Crusonsyndrom

En spesiell genetisk sykdom - Crusons syndrom - kalles kraniofacial dysostose på en annen måte.

Denne patologien består i unormal penetrasjon av suturene mellom kraniale og ansiktsben.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Crusonsyndrom er funnet i ca 5% av tilfellene av kranial fusjon av beinene, som fant sted fra barnets fødsel. Så, frekvensen av patologi kan estimeres som 17 tilfeller per 1 million fødsler.

[4], [5], [6]

Fører til crusonsyndrom

Til dags dato har det vært gjennomført et stort antall ulike kliniske og laboratorieundersøkelser av årsakene til denne sykdommen. Forskere kom til den utvetydige konklusjonen at syndromet har en autosomal dominerende vei for genetisk arv.

Dette betyr at hvis det er et mutasjonsgen i en overordnet kjede (mor eller far), er det en 50% risiko for å ha en baby med symptomene på Cruson syndrom.

Barn arver et skadet kromosom ikke alltid. Videre kan de ikke engang være bærere av en defekt. Derfor har foreldre, hvorav en har et mutert gen i familien, all sjanse til å føde et sunt barn. Det viktigste - nøye overvåket før planleggingen av graviditet.

Dermed kan vi skille mellom følgende risikofaktorer:

• Tilstedeværelse av en av foreldrene eller slektningene til Crusons syndrom;
• transport av et mutert gen av en av foreldrene;
• Faderns alder er over 60 år (for barnets oppfattelsesperiode).

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenesen

Syndromets patogenese er enkel: lidelsen fremkaller en genmutasjon av fibroblastvekstfaktor FGFR2. Dette genet er plassert i et spesifikt kromosom (10q26) og består av 20 steder med geninformasjon. Forandringen som fører til utseendet av Cruson syndrom er oftest funnet i det syvende og niende genet.

Generelt kan FGFR2-genet inneholde 35 mutasjonelle endringer som påvirker utviklingen av syndromet. Ofte skjer et slikt brudd på faderlinjen.

Alle små barn har sømmer - små hull mellom elementene i beinene på skallen og ansiktet. Etter hvert som babyen vokser og utvikler, vokser hjernen sin, og takket være disse sømmer oppstår den tilsvarende utvidelsen av skallen. Suturgap sikrer bare når hjernen er endelig dannet og slutter å vokse.

Hos barn med Cruson syndrom blir suturene vokst mye tidligere enn nødvendig. Derfor er den voksende hjernen tvunget til å "tilpasse" til det rommet som er tilgjengelig. Utover blir det merkbar av ikke-standardformen av kraniet, ansiktet og tannkjøttet.

[12], [13]

Symptomer crusonsyndrom

De første tegn på syndromet er synlige umiddelbart etter barnets fødsel. De kan observeres i ansiktet og i hodeskallen:

1. endre formen på den midterste ansiktsdelen;
2. endrer formen på nesen;
3. taler tungen;
4. kort og lav leppe;
5. utilstrekkelig kjevelukning.

• Bonesystemet gjennomgår endringer. Følgende typer deformasjon av skallen kan vises:

1. Trigoncephaly - kilformet hode med forstørret oksipital og smalret frontdel;
2. skaphoccephaly - scaphoid hode form med en langstrakt lavt sett skalle og smal panne;
3. brachycephaly - korthårhet, eller for bredt hode med en forkortet skallenlengde;
4. defekt Kleeblattschadel er en hydrocephaloid deformitet av skallen i form av en shamrock.

Palpatoralt kan du føle flate sømmer på skallen. Men dette kan gjøres ikke alltid, ettersom overgrov av leddene kan forekomme i et hvilket som helst stadium:

1. på scenen av embryonisk utvikling;
2. i barnets første år,
3. nærmere det tredje året;
4. opp til 10 år.

• Det er brudd i de visuelle organene:

1. primære eller sekundære exophthalmos - fremspring av øynene, der øyeballet forblir uendret;
2. nystagmus - hyppige ufrivillige fluktuasjoner i øyenbrynene;
3. allsidig strabismus - feil divergerende stilling av øynene;
4. hypertelorisme - et økt intervall mellom øynene og elevernes indre hjørner;
5. ektopi - avvik fra eleven eller linsen fra midten;
6. coloboma - mangel på en del av iris;
7. megalocornea - patologisk utvidelse av hornhinnen.

• Det er også mangler i hørselsorganene:

1. ledende døvhet;
2. endre formen på den indre hørskanalen;
3. senking av lydgjennomføring av bein;
4. atresi av den eksterne hørskanalen.

Som det fremgår av det kliniske bildet, er alle symptomene på sykdommen lokalisert bare i hodeområdet. Det er karakteristisk at i dette tilfellet ikke er noen brudd på det vestibulære apparatet.

[14], [15], [16]

Komplikasjoner og konsekvenser

Crusons syndrom kan ikke passere uten spor: Som regel har barnet ulike konsekvenser og komplikasjoner:

• gidrocefaliâ;
• Forringelse av syn, opp til tap (på grunn av langvarig komprimering av optisk nerve, oppstår irreversible forandringer i den);
• tynning og ulcerøs hornhinneskader (på grunn av overdreven konveksitet øynene blir umulig å fullføre lukning av øyelokkene, hornhinne resulterende tørre og delvis dekket magesår);
• mental retardasjon;
• vanskeligheter med tilpasning i samfunnet (mental underlegenhet og ubehagelige eksterne manifestasjoner av syndromet kompliserer svært pasientens samspill med samfunnet).

En annen komplikasjon av syndromet kan være Arnold-Chiari-anomali - en bevegelse av cerebellar mandler gjennom den store oksipitale åpningen til livmorhalsen.

[17], [18]

Diagnostikk crusonsyndrom

Først av alt utfører legen en undersøkelse av et sykt barn. Han kan klargjøre om dette skjedde i familien, fordi symptomene på Cruson syndrom er ganske typiske, og det er vanskelig å forvirre dem.

For å klargjøre diagnosen vil legen bli hjulpet av instrumentell diagnostikk, som utføres uten mislykkelse så snart syndromet er mistenkt.

Radiografi vil indikere infeksjonsstadiet av lambdoid, koronar og sagittal suturer. I tillegg hjelper denne metoden til å redusere paranasal bihuler, tegn på basal kyphosis, en forstørret hypofyse fossa, en uregelmessig form av bane.

Deformasjon av den indre hørselskanalen observeres topografisk. Også, med templets topografi, kan man spore den eksterne rotasjonen av den steinete delen av pyramiden, som finner sted mot bakgrunnen av dysplasien til basen av skallen. Visuelt er dette manifestert av hyperostose, skrå retning av de hørbare kanaler, et unormalt forløb av ansiktsnerven.

Datatomografi eller MR bekrefter disse tegnene:

• atresi;
• innsnevring av den eksterne hørselskanalen;
• deformasjon av kamrene i mastoidprosessen og stifter;
• fravær av tympanisk hulrom;
• ankylose malleus;
• brudd på utviklingen av den periostale delen av labyrinten.

I tillegg kan legen henvise pasienten til en konsultasjon med andre spesialister som vil foreskrive tester og andre studier etter eget skjønn. For eksempel, med mistanke om Cruson syndrom, er det hensiktsmessig å konsultere en genetiker, en psykiater, en nevrolog, en øye lege, en nevrokirurg.

[19], [20], [21]

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose utføres med isolert craniostenosis, Apert syndrom, Sethre-Chotzen syndrom og Pfeiffer.

Behandling crusonsyndrom

Dessverre kan ikke Crusons syndrom fullstendig helbredes. Terapeutiske tiltak kan rettes til en funksjonell og kosmetisk korreksjon: dette kan bare oppnås kirurgisk. Under operasjonen åpner kirurgen de synostiserte suturene delvis, og korrigerer også øyeposisjonen.

Vi beskriver mer detaljert prosessen med kirurgisk behandling av Crusons syndrom. Slik behandling er bedre å bli utført 4-5 år gammel. Takket være kirurgi korrigeres den maksillære hypoplasia, tannklinikken gjenopprettes og eksofthalmos er fjernet (øvre øyekontaktens underside strekker seg og øker i volum). Under intervensjonen for å etablere bitt, reparerer legen kjever med spesialplater, som kun fjernes etter 1-1.5 måneder.

Moderne medisin bruker distraksjonsmetoder for å korrigere deformasjoner av ansiktsbenene. Det er spesielle anordninger for forskyvning av nesten hvilken som helst del av skallen, både fra forsiden og fra den occipitale siden. Slik behandling får bare fart, og med tiden kan du håpe at korreksjonen av benfeil vil bli mer sparsommelig og effektiv.

Medikamentsterapi i kurativsystemet med Cruson syndrom er ikke den viktigste. Så, narkotika kan bare brukes til å lindre pasientens tilstand.

Nootropiske stoffer
	Piracetam	Pantogam
Dosering og administrasjon	Bruk normalt 30-50 mg piracetam per dag. Behandlingen er lang.	Den daglige mengden av stoffet i Crusons syndrom kan være fra 0,75 til 3 g. Varighet av terapi - opptil 4 måneder (noen ganger lenger, etter doktorens skjønn).
Kontra	Nyresvikt, diabetes, barn under 1 år.	Akutt brudd på nyrefunksjon, fenylketonuri, en tendens til allergi.
Bivirkninger	Overeksponering, irritabilitet, søvn og appetittlidelse, hodepine.	Allergier, søvnforstyrrelser, tinnitus.
Spesielle instruksjoner	Det anbefales ikke å ta mer enn 5 gram av legemidlet per dag.	Hvis behandlingen er lang, anbefales Pantogam ikke å bli kombinert med andre neotropiske legemidler.

Vaskulære medisiner
	Kavinton	Tsinnarizin
Dosering og administrasjon	I Crouzons syndrom praktiseres en langvarig behandling med inntak av 5-10 g av legemidlet tre ganger daglig.	Legemidlet er langt, 75 mg per dag.
Kontra	Alvorlig hjertesykdom, hjerterytmeforstyrrelser, ustabilt blodtrykk.	Allergiske tilbøyeligheter.
Bivirkninger	Hjertebank, senking av blodtrykk.	Søvnforstyrrelser, fordøyelsesbesvær.
Spesielle instruksjoner	Legemidlet kan ikke kombineres med heparin.	Legemidlet forsterker effekten av sedativer.

Vanndrivende
	Laziks	Bleien
Dosering og administrasjon	Behandlingsregimet for Cruson syndrom er individuelt og avhenger av indikasjonene.	Tilordne et gjennomsnitt på 0,25 gram 1-4 ganger om dagen.
Kontra	Nyresvikt, hypokalemi, dehydrering, problemer med vannlating, en tendens til allergi.	Acidose, diabetes mellitus.
Bivirkninger	Svakhet i musklene, kramper, smerte i hodet, arytmi, hypotensjon.	Døsighet, tretthet, hodepine, anemi.
Spesielle instruksjoner	Under behandlingen er det nødvendig med konstant medisinsk tilsyn.	Ikke bruk i lang tid.

Forebygging

Forebygging av fødsel av barn med Cruson syndrom er ikke mulig, på grunn av at denne sykdommen i de aller fleste tilfeller er arvelig.

Siden det noen ganger er sporadiske tilfeller av syndromet som kan knyttes til eldre alder av barnets far på tidspunktet for unnfangelsen, anbefales det at vi nøye veier risikonivået når du planlegger en slik "sen" graviditet.

Hvis i familien har vært tilfeller av barn født med Crouzon syndrom, foreldrene fornuftig å gjennomgå en full undersøkelse av en genetiker, å bestemme tilstedeværelsen av det muterte genet FGFR2.

For alle gravide kvinner, uavhengig av kvaliteten på arveligheten, anbefales det at de blir registrert i LC i tide (senest 12 uker) og regelmessig besøker gynekolog.

[22], [23]

Prognose

Dessverre, selv etter vellykket kirurgisk inngrep, kan ingen absolutt garantere den positive dynamikken til en slik sykdom som Crusons syndrom. Ofte er pasienten helt eller delvis svekket visuell funksjon på grunn av atrofiske endringer i optisk nerve. På grunn av baneens uregelmessige form, er det problemer med oppbevaring av øyebollet. Over tid blir beindefekter mer uttalt.

Imidlertid klarer mange pasienter seg å være sosialt tilpasset i lang tid, uavhengig av graden av manifestasjon av sykdommen. Det er fortsatt å håpe at nivået på medisin utvikler seg, og i nær fremtid vil det fremdeles være metoder for å forebygge og behandle noen genforstyrrelser, inkludert Crusons syndrom.