Arvelige tubulopatier

Tubulopati - heterogen gruppe av sykdommer, forent ved tilstedeværelse av forstyrrelser i det rørformede epitel nevronet funksjon av ett eller flere av enzymene som ikke lenger utfører funksjonen av reabsorpsjon av ett eller flere filtrert fra blodet gjennom glomeruli i tubuli stoffer, som bestemmer utviklingen av sykdommen. Det er primære og sekundære tubulopatier. Primær bære en arvelig mangel i de gener som regulerer funksjonen av et enzym av rørelementene, noe som resulterer i økende patologi er vanligvis i de første måneder eller år av et barns liv. Foreløpig er ikke alle gener kjent, mutasjonen fører til utvikling av arvelige tubulopatier.

Det er flere klassifikasjoner av primære (arvelige) tubulopatier.

Et alternativ er å isolere sykdommer hvor reabsorpsjonskapasiteten til de proximale og distale segmentene, oppsamlingsrørene eller alle seksjoner av rørene er overvektig påvirket.

Klassifisering av primære tubulopatier for feil lokalisering.

• Med primær lesjon proksimale tubuli (sykdom og syndrom de Toni-Debre-fanconi glitsinuriya, cystinuria, fosfat diabetes, renal tubulær acidose type II (infantile), renale glukosuri, etc.).
• Med det overordnede engasjementet av det distale tubulatet (renal tubulær acidose type I, nefrogen diabetes insipidus, pseudohyperdosteronisme).
• Med brudd på natriumreabsorpsjon i epithelialnatriumkanalen i den kortikale delen av oppsamlingsrørene med tidlig utvikling:
  • arteriell hypertensjon (Liddlesyndrom, hyperaldosteronisme, etc.);
  • arteriell hypotensjon (Bartter syndrom, Gitelman syndrom).
• Med skade på hele det rørformede apparatet (nephronophytosis).

Optimal for en praktisk lege anses å være en klassifisering basert på isolasjon av det ledende kliniske symptomkomplekset. I dag er mer enn 30 forskjellige primære tubulopatier kjent, deres antall øker med videre studier av nyrens patofysiologi. Ifølge noen forfattere er det tilrådelig å klassifisere tubulopati i henhold til den ledende kliniske manifestasjonen. Klassifiseringen nedenfor betyr ikke å representere alle eksisterende arvelige tubulopatier og er begrenset til de vanligste sykdommene.

Klassifisering av arvelige tubulopatier i henhold til det ledende kliniske symptomet (syndrom).

• Arvelige tubulopatier, fortsetter med polyuria.
  • Renal glukosuri.
  • Nyresykdom insipidus (pseudohypoaldosteronism):
    • X-koblet recessiv;
    • autosomal dominant;
    • autosomal recessiv.
• Arvelige tubulopatier, fortsetter med deformering av skjelettet.
  • Sykdom de Toni-Debreu-Fanconi (autosomal dominans, autosomal recessiv, X-koblet arvtype).
  • Nedsatt distal tubulær metabolisk acidose av type I:
    • klassisk, autosomal dominant;
    • autosomal recessiv.
• Fosfat-diabetes (hypophosphatemic rickets, vitamin D-resistent):
  • hypophosphatemic rickets X-linked dominant;
  • hypophosphatemic rickets er autosomale dominerende;
  • hypophosphatemic rickets med hypercalciuri er autosomale recessive.
• Nedsatt distal tubulær metabolisk acidose av type 1 (autosomal dominant, autosomal recessiv).
• Renal proksimal tubulær metabolisk acidose av type II (autosomal resessiv med mental retardasjon og øyeskader).
• Kombinert distal og proksimal renal tubulær metabolisk acidose av type III (autosomal recessiv med osteoporose).

• Arvelige tubulopatier som oppstår med nephrolithiasis:
  • cystinuria;
  • Primær hyperoksaluri;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonuria;
  • Dent's syndrom;
  • andre.
• Arvelige tubulopatier, fortsetter med arteriell hypertensjon:
  • Liddlesyndrom (autosomalt dominant);
  • pseudohyperdosteronisme (Gordons syndrom);
  • "Imaginary" overskudd av mineralokortikoider.
• Arvelige tubulopatier, fortsetter med arteriell hypotensjon:
  • Bartters syndrom type I (neonatal);
  • Bartters syndrom type II (neonatal);
  • Bartters syndrom type III (klassisk);
  • Bartters syndrom med døvhet.
• Arvelige tubulopatier, med hypomagnesemi syndrom:
  • Iggelmans syndrom;
  • familie hypomagnesemi syndrom med hypercalciuri, metabolisk acidose og nephrocalcinosis (autosomal recessiv);
  • hypomagnesemi med sekundær hypokalsemi (autosomal recessiv);
  • isolert familiehypomagnesemi (autosomal recessiv, autosomal dominant).

Blant de mange arvelig tubulopati tilt spesiell oppmerksomhet syndrom og sykdom de Toni-Debre-Fanconi grunn av alvorlighetsgraden og utbredelsen av denne patologi er tilstrekkelig.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]