17alfa-hydroksyprogesteron i blod

17-hydroksyprogesteron er en forløper for kortisol som har en natriuretisk effekt. Hormonet produseres i binyrene, eggstokkene, testiklene og morkaken. Som et resultat av hydroksylering omdannes 17-hydroksyprogesteron til kortisol.

Bestemmelse av 17-hydroksyprogesteron i blodet spiller en ledende rolle i diagnosen adrenogenitalt syndrom, som er ledsaget av hyperproduksjon av én gruppe hormoner i binyrebarken og redusert sekresjon av en annen. Adrenogenitalt syndrom er basert på arvelig mangel på ulike enzymer involvert i biosyntesen av steroidhormoner. Det finnes flere former for adrenogenitalt syndrom, hvis kliniske manifestasjoner avhenger av mangel på et spesifikt enzym: 21-hydroksylase, 11β-hydroksylase, 3β-oksiddehydrogenase, P450 _SCC (20,22-despolase), 17-hydroksylase. Felles for alle former for adrenogenitalt syndrom er et brudd på syntesen av kortisol, som regulerer sekresjonen av ACTH i henhold til prinsippet om tilbakekoblingsmekanismen.

Referanseverdier (norm) for 17-hydroksyprogesteronkonsentrasjon i blodserum

Alder	17-GPG, nmol/l
Barn, pubertet:
Gutter	0,1–2,7
Jenter	0,1–2,5
Kvinner:
Follikulær fase	0,4–2,1
Lutealfasen	1,0–8,7
Postmenopause	<2,1

En reduksjon i kortisolnivået i blodet fremmer økt utskillelse av ACTH fra den fremre hypofysen, noe som fører til hyperfunksjon av binyrene, hyperplasi av binyrene og økt utskillelse av steroidforløpere som androgener syntetiseres fra. En økt konsentrasjon av androgener i blodet (i motsetning til kortisol) reduserer ikke utskillelsen av ACTH fra hypofysen. Som et resultat akkumuleres en overflødig mengde 17-hydroksyprogesteron i binyrebarken, både på grunn av utilstrekkelig omdannelse til kortisol og på grunn av økt dannelse.

Oftest (80–95 % av alle tilfeller) oppdages en mangel på 21-hydroksylase, som er nødvendig for omdannelsen av 17-hydroksyprogesteron til 11-deoksykortisol og deretter til kortisol. Hver tredje pasient med denne typen enzymatisk defekt har alvorlige forstyrrelser i syntesen av kortisol og utilstrekkelig syntese av aldosteron. Klinisk uttrykkes dette i saltsvinnende syndrom. Kroppen klarer ikke å holde på natrium, noe som resulterer i tap av natrium i urinen, dehydrering og kollaps. Syke barn dør vanligvis i de første ukene av livet.

Den viktigste rollen i diagnosen av adrenogenitalt syndrom forårsaket av 21-hydroksylase-mangel spilles av bestemmelsen av 17-hydroksyprogesteron, DHEAS og testosteron i blodet og utskillelsen av 17-KS i urinen, som kan overstige normen med 5-10 ganger eller mer. Konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron i blodet over 24 nmol/l bekrefter diagnosen medfødt adrenal hyperplasi. Hvis den er 9-24 nmol/l, er en ACTH-test indisert for differensialdiagnosen av polycystisk ovariesyndrom og adrenogenitalt syndrom. Det bør huskes at i den ikke-klassiske formen for 21-hydroksylase-mangel kan den basale konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron i blodet være under 9 nmol/l. I denne forbindelse, hvis adrenogenitalt syndrom mistenkes, utføres ACTH-testen selv med en lav basal konsentrasjon av 17-hydroksyprogesteron. Normalt sett når ikke konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron 12 nmol/l etter 60 minutter, med den klassiske formen for adrenogenitalt syndrom overstiger den 90 nmol/l, med den ikke-klassiske formen - 45 nmol/l. Hos heterozygote bærere av det mutante genet som koder for 21-hydroksylase, øker konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron i blodet etter stimulering med ACTH til 30 nmol/l.

En av årsakene til økt dannelse av 17-hydroksyprogesteron kan være svulster i binyrebarken. En effektiv metode for differensialdiagnose er en deksametasontest. Før testen tas pasientens blod for å bestemme 17-hydroksyprogesteron, og dagen før testen tas en daglig urinprøve for å bestemme 17-KS. Voksne får foreskrevet 2 mg deksametason oralt hver 6. time etter måltider i 48 timer. Etter at deksametason er avsluttet, tas det igjen blod og en daglig urinprøve tas. Ved adrenogenitalt syndrom er testen positiv - konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron i blodet synker kraftig, og utskillelsen av 17-KS med urin synker med mer enn 50 %. Ved svulster (androsteromer, arrhenoblastomer) er testen negativ, hormoninnholdet synker ikke eller synker litt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]