Spasmofili hos barn

I pediatri er en patologisk tendens til ufrivillige muskelspasmer og spontane kramper - tetani (fra gresk tetanos - kramper), forårsaket av økt nevromuskulær spenning i brudd på kalsiummetabolisme i kroppen, ofte definert som spasmofili hos barn.

Epidemiologi

Utviklingen av rakitt hos barn i utviklede land, ifølge statistikk, er 1-2 tilfeller per 100 tusen babyer i det første leveåret; i Ukraina noterer barneleger tegn på rakitt hos 3% av barna under 6 måneder. [1]

По noen data, hos barn som lider av rakitt, utvikler spasmofili hos 3,5-4% saker. 

Fører til spasmofili hos et barn

Årsakene til  krampaktig syndrom  eller spasmofili hos barn under to år kan skyldes:

• lave  kalsiumnivåer  hos et barn ved fødselen -  hypokalsemi hos nyfødte , noe som fører til en ionisk ubalanse i blodet;
• mangel på vitamin D (kalsiferol) -  rakitt som vanligvis forekommer hos spedbarn i alderen 3 til 6 måneder;
• brudd på dannelsen av 1,25-dihydroxyvitamin D (dihydroxycholecalciferol) i nyrene, som kalles hypokalsemiske rakitt eller  arvelig type  III eller IV fosfatdiabetes; [2]
• dysfunksjon i  biskjoldbruskkjertlene  - neonatal hypoparatyreoidisme, hvis resultat er mangel på sirkulerende parathyroidhormon (parathyroidhormon eller PTH) og i sin tur en nedgang i kalsiumnivåer.
• tilfeller av utvikling av spasmofili med hypokalemi i fravær av alkalose er beskrevet. [3], [4]

Risikofaktorer

К risikofaktorer for spasmofili hos barn, refererer eksperter:

• prematuritet hos spedbarn og undervekt ved fødsel av fullbårne babyer;
• toksikose hos mødre under graviditet;
• vitamin D -mangel hos gravide, samt en historie med preeklampsi, alvorlig osteomalasi (mykning av beinvev med lav mineralisering), glutenintoleranse;
• kvelning av nyfødte; [5]
• umodenhet til barnets parathyroidkjertler på tidspunktet for fødselen;
• kunstig fôring av en baby;
• utilstrekkelig isolasjon (eksponering for UV -stråler);
• malabsorpsjon av vitamin D i tarmen;
• overflødig fosfat (hyperfosfatemi);
• lave magnesiumnivåer - en autosomal dominerende primær hypomagnesemi. [6], [7]

Patogenesen

Patogenesen av tilstanden med økt excitabilitet i sentral- og perifert nervesystem ligger i forstyrrelser i perinatal metabolisme og unormal konsentrasjon av elektrolytter i blodserumet, noe som fører til en økning i frekvensen av virkningspotensialet til muskelceller eller nervefibre som innerverer muskler.

Med rakitt er stoffskiftet av vitamin D svekket (som er involvert i mineralmetabolismen - absorpsjon av kalsium i tarmen - og vekst av bein), eller fosfor -kalsiummetabolisme, som sikrer dannelse av beinvev og dets mineralisering.

Spasmofili ledsaget av generaliserte anfall og tremor hos barn under ett år kan ha en genetisk bestemt mekanisme:

• med vitamin D-avhengige rakitt type I forbundet med abnormiteter i genet som koder for nyreenzymet 25-hydroksy-D-1α-hydroksylase (CYP27B1), nødvendig for aktivering av dette vitaminet med transformasjon (i lever, nyrer og tarm) til 1,25-dihydroksyvitamin D;
• med vitamin D -avhengige rakitt type II - arvelig 1,25-dihydroksyvitamin D-resistente rakitt (også kalt hypofosfatemiske rakitt), som oppstår på grunn av et defekt gen VDR (на kromosom 12q13), som koder for vitamin D -reseptorer i kroppens vev og er involvert i å opprettholde normale kalsiumnivåer; [8]
• med arvelig hypoparathyroidisme med nedsatt sekresjon av parathyroidhormon (PTH), som holder serumkalsium innenfor visse grenser;
• med primær hypomagnesemi, som ikke bare fører til hypokalsemi, men også forhindrer frigjøring av parathyroidhormon. Spesielt er mangel på magnesium hos små barn mulig på grunn av mutasjoner i genet FXYD2 (som koder for gammaunderenheten til den elektrogene transmembranen ATPase uttrykt i de distale nyretubuli) eller i genet HNF1B (som koder for transkripsjonsfaktoren til nyreepitelet). Disse genetiske abnormitetene (arvet eller sporadisk) er diagnostisert som Gitelmans syndrom eller Bartters syndrom, og refererer faktisk til arvelige tubulopatier. [9]

Hva skjer når nivået er utilstrekkelig totalt og ionisert kalsium i blodet и в interstitiell væske? Den positive ladningen i det ekstracellulære rommet avtar, og membranpotensialet skifter mot depolarisering - forårsaker hyperexcitabilitet av perifere nevroner og øker muligheten for handlingspotensialer. Og spontant oppstått potensial for handling fremkaller en ufrivillig sammentrekning av de perifere skjelettmuskulaturen..

Les også – Hypokalsemisk krise hos barn

Symptomer spasmofili hos et barn

De første tegnene på spasmofili - kloniske og toniske  anfall (konvulsivt syndrom) hos barn  - med nyfødt kalsiummangel kan vises bokstavelig talt fra de første fødselsdagene eller innen to uker etter fødselen av et barn. [10]

Ganske ofte kan symptomene være milde: i form av fokale muskelspasmer og parestesi. Imidlertid er det også smertefulle toniske sammentrekninger av skjelettmuskler - kramper med spasmofili hos barn eller knasete generalisert.

Semiotikken til spasmofili hos barn inkluderer også laryngospasme - en ufrivillig sammentrekning av strupehodet og stemmebåndene, noe som fører til innsnevring av luftveiene eller deres obstruksjon. Ved mild laryngospasme blir barnets hud blek med utseende av kaldt svette, stridor (piping) observeres. I dette tilfellet kan det være en akselerert hjerterytme og rask intermitterende pust. Varigheten av et slikt angrep overstiger ikke halvannet til to minutter, men i løpet av dagen kan det gjentas flere ganger.

Det er også spasmer i musklene i hånden (i håndleddet) med forlengelse av interphalangeal -leddene, adduksjon og fleksjon av metacarpophalangeal -leddene; spasmer i muskler i føttene nær anklene. Dette er de såkalte carpopedale myospasmer, som kan være både kortsiktige og lengre-sterk og ganske smertefull.. [11]

Den alvorligste formen er eklampsi hos barn med spasmofili (fra gresk. Eklampsis – flash) eller et angrep av tonisk-kloniske anfall, som finner sted i to stadier. Den første begynner med rykninger (fascikulasjoner) i ansiktsmuskulaturen og varer 15-20 sekunder; den andre innebærer spredning av kramper til kroppens lemmer og muskler; muskelspasmer kan vare fra 5 til 25 minutter. Laryngospasme, respirasjonssvikt, generalisert cyanose, bevissthetstap, ufrivillig vannlating og avføring observeres også. [12]

I tillegg til den klinisk uttalte formen for spasmofili, noterer spesialister latent spasmofili hos barn - latent tetani med nesten normale kalsiumnivåer, som ofte bestemmes med rakitt. Når et barn er redd, etter oppkast, og på grunn av temperaturøkning med en smittsom sykdom, kan denne formen omdannes til en symptomatisk. Hvordan latent spasmofili oppdages, les videre - i delen Diagnostikk.

Komplikasjoner og konsekvenser

De viktigste komplikasjonene og konsekvensene av spasmofili hos barn er:

• generell hypokinetisk lidelse;
• alvorlig pustebesvær eller respirasjonsstans etter laryngospasme eller eklampsi;
• forlengelse av QT -intervallet (oppdaget ved elektrokardiografi) med utvidelse av ventrikelen - hypokalsemisk utvidet kardiomyopati, noe som fører til hjertesvikt.

Langvarige angrep av tetani kan føre til skade på sentralnervesystemet, forsinkelse i barnets mentale utvikling i fremtiden, og i alvorlige tilfeller kan det være dødelig. [13]

Diagnostikk spasmofili hos et barn

Diagnosen begynner med anamnese og undersøkelse av barnet. Et positivt tegn på Khvostek lar ham mistenke hypokalsemi før resultatene av laboratorietester er oppnådd: rykninger i nesemusklene eller leppene når han tapper ansiktsnerven mellom øreflippen og munnviken. [14]

Og latent spasmofili bestemmes vanligvis av det såkalte Trousseau-tegnet, når kramper i fingrene på hånden, tvunget addusjon av tommelen, fleksjon av metakarpofalangeale ledd og håndledd oppstår når det brachiale nevrovaskulære buntet er tilstoppet av kompresjon.

I tillegg er diagnosekriteriene for spasmofili hos barn en reduksjon i nivået av totalt kalsium i blodet <1,75 mmol / L (hos nyfødte <1,5 mmol / L) eller iCa (ionisert kalsium) <0,65-0,75 mmol / l.

Det er nødvendig med blodprøver for kalsium, fosfat, plasmaelektrolytter, alkalisk fosfatase og 1,25-dihydroksyvitamin D, PTH, urea nitrogen og kreatinin; urinanalyse for mengden utskilt kalsium og fosfat.

Instrumental diagnostikk utføres ved hjelp av elektromigrafi av muskler (gjør det mulig å bestemme nivået på nevromuskulær ledning), samt EEG - elektroencefalografi, som avslører hjernens elektriske aktivitet. Et EKG (elektrokardiogram) og en MR -skanning av hjernen kan være nødvendig.

Differensiell diagnose

Ut fra det faktum at kramper hos barn uten overdreven opphisselse av muskelfibre ikke er spasmofili (tetany), bør differensialdiagnose utelukke: fødselstraumer i hjernen og iskemisk encefalopati; anfall provosert av økt intrakranielt trykk, dysgenese / hypotrofi i hjernen eller cerebrale vaskulære anomalier; epilepsi og epileptisk encefalopati (inkludert mitokondriell og giftig); paroksysmale dyskinesier og dystoniske hyperkinesier; dehydrering av kroppen (forårsaket av oppkast og / eller diaré), samt manifestasjon av muskelspasmer i medfødte syndromer (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, etc.).

Også rakitt, spasmofili og hypervitaminose D hos barn differensieres. Ved forgiftning med dette vitaminet kan det også forekomme hyperkalsemi, nedsatt appetitt, hyppig oppkast, søvnforstyrrelser, økt svette, dehydrering og kramper.

Behandling spasmofili hos et barn

Kliniske anbefalinger angår vitamin D -mangel: det er en protokoll for behandling og forebygging av rakitt, godkjent av helsedepartementet i Ukraina.

В i tilfelle spasmer i muskler i strupehodet, er det nødvendig med nødhjelp, les mer – Førstehjelp for laryngospasme: en algoritme for handlinger

Behandling av spasmofili hos barn er rettet mot å normalisere kalsiumnivået i blodet og lindre anfall, for hvilke grunnleggende medisiner som f.eks. kalsiumglukonat (10% løsning) og magnesiumsulfat (25% løsning), som administreres parenteralt. [15]

Det neste trinnet i behandlingen av denne tilstanden er administrering av orale vitaminpreparater. D3: Kalsiferol, Aquadetrima, Vigantola.

I tillegg cm. – Rakitt behandling

Forebygging

Forebygging av spasmofili er en rettidig diagnose og passende behandling av rakitt.

Forebygging av rakitt hos barn bør også utføres: overvåking av vitamin D -nivået under graviditet og ved mangel - inntak med 28-32 ukers svangerskap. Vitamin D3 -preparater (5 mcg per dag) gis til barn. I tillegg er amming av babyen og tilstrekkelig ernæring av kvinner under amming viktig. For flere detaljer se. – Hvordan forhindre rakitt?

Prognose

Når latent tetani oppdages og elimineres, tilstrekkelig korreksjon av hypokalsemi, samt rettidig hjelp for laryngospasme og / eller eklampsi hos barn med spasmofili, er prognosen gunstig..

В alvorlige tilfeller av eklampsi, som oftest rammer barn i det første leveåret, mulig puste- og hjertestans.