Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Wilson-Conovalovs sykdom - Symptomer
Sist anmeldt: 04.07.2025

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Symptomene på Wilson-Konovalovs sykdom er preget av variasjon, noe som skyldes kobberets skadelige effekt på mange vev. Den dominerende skaden på ett eller annet organ avhenger av alder. Hos barn er dette hovedsakelig leveren (leverformer). Senere begynner nevrologiske symptomer og psykiske lidelser (nevropsykiske former) å dominere. Hvis sykdommen manifesterer seg etter 20 år, har pasientene vanligvis nevrologiske symptomer. En kombinasjon av symptomer på begge formene er mulig. De fleste pasienter i alderen 5 til 30 år har allerede kliniske manifestasjoner av sykdommen, eller en diagnose er stilt.
Leverformer
Fulminant hepatitt kjennetegnes av progressiv gulsott, ascites, lever- og nyresvikt og utvikler seg vanligvis hos barn eller unge voksne. Levercellenekrose er primært assosiert med kobberopphopning. Hos nesten alle pasienter utvikler hepatitt seg mot bakgrunn av skrumplever. Plutselig massiv frigjøring av kobber fra døde hepatocytter til blodet kan forårsake akutt intravaskulær hemolyse. Hemolyse av denne typen er beskrevet hos sauer med kobberforgiftning, så vel som hos mennesker med utilsiktet kobberforgiftning.
Kayser-Fleischer-ringen kan være fraværende. Kobbernivåene i urin og serum er svært høye. Serum ceruloplasminnivåene er vanligvis lave. De kan imidlertid være normale eller til og med forhøyede fordi ceruloplasmin er en akuttfasereaktant som øker i konsentrasjoner under aktiv leversykdom. Serumtransaminase- og alkalisk fosfatasenivåer er betydelig lavere enn ved fulminant hepatitt. Et lavt alkalisk fosfatase/bilirubin-forhold, selv om det ikke er diagnostisk for fulminant hepatitt ved Wilsons sykdom, kan likevel antyde muligheten for det.
Kronisk hepatitt. Wilsons sykdom kan presentere seg med bildet av kronisk hepatitt: gulsott, høy transaminaseaktivitet og hypergammaglobulinemi. Pasientenes alder ved tidspunktet for disse symptomene er 10–30 år. Nevrologiske symptomer oppstår omtrent etter 2–5 år. Sykdomsbildet kan i stor grad ligne andre former for kronisk hepatitt, noe som understreker behovet for å utelukke Wilsons sykdom hos alle pasienter med kronisk hepatitt.
Skrumplever. Latent sykdom i levercirrosestadiet kan manifestere seg med vaskulære stjerner, splenomegali, ascites, portal hypertensjon. Nevrologiske symptomer kan være fraværende. Hos noen pasienter er skrumplever kompensert. For diagnosen kan en leverbiopsi være nødvendig, om mulig med en kvantitativ bestemmelse av kobberinnholdet i biopsien.
Wilsons sykdom bør vurderes hos alle unge pasienter med kronisk leversykdom som har psykiske forstyrrelser (f.eks. utydelig tale, tidlig utvikling av ascites eller hemolyse), spesielt hvis det er en familiehistorie med skrumplever.
Hepatocellulært karsinom er svært sjeldent ved Wilsons sykdom; kobber kan spille en beskyttende rolle.
Nevropsykiske former
Avhengig av de dominerende symptomene, finnes det parkinsoniske, pseudosklerotiske, dystoniske (dyskinetiske) og koreiske former (oppført i synkende rekkefølge). Nevrologiske symptomer kan oppstå akutt og utvikle seg raskt. Tidlige symptomer inkluderer fleksor-ekstensor-tremor i hendene, ansiktsmuskelspasmer, skrivevansker, sløret tale. Ustabil stivhet i lemmene oppdages. Intelligensen er vanligvis bevart, selv om 61 % av pasientene viser manifestasjoner av en sakte progressiv personlighetsforstyrrelse.
Nevrologiske lidelser er ofte kroniske. De starter i ung alder med en storskala tremor, som minner om en vingeklaff, som intensiveres ved frivillige bevegelser. Det er ingen sensoriske forstyrrelser eller symptomer på skade på traktus pyramideformet. Ansiktet er amimisk. Hos pasienter med en alvorlig dystonisk form er prognosen forholdsvis dårligere.
Elektroencefalografi avdekker generaliserte uspesifikke forandringer som også kan observeres hos klinisk friske søsken til pasienten.
Nyreskade
Skade på nyretubularene oppstår som et resultat av kobberavsetning i deres proksimale seksjoner og manifesteres av aminoaciduri, glukosuri, fosfaturi, urikosuri og manglende evne til å skille ut para-aminohippurat.
Renal tubulær acidose er vanlig og kan føre til steindannelse.
Andre endringer
I sjeldne tilfeller fører kobberavleiringer til at lunulae blir blå. Osteoartikulære forandringer inkluderer demineralisering av bein, tidlig osteoartrose, subartikulære cyster og periartikulær beinfragmentering. Ryggmargsforandringer på grunn av avsetning av kalsiumpyrofosfatdihydrat er vanlige. Hemolyse fremmer dannelse av gallestein. Kobberavleiringer resulterer i hypoparatyreoidisme. Akutt rabdomyolyse assosiert med høye kobbernivåer i skjelettmuskulaturen er beskrevet.
I de senere stadiene av sykdommen avsettes kobber i kanten av hornhinnen som en gyllen eller grønnaktig gyllen Kayser-Fleischer-ring, synlig med en spaltelampe. Det sees vanligvis hos pasienter med nevrologiske symptomer og kan være fraværende hos unge pasienter med akutt sykdomsdebut.
En lignende ring finnes noen ganger ved langvarig kolestase og kryptogen levercirrhose.
I sjeldne tilfeller kan det utvikles «solsikke»-formede, gråbrune grå stær i det bakre laget av linsekapselen, likt de som sees hos kobberholdige fremmedlegemer i linsen.
Uten rettidig behandlingsstart, livslang og kontinuerlig behandling, fører sykdommen til døden før fylte tretti år.