Arvelige tubulopatier

Tubulopatier er en heterogen gruppe sykdommer som er forent av tilstedeværelsen av forstyrrelser i nefronets tubulære epitel i funksjonene til ett eller flere proteinenzymer, som slutter å utføre funksjonen med reabsorpsjon av ett eller flere stoffer filtrert fra blodet gjennom glomeruli inn i tubuli, noe som bestemmer sykdommens utvikling. Primære og sekundære tubulopatier skilles ut. Primære involverer en arvelig defekt i genene som regulerer funksjonen til ett eller annet tubulært enzym, som et resultat av at patologien vanligvis utvikler seg fra de første månedene eller årene av barnets liv. For tiden er langt fra alle gener kjent, hvis mutasjon fører til utvikling av arvelige tubulopatier.

Det finnes flere klassifiseringer av primære (arvelige) tubulopatier.

Ett alternativ er å identifisere sykdommer der reabsorpsjonskapasiteten til de proksimale og distale seksjonene, samlende tubuli eller alle seksjoner av tubuli er overveiende påvirket.

Klassifisering av primære tubulopatier etter defektlokalisering.

• Med overveiende skade på de proksimale tubuli (de Toni-Debre-Fanconi sykdom og syndrom, glysinuri, cystinuri, fosfatdiabetes, renal tubulær acidose type II (infantil), renal glukosuri, etc.).
• Med overveiende skade på distale tubuli (renal tubulær acidose type I, nefrogen diabetes insipidus, pseudohypoaldosteronisme).
• Med nedsatt natriumreabsorpsjon i den epiteliale natriumkanalen i den kortikale delen av samlekanalene med tidlig utvikling:
  • arteriell hypertensjon (Liddles syndrom, hyperaldosteronisme, etc.);
  • arteriell hypotensjon (Bartter-, Gitelman-syndromer).
• Med skade på hele det rørformede apparatet (nefronoftisis).

Den optimale klassifiseringen for en praktiserende lege anses å være den som er basert på identifisering av det viktigste kliniske symptomkomplekset. For tiden er mer enn 30 forskjellige primære tubulopatier kjent, og antallet øker etter hvert som patofysiologien til nyrene studeres videre. Ifølge noen forfattere er det tilrådelig å klassifisere tubulopatier etter den viktigste kliniske manifestasjonen. Klassifiseringen gitt nedenfor hevder ikke å representere alle eksisterende arvelige tubulopatier og er begrenset til de vanligste sykdommene.

Klassifisering av arvelige tubulopatier etter det viktigste kliniske symptomet (syndrom).

• Arvelige tubulopatier ledsaget av polyuri.
  • Renal glukosuri.
  • Nyrediabetes insipidus (pseudohypoaldosteronisme):
    • X-bundet recessiv;
    • autosomal dominant;
    • autosomal recessiv.
• Arvelige tubulopatier ledsaget av skjelettdeformasjon.
  • De Toni-Debré-Fanconi sykdom (autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet arv).
  • Renal distal tubulær metabolsk acidose type I:
    • klassisk, autosomal dominant;
    • autosomal recessiv.
• Fosfatdiabetes (hypofosfatemisk rakitt, vitamin D-resistent):
  • hypofosfatemisk rakitt X-bundet dominant;
  • autosomal dominant hypofosfatemisk rakitt;
  • hypofosfatemisk rakitt med hyperkalsiuri autosomal recessiv.
• Renal distal tubulær metabolsk acidose type 1 (autosomal dominant, autosomal recessiv).
• Renal proksimal tubulær metabolsk acidose type II (autosomal recessiv med mental retardasjon og øyepåvirkning).
• Kombinert distal og proksimal renal tubular metabolsk acidose type III (autosomal recessiv med osteoporose).

• Arvelige tubulopatier ledsaget av nefrolitiasis:
  • cystinuri;
  • primær hyperoksaluri;
  • glysinuri;
  • xanthunia;
  • alkaptonuri;
  • Dents syndrom;
  • annen.
• Arvelige tubulopatier som oppstår ved arteriell hypertensjon:
  • Liddle syndrom (autosomalt dominant);
  • pseudohypoaldosteronisme (Gordons syndrom);
  • "Tilsynelatende" overskudd av mineralokortikoider.
• Arvelige tubulopatier ledsaget av arteriell hypotensjon:
  • Bartter syndrom type I (neonatal);
  • Bartter syndrom type II (neonatal);
  • Bartter syndrom type III (klassisk);
  • Bartter syndrom med døvhet.
• Arvelige tubulopatier som oppstår ved hypomagnesemisyndrom:
  • Iggelman syndrom;
  • familiært hypomagnesemisyndrom med hyperkalsiuri, metabolsk acidose og nefrokalsinose (autosomal recessiv);
  • hypomagnesemi med sekundær hypokalsemi (autosomal recessiv);
  • isolert familiær hypomagnesemi (autosomal recessiv, autosomal dominant).

Blant de mange arvelige tubulopatiene tiltrekker de Toni-Debre-Fanconi syndrom og sykdom spesiell oppmerksomhet på grunn av alvorlighetsgraden og tilstrekkelig forekomst av denne patologien.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]