Wilson-Konovalov sykdom: symptomer

Symptomer på Wilson-Konovalovs sykdom er preget av en variasjon som skyldes den skadelige effekten av kobber på mange vev. Den primære lesjonen av et organ avhenger av alderen. Hos barn er det i utgangspunktet en lever (leverformer). I fremtiden begynner å herske nevrologiske symptomer og psykiske lidelser (nevropsykiatriske former). Hvis sykdommen manifesterer seg etter 20 år, har pasienter vanligvis nevrologiske symptomer. Kanskje en kombinasjon av symptomer på begge former. De fleste pasienter i alderen 5 til 30 år har allerede uttrykt kliniske manifestasjoner av sykdommen eller en diagnose.

Leverformer

Fulminant hepatitt er preget av progressiv gulsott, ascites, lever og nyresvikt og utvikler seg vanligvis hos barn eller unge. Necrose av leverenceller er hovedsakelig forbundet med akkumulering av kobber. Nesten alle pasienter utvikler hepatitt mot cirrose. En plutselig massiv inngrep av kobber fra døde hepatocytter kan forårsake akutt intravaskulær hemolyse. Hemolyse av denne typen er beskrevet i sau under kobberforgiftning, så vel som hos personer med utilsiktet kobberforgiftning.

Kaiser-Fleischer-ringen kan være fraværende. Nivået av kobber i urin og serum er veldig høyt. Nivået av ceruloplasmin i serum er vanligvis lavt. Imidlertid kan det være normalt og til og med forhøyet, da ceruloplasmin er et akuttfasereagens, konsentrasjonen øker med aktiv leversykdom. Aktiviteten til serumtransaminaser og alkalisk fosfatase er signifikant lavere enn ved fulminant hepatitt. Det lave alkaliske fosfatase / bilirubin-forholdet, selv om det ikke er diagnostisk for fulminant hepatitt i Wilsons sykdom, kan likevel foreslå potensialet.

Kronisk hepatitt. Wilsons sykdom kan manifesteres ved et bilde av kronisk hepatitt: gulsott, høy aktivitet av transaminaser og hypergammaglobulinemi. Alderen hos pasientene da disse symptomene opptrer, er 10-30 år. Etter ca 2-5 år oppstår nevrologiske symptomer. Bildet av sykdommen kan i stor grad ligne andre former for kronisk hepatitt, noe som understreker behovet for å utelukke Wilsons sykdom hos alle pasienter med kronisk hepatitt.

Skrumplever. Latent sykdom som oppstår på stadiet av levercirrhose kan manifestere seg som vaskulære stjerner, splenomegali, ascites, portal hypertensjon. Nevrologiske symptomer kan være fraværende. I noen pasienter kompenseres cirrhose. For å diagnostisere det kan det være nødvendig med leverbiopsi, med mulighet, med en kvantitativ bestemmelse av kobberinnholdet i biopsien.

Alle unge pasienter med kronisk leversykdom som har psykiske lidelser (f.eks, sløret tale, den tidlige utviklingen av ascites eller hemolyse), spesielt når henviser til skrumplever i nære slektninger, bør utelukkes Wilsons sykdom.

Hepatocellulær karsinom i Wilsons sykdom er svært sjelden; mens kanskje kobber spiller en beskyttende rolle.

Neuropsykiatriske former

Avhengig av de rådende symptomene, er Parkinsonian, pseudosklerotiske, dystoniske (dyskinetiske) og trochaiske former skilt (oppført i rekkefølge av avtagende frekvens). Neurologiske symptomer kan virke akutt og raskt fremgang. Tidlige symptomer inkluderer flexor-extensor skjelving av hender, spasmer i ansiktsmuskulaturen, vanskeligheter med å skrive, uskarpt tale. Ujevn stivhet av ekstremiteter er avslørt. Forstanden er vanligvis bevart, selv om 61% av pasientene opplever langsom progressiv personlighetsforstyrrelse.

Nevrologiske sykdommer har ofte et kronisk kurs. De begynner i ung alder med storskjelv, som minner om vingene på vingen, noe som øker med vilkårlig bevegelse. Symptomer og symptomer på pyramidale svikt er fraværende. Ansiktet er amemisk. Hos pasienter med alvorlig dystonisk form er prognosen relativt verre.

Electroencephalography avslører generaliserte ikke-spesifikke endringer, som også kan observeres hos klinisk sunne søsken til pasienten.

Nyreskade

Knus nyretubuli oppstår som et resultat av avsetning av kobber i sin proksimale og manifesterer aminoaciduria, glykosuri, phosphaturia, og en manglende evne til å fordele urikozurii paraaminogippurat.

Ofte er det en renal tubulær acidose, som kan føre til dannelse av steiner.

Andre endringer

Av og til, som følge av avsetning av kobber, blir neglelunettene blå. Det er endringer i osteoartikulært system: demineralisering av bein, tidlig slitasjegikt, subartikulære cyster og fragmentering av periartikulært benvev. Ofte er det endringer i ryggraden, på grunn av avsetning av kalsiumpyrofosfatdihydrat. Hemolyse fremmer dannelsen av steiner i galleblæren. Som et resultat av deponering av kobber, utvikler hypoparathyroidisme. En akutt rabdomyolyse assosiert med et høyt nivå av kobber i skjelettmuskler er beskrevet.

I de senere stadiene av sykdommen blir kobber deponert langs kanten av hornhinnen i form av en gull- eller grønn-gull Kaiser-Fleischer-ring, identifisert ved en sperlampe. Det oppdages vanligvis hos pasienter med nevrologiske symptomer, og kan være fraværende hos unge pasienter med akutt utbrudd av sykdommen.

En lignende ring er noen ganger funnet i langvarig kolestase og i kryptogen skrumplever i leveren.

Av og til, i det bakre laget av linsekapselen, kan gråbrune grå stær som ligner "solsikke", vises som i tilfelle av fremmedlegemer av linsen som inneholder kobber.

Uten en rettidig begynnelse, utført for liv og kontinuerlig behandling, fører sykdommen til døden før alderen av tretti.