Makroglosssi hos barn og voksne

En unormalt stor eller unormalt bred tunge – makroglossi, forekommer vanligvis hos barn og regnes som en relativt sjelden anomali. Makroglossi betyr vanligvis en langvarig smertefri forstørrelse av tungen. [ 1 ], [ 2 ]

I følge ICD-10 er det klassifisert som en medfødt misdannelse i fordøyelsessystemet med koden Q38.2, selv om tungen også er et av sanseorganene (siden den har smaksløker) og en del av artikulatorisk apparat...

Det bør tas i betraktning at en forstørret tunge ikke bare kan være medfødt, og i slike tilfeller klassifiseres hypertrofi som en oral sykdom med koden K14.8.

Leger kan kalle denne patologien forskjellig, og dele den inn i medfødt (ekte eller primær) og ervervet (sekundær). [ 3 ]

Epidemiologi

I følge klinisk statistikk forekommer makroglossi ved Beckwith-Wiedemann syndrom hos omtrent 95 % av barn med denne patologien, mens forekomsten av selve syndromet er estimert til 1 tilfelle per 14–15 000 nyfødte. Og hos 47 % av barn med makroglossi er dette syndromet grunnlaget for anomalien.

Generelt sett utgjør medfødt syndromisk makroglossi 24–28 % av alle tilfeller og omtrent det samme antallet for medfødt hypotyreose.

Ifølge noen data har 6 % av pasientene en familiehistorie med makroglossi. [ 4 ], [ 5 ]

Fører til makroglosssi

De vanligste årsakene til at makroglossi forekommer hos nyfødte (neonatal makroglossi) inkluderer:

• Beckwith-Wiedemann syndrom (hemihyperplasi) og Downs syndrom;
• primær form for amyloidose;
• utilstrekkelig produksjon av hormoner fra skjoldbruskkjertelen - medfødt primær hypotyreose hos barn, samt kretinisme (atyreotisk kretinisme) - en sjelden form for medfødt mangel på skjoldbruskkjertelhormoner og hypotyreose-muskulær hypertrofi (Kocher-Debré-Semillen syndrom);
• misdannelse av lymfekarene i tungen - lymfangiom; [ 6 ]
• hemangiom - en godartet svulst dannet av blodårer (ofte forekommende ved medfødt Klippel-Trenaunay-Weber syndrom).

Makroglossi hos et barn kan observeres ved genetisk bestemte sykdommer, først og fremst ved mukopolysakkaridose type I og type II (Hunters syndrom); arvelig generalisert glykogenose 2 - Pompe sykdom (med akkumulering av glykogen i vev).

Makroglossi med unormal kjeveutvikling og ganespalte observeres hos mer enn 10 % av barn med Pierre Robins syndrom. En betydelig utvidet tunge stikker ofte ut hos barn med Angelmans syndrom (assosiert med tap av deler av genene på kromosom 15), samt kraniofacial dysostose - Crouzons syndrom.

I ung alder fører tilstedeværelsen av en hormonelt aktiv svulst i den fremre hypofysen til hypersekresjon av STH (veksthormon somatotropin) og utvikling av akromegali, der blant symptomene er en økning i størrelsen på nese, lepper, tunge osv. I alderdom kan størrelsen på tungen øke med AL-amyloidose, tanntapsyndrom (edentulisme). [ 7 ]

Etiologien til makroglossi har også vært assosiert med endokrine og metabolske forstyrrelser; myxødem; Hashimotos autoimmune tyreoiditt; nevrofibromatose;multippelt myelom som fører til paraamyloidose (Lubarsh-Pick syndrom); cystisk hygrom eller thyroglossal kanalcyste; rhabdomyosarkom. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglossi kan også utvikles som en bivirkning hos HIV-infiserte pasienter som tar lopinavir og ritonavir. [ 10 ]

Makroglossi observert ved ervervede sykdommer oppstår vanligvis på grunn av kroniske infeksjons- eller inflammatoriske sykdommer, maligniteter, endokrine lidelser og metabolske forstyrrelser. Disse inkluderer hypotyreose, amyloidose, akromegali, kretinisme, diabetes mellitus og inflammatoriske tilstander som syfilis, tuberkulose, glossitt, godartede og ondartede svulster som lymfom, nevrofibromatose, allergiske reaksjoner, stråling, kirurgi, polymyositt, hode- og nakkeinfeksjoner, traumer, blødninger, lymfangiom, hemangiom, lipom, venøs lunge osv. [ 11 ]

Risikofaktorer

De ovennevnte patologiene og sykdommene er faktorer som øker risikoen for tungeforstørrelse som et av tegnene på deres kliniske manifestasjon.

Det endrede genet i dominante genetiske abnormaliteter arves fra en av foreldrene eller kan være et resultat av en ny mutasjon. Og risikoen for å overføre det unormale genet er 50 %.

Patogenesen

Mekanismen for utvikling av medfødt makroglossi er forankret i hypertrofi av det muskulære (strierte) vevet i tungen, som dannes hos fosteret i 4–5 uker av svangerskapet fra embryonalt bindevev (mesenkym) i de ventrale og mediale muskulære rudimentene (myotomer) nederst i svelget og de postaurikulære delene av gjellebuene, samt fra myoblaster i de occipitale somittene (primære segmenter av mesodermen). Den normale størrelsen på tungen varierer og endres med alderen, med den største veksten i de første 8 årene etter fødselen og full vekst ved 18 år. [ 12 ]

Beckwith-Wiedemanns syndrom er assosiert med abnormaliteter i kromosom 11p15.5, som koder for proteinet IGF2 – insulinlignende vekstfaktor 2, som er et mitogen som stimulerer celledeling. Og patogenesen til makroglossi skyldes i dette tilfellet økt celleproliferasjon under dannelsen av muskelvev i tungen. [ 13 ]

Forstyrrelse av metabolismen av glykosaminoglykaner i den intercellulære matrisen av vev på grunn av enzymmangel ved mukopolysakkaridose fører til akkumulering av dem, inkludert i musklene som danner tungen. Og ved amyloidose er den patologiske endringen i tungens størrelse en konsekvens av infiltrasjon av muskelvevet med amyloid, som syntetiseres av unormale plasmaceller i benmargen og er et amorft ekstracellulært glykoprotein med fiberstruktur.

Symptomer makroglosssi

De første tegnene på makroglossi er en forstørret og/eller fortykket tunge, som ofte stikker ut fra munnhulen og kan ha folder og sprekker.

Symptomer forbundet med denne patologien manifesterer seg i form av:

• vansker med å mate spedbarn og vansker med å spise hos barn og voksne;
• dysfagi (svelgeforstyrrelser);
• sialoré (sikling);
• taleforstyrrelser i varierende grad;
• stridor (pipende pust);
• snorking og søvnapné.

Symptomer assosiert med makroglossi ved medfødt hypotyreose, forårsaket av mangel på skjoldbruskkjertelhormoner, kan omfatte overvekt og lav kroppstemperatur, døsighet, langvarig gulsott, navlebrokk, muskeldystoni, forstoppelse og senere forsinket tannfrembrudd, heshet og forsinket mental og fysisk utvikling hos barnet. [ 14 ]

Mongoloid ansiktstype og makroglossi er de ytre tegnene på trisomi 21, det vil si medfødt Downs syndrom, som først ble beskrevet på midten av 1800-tallet av den engelske legen J. Down, som definerte denne tilstanden som mongolisme. Først i andre halvdel av forrige århundre fikk syndromet sitt nåværende navn.

En ekstra kopi av kromosom 21 er årsaken til en svikt i den genregulerende mekanismen for intrauterin utvikling, noe som forårsaker typiske morfologiske forstyrrelser i dannelsen av ansiktsdelen av skallen. Spesialister beskriver den gjenkjennelige fenotypen til pasienter med dette syndromet og bemerker slike vanlige ytre tegn som: ortognatisk ansiktsprofilering karakteristisk for representanter for den mongoloide rasen (det vil si at ansiktet er vertikalt flatere, med en lav neserygg), uttalte zygomatiske buer, samt en litt hevet øyeform mot den temporale kanten av superciliarbuen.

Spissen av den fortykkede tungen stikker ofte ut fra den litt åpne munnen, siden den unormale utviklingen av skallbeina resulterer i en kort overkjeve, noe som fører til malokklusjon og åpent bitt. Av denne grunn anses makroglossi ved Downs syndrom som relativ, siden tungevev ikke har histologiske forandringer.

Komplikasjoner og konsekvenser

Listen over komplikasjoner og negative konsekvenser av en unormalt forstørret tunge inkluderer:

• sårdannelse og nekrose i vevet på tungespissen (og noen ganger munnslimhinnen);
• kjeveavvik og malokklusjon;
• problemer med artikulasjon;
• obstruksjon av øvre luftveier (med hypertrofi av den bakre delen av tungen);
• depresjon og psykiske problemer.

Diagnostikk makroglosssi

Tradisjonelt sett starter diagnosen med en grundig sykehistorie, fysisk undersøkelse og sammenligning av alle presenterende symptomer for å identifisere årsaken til den forstørrede tungen.

Det bør huskes at mange friske nyfødte stikker tungen ut over kantene på tannkjøttet og mellom leppene, og dette er typisk for deres utviklingsstadium, fordi babyens tunge i de første månedene av livet er ganske bred og opptar hele munnhulen, og berører tannkjøttet og putene på de indre overflatene av kinnene (som er fysiologisk bestemt - behovet for suging).

Laboratorietester kan omfatte tester for serum-STH-nivåer, skjoldbruskkjertelhormoner, inkludert tyreoidstimulerende hormon i blodet hos nyfødte (test for medfødt hypotyreose ), uringlykosaminoglykaner (GAG), etc.

Følgende utføres:

• forskning på skjoldbruskkjertelen,
• genetisk forskning.

Instrumentell diagnostikk brukes til å visualisere ansiktsdelen av hodeskallen (røntgen), samt å undersøke tungen (ultralyd, computertomografi og magnetisk resonansavbildning).

Under svangerskapsdiagnostikk (ultralydscreening av gravide) kan makroglossi hos fosteret oppdages med ultralyd – hvis visualiseringsteknikker i de riktige planene brukes under ultralydundersøkelsen. [ 15 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnostikk er utformet for å skille makroglossi fra akutt angioødem eller hevelse i tungen ved mage-tarmsykdommer og diabetes, samt betennelse (glossitt).

Behandling makroglosssi

Behandlingen avhenger av den underliggende årsaken og alvorlighetsgraden. I milde tilfeller kan korrigering av artikulasjonsforstyrrelser av en logoped og bittforstyrrelser av en kjeveortoped være tilstrekkelig.

Bare kirurgisk behandling kan redusere tungen: en operasjon utføres – delvis glossektomi (oftest kileformet), som ikke bare forbedrer utseendet, men også optimaliserer tungens funksjoner. [ 16 ]

I tillegg er det, om mulig, nødvendig å behandle sykdommene som forårsaket forstørrelsen av tungen. [ 17 ]

Forebygging

Forebyggende tiltak for denne patologien er ikke utviklet, men før du planlegger en graviditet, anbefales det å konsultere en genetiker dersom det var medfødte anomalier i familien.

Prognose

Den underliggende årsaken og alvorlighetsgraden av symptomene makroglossia forårsaker, bestemmer prognosen. Dessverre er prognosen dårlig ved medfødte lidelser. I de fleste tilfeller er det kliniske forløpet vanligvis gunstig. Hos pasienter med komplikasjoner bør intervensjoner vurderes for å forbedre kliniske utfall. Prognosen avhenger til syvende og sist av alvorlighetsgraden, den underliggende etiologien og behandlingens suksess.