Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Wilson-Konovalov sykdom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Wilsons sykdom (hepa degenerasjon) - en sjelden arvelig sykdom primært ung alder, noe som skyldes et brudd på biosyntesen av ceruloplasmin og transport av kobber, som fører til en økning av kobberinnholdet i vev og organer, hovedsakelig i leveren og hjernen og er karakterisert ved hepatisk cirrhose, bilateral mykning og basal degenerering av hjernekjerner, forekomst av grønn-brun pigmentering av periferien av hornhinnen (ring Kaiser-Fleischer).
Sykdommen ble først beskrevet av SA Kinnier Wilson i 1912 som "en viss symptom, er hoved manifestasjoner generalisert tremor, dysartri og dysfagi, muskelstivhet og hypertone, utmattelse, kramper, sammentrekninger, økt emotionality. Psykiatriske symptomer kan være forbigående og ligner symptomer på psykose giftig, men det er ikke så alvorlig og kronisk, disse inkluderer den generelle innsnevring av mentale horisonten, noe distraksjon eller adlyde uten vrangforestillinger eller hallusinasjoner. De utvikler ikke nødvendigvis i samme grad som nevrologiske symptomer. I noen tilfeller av sykdom er mentale symptomer veldig enkle eller fraværende "(Wilson, 1912). Selv om Wilson beskrev de fleste kliniske manifestasjoner av sykdommen, var han ikke oppmerksom på leverskader og patologisk pigmentering av hornhinnen. Sistnevnte utvikler seg på grunn av deponering av kobber i hornhinnen og er betegnet som Kaiser-Fleischer-ringen.
Årsaker til Wilson-Konovalovs sykdom
Hepatolentikulær degenerasjon er en arvelig sykdom og overføres av en autosomal resessiv type.
Sykdommen oppstår med en frekvens på 1:30 000 personer. Det unormale genet som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen, er lokalisert i regionen XIII kromosomet. Hver pasient er en homozygot bærer av dette genet. Sykdommen er spredt over hele verden, men er mer vanlig blant jøder av østeuropeisk opprinnelse, arabere, italienere, japansk, kinesisk, indianere og i befolkninger der nært beslektede ekteskap er hyppige.
Hepatolentikulær degenerasjon er forårsaket av en mutasjon av kobberoverføringsgenet som ligger på det 13. Kromosom. Sykdommen manifesterer seg vanligvis i de 2-3 årene av livet, hovedsakelig ved nevrologiske og psykiske symptomer eller symptomer forbundet med leverskade (hver av disse symptomgruppene hersker i en tredjedel av tilfellene). Noen ganger oppstår symptomene i det første tiåret av livet, svært sjelden - i den sjette.
Årsaker til Wilson-Konovalovs sykdom
[Patogenese av Wilson-Konovalovs sykdom
Med hepatolentikulær degenerasjon er det en genetisk defekt i syntesen av ceruloplasmin (kobberoxidase) i leveren, relatert til a2-globuliner. Betydningen av ceruloplasmin ligger i det faktum at det holder kobber i blodet i en bundet tilstand. Med mat organisme mottar daglig i omtrent 2-3 mg kobber, i tarmen, omtrent halvparten av den mengde som absorberes i blodet, binder seg til ceruloplasmin, leveres til vevet og aktivert i spesifikk apoenzymet.
Symptomer på Wilson-Konovalovs sykdom
Det kliniske bildet er preget av en variasjon som skyldes kobberens skadelige effekt på mange vev. Den primære lesjonen av et organ avhenger av alderen. Hos barn er det i utgangspunktet en lever (leverformer). I fremtiden begynner å herske nevrologiske symptomer og psykiske lidelser (nevropsykiatriske former). Hvis sykdommen manifesterer seg etter 20 år, har pasienter vanligvis nevrologiske symptomer. Kanskje en kombinasjon av symptomer på begge former. De fleste pasienter i alderen 5 til 30 år har allerede uttrykt kliniske manifestasjoner av sykdommen eller en diagnose.
Hva plager deg?
Diagnose av Wilson-Konovalovs sykdom
Nivåene av ceruloplasmin og kobber i serum blir vanligvis redusert. Differensiell diagnose utføres med akutt og kronisk hepatitt, hvor nivået av ceruloplasmin kan reduseres på grunn av brudd på syntesen i leveren. Underernæring reduserer også nivået av ceruloplasmin. Når du tar østrogener, kan oral prevensjonsmidler, med obstruksjon av galdevegen, under graviditeten øke nivået av ceruloplasmin.
Behandling av Wilson-Konovalovs sykdom
Det valgte stoffet er penicillamin. Den binder kobber og øker den daglige utskillelsen i urinen til 1000-3000 μg. Behandling begynner med utnevnelse av penicillaminhydroklorid i en dose på 1,5 g / dag i 4 måltider før måltider. Forbedring utvikler seg sakte; Det tar minst 6 måneder med kontinuerlig inntak av stoffet ved denne dosen. Hvis det ikke er noen forbedring, kan dosen økes til 2 g / dag. I 25% av pasientene med skade på sentralnervesystemet, kan tilstanden først forverres, og bare da er det tegn på forbedring. Kaiser-Fleischerringen minker eller forsvinner. Tale blir tydeligere, tremor og stivhet reduseres. Den mentale statusen er normalisert.
Outlook
Uten behandling utvikler Wilsons sykdom og fører til pasientens død. Den farligste situasjonen er når sykdommen forblir ukjent og pasienten dør uten behandling.