, korsett og spesielle tilpasninger (i forhold til å forhindre utvikling av skoliose og kontrakturer). Adaptive ortopediske enheter åpner muligheter for uavhengighet og selvbehag når de spiser, skriver eller jobber på datamaskinen.