Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Wilson-Konovalov sykdom: årsaker
Sist anmeldt: 19.10.2021
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovs sykdom (hepatolentikulær degenerasjon) er en arvelig sykdom og overføres av en autosomal resessiv type.
Sykdommen oppstår med en frekvens på 1:30 000 personer. Det unormale genet som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen, er lokalisert i regionen XIII kromosomet. Hver pasient er en homozygot bærer av dette genet. Sykdommen er spredt over hele verden, men er mer vanlig blant jøder av østeuropeisk opprinnelse, arabere, italienere, japansk, kinesisk, indianere og i befolkninger der nært beslektede ekteskap er hyppige.
Årsaken til endringer i leveren og sentralnervesystemet, utseendet på Kaiser-Fleischer-ringen i hornhinnen, skade på nyrene og andre organer er økt opphopning av kobber i vevet.
Med Wilsons sykdom reduseres utskillelsen av kobber med galle, mens frigjøringen av kobber i urinen øker. Imidlertid er nivået av kobber i serum vanligvis redusert. Mengden ceruloplasmin relatert til 2- globuliner, som gir transport av kobber i plasma, reduseres.
Normalt absorberes 4 mg kobber daglig med mat, ca 2 mg, og samme mengde utskilles i gallen, noe som sikrer en balanse av kobber i kroppen. Med Wilsons sykdom utgjør utskillelsen av kobber og galle bare 0,2-0,4 mg, noe som til tross for økningen i urinutskillelsen til 1 mg / dag fører til overdreven akkumulering i kroppen.