Symptomer på forsinket pubertet

De viktigste symptomene på forsinket pubertet hos jenter mot bakgrunn av hypofunksjon av de sentrale regulatoriske avdelingene i reproduksjonssystemet (sentral form for forsinket pubertet):

• fravær eller underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper i alderen 13-14 år;
• fravær av menstruasjon i alderen 15-16 år;
• hypoplasi av de ytre og indre kjønnsorganene kombinert med veksthemming.

Kombinasjonen av de listede tegnene på hypoøstrogenisme med et uttalt underskudd i kroppsvekt, redusert syn, nedsatt termoregulering, langvarig hodepine eller andre manifestasjoner av nevrologisk patologi kan indikere et brudd på de sentrale reguleringsmekanismene.

Det kliniske bildet av Shereshevsky-Turners syndrom (dysgenese av gonadene) er preget av et bredt spekter av anomalier. Pasientene har en tettbygd kroppsbygning og unormal holdning, et uforholdsmessig stort skjoldformet bryst med vidt fordelte brystvorter av underutviklede melkekjertler, valgusavvik i albue- og kneledd, aplasi av falangene, flere fødselsmerker eller vitiligo, hypoplasi av fjerde og femte falang og negler. En kort "sfinkshals" med vingeformede hudfolder ("svalehals") som går fra ørene til overarmsutløpet og en lav hårlinje på halsen forekommer ofte. De er preget av slike endringer i ansiktsskallens bein som "fiskemunn", "fugleprofil" (på grunn av mikro- og retrognati), deformasjon av tennene. Ansiktstrekkene er endret på grunn av strabismus, epikanthus, ptose og deformasjon av ørene. Hørselshemming, medfødte hjertefeil, aorta- og urinveisfeil, samt utvikling av hypotyreose, autoimmun tyreoiditt og diabetes mellitus er mulig.

I slettede former er de fleste medfødte stigmaer ikke bestemt. Selv med normal vekst hos pasienter er det imidlertid mulig å oppdage en uregelmessig form på ørene, en høy gane, lav hårvekst på nakken og hypoplasi av IV- og V-falangene i hender og føtter.

Sekundære seksuelle karakteristikker vises ikke hos pasienter uten å ta østrogenmedisiner. I fullstendig fravær av melkekjertler er sparsom hårvekst i kjønnsbenet og armhulene mulig.

Strukturen til de ytre og indre kjønnsorganene er kvinnelig, men de store og små kjønnsleppene, skjeden og livmoren er sterkt underutviklet. Tilfeller av det såkalte Shereshevsky-Turner syndromet er beskrevet hos pasienter med 45X/46XY karyotypen, som er karakterisert av maskulinisering, klitorishypertrofi og mannlig hårvekst.

Hos pasienter med en «ren» form for dysgenese av gonadene eller Swyers syndrom med alvorlig seksuell infantilisme, er det ingen somatiske utviklingsanomalier.

Pasientenes karyotype er oftest 46.XX eller 46.XY. Observerte familiære tilfeller av "ren" form for gonadal dysgenese nødvendiggjør en grundigere analyse av pasientenes genealogiske tre. Kjønnskromatin er redusert hos de fleste pasienter, men innholdet er også normalt (med karyotype 46.XX). Pasienter med et Y-kromosom i karyotypen har en rekke kliniske og terapeutisk-diagnostiske trekk. I tillegg til forsinket seksuell utvikling, kan pasienter med en kvinnelig type indre kjønnsorganstruktur og plassering av dysgenetiske gonader i bekkenhulen ha virilisering av de ytre kjønnsorganene med normal kjønnshårvekst.

[ 1 ]