Angelmann syndrom hos barn og voksne

Det er en rekke sykdommer der uttrykk som "ta vare på deg selv og ikke bli syk" lyd, i det minste, latterlig. Denne patologien, hvor noen psykiske og fysiske abnormiteter er innebygd i et barns kropp selv før fødselen, men foreldrene har ingen skyld. Slike sykdommer er forårsaket av mutasjoner eller forstyrrelser i kromosomsett og kalles kromosomale eller genetiske. Angelman syndrom, Down syndrom, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi er bare en del av de genetiske sykdommene fra en ganske anstendig liste.

Syndrom av en lykkelig person

Denne gangen snakker vi om sykdommen, oppkalt etter den britiske barnelegen Harry Angelman fra det første reiste spørsmålet om problemet 1965 år, møtte like før sin praksis med tre uvanlige barn, forent av felles særegne symptomer. Legen kalt disse barna marionettbarn og skrev om dem en artikkel som opprinnelig ble kalt "Marionettbarn". Artikkelen selv og dens navn ble skrevet under inntrykk av et bilde sett på et av museene i Verona. Bildet avbildet en latter gutt, og den ble kalt "Boy-marionett." Barnets forening avbildet på bildet med de tre barna Angelman en gang møtte i sin praksis, og oppfordret barnelege til å forene barna i en gruppe på grunn av deres eksisterende sykdom.

Det faktum at barna noterte seg i artikkelen, ble ikke lagt merke til av andre leger, er ikke overraskende. Tross alt syntes det ved første øyekast at de hadde helt forskjellige sykdommer, så det generelle kliniske bildet av sykdommen var forskjellig i 3 forskjellige tilfeller. En "ny" kromosomal patologi kan være av interesse for andre forskere, men på den tiden var ikke genetikk utviklet nok til å bekrefte hypotesen til en engelsk lege. Derfor ble artikkelen etter en viss interesse i det lenge overlatt til det fjerne regimentet.

Den neste omtalen av Angelman syndromet, og så det ble nå kalt artikkelen fra barnelege fra England, G. Anglemann, går tilbake til begynnelsen av 80-tallet av det 20. århundre. Og bare i 1987 var det mulig å finne årsaken til at en liten del av barna er født med slike avvik, at de fra siden synes å være smilende og lykkelige. Faktisk er dette ikke slik, og smilet er bare en grimas, bak som ligger den ulykkelige menneskelige sjelen og smerten til foreldrene.

Epidemiologi

Kromosomal mutasjon i et barn, ifølge statistikk, kan utvikle seg både mot bakgrunnen for slike mutasjoner i foreldrene, og i fravær av slike. Det er ingen klar arvelig karakter i Angelman syndrom (SA), men sannsynligheten for å utvikle patologi hos foreldre med kromosomale mutasjoner er ganske høy.

Det er også interessant at hvis en familie allerede har barn med en SA, er det en en prosent sjanse for å ha et andre barn av samme type, selv om foreldrene er sunne.

Det er fortsatt ingen nøyaktig statistikk over antall pasienter med Anghelmans syndrom. Kanskje skylden er en rekke symptomer som kan oppstå i en viss sammensetning eller i lang tid ikke oppstår i det hele tatt. Det antas at forekomsten av sykdommen er: 1 barn per 20.000 nyfødte. Men denne figuren er veldig omtrentlig.

[1], [2]

Fører til angelman syndrom

Angelmann syndrom er det medisinske navnet på kromosomal patologi, men det er ikke den eneste. Hos mennesker kalles denne sykdommen også for marionettbarns syndrom og syndromet til en lykkelig dukke, og syndromet til Petrushka, og syndromet til en latterdukke. Ja, hva slags navn kan folk ikke komme opp med (noen ganger selv støtende til pasientene selv og deres foreldre), men sykdommen er en sykdom, uansett hvor morsomt det kan se utad og hva årsakene kan være forårsaket.

Og årsakene til utviklingen av Angelman-syndromet, samt mange andre genetiske patologier, er i alle tilfeller brudd på strukturen til en av kromosomene eller kromosomsettet som helhet. Men bare i vårt tilfelle ligger hele problemet i de 15 kromosomene som overføres fra moren. Dvs. Faderns kromosom har i dette tilfellet ingen avvik, men kvinnen gjennomgår visse mutasjoner.

I henhold til typen kromosomal abnormitet, refererer Angelmanns syndrom til kromosomale mutasjoner. Slike mutasjoner er:

• Delesjon (mangel på kromosom område som inneholder et bestemt sett av gener, og hvis ingen av genene det gjelder microdeletions), som er et resultat av to diskontinuiteter og en gjenforening når tapt del av den opprinnelige kromosomet.
• Duplisering (tilstedeværelsen av et ekstra sted i kromosomet, som er en kopi av den allerede tilgjengelige), som i de fleste tilfeller fører til døden til en person, sjeldnere - til infertilitet.
• Inversjon (inversjon til et kromosom seksjonene ved 180 grader, dvs. I motsatt retning, og deretter gener som deri er arrangert i motsatt rekkefølge) når den stiplede kromosomet ender som er koplet i en rekkefølge forskjellig fra den opprinnelige.
• Innsetting (hvis en del av det genetiske materialet i kromosomet ikke er på plass),
• translokasjon (dersom en del av kromosomet knytter seg til et annet kromosom, kan en slik mutasjon være gjensidig uten tap av steder).

Å få et mutert kromosom fra en intetanende mor, er barnet dømt til å bli født med avvik på forhånd. Den vanligste årsaken til Anghelmans syndromutvikling er fortsatt sletting av maternelle 15 kromosom, når det ikke er noe lite område i den. Mindre forekommende mutasjoner i syndromet til "latterdukken" er:

• translokasjon,
• Enkelfaddiosomi (hvis barnet fikk et par kromosomer fra faren, er morkromosomet fraværende)
• mutasjon av gener i DNA, som er både hovedbyggematerialet (genetisk) materiale og instruksjonen for riktig bruk (spesielt mutasjon av ube3a genet i mors kromosom).

Tilstedeværelsen av en slik mutasjon hos foreldrene er en risikofaktor for Anghelman syndrom hos barn. Men ikke bare kromosomale mutasjoner, men også genomiske mutasjoner (som er forbundet med en kvantitativ forandring i kromosomsett og er funnet oftere enn kromosomer) kan utløse utviklingen av sykdommen hos barnet. Til vanlige genomiske mutasjoner kan tilskrives tromomi av kromosomer (hvis en person har et kromosomsett har mer enn 46 kromosomer).

Til patologien til barnet trenger ikke nødvendigvis foreldre ha kromosomale abnormiteter. Og likevel er det en viss prosentandel av pasientene hvis sykdom er arvelig.

Patogenesen

La oss grave litt i biologi, nærmere bestemt i genetikk. Den genetiske informasjonen til hver enkelt menneskekropp finnes i 23 par kromosomer. Et kromosom fra paret overføres til barnet fra far, den andre fra moren. Alle par av kromosomer er forskjellige i form og størrelse og har i seg selv visse opplysninger. Så, er ansvarlig for dannelsen av barnets kjønnskarakteristika 23 par kromosomer (X og Y kromosomer) (XX - jente, gutt hydro, Y-kromosomet, kan barnet få bare fra far).

Ideelt sett mottar et barn fra foreldrene sine 46 kromosomer, som danner sine genetiske egenskaper, forutbestemmer ham som individ. Et større antall kromosomer kalles trisomi og regnes som en avvik fra normen. For eksempel forårsaker tilstedeværelsen av 47 kromosomer i kromosomsettet (karyotype, som bestemmer art og individuelle egenskaper) oppstart av Downs syndrom.

Hvis kromosomene er tonet med et spesielt fargestoff, så kan man i mikroskop se bånd av forskjellige nyanser langs hver av dem. Innenfor hvert bånd er et stort antall gener. Alle disse bandene er nummerert av forskere og har et fast sted. Fraværet av et av båndene regnes som et avvik fra normen. Med Angelmann syndrom, kan du svært ofte observere fraværet av segmenter av maternelle kromosom i intervallet q11-q13 plassert i den lange armen, antall DNA baser hvor det bare er ca 4 millioner.

Hovedkomponenten i kromosomet er et utrolig langt DNA-molekyl som inneholder tusenvis av gener og titalls og hundrevis av millioner av nitrogenbaserte baser. Dermed inneholder de 15 kromosomer som er ansvarlige for utviklingen av Angelmans syndrom og flere andre, 1200 gener og ca 100 millioner baser. Eventuelle brudd på DNA-molekylets struktur vil nødvendigvis påvirke utseendet og utviklingen av det ufødte barnet.

Den genetiske informasjonen som finnes i gener, omdannes til et protein eller RNA. Denne prosessen kalles genuttrykk. Dermed mottar den genetiske informasjonen fra foreldrene både form og innhold, som er gjengitt i sin unike arving til det kvinnelige eller mannlige kjønn.

Det finnes en rekke patologier med en ikke-klassisk type arv, inkludert Angelmann-syndromet, der generene som er oppnådd fra foreldrene i parkromosomene, bærer et spesielt preg av foreldrene og manifesterer seg på forskjellige måter.

I så fall er Angelmans syndrom et godt eksempel på genomisk preging, hvorved ekspresjonen av gener i kroppen til barnet er direkte avhengig av hvem ordnede avledet alleler (forskjellige former av det samme genet oppnådd fra faren og moren er plassert på de samme partier av sammenkoblede kromosomer) . Dvs. Føre til fremveksten av et syndrom abnormaliteter i den maternal kromosom, mens mutasjoner og lidelser farskromosomstruktur føre til svært forskjellige sykdommer.

I denne sykdommen er det en mangel av spesifikke gener i morens kromosomet eller tap / reduksjon i aktiviteten av enkeltgener (i de fleste tilfeller ube3a gen involvert i metabolismen Ubiquitin - proteindegradering andre regulerende proteiner). Som et resultat blir barnet diagnostisert med psykiske utviklingsavvik og fysiske deformiteter.

[3], [4], [5], [6]

Symptomer angelman syndrom

Symptomologien til Angelmans syndrom påvirker ulike aspekter av et barns liv og utvikling: fysisk, nevrologisk og psykisk. Basert på dette kan vi skille tre grupper av symptomer som indikerer utviklingen av denne patologien.

1. Eksterne eller fysiske symptomer:
   • et uforholdsmessig lite hode i forhold til stammen og lemmer som er av normal størrelse,
   • for bred munn,
   • På ansiktet er det nesten alltid et smil (med åpen munn),
   • sjeldne tenner,
   • smal overleppe,
   • ofte stikker ut en bred tunge,
   • utragende underkjeven,
   • skarp hage,
   • veldig lett hud, ofte også hår (albinisme, knyttet til det faktum at kroppen ikke produserer pigmentmelanin),
   • mørke flekker på lys hud (hypopigmentering på grunn av utilstrekkelig melaninproduksjon)
   • fysiske eller eksterne symptomer: øye sykdommer som stroboskop eller atrofi av optisk nerve,
   • krumning av ryggraden (skoliose),
   • stive ben (når man går på en mann, bøyer han ikke knærne på grunn av den lille mobiliteten til leddene, derav sammenligningen med dukkemåten).
2. Symptomer knyttet til mental og emosjonell utvikling:
   • et sterkt lag i mental utvikling,
   • unødvendig emosjonell, støyende, masete oppførsel,
   • hyppig klapping,
   • Den uttrykte vennligheten, understreket av et konstant smil på ansiktet,
   • hyppig, årsakssløs latter.
3. Neurologiske symptomer:
   • tremor av ekstremiteter,
   • utilstrekkelig koordinering av bevegelser med tap av balanse,
   • redusert muskel tone,
   • en rekke søvnforstyrrelser,
   • hyppige hysteriske anfall i barndommen,
   • taleforringelse (barnet begynner å snakke sent, har dårlig kommunikasjonsevne og sløret tale),
   • hyperaktivitet mot en bakgrunn av økt spenning,
   • vanskeligheter med konsentrasjon og trening.

Men dette er et generalisert bilde av sykdommen. Faktisk er det kliniske bildet av Anghelmans syndrom i stor grad avhengig av utviklingsstadiet av sykdommen og typen kromosommutasjon som forårsaket patologien. Og dette betyr at hos forskjellige pasienter kan symptomatologien av sykdommen variere betydelig, noe som i lang tid ikke tillot isolasjonspatologi blant annet med et lignende klinisk bilde.

Blant totalt antall symptomer kan identifiseres slik at de er karakteristiske for alle pasienter uten unntak:

• alvorlige avvik i mental utvikling,
• utilstrekkelig oppførsel (kaosløs latter, økt spenning, dårlig oppmerksomhet, en tilstand av eufori),
• underutvikling av motoriske ferdigheter,
• dårlig koordinering av bevegelser, ataksi i gang (ujevnt tempo, svingende fra side til side, etc.), skjelving av ekstremiteter.
• brudd på taleutvikling med overvekt av ikke-verbale kommunikasjonsmidler.

Blant symptomene som forekommer hos de aller fleste pasienter, kan vi skille slik:

• uforholdsmessig hode og bagasjerom, forårsaket av en forsinkelse i fysisk utvikling,
• i mange pasienter er formen på skallen slik at størrelsen på hjernen forblir mindre enn hos friske mennesker (mikrocephaly),
• epileptiske anfall i en alder av opptil 3 år med en progressiv reduksjon i styrke og frekvens hos eldre,
• forvrengning av EEG-indekser (oscillasjoner og høy amplitude av lavfrekvente bølger).

Disse symptomene forekommer ganske ofte, men i 20% av pasientene med Angelmann syndrom er de fraværende.

Enda sjeldnere kan diagnostisere slike manifestasjoner av sykdommen som:

• uttalt eller svakt strabismus,
• en svak kontroll over tungens bevegelse, som følge av at pasienter ofte stikker ut tungen uten grunn,
• vanskeligheter med å svelge og suge, særlig hos yngre barn,
• brudd på hud og øye pigmentering,
• hevet eller bøyd under gang hender,
• giperrefleksiya,
• søvnforstyrrelser, spesielt i barndommen,
• hyppig salivasjon,
• irrepressible tørst,
• overdreven aktive tyggebevegelser,
• Overfølsomhet overfor varme,
• flatt hode,
• avansert underkjeven,
• glatte palmer.

En ganske stor prosentandel av pasientene har problemer med vannlating, som de dårlig kontrollerer, brudd på fine motoriske ferdigheter, noe som skaper vanskeligheter med selvbetjening og trening, overvektig. Praktisk i alle pasienter begynner puberteten senere enn hos sunne jevnaldrende.

Barn med Angelman-syndrom er gode til å forstå og forstå muntlig tale, men ønsker ikke å delta i samtalen, og begrenser talen til dusinvis av ord som er nødvendige i hverdagen. Men i voksen alder ser slike pasienter yngre ut enn deres jevnaldrende uten genetiske patologier.

Mange av symptomene på Angelmann syndrom er svake, så det kliniske bildet av sykdommen endres med alderen. Kramper og epileptiske anfall blir mer sjeldne eller forsvinner i det hele tatt, pasienten blir mindre opphisset, søvn settes inn.

[7], [8], [9], [10], [11]

Komplikasjoner og konsekvenser

Angelman syndrom er en alvorlig, praktisk talt uhelbredelig hittil kromosomal patologi, som frarøver pasienter muligheten til å leve et normalt liv. Hva blir livet til babyen med SA, avhenger i stor grad av typen kromosomal abnormitet.

Duplisering av kromosomområdet er i de fleste tilfeller uforenlig med livet. Og selv om slike pasienter ikke dør i barndom og nå pubertet, har de ingen mulighet for å ha barn.

Sletting eller fravær av en del av gener som oppstår i Anghelmans syndrom oftest, er et hinder for at barnet lærer å gå og snakke. I slike barn oppstår mental retardasjon i en mer alvorlig form, forekommer epilepsieangrep ofte, og intensiteten deres er mye sterkere enn hos pasienter med andre kromosomale abnormiteter.

Hvis det bare er en mutasjon av ett gen, med riktig oppmerksomhet og tilnærming, kan barnet bli lært grunnleggende om selvbetjening, kommunikasjon og kommunikasjon i teamet, selv om han fortsatt vil ligge tilbake i utviklingen fra sine jevnaldrende.

For barn med Angelmanns syndrom, velvillig av naturen, er hovedforeldrenes kjærlighet og oppmerksomhet. Bare i dette tilfellet bærer barnets trening frukt, selv små. Selvfølgelig vil pasienter i fastskolen ikke kunne studere med SA. De trenger spesielle klasser, hvor barn først blir lært å konsentrere seg om deres oppmerksomhet, og da vil de gradvis gi grunnleggende om kunnskap om skolen.

[12], [13]

Diagnostikk angelman syndrom

Angelman syndrom er en medfødt patologi av utvikling. Men på grunn av noen omstendigheter er det ofte ikke mulig å diagnostisere det i barndom og tidlig barndom. Årsaken til dette er uregelmessighet og milde symptomer hos spedbarn og småbarn opptil 3 år. Og forekomsten av sykdommen i vårt land er ikke så stor at leger har lært å gjenkjenne det blant dens som.

Angelmans syndrom hos spedbarn kan manifestere seg i form av redusert muskeltonus, som er manifestert i form av mateproblemer (svakhet suger og svelgerefleks), og senere lærevansker til å vandre (slike barn mye senere begynner å vandre). Disse symptomene er de første tegn på avvik i utviklingen av babyen, noe som kan være forbundet med en kromosomal abnormitet. Bekreft denne antakelsen kan bare genetisk analyse.

Spesiell oppmerksomhet blir gitt til barn hvis foreldre har forskjellige genomiske eller kromosomale abnormiteter. Etter popervosti sykdom ikke kan manifestere seg på noen måte, og hvis du oppdager uregelmessigheter i tid, begynte å kraftig engasjere seg med barnet, er det mulig å oppnå mye større suksess i trening, drøye progresjon av sykdommen.

Hvis foreldrene har forskjellige kromosomale abnormiteter, utføres den genetiske analysen selv før barnet er født, siden CA er en av patologiene som kan detekteres i en embryonal tilstand.

Samlingen av materiale for genetisk forskning kan gjøres på to måter:

• invasiv (med en viss prosentandel av risiko, fordi det er nødvendig å gå inn i livmoren for å kunne ta en test av fostervann)
• ikke-invasiv (DNA analyse av babyen av mors blod).

Deretter utføres følgende undersøkelser:

• fluorescerende in situ-hybridisering (FISH-metode) -binding av en DNA-probe merket med et spesielt fargestoff til DNA under studiet, etterfulgt av en mikroskopisk undersøkelse.
• analyse av mutasjoner i ube3a genet og imprinting gener,
• analyse av DNA-metylering ved hjelp av spesielle metoder som brukes i genetikk.

Genetiske analyser gir ganske nøyaktig informasjon i tilfelle kromosomale abnormiteter, så fremtidige foreldre vet på forhånd hva de skal være forberedt på. Likevel er det unntak. I en viss gruppe pasienter, i nærvær av alle symptomindikerende symptomer, forblir resultatene av analysene normale. Dvs. For å avsløre en patologi er det bare mulig å observere barnet fra den tidligste barndommen: Hvordan spiser, da han begynte å gå og snakke, om beina bøyer når han går, etc.

I tillegg til FISH-metode, blant metoder for diagnostisk verktøy Angelmans syndrom kan skilles tomografi (CT eller MRI), bidrar til å bestemme status og hjerne størrelse, og elektroencefalogram (EEG), og viser hvordan de enkelte deler av hjernen arbeids.

Den endelige diagnosen av legene er vanligvis sett i alderen 3-7 år, når pasienten allerede har de fleste symptomer og dynamikken i sykdomsutviklingen er synlig.

[14], [15]

Differensiell diagnose

Angelman syndromet er en genetisk patologi som faktisk ikke har spesifikke manifestasjoner. De fleste symptomene kan også indikere både CA og andre genetiske patologier.

Differensiell diagnose i Anghelmans syndrom utføres med følgende patologier:

• Pitt-Hopkins syndrom (pasienter kjennetegnes av mental retardasjon, munter karakter, smilende, de har en ganske stor og bred munn, mikrocefali er notert). Forskjell - angrep av hyperventilasjon og forsinkelse av å puste i våkne tilstand.
• Syndrom Kristiansona (pasienter med psykisk nedsatt funksjonsevne, ikke i stand til å snakke, de er preget av mikrocefali, ataksi, kramper, ufrivillige bevegelser av musklene).
• Mowata-Wilson syndrom (symptomer: mental retardasjon, epileptiske anfall, skarp hake, åpen munn, uttrykk for lykke i ansiktet, mikrocefali). Forskjellen er en stor avstand mellom øynene, øynene er faset innover, nesespissen er avrundet, auricleen er skrudd tilbake.
• Kabuki syndrom (karakterisert ved mild til moderat mental retardasjon, problemer med tale og motoriske ferdigheter, muskelsvakhet, beslag, microcephaly, store gap mellom zudami, manglende koordinasjon). Forskjell - øyenbryn i form av en buke, invertert sidedel av nedre øyelokk, brede øyne, lange øye spalter med lange tykke visker.
• Rett syndrom (differensiering med CA hos kvinner). Symptomer: forsinket taleutvikling, kramper, mikrocefali. Forskjellen - det er ikke noe lykkelig uttrykk i ansiktet, det er angrep av apné og apraksi, som til slutt utvikler seg.
• Syndrom autosomal recessiv mental tardatsii 38 (symptomer: mental retardasjon med en merkbar forsinkelse i utviklingen av motoriske ferdigheter og tale, muskelsvakhet, mating av problemene i barndom, impulsivitet). Forskjellen er den blå fargen på iris.
• Syndrom av duplisering av genet MESR 2 (differensiering med SA hos menn). Symptomer: alvorlig mental retardasjon, muskel svakhet fra barndommen, problemer med tale eller mangel på det, epilepsi. Forskjeller - progressiv myopati, stadig gjenværende infeksjoner.
• Clifstra syndrom (symptomatisk: tale- og tankeproblemer, muskel svakhet, søvnforstyrrelser, mangel på oppmerksomhet, litt åpen munn, hyperaktivitet, kramper, ataksi, ubalanse). Forskjeller - et flatt ansikt, kort snub nese, brede øyne, stor invertert underleppe, angrep av aggresjon.
• Syndrom Smith-Magenis (preget av anfall, problemer med søvn, intellektuelle og motoriske utviklingsforstyrrelser). Forskjeller - et bredt og flatt ansikt, konveks panne.
• Kulena-de Vries syndrom (mild og moderat mental retardasjon, muskel svakhet, kramper angrep, vennlighet). Forskjeller - et langt ansikt med høy panne, fremspringende ører, skrå øyne, større leddmobilitet, medfødt hjertepatologi.
• Syndrom Philan - McDermid (symptomer: mental retardasjon, taleforringelse eller mangel på det). Forskjeller - store hender med utviklede muskler, muskel svakhet siden fødselen, svak svette.

Angelmans syndrom lignende symptomer kan "skilte" og hvordan en slik patologi adenilsuktsinazy mangel, en autosomal recessiv syndrom av mental retardasjon 1, kromosom 2q23.1 duplisering syndrom, haploinsufficiency gener FOXG1, STXBP1 eller MEF2C og andre.

Legenes oppgave er å lage en nøyaktig diagnose som skiller Angelmanns syndrom fra patologier med lignende symptomer, og foreskrive en effektiv behandling som er relevant for den diagnostiserte graden av sykdomsutviklingen.

Behandling angelman syndrom

Angelman syndrom refererer til kategorien av disse patologiene, søket etter effektiv behandling av hvilken medisin som er engasjert til denne dagen. Den etiologiske behandlingen av sykdommen er i utviklingsstadiet av ulike metoder og midler, hvorav mange ennå ikke er testet hos mennesker. Så langt leger må være begrenset til symptomatisk terapi for å hjelpe en eller annen måte å lette situasjonen for barn og voksne med dukketeater syndrom, lider av epileptiske anfall, spyttsekresjon, hypotensjon og søvnforstyrrelser.

Så redusere frekvensen og styrken av epileptiske anfall kan være med et riktig valgt antikonvulsivt middel. Men problemet er at anfall hos pasienter med CA er forskjellig fra vanlige epileptiske anfall, slik at de er karakterisert av flere typer beslag, og således lindre tilstanden vil være innføring av flere medikamenter.

De mest populære antikonvulsiva som brukes til å behandle Anghelman syndrom er: valproinsyre, topiramat, lamotrigin, levetiracetam, klonazepam og preparater basert på dem. Mindre vanlige stoffer basert på karmazepina, fenytoin, fenobarbital, etosuximid, som noen av dem kan provosere en paradoksal effekt, som er å øke og øke hyppigheten av epileptiske anfall. Dette skjer hvis stoffet brukes som en del av monoterapi.

For behandling av spytt, brukes to metoder vanligvis: legemidler (preparater som undertrykker dannelsen av spytt) og operasjonell, bestående av reimplantasjon av spyttkanaler. Men når det gjelder CA, anses disse metodene som ineffektive, og spørsmålet forblir åpent. Foreldre og de som bryr seg om slike pasienter, må vi være spesielt oppmerksomme på dette øyeblikket, siden pasientene selv vanligvis ikke kontrollerer salivasjon, og noen kan ikke bare ta vare på seg selv.

Et annet problem er den korte varigheten av søvn. Ofte sover barn med Angelman syndrom ikke mer enn 5 timer, noe som påvirker hele organismenes arbeid negativt. Spennende, aktive barn, kjærlige spill og kommunikasjon (selv om de prøver å begrense seg til ikke-verbale måter), er merkbart slitne for dagen. For å ha en god hvile trenger kroppen en lydfull søvn, men det er bare trøbbel med det.

Det synes, for å forbedre søvn i eksiterbare pasienter bør være tilstrekkelig legemidler med sedative effekter (fenotiaziner og atypiske antipsykotika), roer nervesystemet. Men i tilfelle av CA er bruken av slike legemidler fulle av utseendet av negative effekter. Derfor leger foretrekker likevel lette hypnotiske stoffer, for eksempel "Melatonin" (naturlige hormonelle preparat på basis av søvn hormon), som gir pasienten en time før leggetid på en tablett, og "Difenhydramin". Hyppigheten av administrasjon og dosering av denne er fastsatt av legen, avhengig av pasientens tilstand og alder.

Noen ganger har pasienter med Angelman syndrom problemer med fordøyelse og avføring. For å justere en stol er det mulig med avføringspreparater (det er bedre enn en fytogenese).

Og du kan nærme seg problemet på en annen måte, det samme gjorde de amerikanske leger, basert på noen av de metoder for behandling av autisme, fordi mange av symptomene karakteristisk for SA, er også karakteristisk for autisme (impulsivitet, ufrivillige bevegelser, repetitive handlinger, oppmerksomhet underskudd, problemer i kommunikasjon, etc. ) .. Det har blitt observert at tilførsel av hormonet sekretin, normalisere fordøyelse og en stol, en positiv effekt på pasientenes oppmerksomhet og oxytocin bidrar til å forbedre barns kognitive evner og hukommelse, for å korrigere atferd.

Det er sant at noen hormoner er uunnværlige her, spesielt når det gjelder barn. Angelman syndrom viser atferdsterapi, jobber med en psykolog og taleterapeut (underviser ikke-verbale kommunikasjons- og tegnspråk). Opplæring av slike barn bør være basert på et individuelt program med deltagelse av spesialutdannede lærere, en psykolog og foreldre. Dessverre er dette ikke mulig overalt, og familier forblir alene med sitt problem.

Siden mange små pasienter med CA lider av lav muskelton og fellesproblemer, blir det lagt stor vekt på fysioterapeutisk behandling. Ofte, leger ty til bruk av paraffin applikasjoner, elektroferose, magnetoterapi.

Aktiv toning massasje og spesielle øvelser av fysioterapi vil hjelpe det syke barnet etter en stund å stå trygt på føttene og gå. Spesielt nyttig i denne sammenheng akvarymnastikk, som anbefales i CA i kjølig vann. Det øker muskelens tone og lærer barnet å eie sin kropp, koordinere bevegelser.

Antikonvulsiv behandling

Det farligste symptomet i Anghelmans syndrom er anfall, ligner epileptiske anfall. Dette symptomet er observert hos 80% av pasientene, noe som betyr at alle skal foreskrive effektiv antikonvulsiv behandling.

Behandling av epileptiske anfall utføres ved hjelp av vitaminer og antikonvulsiva midler. Når Angelmans syndrom, ledsaget av krampe syndrom, vil være nyttig vitamin B-gruppen, så vel som vitamin C, D og E. Men vitamin terapi for å utnevne sin egen i dette tilfellet er meget farlig, fordi den ukontrollerte inntak av vitaminer kan redusere effekten av anti-epileptiske midler og fremkalle ny, mer alvorlig og langvarig angrep.

Valget av antikonvulsive stoffer og utnevnelsen av deres effektive dosering skal også håndteres av en spesialist. Han bestemmer også om det vil være nok av ett stoff eller pasienten må ta 2 eller flere medisiner i lang tid .

De fleste pasienter leger foreskrive medikamenter valproinsyre ( "valproinsyre", "Depakinum", "Konvuleks", "valparin" et al.), Som forhindre kramper, forbedre humøret og mentale tilstanden til pasienten.

Valproinsyre er tilgjengelig i form av tabletter, sirup og injiserbare løsninger. Det mest populære stoffet er stoffet for langvarig handling "Depakin" i tabletter og som en løsning for intravenøs administrering. Dosen av legemidlet bestemmes av legen individuelt avhengig av pasientens vekt, alder og tilstand.

Ta stoffet i løpet av måltidene 2 til 3 ganger om dagen. Den gjennomsnittlige daglige dosen er 20-30 mg per 1 kilo pasientens vekt, maksimum er 50 mg / kg per dag.

Kontraindikasjoner mot bruk. Det brukes ikke til brudd på lever og bukspyttkjertel, hemorragisk diatese, hepatitt, porfyri og overfølsomhet overfor legemidlet.

Blant bivirkningene kan skille seg håndskjelv, fordøyelse og avføring, endringer i kroppsvekt.

"Topiramat" er også et stoff av valg i CA. Det er laget i form av tabletter og brukes som en del av monoterapi, og i kombinasjon med andre legemidler.

Metode for påføring og dosering. Ta piller inni uten hensyn til matinntaket. Den første daglige inntaket for voksne er 25-50 mg, for barn 0,5-1 mg / kg. Hver uke økes doseringen i henhold til legenes forskrift.

Legemidlet bør ikke tas under graviditet og amming, så vel som med økt følsomhet overfor dets komponenter. Legemidlet har mange forskjellige bivirkninger.

Legemidler som kan legen foreskriver ved Angelmans syndrom "Klomazepam", "Rivotril" "lamotrigin", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et al.

[16], [17], [18], [19]

Alternativ behandling og homøopati

Alternativ medisin, som homøopatisk medisin, varierer helt sikkert fra komparativ sikkerhet, men her kan effekten av slik behandling i forhold til Angelholm syndrom betraktes som kontroversiell.

Selv om noen alternative behandlinger fortsatt kan hjelpe. Det handler om å stoppe epileptiske anfall. I denne forbindelse kan urtebehandling være ganske effektiv.

En god effekt er gitt av en medisinsk avgift basert på peon, lakris og duckweed (komponenter tas i like store mengder). Gressene må males til mel. Etter 2 uker fra begynnelsen av mottaket kan du merke en signifikant reduksjon i frekvensen av kramper.

Nyttig for kramper og avkok av lavendel (1 ts for et glass kokende vann). Formuleringen kokes i 5 minutter og insisteres i en halv time. Ta medisinen over natten i 14 dager.

Effektiv for epileptiske angrep betraktes som vann (eller alkohol) infusjonsmorwort.

Fra homeopati medisiner for å forebygge anfall med Angelmans syndrom kan brukes medikamenter basert på kamille og motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum NITRICUM, Kalium bromatum, Arsenicum album. Men det er nødvendig å vurdere at effektive og sikre doser preparater i hvert konkret tilfelle kan kun utpeke legen en homøopatist.

[20], [21]

Forebygging

Som leseren har sannsynligvis allerede forstått, for å forhindre mutasjon av gener og andre kromosomale abnormiteter, er medisinen fortsatt utenfor makt, men i tillegg til å rette opp situasjonen. Dette kan skje for alle, fordi barn med Angelmann syndrom er født også hos friske foreldre, og genetikk, som for øyeblikket er en av de minst studerte grener av medisin, kan ikke forklare dette.

Det eneste som kan gjøres er å ta ansvaret for svangerskapsplanlegging, å bli registrert og undersøkt i tide. Men igjen ville et slikt tiltak heller ikke være profylaktisk, men kognitivt, som enhver undersøkelse. Men unge foreldre på forhånd vil vite hva de skal forberede seg til, og i tilfelle et positivt svar vil de avgjøre om de vil kunne ta på seg ansvaret som å heve et sykt barn.

[22], [23], [24]

Prognose

Prognosen for Anghelmans syndrom avhenger av arten av kromosomal abnormitet og aktualiteten av deteksjonen. Den vanskeligste delen er for de barna hvis 15 kromosomer inneholder "manglende" gener (sletting). Sannsynligheten for å gå og snakke i slike pasienter er ekstremt liten. De gjenværende sakene med en oppmerksom tilnærming og kjærlighet til barnet ditt, er berettig til korreksjon.

Slike pasienter, dessverre, kan ikke bli medlemmer av samfunnet, til tross for at de er langt fra dumme, forstår de tale og dets betydning. Her er bare problemer med kommunikasjon de har for livet. Pasienter kan undervises språk fra barndommen, men man kan ikke bli tvunget til å kommunisere med ord. Leksikonet til «snakkende» pasienter er begrenset til et minimum av ord som brukes i hverdagen (5-15 ord).

Med hensyn til forventet levetid og generell helse hos pasienter med Anghelmans syndrom svinger tallene her i gjennomsnitt. I voksen alder står pasienter generelt overfor helseproblemer som skoliose og fedme, som med riktig tilnærming til behandling ikke er livstruende.

[25], [26], [27]