Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Wilson-Conovalovs sykdom - årsaker
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovs sykdom (hepatolentikulær degenerasjon) er en arvelig sykdom og overføres autosomal recessivt.
Sykdommen forekommer med en frekvens på 1:30 000 av befolkningen. Det unormale genet som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen er lokalisert i regionen av kromosom XIII. Hver pasient er en homozygot bærer av dette genet. Sykdommen er utbredt over hele verden, men er mer vanlig blant jøder av østeuropeisk opprinnelse, arabere, italienere, japanere, kinesere, indere og i befolkninger der blodsekteskap er vanlig.
Årsaken til endringer i leveren og sentralnervesystemet, forekomsten av Kayser-Fleischer-ringen i hornhinnen, skade på nyrene og andre organer er økt opphopning av kobber i vevet.
Ved Wilsons sykdom er utskillelsen av kobber i galle redusert, mens utskillelsen av kobber i urin er økt. Imidlertid er serumkobbernivåene vanligvis redusert. Mengden ceruloplasmin, et α2 -globulin som transporterer kobber i plasma, er redusert.
Normalt absorberes omtrent 2 mg av de 4 mg kobber som inntas daglig med mat, og samme mengde skilles ut med galle, noe som sikrer balansen av kobber i kroppen. Ved Wilsons sykdom er utskillelsen av kobber med galle bare 0,2–0,4 mg, noe som, til tross for en økning i utskillelse med urin til 1 mg/dag, fører til overdreven akkumulering i kroppen.