Skjoldbruskstimulerende hormon hos nyfødte: screening for medfødt hypotyreose

Medfødt hypotyreose er en tilstand der et barn blir født med utilstrekkelige skjoldbruskkjertelhormoner. Disse hormonene er kritiske for hjernemodning, vekst, beindannelse, metabolisme og utvikling av nervesystemet. Dette er grunnen til at tilstanden ikke bare er en endokrin lidelse, men en der dager og uker virkelig teller. [1]

Hovedproblemet er at de fleste nyfødte ser relativt friske ut de første dagene av livet. Mange spedbarn har ingen åpenbare symptomer ved fødselen, eller tegnene er for uspesifikke: døsighet, dårlig mating, forstoppelse eller langvarig gulsott. På grunn av dette kan sykdommen lett overses akkurat når behandlingen er mest effektiv uten organisert screening. [2]

Neonatal screening eksisterer nettopp for å varsle før kliniske symptomer utvikler seg. American Academy of Pediatrics understreker at rettidig screeningdiagnose og tidlig, passende behandling gjør det mulig for de fleste barn å oppnå generelt normale nevrokognitive resultater i voksen alder. NHS påpeker også at tidlig oppdagelse muliggjør tidligere overvåking og behandling, og dermed forhindrer alvorlige konsekvenser. [3]

Ifølge nåværende data er medfødt hypotyreose en av de vanligste endokrine sykdommene i nyfødtperioden. Noen kilder oppgir en insidensrate på omtrent 1 av 2000–3000 nyfødte, selv om spesifikke estimater varierer mellom land og avhenger av screeningprogrammets sensitivitet og de valgte terskelverdiene. Den høyere deteksjonsraten de siste årene skyldes delvis mer sensitive programmer og deteksjon av mildere former. [4]

Årsakene til medfødt hypotyreose er ikke begrenset til én enkelt mekanisme. De vanligste er utviklingsavvik i selve skjoldbruskkjertelen, dvs. dysgenese, inkludert aplasi, ektopi og hypoplasi. En annen stor gruppe består av defekter i hormonsyntesen i en normalt plassert kjertel. Mindre vanlige er sentrale former, når problemet er lokalisert på nivået av hypofysen eller hypothalamus, samt forbigående varianter assosiert med jodbelastning, jodmangel, maternelle antistoffer eller medisiner. [5]

Hovedvarianten av medfødt hypotyreose	Hva skjer
Primær på grunn av skjoldbruskdysgenese	Kjertelen er fraværende, feil plassert eller underutviklet
Primært på grunn av en defekt i hormonsyntesen	Kjertelen er til stede, men den kan ikke produsere hormoner normalt.
Sentral	Utilstrekkelig signal fra hypofysen eller hypothalamus
Forbigående	Dysfunksjonen er midlertidig og kan forsvinne senere.

Tabellgrunnlag: moderne oversikter og genetiske kilder om medfødt hypotyreose. [6]

Hvorfor tyreoidstimulerende hormon ble grunnlaget for screening

Tyreoideastimulerende hormon produseres av hypofysen og stimulerer skjoldbruskkjertelen til å syntetisere skjoldbruskkjertelhormoner. Hvis et barns skjoldbruskkjertel er underaktiv og ikke produserer den nødvendige mengden tyroksin, reagerer hypofysen vanligvis ved å øke nivåene av skjoldbruskkjertelstimulerende hormon. Dette er mekanismen som brukes av de fleste screeningsprogrammer for medfødt hypotyreose.

Moderne programmer er oftest avhengige av å måle tyreoidstimulerende hormon i en tørket blodflekk fra hælen. Denne tilnærmingen oppdager effektivt primær medfødt hypotyreose og er fortsatt den vanligste på verdensbasis. Den er relativt enkel for masseapplikasjon, er godt standardisert innenfor et program og gir høy spesifisitet for primær skjoldbruskkjertelsykdom. [7]

Tyreoidstimulerende screening har imidlertid også en begrensning. Den er mye bedre til å oppdage primære former enn sentrale former. Hvis problemet ikke ligger i kjertelen, men høyere oppe på den regulatoriske aksen, kan nivåene av tyreoidstimulerende hormoner være normale, lave eller bare litt forhøyede. Konsensusen til ENDO og European Network for Rare Endocrine Diseases sier tydelig at det å legge til tyroksin i screeningsregimet gir en mulighet til å oppdage noen sentrale former som den tyreoidstimulerende varianten kan overse. [8]

Derfor eksisterer det tre hovedstrategier side om side over hele verden. Den første er primært tyreoidstimulerende hormon (TSH). Den andre er primært tyroksin etterfulgt av TSH-måling hos barn med lavt tyroksin. Den tredje er en kombinasjon av tilnærminger. Hver tilnærming har sine egne styrker og svakheter: TSH-tilnærmingen er bedre for primær hypotyreose, mens tyroksin-tilnærmingen er mer følsom for sentrale varianter, men mer sannsynlig å gi falskt positive resultater i visse risikogrupper. [9]

Det er viktig å forstå at en «normal screening for tyreoidstimulerende hormon» ikke alltid utelukker sykdommen fullstendig hvis det kliniske bildet er alarmerende. Konsensus fra 2021 understreker at en klinisk mistanke om hypotyreose med normal screening for tyreoidstimulerende hormon bør føre til vurdering av både den sjeldne falskt negative primære varianten og sentral hypotyreose, spesielt med familiehistorie og hos barn fra spesielle risikogrupper. [10]

Screeningstrategi	Hovedfordelen	Hovedbegrensningen
Primært tyreoidstimulerende hormon	Bra for å oppdage primær medfødt hypotyreose	Kan hoppe over sentrale former
Primært tyroksin etterfulgt av tyreoidstimulerende hormon	Fanger bedre noen av de sentrale formene	Flere tolkningsvansker hos premature og alvorlig syke barn
Kombinert ordning	Maksimal dekning	Mer kompleks logistikk og kostnader

Tabellgrunnlag: ENDO og European Network for Rare Endocrine Diseases konsensus, gjennomgang av screeningprogrammer. [11]

Når og hvordan tas blod fra en nyfødt?

For massescreening brukes en tørket bloddråpe, hentet fra en dråpe blod tatt fra et hælstikk. Blodet påføres et spesielt filterkort, tørkes og sendes til laboratoriet. Denne teknologien er praktisk for masseprogrammer, transport og ny testing, hvis laboratoriets algoritme krever det. [12]

Tidspunktet for prøvetaking er avgjørende. American Academy of Pediatrics anbefaler at den foretrukne alderen for den første prøven er 48–72 timer. Dette er fordi et fullbårent spedbarn umiddelbart etter fødselen opplever en fysiologisk økning i tyreoidstimulerende hormon, som kan nå omtrent 60–80 mIU per liter og deretter gradvis avta i løpet av de påfølgende dagene. Hvis blod tas for tidlig, vil andelen falskt positive resultater være høyere. [13]

ENDO og det europeiske nettverket for sjeldne endokrine sykdommer (ETD) konsensus indikerer også at det optimale tidspunktet for prøvetaking er tidligst 48 timer etter fødselen. Dette skyldes ikke bare den fysiologiske økningen i tyreoideastimulerende hormon, men også det generelle ønsket om å gjøre screening mer nøyaktig. Imidlertid er den faktiske fødselspraksisen komplisert av tidlig utskriving, så noen barn gir blod tidligere og blir deretter inkludert i gjentatte screeningalgoritmer. [14]

Det er viktig å forstå at den spesifikke tidspunkten og de organisatoriske detaljene varierer fra nasjonalt program til nasjonalt program. I NHS utføres rutinemessig hælprikktesting vanligvis på den femte levedagen, men kan utføres litt tidligere eller senere. Dette er et godt eksempel på hvordan de biologiske prinsippene er vanlige, men den organisatoriske implementeringen varierer mellom helsesystemer. [15]

Foreldre synes også det er nyttig å vite at screening ikke krever noen komplisert forberedelse. Ifølge NHS er testen rask, det er ingen kjente alvorlige risikoer for babyen, og mating, varme og foreldrekontakt bidrar til å redusere ubehag. Dette er en viktig detalj for en praktisk artikkel, ettersom familiens angst rundt «hælstikket» ofte er langt større enn selve prosedyren. [16]

Prøveinnsamlingstid	Hvorfor er dette viktig?
De første 24 timene av livet	Det er høy risiko for et falskt positivt resultat på grunn av en fysiologisk økning i tyreoidstimulerende hormon
48–72 timers levetid	Mest foretrukne vindu for primærscreening
Rundt den femte levedagen	Typisk organisatorisk tidsramme for nasjonale programmer som NHS
Tidlig henting før utskriving	Noen ganger nødvendig, men kan kreve ny kontroll

Tabellgrunnlag: AAP 2022, NHS 2021 konsensus. [17]

Hvordan screeningresultater leses og hvorfor de ennå ikke er en diagnose

Et positivt screeningresultat betyr ikke at diagnosen er bekreftet. Det betyr at barnet er i faresonen og bør utredes raskt. Dette skillet mellom screening og diagnose er avgjørende: et screeningprogram må være sensitivt og ikke overse barn, selv om noen positive resultater til slutt viser seg å være forbigående hypertyreose eller en annen midlertidig abnormalitet. [18]

Terskelverdiene varierer mellom programmene, så tallene kan ikke overføres fra ett land til et annet som universell sannhet. Et godt aktuelt eksempel er de britiske laboratorieretningslinjene fra 2024: for en initial tørket blodflekk anses et tyreoideastimulerende hormonnivå under 8 mIU per liter fullblod som negativt; et område på 8–20 mIU per liter anses som grenseverdi for en gjentatt tørket blodflekk i løpet av 7–10 dager; og 20 mIU per liter og over anses som positiv screening med henvisning til et spesialisert team. Dette er imidlertid et eksempel på en programvarealgoritme, ikke en universell global standard. [19]

Konsensusen fra 2021 understreker at behandling, med bekreftende serumtesting, er indisert dersom tyreoidstimulerende hormon er større enn 20 mIU/L eller dersom fritt tyroksin er under det alderstilpassede referanseområdet. Milde og grensetilfeller krever en mer nyansert vurdering, ettersom noen slike barn har midlertidige abnormaliteter, mens andre har en ekte form for medfødt hypotyreose som ikke bør overses. [20]

Det finnes en annen side av problemet: falske negative resultater. Disse er spesielt viktige hos premature spedbarn, spedbarn med lav fødselsvekt, alvorlig syke nyfødte, noen tvillinger, barn med Downs syndrom og noen barn med sentral hypotyreose. I disse gruppene kan tyreoideastimulerende hormon stige senere eller ikke stige som forventet, så en enkelt normal innledende test løser ikke alltid problemet fullstendig. [21]

For familier er den viktigste tommelfingerregelen denne: en positiv screening er ikke en grunn til panikk, men det er en grunn til svært rask henvisning. Konsensus og regionale kliniske retningslinjer understreker at et barn med et mistenkelig resultat bør undersøkes raskt, ofte samme dag eller innen 24 timer, for å bekrefte eller utelukke diagnosen og unngå å kaste bort tid på behandling. [22]

Variant av screeningsresultat	Hva betyr dette?
Negativ	Medfødt hypotyreose er usannsynlig, men ikke alltid helt utelukket i høyrisikogrupper.
Grense	En gjentatt screeningfase eller hurtig laboratorietesting i henhold til programalgoritmen er nødvendig.
Positiv	Det kreves hastebehandling med serumprøver og personlig spesialistvurdering.
Svært høy rate	Sannsynligheten for en reell sykdom er høyere, og tid er spesielt viktig.

Tabellgrunnlag: Britiske laboratorieretningslinjer 2024, konsensus 2021. [23]

Hvilke barn trenger spesiell oppmerksomhet etter første screening?

For tidlig fødte barn har størst risiko for falsk beroligelse etter den første testen. Konsensus fra 2021 understreker at hos for tidlig fødte, nyfødte med lav fødselsvekt og kritisk syke nyfødte kan den første skjoldbruskstimulerende responsen være utilstrekkelig, med en reell økning som viser seg senere, mellom andre og sjette leveuke. Dette skyldes umodenheten til hypothalamus-hypofyse-skjoldbrusk-aksen og kjennetegnene ved tidlig tilpasning etter fødselen. [24]

Derfor inkluderer moderne strategier for disse spedbarnene ofte en tilleggsstrategi etter den første screeningen. Konsensusen fra 2021 tillater at en andre prøve samles inn ved omtrent 10–14 dagers alder i risikogrupper. Og American Academy of Pediatrics anbefaler at en andre screening utføres ved 2–4 ukers alder hos spedbarn på intensivavdelinger, hos premature spedbarn under 32 uker og i en rekke andre situasjoner ved en normal første screening. [25]

Tvillinger fortjener også spesiell oppmerksomhet. Konsensus indikerer at den berørte tvillingen kan ha et lavere TSH-resultat enn forventet på grunn av blanding av fosterets blod, og derfor bør en ny screening vurderes selv om det første bildet er normalt. Dette er et viktig, men ofte undervurdert scenario. [26]

Barn med Downs syndrom er en annen spesiell kategori. I disse tilfellene kan den tyreoideastimulerende responsen i den tidlige nyfødtperioden være svekket, og konsensus anbefaler å måle tyreoideastimulerende hormon mot slutten av nyfødtperioden, omtrent 3–4 uker. Dette skyldes ikke bare risikoen for falskt negativ screening, men også den generelt høyere forekomsten av skjoldbruskkjertellidelser i denne gruppen. [27]

Til slutt finnes det en kategori barn der screening av tyreoidstimulerende hormon er fundamentalt mindre pålitelig. Dette er barn fra familier med kjente former for sentral medfødt hypotyreose og noen barn med defekter i DUOX-systemet. Hos slike nyfødte, med normal initial screening, kan direkte serummålinger av tyreoidstimulerende hormon og fritt tyroksin være nødvendig. [28]

Risikogruppe	Hvorfor én screening kanskje ikke er nok
For tidlig fødte babyer	En sen økning i tyreoidstimulerende hormon er mulig.
Barn med lav fødselsvekt	Risikoen for et falskt negativt tidlig resultat er høyere
Alvorlig syke nyfødte	Tidlig skjoldbruskstimulerende respons kan undertrykkes
Tvillinger	Resultatet kan være maskert på grunn av blanding av fosterblod.
Barn med Downs syndrom	Mer nøye oppfølging er nødvendig
Barn fra familier med sentral hypotyreose	Skjoldbruskstimulerende screening kan overse sykdommen

Tabellgrunnlag: ENDO og konsensus fra Det europeiske nettverket for sjeldne endokrine sykdommer, AAP-protokollen. [29]

Hva er inkludert i den bekreftende diagnostikken?

Hvis screening gir grunn til bekymring, er ikke neste steg å gjenta den samme logikken i det uendelige, men å utføre bekreftende serumdiagnostikk. Den grunnleggende testen inkluderer tyreoidstimulerende hormon og fritt tyroksin i venøst blod eller serumblod. Dette trinnet er det som skiller et barn med ekte medfødt hypotyreose fra et med et borderline, forbigående eller laboratorie-inferiort screeningresultat. [30]

Konsensusen fra 2021 tilbyr en svært spesifikk biokjemisk løsning. Hvis serumnivået av tyreoidstimulerende hormon er høyere enn 20 mIU/L når det bekreftes rundt den andre leveuken, bør behandling igangsettes selv om fritt tyroksin fortsatt er innenfor normalområdet. Hvis fritt tyroksin er lavt for alderen, er behandling også indisert. Denne logikken forklarer hvorfor leger noen ganger starter behandlingen svært raskt, uten å vente på et "ideelt" tilbakefall. [31]

I milde tilfeller kan avgjørelsen være mer kompleks. Hvis det tyreoideastimulerende hormonet forblir i det mellomliggende området og fritt tyroksin er normalt, er to alternativer mulige: starte behandlingen umiddelbart eller overvåk nøye med gjentatte tester hver 1.–2. uke. Denne forsiktige tilnærmingen er nødvendig fordi noen milde nyfødtforstyrrelser er midlertidige, men andre krever fortsatt behandling. [32]

Når en diagnose er stilt, er det viktig å fastslå årsaken, men ikke på bekostning av å kaste bort tid. Konsensus fra 2021 anbefaler spesifikt å starte levothyroksinbehandling før bildediagnostikk. Ultralyd og scintigrafi bidrar til å avgjøre om kjertelen er tilstede, dens plassering og om det er dyshormonogenese, men bildediagnostikk bør ikke forsinke behandlingen. [33]

I noen tilfeller suppleres bekreftende testing med familiehistorie, genetisk testing og vurdering av andre hypofysefunksjoner hvis det er mistanke om en sentral variant. Dette er spesielt viktig når fritt tyroksin er lavt og tyreoideastimulerende hormon ikke viser den forventede høye responsen. I denne situasjonen går diagnosen utover den vanlige primære medfødte hypotyreose. [34]

Bekreftelsesfase	Hvorfor er det nødvendig?
Serum thyreoideastimulerende hormon	Bekrefter eller avkrefter vedvarende tyreotropinemi
Serumfritt tyroksin	Viser om perifere hormonnivåer påvirkes
Ultralydundersøkelse av skjoldbruskkjertelen	Hjelper med å se kjertelens tilstedeværelse, størrelse og plassering
Scintigrafi	Spesielt nyttig for å finne ektopi og avklare etiologien
Genetisk testing som angitt	Nyttig for familiære former og kompleks etiologi
Evaluering av andre hypofysefunksjoner	Nødvendig ved mistanke om sentral hypotyreose

Tabellgrunnlag: Konsensus fra 2021 og klinisk bevis for diagnosebekreftelse. [35]

Hvordan behandles et barn etter at diagnosen er bekreftet?

Levothyroksin er fortsatt den foretrukne behandlingen for medfødt hypotyreose. Konsensus fra ENDO og European Network for Rare Endocrine Diseases, samt en gjennomgang fra American Academy of Pediatrics, understreker at behandlingen bør starte så tidlig som mulig, senest ved 2 ukers alder, og hvis diagnosen stilles etter gjentatt rutinescreening, umiddelbart etter bekreftende serumtesting. [36]

Den anbefalte startdosen for de fleste nyfødte med primær medfødt hypotyreose er 10–15 mcg/kg per dag. I alvorlige tilfeller med svært lavt fritt tyroksin brukes den øvre enden av dette området. I mildere tilfeller er lavere startdoser mulige, men avgjørelsen tas alltid av en pediatrisk endokrinolog, med tanke på biokjemi, alder og klinisk situasjon. [37]

Behandlingen bør være daglig og kontinuerlig. Konsensus fra 2021 anbefaler at legemidlet administreres oralt én gang daglig. Det er viktig å forklare foreldrene administrasjonsteknikken, kompatibilitet med mating, og at behandlingen ikke bør være et «fleksibelt regime basert på hvor bra man føler seg». For hjerneutvikling er konsistens, snarere enn intermitterende dosering, spesielt viktig. [38]

Den første laboratoriemonitoreringen etter behandlingsstart utføres raskt. Konsensus anbefaler den første kliniske og biokjemiske undersøkelsen innen 1–2 uker etter behandlingsstart, og ved høy startdose så tidlig som etter 1 uke. Monitorering utføres deretter hver 2. uke inntil nivåene av tyreoidstimulerende hormon er normalisert, hvoretter intervallene gradvis økes. [39]

Hovedmålet med behandlingen er å raskt heve nivåene av skjoldbruskkjertelhormoner til normale nivåer for alderen og deretter holde dem stabile. Tidlig og tilstrekkelig behandling bestemmer prognosen for kognitiv utvikling, vekst og fysisk helse. Derfor er behandlingen ved medfødt hypotyreose ikke en kosmetisk korreksjon av analysen, men en omfattende forebygging av nevrologiske konsekvenser. [40]

Behandlingsstadium	Hva regnes som riktig taktikk?
Begynnelsen av terapien	Så tidlig som mulig, senest 2 uker etter fødselen
Valgfri legemiddel	Levotyroksin
Typisk startdose	10–15 mcg/kg per dag
I alvorlige tilfeller	Bruk den øvre enden av det anbefalte området
Første kontroll	1–2 uker etter behandlingsstart
Ytterligere hyppig overvåking	Hver 2. uke inntil nivåene av tyreoidstimulerende hormon er normalisert

Tabell basert på konsensus fra 2021, AAP-materialer og regionale kliniske algoritmer.[41]

Hva skjer videre: observasjon, prediksjon og spørsmålet om tidsform

Når behandlingen har stabilisert seg, fortsetter barnet å bli overvåket. Konsensus fra 2021 anbefaler, etter en periode med hyppig overvåking, å bytte til overvåking hver 1.–3. måned i løpet av det første leveåret. I de påfølgende årene varierer intervallene avhengig av alder og indikatorenes stabilitet, men logikken forblir den samme: behandling krever ikke bare en resept, men også kontinuerlige justeringer basert på vekst og laboratoriedynamikk. [42]

Prognosen med tidlig diagnose og riktig behandling er vanligvis god. Dette er hele poenget med neonatalscreeningsystemet: ikke å vente på det kliniske bildet, men å forhindre det. AAP understreker at med tidlig diagnose og tilstrekkelig behandling oppnår de fleste barn generelt normale nevrokognitive utfall. Men dette gunstige utfallet opprettholdes bare med god behandlingsetterlevelse og regelmessig overvåking. [43]

Det er også viktig å merke seg at ikke alle tilfeller er livslange. Konsensus fra 2021 anbefaler at dersom en permanent form av sykdommen ikke kan påvises definitivt i løpet av de første månedene og årene, bør en revurdering av aksen utføres etter 2–3 års alder. I noen tilfeller kan dette være akseptabelt tidligere, fra omtrent 6 måneder, dersom barnet trenger en svært lav dose levothyroksin og skjoldbruskkjertelens anatomi ikke indikerer en alvorlig, permanent defekt. [44]

Under denne revurderingen seponeres eller seponeres legemidlet gradvis under legens tilsyn, og deretter måles tyreoidstimulerende hormon og fritt tyroksin på nytt. Hvis tyreoidstimulerende hormon stiger til 10 mIU/liter eller høyere etter seponering, opprettholdes vedvarende primær hypotyreose. Hvis nivåene forblir normale, kan dette indikere en forbigående form. [45]

Det er viktig for foreldre å forstå at tidlig forbedring i testresultatene ikke automatisk betyr at diagnosen er «vokst fra». Omvendt betyr ikke behovet for en revurdering etter flere år at behandlingen var bortkastet. Moderne pediatrisk endokrinologi er bygget på å ikke overse vedvarende skjemaer, men også på å ikke la et barn gå på unødvendig behandling uten å revurdere diagnosen der det er mulig. [46]

Langtidsobservasjonsfase	Hva gjør de vanligvis?
Etter oppstart av behandling	Hyppige kontroller til hormonnivåene er normalisert
1. leveår	Overvåking skjer vanligvis hver 1.–3. måned etter stabilisering
Når du er i tvil mellom midlertidig og permanent form	De planlegger å revurdere diagnosen
Normalt revurderingsvindu	Alder 2–3 år
Mulig tidlig revurdering	Noen ganger fra 6 måneder hos svært nøye utvalgte barn
Etter kansellering for verifisering	Tyreoidstimulerende hormon og fritt tyroksin vurderes på nytt.

Tabellgrunnlag: Konsensus fra 2021. [47]

Vanlige spørsmål

1. Hvorfor skal man i det hele tatt måle et nyfødt barns tyreoidstimulerende hormon hvis de ser friske ut?
Fordi medfødt hypotyreose ofte ikke gir åpenbare symptomer i de første levedagene. Det er derfor tilstanden aktivt letes etter før kliniske tegn oppstår. [48]

2. Er denne hælstikktesten en diagnose?
Nei. Det er en screeningtest. Den indikerer at barnet kan være i faresonen og krever rask bekreftelse med serumtester. [49]

3. Hvorfor tas det ikke blodprøve rett etter fødselen?
Fordi en fullbåren baby opplever en fysiologisk økning i tyreoideastimulerende hormon i løpet av de første timene og de første 1–2 dagene av livet. Å ta blodprøve for tidlig øker sannsynligheten for et falskt positivt resultat. [50]

4. Hva er det beste vinduet for primærscreening?
Mange nåværende retningslinjer anbefaler et vindu på 48–72 levetimer. Den spesifikke organiseringen avhenger imidlertid av landets eller regionens program. [51]

5. Hvorfor trenger premature babyer noen ganger gjentatt screening?
Fordi de kan oppleve en sen økning i tyreoideastimulerende hormon, og det første resultatet kan være falskt positivt. Derfor anbefales ytterligere screeningtrinn for premature babyer og noen andre risikogrupper. [52]

6. Kan screening for tyreoideastimulering overse en sykdom?
Ja, spesielt sentral medfødt hypotyreose og noen spesielle situasjoner hos barn i faresonen. Derfor er direkte serumtester noen ganger nødvendige selv ved normal screening i tilfeller av alarmerende kliniske funn eller familiehistorie. [53]

7. Hvilke tester gjøres for bekreftelse?
Serumnivåer av tyreoidstimulerende hormon og fritt tyroksin måles vanligvis. Om nødvendig legges det til bildediagnostikk av skjoldbruskkjertelen og ytterligere tester for å avklare årsaken. [54]

8. Når bør behandlingen startes hvis diagnosen er bekreftet?
Så snart som mulig. Nåværende anbefalinger anbefaler å starte behandling senest ved 2 ukers alder, og hvis bekreftet etter gjentatt screening, umiddelbart etter serumbekreftelse. [55]

9. Trenger et barn alltid livslang levothyroksin?
Ikke alltid. Noen tilfeller er forbigående, så hvis en permanent form ikke er definitivt bekreftet, blir diagnosen senere revurdert, vanligvis ved 2–3 års alder. [56]

10. Hva skjer hvis behandlingen startes sent?
Risikoen for bivirkninger på hjernens og nervesystemets utvikling øker. Derfor anses screening av nyfødte og rask henvisning etter et mistenkelig resultat som kritisk. [57]