Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) er en medfødt lidelse som er karakterisert av overdrevent rask vekst i spedbarnsalderen, asymmetri i kroppsutviklingen, økt risiko for kreft og noen fødselsskader, og atferdsproblemer hos barn. Det ble først beskrevet som en familiær form for omfalocele med makroglossi i 1964 av den tyske legen Hans-Rudolf Wiedemann. I 1969 beskrev J. Bruce Beckwith ved Loma Linda University i California lignende symptomer hos flere pasienter. Professor Wiedemann laget opprinnelig begrepet EMG-syndrom for å beskrive kombinasjonen av medfødt navlebrokk, makroglossi og gigantisme. Over tid ble denne patologien omdøpt til Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Beckwith-Wiedemann syndrom forekommer med en frekvens på 1 av 13 700 nyfødte.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fører til Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Beckwith-Wiedemann syndrom har et komplekst arvemønster, sykdomsstedet er lokalisert på den korte armen av kromosom 11 (CDKN1C, H19, IGF2 og KCNQ1OT1-genene). Unormal metylering forstyrrer reguleringen av disse genene, noe som fører til overdrevent rask vekst og andre karakteristiske trekk ved Beckwith-Wiedemann syndrom.

Omtrent 1 % av alle personer med dette syndromet har kromosomavvik, som omorganiseringer (translokasjoner), unormal kopiering (duplisering) eller tap (delesjon) av genetisk materiale fra kromosom 11.

Molekylærgenetisk verifisering av endringer i dette stedet er mulig.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Sykdommen kjennetegnes av for tidlig rask vekst hos barnet i tidlig alder. Etter 8 år avtar veksten. Hos noen barn med Beckwith-Wiedemann syndrom kan individuelle kroppsdeler på den ene siden vokse til unormalt store størrelser (kalt hemihyperplasi), noe som fører til et asymmetrisk utseende.

Noen spedbarn med Beckwith-Wiedemann syndrom har en unormalt stor tunge (makroglossi), som noen ganger gjør det vanskelig å puste og svelge, unormalt store mageorganer (splanchnomegali), hudfolder eller groper nær ørene, hypoglykemi og nyrefeil.

Barn har økt risiko for å utvikle flere typer kreft, spesielt nyrekreft, Wilms-svulst og hepatoblastom.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Mulige komplikasjoner hos pasienter med Beckwith-Wiedemann syndrom:

• sannsynligheten for neonatal hypoglykemi (60 %) med utvikling av anfall forårsaket av forbigående hyperinsulinisme;
• Den høye frekvensen (10–40 %) av embryonale svulster, spesielt med nefromegali eller somatisk asymmetri i kroppen, krever observasjon og ultralydundersøkelse av nyrene 3 ganger i året frem til 3 års alder og deretter 2 ganger i året frem til 14 års alder (rettidig diagnose av Wilms-svulst).

[ 15 ]

Diagnostikk Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom bør vurderes hos barn med anomalier i den fremre bukveggen (embryonal eller navlebrokk, divergens av rectusmusklene), makroglossi, neonatal hypoglykemi og svulster (nevroblastom, Wilms-svulst, leverkarsinom).

Diagnostiske kriterier:

• Høy fødselsvekt eller avansert fysisk utvikling etter fødselen.
• Defekter i lukningen av den fremre bukveggen (embryonal brokk, navlebrokk, diastase i rectus abdominis-musklene).
• Visceromegali (nefromegali, hepatomegali, splenomegali).
• Makroglossia.
• Uvanlig ansikt (hypoplasi i den midtre tredjedelen, hemangiom i pannehuden, "hakk" på øreflippen).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Behandling Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Defekter i bukveggen elimineres ved hjelp av kirurgisk behandling.

Hypoglykemi hos nyfødte med BWS bør behandles i henhold til standardprotokoller for behandling av neonatal hypoglykemi.

Makroglossi blir ofte mindre synlig med alderen og krever ingen behandling. I alvorlige tilfeller kan makroglossi korrigeres med kirurgi. Noen kirurger anbefaler å utføre operasjonen mellom 3 og 6 måneder.

I alvorlige tilfeller korrigeres hemihypertrofi ved hjelp av ortopediske metoder.

[ 19 ]

Prognose

Beckwith-Wiedemann syndrom har en variabel prognose for livet. Det bestemmes av rettidig diagnose av hypoglykemi (forebygging av mental retardasjon) og tidlig diagnose av embryonale svulster.

Forventet levealder er generelt ikke annerledes enn for friske mennesker.