Forstyrrelser i seksuell utvikling: En oversikt over informasjon

Sex - konseptet er kompleks, som består av flere sammenkoblede deler av reproduksjonssystemet: genetiske struktur av en bakterie-celle (genetisk sex) morphostructure gonader (gonadal sex), idet resten av kjønnshormoner (hormonell sex), strukturen av kjønnsorganer og de sekundære kjønnskarakteristika (somatisk kjønn), psykososial og psykoseksuell identitet (synsk etasje), en spesiell rolle i familien og samfunnet (sosialt kjønn). Til slutt, gulvet - det er biologisk og sosialt på grunn av rollen av faget i familien og samfunnet.

Dannelsen av en persons kjønn foregår i ontogenes i flere stadier.

• Jeg scenen. Kjønnet til legemet er forhåndsbestemt ved tidspunktet for befruktning og er avhengig av en kombinasjon av kjønnskromosomer i zygote: XX sett svarer til det kvinnelige, XY - male. Aktiviteten til aktivatorgenet av HY-gener, som bestemmer utviklingen av den primære gonaden i mannlig retning, er forbundet med Y-kromosomet. De utløser syntesen av HY-antigen og proteinreseptorer til det, hvor gener er lokalisert i andre kromosomer. Et annet system gener Y-kromosomer gir en utvikling av epididymis, sædblærene, vas deferens, prostata, ytre kjønnsorganene hos hann retning og involusjon Mullerian derivater.
• De primære kjønnsceller av gonade (og XY, og XX kromosomsett) som har reseptorer for HY-antigen, mens i somatiske celler bare når de er satt i XY-struktur somatiske reseptorer HY-antigenet, inkludert spesiell type beta mikroglobulin, mens reseptorene av kimceller til HY-antigenet (og XY og XX) ikke er assosiert med dette spesifikke protein. Dette forklarer sannsynligvis bipotensialiteten til primærgonaden.
• II-scenen. Mellom den syvende og tiende uken med intrauterin utvikling utvikles kjønnskjertlene i samsvar med settet av sexkromosomer.
• Trinn III. Mellom 10. Og 12. Uke med embryogenese dannes interne kjønnsorganer. Funksjonelt høyverdige testikler i løpet av denne perioden utskiller et spesielt peptidhormon, som forårsaker resorpsjon av Mullers derivater. I fravær av testiklene eller deres patologi med svekket antimyullerova hormonprodukter utvikle indre kvinnelige kjønnsorganer (uterus, tuber vagina) selv i embryo med genetiske mannlige kjønn (46.XY).
• IV-scenen. Mellom 12. Og 20. Uke med embryogenese dannes eksterne kjønnsorganer. Utslagsgivende rolle i hann utvikling på dette stadiet er spilt androgener (uavhengig av kilde) - testikkel, binyre, som kommer fra moder (i nærvær av maternale androgen tumorer eller i forbindelse med mottak av androgene midler). I fravær av androgener og i strid med følsomheten for reseptoren dem ytre kjønnsorganene er dannet av kvinner ( "nøytral") typen, selv i nærvær av 46, XY karyotype og normal funksjon av føtale testiklene. Det er også mulig å utvikle mellomvarianter (ufullstendig maskulinisering).
• V stadium. Senke testikler i pungen. Det skjer mellom den 20. Og 30. Uke med embryogenese. Mekanismen som forårsaker eller forstyrrer testikkens fremgang er ikke fullt ut forstått. Det er imidlertid ingen tvil om at både testosteron og gonadotropiner er involvert i denne prosessen.
• VI stadium av seksuell differensiering finner sted så tidlig som pubertet, når endelig dannet i et system hypotalamus - hypofyse - gonadal, hormonelle aktivert og generativ funksjon av gonadene og er festet sosio seksuell identitet, å definere rollen til individet i familien og samfunn.

Årsaker og patogenese av seksuelle utviklingsforstyrrelser. Ifølge etiologi og patogenese kan medfødte former for seksuelle utviklingsforstyrrelser deles inn i gonadal, extragonadal og ekstrafetal; blant de to første, sto en stor del for genetisk patologi. De viktigste genetiske faktorer etiologi-former av medfødte forstyrrelser i seksuell utvikling er mangelen på kjønnskromosomer, overskudd av deres antall eller deres morfologiske defekter som kan resultere fra lidelser meiotisk delingen av kromosomer (oogenesen og spermatogenesen) i legemet av foreldrene eller defekt dele befruktede egg (zygote) ved den første knusing etapper. I sistnevnte tilfelle, det er "mosaikk" varianter for kromosomavvik. Hos noen pasienter, genetiske defekter manifestert i form av autosomal genmutasjoner og kromosomal detekterte henhold lysmikroskopi. Når forstyrret gonadale former morfogenese gonadene, som er ledsaget av patologi antimyullerovoy aktivitet begge testiklene og hormonelle (androgen eller østrogen) gonade funksjon.

Årsaker og patogenese av seksuell dysfunksjon

Kliniske egenskaper av hovedformer av medfødt patologi av seksuell utvikling

Ved å skille den kliniske formen som en spesifikk nosologisk enhet, bør det alltid være oppmerksom på at mellom typene av patologi nært på skalaen av embryogenes faser, kan mellomstyper eksistere i separate egenskaper som bærer tegn på nabobilder.

Viktigste kliniske tegn på medfødt patologi.

1. Patologi av gonade formasjonen: total eller unilateral fravær, brudd på deres differensiering, tilstedeværelsen av en person gonadal strukturer av begge kjønn, degenerative forandringer i gonadene, retinerte testikler.
2. Patologi av dannelsen av indre kjønnsorganer: Samtidig tilstedeværelse av derivater av Muller og volfiske passasjer, fraværet av indre kjønnsorganer, inkonsekvens av gonadgulvet med strukturen av indre kjønnsorganer.
3. Patologi av dannelsen av ytre kjønnsorganer: en misforhold i strukturen med det genetiske og gonadale kjønn, seksuelt definert struktur eller underutvikling av de eksterne kjønnsorganene.
4. Brudd på utvikling av sekundære seksuelle egenskaper: utvikling av sekundære seksuelle egenskaper som ikke samsvarer med det genetiske, gonadale eller sivile kjønn, fravær, mangel eller for tidlig utvikling av sekundære seksuelle egenskaper, fravær eller forsinkelse av menarche.

Symptomer på seksuell dysfunksjon

Diagnose av ulike former for medfødt patologi av seksuell utvikling

Det grunnleggende prinsippet om diagnostisk forskning på medfødte misdannelser av seksuell utvikling er å avklare den anatomiske og funksjonelle tilstand av alle linker som utgjør begrepet kjønn.

Inspeksjon av kjønnsorganene. Når et barn er født i definisjonen av kjønn, styres legen av strukturen til de ytre kjønnsorganene ("fødselsgulv"). Når gonade- agenesis og fullstendige form av testikulær feminise struktur av de ytre kjønnsorganene er alltid feminin, slik at problemet med å velge en kvinnelig sivil sex er utvetydig, til tross for den genetiske og gonadal kjønn, som i det sistnevnte tilfellet vil være male. Når testicular feminisering syndrom diagnose i noen tilfeller kan installeres i dopubertatnogo alder i nærvær av testiklene i de "store lepper" eller inguinal brokk. Palpasjon av ekstra abdominale testikler gjør det mulig å bestemme deres størrelse, konsistens og foreslå muligheten for svulstendringer.

Når abdominal kryptorkisme i gutter og alvorlige former for medfødt adrenal hyperplasi hos barn med genetiske og kvinnelige kjønnskjertel kjønn struktur av penis kan være normal, noe som ofte fører til en feilaktig bedømmelse av den nyfødte pike som et gutt med kryptorkisme. Klinefelters syndrom struktur av de ytre kjønnsorganene ved fødselen, normal mann, som gjør en sikker diagnose på grunnlag av vanlig inspeksjon.

Diagnose av seksuell dysfunksjon

Behandling av medfødt patologi av seksuell utvikling består av flere aspekter. Hovedproblemet er etableringen av pasientens kjønn, tilstrekkelig for hans biologiske og funksjonelle data, idet man tar hensyn til prognosen for muligheten for seksuell aktivitet.

Når svarende til en etasje underutviklede kjønnsorganer, fravær eller kirurgisk fjerning av gonadene, så vel som i veksthormon forstyrrelser er nødvendig for å utføre korreksjon av formings nærmer seg normal fenotype og som sikrer et normalt nivå av kjønnshormoner.

Kirurgisk korreksjon av gulvet sørger for dannelsen av de ytre kjønnsorganene, avhengig av den valgte kjønn (feminisert masculinization eller rekonstruksjon), så vel som spørsmålet om skjebnen til gonadene (deres fjerning, fjerning av bukhulen eller nedrykks av testikler inn i skrotum). I valget av en mannlig pasient med testikkel dysgenesis rudimentær livmoren fjernet fra vårt synspunkt, ikke nødvendigvis, fordi i fremtiden sin tilstedeværelse ikke gir noen komplikasjoner. Noen pasienter med syndromet av ufullstendig maskulinisering og testikulær feminisering må skape en kunstig vagina.

Behandling av seksuell dysfunksjon