Spinal amyotrofi: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Spinal muskelatrofi er en gruppe arvelige nevrologiske lidelser som er karakterisert av skjelettmuskulaturskade på grunn av progressiv degenerasjon av nevroner i ryggmargens fremre horn og motorkjerner i hjernestammen. Symptomer kan begynne i spedbarnsalderen eller barndommen. De varierer avhengig av typen og kan omfatte hypotoni, hypofleksjon, svekket suging, svelging og pust, og i alvorlige tilfeller tidlig død. Diagnosen er basert på genetisk testing. Behandling av spinal muskelatrofi er symptomatisk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsaker til spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi skyldes vanligvis autosomalt recessive mutasjoner i et enkelt genetisk lokus på den korte armen av kromosom 5, noe som resulterer i en homozygot delesjon. Det finnes fire hovedtyper.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomer på spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi type I (Werdnig-Hoffmanns sykdom) manifesterer seg ved omtrent 6 måneders alder. Det er muskelhypotoni (ofte merkbar ved fødselen), hyporefleksi, fascikulasjoner i tungen og alvorlige vansker med å suge, svelge og puste. Døden inntreffer som følge av respirasjonsstans i løpet av det første leveåret i 95 % av tilfellene, og alle dør innen 4-årsalderen.

Spinal amyotrofi type II (intermediær). Symptomer oppstår vanligvis i alderen 3–15 måneder. Barn kan verken gå eller krabbe, mindre enn 25 % klarer å sitte. Slapp lammelse og fascikulasjoner utvikles, som er vanskelige å oppdage hos små barn. Dype senereflekser er fraværende, dysfagi er mulig. Sykdommen fører ofte til død i tidlig alder av respiratoriske komplikasjoner. Sykdomsprogresjonen kan imidlertid plutselig stoppe, men vedvarende svakhet og høy risiko for alvorlig skoliose og komplikasjoner av dette vedvarer.

Spinal muskelatrofi type III (Kugelberg-Welander sykdom) oppstår vanligvis mellom 15 måneder og 19 år. Trekkene ligner på type I, men sykdommen utvikler seg saktere og forventet levealder er lengre (noen ganger normal). Noen familiære tilfeller er sekundære til enzymdefekter (f.eks. heksosaminidasemangel). Symmetrisk svakhet og avmagring, som begynner i quadriceps og flexorer, gradvis sprer seg distalt og blir mest uttalt i leggene. Armene påvirkes senere. Forventet levealder avhenger av utviklingen av respiratoriske komplikasjoner.

Spinal amyotrofi type IV kan arves recessivt, dominant eller X-bundet, og starter hos voksne (30–60 år) med primær svakhet og svekkelse av proksimale muskler og utvikler seg sakte. Denne sykdommen er vanskelig å skille fra amyotrofisk lateral sklerose, som primært rammer de nedre motoriske nevronene.

Diagnose av spinal amyotrofi

EMG med målinger av nerveledningshastighet, inkludert studier av musklene som er innervert av kranialnervene, er nødvendig. Ledningshastighetene er normale, men de berørte musklene, ofte ikke klinisk åpenbare, oppfører seg som om denerverte. Endelig diagnose stilles ved genetisk testing, som identifiserer den forårsakende mutasjonen i 95 % av tilfellene. Muskelbiopsi utføres noen ganger. Serumenzymer (f.eks. kreatinkinase, aldolase) kan være mildt forhøyet. Fostervannsprøve er diagnostisk.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandling av spinal amyotrofier

Det finnes ingen spesifikk behandling. Når sykdommen slutter å utvikle seg eller utvikler seg sakte, hjelper fysioterapi, korsett og spesialutstyr (når det gjelder å forhindre utvikling av skoliose og kontrakturer). Adaptive ortopediske hjelpemidler åpner for muligheter for uavhengighet og egenomsorg når man spiser, skriver eller jobber på en datamaskin.