Amyloidose

Amyloidose er en forstyrrelse i proteinmetabolismen, ledsaget av dannelsen av et spesifikt protein-polysakkaridkompleks (amyloid) i vev og skade på mange organer og systemer.

ICD-10-kode

• E85 Amyloidose.
• E85.0 Arvelig familiær amyloidose uten nevropati.
• E85.1 Nevrotisk arvelig familiær amyloidose.
• E85.2 Uspesifisert arvelig familiær amyloidose.
• E85.3 Sekundær systemisk amyloidose.
• E85.4 Begrenset amyloidose.
• E85.8 Andre former for amyloidose.
• E85.9 Uspesifisert amyloidose.

Epidemiologi av amyloidose

Forekomsten av primær amyloidose er den samme blant menn og kvinner. Sykdommens debutalder varierer fra 17 til 60 år, og sykdomsvarigheten varierer fra flere måneder til 23 år. Tidspunktet for sykdomsdebut er vanskelig å fastslå, siden de første kliniske manifestasjonene ikke samsvarer med starten på amyloidavleiring.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsaker og patogenese av amyloidose

Avhengig av etiologi og patogenesetrekk skilles det mellom idiopatisk (primær), ervervet (sekundær), arvelig (genetisk), lokal amyloidose, amyloidose ved myelomatosesykdom og APUD-amyloidose. Sekundær amyloidose er den vanligste, og har lignende opprinnelse som uspesifikke (spesielt immun-) reaksjoner. Den utvikler seg ved revmatoid artritt, Bekhterevs sykdom, tuberkulose, kronisk osteomyelitt, bronkiektasi, sjeldnere ved lymfogranulomatose, svulster i nyre, lunge og andre organer, syfilis, uspesifikk ulcerøs kolitt, Crohns og Whipples sykdom, subakutt infeksiøs endokarditt, psoriasis, etc.

Hva forårsaker amyloidose?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symptomer på amyloidose

Kliniske manifestasjoner av amyloidose er varierte og avhenger av lokaliseringen av amyloidavleiringer og deres utbredelse. Lokaliserte former for amyloidose, som kutan amyloidose, er asymptomatiske i lang tid, i likhet med senil amyloidose, der amyloidavleiringer i hjernen, bukspyttkjertelen og hjertet ofte bare oppdages ved obduksjon.

Symptomer på amyloidose

Klassifisering av amyloidose

I følge klassifiseringen til Nomenklaturkomiteen til Den internasjonale unionen av immunologiske selskaper (WHO Bulletin, 1993) skilles det mellom fem former for amyloidose.

• AL-amyloidose (A - amyloidose, L - lette kjeder) - primær, assosiert med myelomatose (amyloidose er registrert i 10-20% av tilfellene av myelomatose).
• AA-amyloidose (ervervet amyloidose) er en sekundær amyloidose assosiert med kroniske inflammatoriske, revmatiske sykdommer, samt med familiær middelhavsfeber (periodisk sykdom).
• ATTR-amyloidose (A - amyloidose, amyloidose, TTR - transthyretin) - arvelig familiær amyloidose (familiær amyloid polynevropati) og senil systemisk amyloidose.
• Aβ2M -amyloidose (A-amyloidose, amyloidose, β2M β2 _{- mikroglobulin) - amyloidose hos pasientersom} gjennomgår planlagt hemodialyse.
• Lokalisert amyloidose utvikles oftest hos eldre (AIAPP-amyloidose - ved ikke-insulinavhengig diabetes mellitus, AV-amyloidose - ved Alzheimers sykdom, AANF-amyloidose - senil atrieamyloidose).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnose av amyloidose

Amyloidose bør mistenkes ved nefropati, vedvarende alvorlig hjertesvikt, malabsorpsjonssyndrom eller polynevropati med ukjent etiologi. Ved nefrotisk syndrom eller kronisk nyresvikt må amyloidose utelukkes i tillegg til glomerulonefritt. Sannsynligheten for amyloidose øker med hepatomegali og splenomegali.

Diagnose av amyloidose

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Behandling av amyloidose

Ved sekundær amyloidose behandles den underliggende sykdommen: ved revmatiske sykdommer velges immunsuppressiv behandling for å undertrykke sykdommens aktivitet, ved kroniske purulente prosesser brukes antibiotika eller kirurgisk behandling, ved onkologiske sykdommer fjernes svulster, etc.

Hvordan behandles amyloidose?

Forebygging av amyloidose

Forebygging av primær amyloidose er ikke utviklet. Ved sekundær amyloidose handler forebygging om rettidig oppdagelse og tilstrekkelig behandling av sykdommer som kan forårsake utviklingen.

Prognose

Prognosen for utviklet amyloidose er ugunstig. De fleste pasienter dør innen få år av nyresvikt. I noen tilfeller kan remisjon utvikles med kolkisin og behandling av den underliggende sykdommen.

[ 23 ], [ 24 ]