Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Wilson-Conovalovs sykdom
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovs sykdom (hepatolentikulær degenerasjon) er en sjelden arvelig sykdom, hovedsakelig i ung alder, som er forårsaket av en forstyrrelse i biosyntesen av ceruloplasmin og kobbertransport, noe som fører til en økning i kobberinnhold i vev og organer, primært i lever og hjerne, og er karakterisert ved levercirrhose, bilateral mykning og degenerasjon av hjernens basalkjerner, og forekomst av grønnbrun pigmentering langs periferien av hornhinnen ( Kayser-Fleischer-ringen).
Sykdommen ble først beskrevet av SA Kinnier Wilson i 1912 som «et klart symptomkompleks, hvis viktigste manifestasjoner er generalisert tremor, dysartri og dysfagi, muskelrigiditet og hypertoni, utmattelse, spastiske sammentrekninger, kontrakturer og økt emosjonalitet. De mentale symptomene kan være forbigående og ligne de ved toksisk psykose, men er mindre alvorlige og mer kroniske, og inkluderer en generell innsnevring av den mentale horisonten, noe glemsomhet eller underdanighet uten vrangforestillinger eller hallusinasjoner. De utvikler seg ikke nødvendigvis i samme grad som de nevrologiske symptomene. I noen tilfeller av sykdommen er de mentale symptomene svært milde eller fraværende» (Wilson, 1912). Selv om Wilson beskrev de fleste av de kliniske manifestasjonene av sykdommen, la han ikke merke til leverskade og unormal hornhinnepigmentering. Sistnevnte utvikler seg som et resultat av kobberavsetning i hornhinnen og kalles Kayser-Fleischer-ringen.
Årsaker til Wilson-Konovalovs sykdom
Hepatolentikulær degenerasjon er en arvelig sykdom og overføres autosomal recessivt.
Sykdommen forekommer med en frekvens på 1:30 000 av befolkningen. Det unormale genet som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen er lokalisert i regionen av kromosom XIII. Hver pasient er en homozygot bærer av dette genet. Sykdommen er utbredt over hele verden, men er mer vanlig blant jøder av østeuropeisk opprinnelse, arabere, italienere, japanere, kinesere, indere og i befolkninger der blodsekteskap er vanlig.
Hepatolentikulær degenerasjon er forårsaket av en mutasjon i kobbertransportergenet som ligger på kromosom 13. Sykdommen manifesterer seg vanligvis i det andre eller tredje tiåret av livet, primært med nevrologiske og psykiske symptomer eller symptomer assosiert med leverskade (hver av disse symptomgruppene dominerer i en tredjedel av tilfellene). Noen ganger oppstår symptomene i det første tiåret av livet, svært sjelden i det sjette.
Årsaker til Wilson-Konovalovs sykdom
[ Patogenesen til Wilson-Konovalovs sykdom
Ved hepatolentikulær degenerasjon er det en genetisk defekt i syntesen av ceruloplasmin (kobberoksidase) i leveren, som er relatert til α2-globuliner. Ceruloplasmins betydning er at det holder kobber i blodet i bundet tilstand. Kroppen får omtrent 2–3 mg kobber per dag med mat, omtrent halvparten av denne mengden absorberes i tarmen, går inn i blodet, binder seg til ceruloplasmin, leveres til vev og inngår i spesifikke apoenzymer.
Symptomer på Wilson-Konovalovs sykdom
Det kliniske bildet er preget av mangfold, noe som skyldes kobberets skadelige effekt på mange vev. Den dominerende skaden på ett eller annet organ avhenger av alder. Hos barn er dette hovedsakelig leveren (leverformer). Senere begynner nevrologiske symptomer og psykiske lidelser (nevropsykiske former) å dominere. Hvis sykdommen manifesterer seg etter 20 år, har pasientene vanligvis nevrologiske symptomer. En kombinasjon av symptomer på begge formene er mulig. De fleste pasienter i alderen 5 til 30 år har allerede kliniske manifestasjoner av sykdommen, eller en diagnose er stilt.
Hva plager deg?
Diagnose av Wilson-Konovalovs sykdom
Serumnivåene av ceruloplasmin og kobber er vanligvis redusert. Differensialdiagnose utføres ved akutt og kronisk hepatitt, der ceruloplasminnivået kan være redusert på grunn av nedsatt syntese i leveren. Underernæring bidrar også til en reduksjon i ceruloplasminnivåer. Ved bruk av østrogener, p-piller, med galleveisobstruksjon og under graviditet kan ceruloplasminnivåene øke.
Behandling av Wilson-Konovalovs sykdom
Det foretrukne legemidlet er penicillamin. Det binder kobber og øker den daglige utskillelsen i urin til 1000–3000 mcg. Behandlingen starter med oral administrering av penicillaminhydroklorid i en dose på 1,5 g/dag fordelt på 4 doser før måltider. Forbedringen utvikler seg sakte; minst 6 måneder med kontinuerlig administrering av legemidlet i denne dosen er nødvendig. Hvis det ikke er noen forbedring, kan dosen økes til 2 g/dag. Hos 25 % av pasienter med skade på sentralnervesystemet kan tilstanden i utgangspunktet forverres, og først da oppstår tegn på bedring. Kayser-Fleischer-ringen avtar eller forsvinner. Talen blir klarere, tremor og rigiditet avtar. Mental tilstand normaliseres.
Prognose
Uten behandling utvikler Wilsons sykdom seg og fører til pasientenes død. Den største faren er når sykdommen forblir udiagnostisert og pasienten dør uten å få behandling.