Forsinket pubertet hos barn

Forsinket pubertet - ingen økning i melke piker i alderen 13 år, eller utvikling av sekundære kjønnskarakteristika i forhold til overskrider den øvre grense av standarden for en alder på 2,5 standardavvik. Hvordan å forsinke puberteten og menarche uten hensyn til 15,5-16 år i jenter livet stoppe utviklingen av sekundære kjønnskarakteristika i mer enn 18 måneder, forsinkelsen av menarche i 5 år eller mer etter rettidig starten av vekst av melkekjertlene. Det bør bemerkes at utseendet på seksuell embryologi (pubic og axillary) ikke bør betraktes som et tegn på puberteten.

ICD-10 kode

• E30.0 Forsinkelse i pubertet.
• E30.9 Forstyrrelser i puberteten, uspesifisert.
• E45 Forsinkelse i pubertet på grunn av protein-energi mangel.
• Hypopituitarism E23.0 (hypogonadotrofisk hypogonadisme, isolerte gonadotropin mangel, Kall syndrom, panhypopituitarism, hypofyse kakeksi, hypofyse insuffisiens NOS).
• E23.1 Medisinsk hypopituitarisme.
• E23.3 Dysfunksjon av hypothalamus, ikke klassifisert annet sted.
• E89.3 Hypopituitarisme som oppstår etter medisinske prosedyrer.
• E89.4 Ovariefeil som oppstår etter medisinske prosedyrer.
• N91.0 Primær amenoré (brudd på menstruasjon i pubertetperioden).
• E28.3 Primær ovariefeil (lavt østrogen, stabilt ovariesyndrom).
• Q50.0 Medfødt fravær av eggstokkene (unntatt Turners syndrom).
• E34.5 Syndrom av testikulær feminisering, androgenresistenssyndrom.
• Q56.0 Hermafroditisme, ikke klassifisert annet sted (kjønkirtlen som inneholder vevskomponentene i eggstokken og testiklene, er ovotestis).
• Q87.1 Syndromer av medfødte anomalier, manifestert hovedsakelig av dvergisme (Russells syndrom).
• Q96 Turners syndrom og dets varianter.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X med et unormalt sexkromosom, med unntak av iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicism 45.X / 46.XX eller XY.
• Q96.4 Mosaicism 45, X / annen cellelinje (r) med et unormalt sexkromosom.
• Q96.8 Andre varianter av Turners syndrom.
• Q97 Andre kjønnskromosomavvik og kvinnelig fenotype, ikke klassifisert annet sted (inkludert en kvinne med karyotype 46.XY).
• Q99.0 Mosaic (chimera) 46XX / 46XY, den sanne hermafroditten.
• Q99.1 46XX-ekte hermafroditt (med bar-gonader, 46XY med bar-gonader, ren gonadal dysgenese - Svayer syndrom).

Epidemiologi

Blant de hvite befolkning på rundt 2-3% av jenter i alderen 12 år og 0,4% av jentene i alderen 13 ikke har tegn på pubertet. Den viktigste årsaken til forsinket pubertet - gonadesvikt (48,5%), minst sannsynlighet for å ha hypothalamus insuffisiens (29%), enzymatisk syntese av hormoner defekt (15%), isolert fremre hypofyse insuffisiens (4%), slimdannende tumorer (0,5% ), hvorav 85% er prolactinoma. Hyppigheten av gonadal dysgenesis med karyotype 46.XY (Svayera syndrom) er en i 100000 fødsler piker.

Screening

I sammenheng med nyfødt screening, definisjonen av seksuell kromatin hos alle nyfødte (laboratoriebekreftelse av barnets kjønn). Overvåking av vekstdynamikken er nødvendig hos jenter med tegn på medfødte syndrom for rettidig korreksjon av puberteten.

På bakgrunn av behandling av forsinket pubertet er det nødvendig å bestemme den årlige dynamikken i veksten av jenter, deres pubertet, bein alder, nivået av gonadotropiner (LH og FSH) og østradiol i venøst blod.

Klassifisering av forsinket pubertet

For tiden, med tanke på nivået på skade på reproduktive systemet, er det uttalt tre former for forsinkelse i puberteten.

Konstitusjonelle forsinkelse av pubertet formen uttrykt i forsinkelses større melkekjertlene og ingen menarche ved somatisk friske piker i alderen 13 år med tilsvarende fysiske lag (lengde og vekt) og biologisk (ben alder) utvikling.

Hypogonadotropic hypogonadisme - forsinket pubertet på grunn av en markert mangel på gonadotropisk hormon-syntese aplasi eller hypoplasi på grunn av skade, arvelig eller sporadisk funksjonssvikt av hypotalamus og hypofysen.

Hypergonadotrophic hypogonadisme - forsinket pubertet grunn av medfødt eller ervervet mangel på sekresjon av hormoner kjønnskjertlene. Medfødte former representerer dysgenesen eller agenesen av eggstokkene eller testiklene. Det er to former for eggstokkreft dysgenesis: typisk - Turner syndrom (i vårt land Shereshevscky-Turner syndrom), og en "ren" når karyotype 46.HH; og tre former for testikkelkreft dysgenesis: typisk (45.XO / 46.XY), «ren» (XY gonadal dysgenesis) og blandet eller asymmetrisk. I en typisk form merker pasientene flere stigmata av embryogenese, karakteristisk for Turners syndrom. "Ren form" er preget av båndlignende gonader i fravær av somatiske utviklingsmangler. Blandet form, interne trekk ved asymmetri gonader (udifferensiert tråd på den ene side og testikkel-tumor eller - motsatt, ikke-j gonade på den ene side og de tumor, eller en testiklene snor - motsatt). Men i de senere år i det fremmede litteraturen er blitt stadig vanligere divisjon XY-gonadal (unntatt for Turners syndrom) for å fullføre og ufullstendig form (fullstendig og delvis gonadal dysgenesis). Denne tilnærmingen understreker det faktum at alle typer dysgenese av seksuelle kjertler representerer forskjellige lenker av samme patogenetiske mekanisme for seksuell differensieringsforstyrrelse. Denne patologien betraktes således som en sykdom, det vil si forskjellige varianter av 46, XU-gonadal dysgenese.

Årsaker og patogenese av forsinket pubertet

Konstitusjonell form

Den konstitusjonelle forsinkelsen av puberteten, som regel, er arvelig. Dannelsen av dette syndromet skyldes etiologiske faktorer som fører til sen aktivering av hypotalamus-hypofysen og undertrykkelse av impulssekretjonen av hypothalamus GnRH). De patogenetiske mekanismene av deres effekter forblir uklare. Tallrike studier har vært viet til studier av monoaminkontroll av hypothalamus-hypofysen hos barn med forsinket pubertet. Det var en generell utvikling i nivået av katecholaminer: en reduksjon i nivåene av noradrenalin og epinefrin og en økning i serotoninkonsentrasjonen. En annen grunn for den antatte forsinkelsen pubertet - funksjonell hyperprolaktinemi, som kan være assosiert med en reduksjon av det dopaminerge tone, noe som fører til en reduksjon i sekresjon av både puls gonadotropiner og veksthormon.

Forsinkelse i puberteten ved hypogonadotropisk hypogonadisme (sentralgenese)

Forsinkelsen i pubertet med hypogonadotropisk hypogonadisme er basert på mangel på gonadotropinhormonsekresjon som følge av medfødte eller akkumulerte CNS-lidelser.

Årsaker og patogenese av forsinket pubertet

Symptomer på forsinket pubertet

Hovedtegnene for forsinket pubertet hos jenter på bakgrunn av hypofunksjon av de sentrale delene av reproduktive systemreguleringen (sentral form for pubertetsforsinkelse):

• fravær eller underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper i en alder av 13-14;
• Fravær av menstruasjon i alderen 15-16 år;
• hypoplasi av de eksterne og indre kjønnsorganene i kombinasjon med vekstretardering.

Kombinasjonen av disse egenskaper med hypoestrogenism uttalt underskudd i kroppsvekt, redusert syn, svekket temperaturregulering og forlenget hodepine andre manifestasjoner av nevrologiske forstyrrelser kan indikere et brudd av de sentrale reguleringsmekanismer.

Symptomer på forsinket pubertet

Diagnose av forsinkelse i pubertet

Finn ut tilstedeværelsen av stigmatisering av arvelige og medfødte syndrom og særegenheter av puberteten hos begge foreldre og nærmeste slektninger (I og II grad av slektskap). Familiehistorie skal samles under samtalen med pasientens slektninger, primært hos moren. Vurder egenskapene til intrauterin utvikling, nyfødtiden, vekstraten og den psykosomatiske utviklingen; finne ut levekårene og egenskapene til ernæringen av jenta fra fødselsmålet, data om fysiske, psykologiske og følelsesmessige belastninger; angi alder og art av operasjoner, kurs og behandling av sykdommer som er gjennomført over årene av livet. Spesiell oppmerksomhet bør gis til informasjon om forekomst av infertilitet og endokrine sykdommer hos slektninger. Samt infeksjonssykdommer og somatiske sykdommer på barnet i det første leveår, forstyrrelser i sentralnervesystemet, traumatiske hjerneskader, så vel som tilstedeværelse av piker øker disse tilstander og sykdommer som i betydelig grad sannsynligheten for dårlig prognose gjenopprette reproduktive funksjon. De fleste jenter med en familieform for forsinket pubertet har en historie om menarche fra moren og andre nære slektninger og forsinket og forsinket seksuell pilose eller utvikling av de ytre kjønnsorganene i fedrene. Hos pasienter med Callmans syndrom, bør tilstedeværelsen av slektninger med nedsatt luktesans eller fullstendig anosmi avklares.

Diagnose av forsinkelse i pubertet

Behandling av forsinket pubertet

• Forebygging av malignitet av dysgenetiske gonader i bukhulen.
• Stimulering av vekstvekst hos pubertet hos pasienter med vekstretardasjon.
• Replenishment av mangelen på kvinnelige kjønnshormoner.
• Stimulering og vedlikehold av utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper for dannelsen av en kvinnelig figur.
• Aktivering av osteosynteseprosessene.
• Forebygging av mulige akutte og kroniske psykologiske og sosiale problemer.
• Forebygging av infertilitet og forberedelse til fremplantning gjennom ekstrakorporeal befruktning av donoregg og embryooverføring.

Behandling av forsinket pubertet

Outlook

Prognosen for fruktbarhet hos pasienter med en konstitusjonell form for forsinket pubertet er gunstig.

I hypogonadotropic hypogonadisme, og ineffektiv behandling som består av individuelt valgte antihomotoxical legemidler eller legemidler som forbedrer CNS-funksjonen, kan fruktbarhet bli midlertidig gjenopprettes ved den eksogene administrering av analoger av LH og FSH (når sekundær hypogonadisme) og GnRH-analoger i tsirhoralnom modus (tertiær hypogonadisme).

Forebygging

Data som bekrefter eksistensen av de utviklede tiltakene for å forhindre forsinkelse av puberteten hos jenter er fraværende. Når sentrale sykdomsformer, på grunn av ernæringsmessig mangel eller utilstrekkelig fysisk anstrengelse, er det tilrådelig å observere arbeids- og hvile-regimet mot bakgrunnen av rasjonell ernæring før puberteten begynner. I familier med konstitusjonelle former for forsinket pubertet, er det nødvendig å observere endokrinolog og gynekolog fra barndommen. Med dysgenese av gonader og testikler finnes det ikke forebygging.

[1], [2], [3], [4], [5]