Makroglossi hos barn og voksne

En uforholdsmessig stor eller unormalt bred tunge - makroglossi forekommer som regel hos barn og regnes som en ganske sjelden anomali. Macroglossia betyr vanligvis langvarig smertefri utvidelse av tungen. [1], [2]

Ifølge ICD-10 er det klassifisert som en medfødt misdannelse i fordøyelsessystemet med koden - Q38.2, selv om tungen også er et av sanseorganene (siden den har smaksløk) og en del av artikulatoren..

Det bør tas i betraktning at utvidelsen av tungen ikke bare kan være medfødt, og i slike tilfeller tilskrives dens hypertrofi sykdommer i munnhulen med koden K14.8.

Leger kan kalle denne patologien annerledes med en inndeling i medfødt (sann eller primær) og ervervet (sekundær). [3]

Epidemiologi

I følge klinisk statistikk forekommer makroglossia i Beckwith-Wiedemann syndrom hos ca 95% av barna med denne patologien; utbredelsen av selve syndromet er estimert til 1 tilfelle per 14-15 tusen nyfødte. Og hos 47% av barna med makroglossi er det dette syndromet som ligger til grunn for avviket.

Og generelt utgjør medfødt syndromisk makroglossi 24-28% av alle tilfeller, og omtrent det samme - for medfødt hypotyreose.

I følge noen rapporter har 6% av pasientene en familiehistorie av makroglossi. [4], [5]

Fører til makroglossia

De vanligste årsakene til makroglossi hos nyfødte (nyfødt makroglossi) inkluderer:

• Beckwith-Wiedemann syndrom  (hemihyperplasi) og Downs syndrom;
• den primære formen for  amyloidose ;
• utilstrekkelig produksjon av skjoldbruskkjertelhormoner -  medfødt primær hypotyreose hos barn , så vel som kretinisme (kretinisme athyreotisk) - en sjelden form for medfødt skjoldbruskhormonmangel og hypotyreoidemuskulær hypertrofi (Kocher-Debre-Semilien syndrom);
• misdannelse av lymfekar i tungen - lymfangiom; [6]
• hemangioma - en godartet svulst dannet av blodkar (ofte med medfødt Klippel-Trenone-Weber syndrom).

Makroglossi hos et barn kan observeres med genetisk bestemte sykdommer, primært med  type  I og type II mucopolysaccharidosis (Hunter syndrom); arvelig generalisert glykogenose 2 - Pompes sykdom (med akkumulering av glykogen i vevet).

Makroglossia på bakgrunn av unormal utvikling av kjever og kløft er observert hos mer enn 10% av barna med  Pierre Robins syndrom . Ofte stikker en betydelig utvidet tunge ut hos barn med  Angelmans syndrom  (assosiert med tap av noen gener på kromosom 15), så vel som kraniofacial dysostose -  Crusons syndrom .

I ung alder fører tilstedeværelsen av en hormonalt aktiv svulst i den fremre hypofysen til hypersekresjon av STH (veksthormon veksthormon) og utvikling av  akromegali , blant symptomene som det er en økning i nese, lepper, tunge osv. I alderdommen kan størrelsen på tungen øke med AL-amyloidose, prolaps syndrom tenner (edentulisme).[7]

Etiologien til makroglossi er også assosiert med endokrine og metabolske forstyrrelser; myxedema ; Hashimotos autoimmune tyreoiditt; nevrofibromatose ; fører til paraamyloidose (Lubarsh-Pick syndrom)  multippelt myelom ; cystisk hygroma eller cyste i skjoldbruskkjertelspråklig kanal; rabdomyosarkom . [8], [9]... Makroglossi kan også utvikle seg som en bivirkning hos HIV-infiserte pasienter som tar lopinavir og ritonavir.[10]

Makroglossi sett ved ervervede sykdommer forekommer vanligvis på grunn av kroniske smittsomme eller inflammatoriske sykdommer, ondartede svulster, endokrine lidelser og metabolske forstyrrelser. Disse inkluderer hypotyreose, amyloidose, akromegali, kretinisme, diabetes mellitus og betennelsestilstander som syfilis, tuberkulose, glossitt, godartede og ondartede svulster som lymfom, neurofibromatose, allergiske reaksjoner, stråling, kirurgi, polymyositis, hode- og nakkeinfeksjoner, traumer, blødning, lymfangiom, hemangiom, lipom, venøs lunger, etc.[11]

Risikofaktorer

Patologiene og sykdommene nevnt ovenfor er faktorer som øker risikoen for tungeutvidelse som et av tegnene på deres kliniske manifestasjon.

Et endret gen med dominerende genetiske abnormiteter arves fra begge foreldrene eller kan være resultatet av en ny mutasjon. Og risikoen for å passere det unormale genet er 50%.

Patogenesen

Mekanismen for utvikling av medfødt makroglossi ligger i hypertrofi av muskel (striated) tungevev dannet i fosteret ved 4-5 ukers svangerskap fra det embryonale bindevevet (mesenchyme) i de ventrale og mediale muskelrudimentene (myotomer) i bunnen av svelget og bak øret av grenbuene, så vel som myoblaster av occipital somites (primære segmenter av mesoderm). Den normale størrelsen på tungen varierer og endrer seg med alderen, med den største veksten de første 8 årene etter fødselen og når full vekst 18 år.[12]

Beckwith-Wiedemann syndrom er assosiert med abnormiteter i kromosom 11p15.5, som koder for IGF2-proteinet, insulinlignende vekstfaktor 2, som tilhører mitogener som stimulerer celledeling. Og patogenesen av makroglossia skyldes i dette tilfellet økt celleproliferasjon under dannelsen av muskelvevet i tungen.[13]

Forstyrrelse av metabolismen av glykosaminoglykaner i den intercellulære matrisen til vev på grunn av enzymmangel i mucopolysaccharidosis fører til deres akkumulering, inkludert i musklene som danner tungen. Og i amyloidose er en patologisk endring i tungenes størrelse en konsekvens av infiltrasjonen av muskelvevet med amyloid, som syntetiseres av unormale plasmaceller i benmargen og er et amorft ekstracellulært glykoprotein med en fibrøs struktur. 

Symptomer makroglossia

De første tegnene på makroglossi er forstørrelse og / eller tykning av tungen, som ofte stikker ut fra munnhulen, kan ha folder og sprekker.

Symptomer forbundet med denne patologien ser ut som:

• Vanskeligheter med å mate babyer og problemer med å spise for barn og voksne
• dysfagi (svelgeforstyrrelser);
• sialorrhea (salivasjon);
• taleforstyrrelser i varierende grad;
• stridor (tungpustethet);
• snorking og søvnapné.

Symptomer forårsaket av mangel på skjoldbruskkjertelhormoner, som er ledsaget av makroglossi ved medfødt hypotyreose, kan manifestere seg som overvektige og lave kroppstemperatur, døsighet, langvarig gulsott, navlebrokk, muskeldystoni, forstoppelse og senere - forsinket tannkjøtt, heshet og fysisk forsinke barnets utvikling. [14]

Mongoloid ansiktstype og makroglossia er ytre tegn på trisomi 21, det vil si medfødt  Downs syndrom , som først ble beskrevet av den engelske legen J. Down på midten av 1800-tallet, som definerte denne tilstanden som mongolisme. Først i andre halvdel av forrige århundre fikk syndromet sitt nåværende navn.

En ekstra kopi av kromosom 21 er årsaken til svikt i genreguleringsmekanismen for intrauterin utvikling, noe som forårsaker typiske morfologiske lidelser i dannelsen av ansiktsdelen av hodeskallen. Ved å beskrive den gjenkjennelige fenotypen til pasienter med dette syndromet, bemerker eksperter slike generelle ytre tegn som: ortognatisk ansiktsprofilering som er karakteristisk for det Mongoloid-løpet (det vil si ansiktet er vertikalt flatere, med en lav nesebro), uttalte zygomatiske buer og også litt hevet til brystbenets temporale kant. Bueseksjonen av øynene.

Spissen av den fortykkede tungen stikkes ofte ut av den skille munnen, siden overkjeven er kort på grunn av unormal utvikling av hodeskallen, noe som fører til brudd på okklusjonen og en åpen bite. På grunn av dette anses makroglossia i Downs syndrom som relativt, siden vevet i tungen ikke har histologiske endringer.

Komplikasjoner og konsekvenser

Listen over komplikasjoner og negative konsekvenser av en unormalt forstørret tunge inkluderer:

• sårdannelse og nekrose i vevet på tungespissen (og noen ganger i munnslimhinnen);
• maxillofacial anomalier og malokklusjon;
• problemer med artikulasjon;
• obstruksjon av de øvre luftveiene (med hypertrofi på baksiden av tungen);
• depresjon og psykologiske problemer.

Diagnostikk makroglossia

Tradisjonelt begynner diagnosen med en grundig historie, fysisk undersøkelse og sammenligning av alle eksisterende symptomer - for å identifisere årsaken til den forstørrede tungen.

Det bør tas i betraktning at mange sunne nyfødte stikker tungen over tannkanten og mellom leppene, og dette er karakteristisk for deres utviklingsstadium, fordi tungen hos et spedbarn i de første månedene av livet er bred nok og opptar munnhulen helt og berører tannkjøttet og putene på kinnets indre overflater (noe som skyldes fysiologisk - behovet for suging).

Laboratorietester kan omfatte tester for serumveksthormonnivåer, skjoldbruskkjertelhormoner, inkludert  skjoldbruskstimulerende hormon i blodet hos nyfødte (test for medfødt hypotyreose ), glykosaminoglykaner i urinen (GAG), etc.

Utføres:

• studier av skjoldbruskkjertelen ,
• genetisk forskning .

Instrumentaldiagnostikk brukes til å visualisere ansiktsdelen av hodeskallen (røntgen), samt å studere tungen (ultralyd, databehandling og magnetisk resonansavbildning).

I løpet av fosterdiagnostikk (med ultralydsscreening av gravide) kan makroglossi hos fosteret oppdages ved ultralyd - hvis bildebehandlingsteknikker i de aktuelle planene brukes under den. [15]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose er ment å skille makroglossia fra akutt angioødem eller hevelse i tungen ved sykdommer i mage-tarmkanalen og diabetes, samt betennelse (glossitt).

Behandling makroglossia

Behandlingen avhenger av den underliggende årsaken og alvorlighetsgraden. I milde tilfeller kan det være tilstrekkelig med korreksjon av artikulasjonsforstyrrelser av en logoped og maloklusjon av en kjeveortoped.

Og bare kirurgisk behandling kan redusere tungen: En operasjon utføres - en delvis glosssektomi (oftest kileformet), som ikke bare forbedrer utseendet, men også optimaliserer tungenes funksjoner. [16]

I tillegg er det om mulig nødvendig å behandle sykdommene som forårsaket økningen i tungenes størrelse. [17]

Forebygging

Forebyggingstiltak for denne patologien er ikke utviklet, men før du planlegger en graviditet, anbefales det å konsultere genetikere - hvis det var medfødte anomalier i familien.

Prognose

Prognosen avhenger også av den underliggende årsaken og alvorlighetsgraden av symptomene som makroglossi forårsaker. Dessverre er medfødte sykdommer skuffende. I de fleste tilfeller er det kliniske forløpet vanligvis gunstig. Hos pasienter med komplikasjoner, bør intervensjoner vurderes for å forbedre kliniske resultater. Prognosen avhenger til slutt av alvorlighetsgraden, underliggende etiologi og suksess av behandlingen.