Forsinket pubertet hos barn

Forsinket pubertet er fravær av brystforstørrelse hos jenter som har fylt 13 år, eller fravær av sekundære seksuelle karakteristikker som overstiger den øvre grensen for aldersnormen med 2,5 standardavvik. Forsinket pubertet anses også som fravær av menarche innen 15,5-16 år, opphør av utvikling av sekundære seksuelle karakteristikker i mer enn 18 måneder, forsinkelse av menarche i 5 år eller mer etter rettidig oppstart av brystvekst. Det bør bemerkes at forekomsten av kjønnshår (kjønnshår og aksillærhår) ikke bør betraktes som et tegn på pubertet.

ICD-10-kode

• E30.0 Forsinket pubertet.
• E30.9 Uspesifisert pubertetsforstyrrelse.
• E45 Forsinket pubertet på grunn av protein-energimangel.
• E23.0 Hypopituitarisme (hypogonadotropisk hypogonadisme, isolert gonadotropinmangel, Kallmanns syndrom, panhypopituitarisme, hypofysekakeksi, hypofysesvikt NEC).
• E23.1 Medikamentindusert hypofyse.
• E23.3 Hypothalamisk dysfunksjon, ikke klassifisert andre steder.
• E89.3 Hypopituitarisme etter medisinske prosedyrer.
• E89.4 Ovariell svikt etter medisinske prosedyrer.
• N91.0 Primær amenoré (menstruasjonsuregelmessigheter i puberteten).
• E28.3 Primær eggstokksvikt (lavt østrogen, vedvarende ovariesyndrom).
• Q50.0 Medfødt mangel på eggstokker (unntatt Turners syndrom).
• E34.5 Testikkelfeminiseringssyndrom, androgenresistenssyndrom.
• Q56.0 Hermafrodittisme, ikke klassifisert andre steder (kjønnskjertle som inneholder vevskomponenter fra eggstokken og testikkelen - ovotestis).
• Q87.1 Syndromer av medfødte anomalier hovedsakelig karakterisert av dvergvekst (Russell syndrom).
• Q96 Turners syndrom og dets varianter.
• Q96.0 Karyotype 45.ХО.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X med unormalt kjønnskromosom unntatt iso (Xq).
• Q96.3 Mosaikk 45.X/46.XX eller XY.
• Q96.4 Mosaicisme 45,X/andre cellelinje(r) med unormalt kjønnskromosom.
• Q96.8 Andre varianter av Turners syndrom.
• Q97 Andre abnormaliteter i kjønnskromosomer og kvinnelig fenotype, ikke klassifisert andre steder (inkludert kvinner med karyotype 46.XY).
• Q99.0 Mosaikk (kimær) 46XX/46XY, ekte hermafroditt.
• Q99.1 46XX - ekte hermafroditt (med strekkegonader, 46XY med strekkegonader, ren gonadal dysgenesi - Swyers syndrom).

Epidemiologi

Blant den hvite befolkningen har omtrent 2–3 % av 12-årige jenter og 0,4 % av 13-årige jenter ingen tegn til pubertet. Hovedårsaken til forsinket pubertet er gonadeinsuffisiens (48,5 %), mindre vanlige er hypothalamusinsuffisiens (29 %), enzymatisk defekt i hormonsyntesen (15 %), isolert insuffisiens i den fremre hypofysen (4 %), hypofysetumorer (0,5 %), hvorav 85 % er prolaktinomer. Forekomsten av gonadesyndrom med karyotype 46.XY (Swyers syndrom) er 1 av 100 000 nyfødte jenter.

Screening

Som en del av neonatalscreening - bestemmelse av kjønnskromatin hos alle nyfødte (laboratoriebekreftelse av barnets kjønn). Overvåking av vekstdynamikk er nødvendig hos jenter med tegn på medfødte syndromer for rettidig korrigering av pubertetsraten.

Under behandling av forsinket pubertet er det nødvendig å bestemme jenters årlige vekstdynamikk, puberteten, beinalder, nivået av gonadotropiner (LH og FSH) og østradiol i venøst blod.

Klassifisering av forsinket pubertet

For tiden, med tanke på nivået av skade på reproduksjonssystemet, skilles det mellom tre former for forsinket pubertet.

Den konstitusjonelle formen for forsinket pubertet kommer til uttrykk i forsinkelsen i veksten av melkekjertlene og fraværet av menarche hos en somatisk frisk jente på 13 år, som har en tilsvarende etterslep i fysisk (lengde og kroppsvekt) og biologisk (benalder) utvikling.

Hypogonadotropisk hypogonadisme er en forsinkelse i puberteten forårsaket av en uttalt mangel i syntesen av gonadotropiske hormoner på grunn av aplasi eller hypoplasi, skade, arvelig, sporadisk eller funksjonell insuffisiens i hypothalamus og hypofysen.

Hypergonadotropisk hypogonadisme er en forsinket pubertet forårsaket av medfødt eller ervervet mangel på utskillelse av kjønnskjertelhormoner. Medfødte former er dysgenesi eller agenesi av eggstokkene eller testiklene. Det finnes to former for ovariell dysgenesi: typisk - Turners syndrom (i vårt land, Shereshevsky-Turners syndrom) og "ren" med en karyotype på 46.XX; og tre former for testikulær dysgenesi: typisk (45.XO / 46.XY), "ren" (Swyers syndrom) og blandet, eller asymmetrisk. I den typiske formen har pasientene flere stigmaer av embryogenese, karakteristisk for Turners syndrom. Den "rene formen" er preget av båndformede gonader i fravær av somatiske utviklingsanomalier. Den blandede formen er preget av asymmetri i utviklingen av de indre gonadene (en udifferensiert streng på den ene siden og en testikkel eller svulst på den motsatte siden; fravær av en gonade på den ene siden og en svulst, streng eller testikkel på den motsatte siden). Imidlertid har det i de senere år i utenlandsk litteratur blitt stadig mer vanlig å dele XY-dysgenese (med unntak av Turners syndrom) inn i komplette og ufullstendige former (fullstendig og delvis gonadal dysgenese). En slik tilnærming understreker det faktum at alle typer gonadedysgenese er forskjellige ledd i én patogenetisk mekanisme for brudd på kjønnsdifferensiering. Dermed betraktes denne patologien som én sykdom, det vil si forskjellige varianter av XY-gonadal dysgenese.

Årsaker og patogenese ved forsinket pubertet

Konstitusjonell form

Konstitusjonell forsinket pubertet er vanligvis arvelig. Utviklingen av dette syndromet er forårsaket av etiologiske faktorer som fører til sen aktivering av hypothalamus-hypofysefunksjonen og undertrykker den pulserende sekresjonen av hypothalamus GnRH. Patogenetiske virkningsmekanismer forblir uklare. Tallrike studier har blitt viet til studiet av monoaminkontroll av hypothalamus-hypofysefunksjonen hos barn med forsinket pubertet. En generell trend i endringer i katekolaminnivåer er funnet: en reduksjon i noradrenalin- og adrenalinnivåer og en økning i serotoninkonsentrasjon. En annen antatt årsak til forsinket pubertet er funksjonell hyperprolaktinemi, som kan være assosiert med en reduksjon i dopaminerg tonus, noe som fører til en reduksjon i den pulserende sekresjonen av både gonadotrope hormoner og veksthormon.

Forsinket pubertet ved hypogonadotropisk hypogonadisme (sentral genese)

Grunnlaget for forsinket pubertet ved hypogonadotropisk hypogonadisme er en mangel i utskillelsen av gonadotropiske hormoner som følge av medfødte eller ervervede lidelser i sentralnervesystemet.

Årsaker og patogenese ved forsinket pubertet

Symptomer på forsinket pubertet

De viktigste tegnene på forsinket pubertet hos jenter mot bakgrunn av hypofunksjon av de sentrale regulatoriske avdelingene i reproduksjonssystemet (sentral form for forsinket pubertet):

• fravær eller underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper i alderen 13-14 år;
• fravær av menstruasjon i alderen 15-16 år;
• hypoplasi av de ytre og indre kjønnsorganene kombinert med veksthemming.

Kombinasjonen av de listede tegnene på hypoøstrogenisme med et uttalt underskudd i kroppsvekt, redusert syn, nedsatt termoregulering, langvarig hodepine eller andre manifestasjoner av nevrologisk patologi kan indikere et brudd på de sentrale reguleringsmekanismene.

Symptomer på forsinket pubertet

Diagnose av forsinket pubertet

Tilstedeværelsen av stigmaer av arvelige og medfødte syndromer og karakteristikkene ved puberteten hos begge foreldre og nærmeste slektninger (I og II grad av slektskap) bestemmes. Familiehistorie bør samles inn under en samtale med pasientens slektninger, først og fremst med moren. Karakteristikkene ved intrauterin utvikling, forløpet av nyfødtperioden, vekstrater og psykosomatisk utvikling vurderes; levekår og ernæringsmessige egenskaper hos jenta fra fødselen bestemmes, data om fysisk, psykologisk og emosjonelt stress; alder og art av operasjoner, forløp og behandling av sykdommer lidd av leveår spesifiseres. Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot informasjon om forekomst av infertilitet og endokrine sykdommer hos slektninger, samt smittsomme og somatiske sykdommer hos et barn i det første leveåret, sykdommer i sentralnervesystemet, traumatiske hjerneskader, siden tilstedeværelsen av disse tilstandene og sykdommene hos jenter øker sannsynligheten for en ugunstig prognose for gjenoppretting av reproduksjonssystemets funksjon betydelig. De fleste jenter med familiær forsinket pubertet har en historie med sen menarche hos mor og andre nære kvinnelige slektninger og forsinket og forsinket kjønnshårvekst eller utvikling av ytre kjønnsorganer hos fedrene. Hos pasienter med Kallmann syndrom bør det avklares om det finnes slektninger med redusert luktesans eller fullstendig anosmi.

Diagnose av forsinket pubertet

Behandling av forsinket pubertet

• Forebygging av malignitet i dysgenetiske gonader lokalisert i bukhulen.
• Stimulering av pubertetsvekst hos pasienter med veksthemming.
• Påfyll av mangelen på kvinnelige kjønnshormoner.
• Stimulering og vedlikehold av utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper for å danne den kvinnelige figuren.
• Aktivering av osteosynteseprosesser.
• Forebygging av mulige akutte og kroniske psykiske og sosiale problemer.
• Forebygging av infertilitet og forberedelse til fødsel gjennom in vitro-fertilisering av donoregg og embryooverføring.

Behandling av forsinket pubertet

Prognose

Fertilitetsprognosen hos pasienter med konstitusjonell forsinket pubertet er gunstig.

Ved hypogonadotrop hypogonadisme og ineffektiv behandling bestående av individuelt valgte antihomotoksiske legemidler eller legemidler som forbedrer CNS-funksjonen, kan fertiliteten midlertidig gjenopprettes ved eksogen administrering av LH- og FSH-analoger (ved sekundær hypogonadisme) og GnRH-analoger i et sirkulasjonsregime (ved tertiær hypogonadisme).

Forebygging

Det finnes ingen data som bekrefter eksistensen av utviklede tiltak for å forhindre forsinket pubertet hos jenter. Ved sentrale former av sykdommen forårsaket av ernæringsmangel eller utilstrekkelig fysisk aktivitet, anbefales det å følge et arbeids- og hvileregime mot bakgrunn av rasjonell ernæring før puberteten starter. I familier med konstitusjonelle former for forsinket pubertet er observasjon av en endokrinolog og gynekolog nødvendig fra barndommen. Det finnes ingen forebygging for gonadal og testikkeldysgenesi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]