Willebrands sykdom hos barn

Von Willebrands sykdom er en hemoragisk sykdom, vanligvis overført autosomalt dominant, karakterisert ved økt blødning i kombinasjon med økt blødningsvarighet, lavt nivå av von Willebrand-faktor i blodet eller dens kvalitative defekt, reduksjon i koagulasjonsaktiviteten til faktor VIII, lave verdier for adhesjon og ristocetin-aggregering av blodplater. Genet for von Willebrands sykdom er lokalisert på den korte armen av kromosom 12 (12pl2-ter).

Sykdommen ble først beskrevet av Eric von Willebrand (1926) hos en jente bosatt på Åland, som hadde hematomlignende blødning kombinert med et lavt nivå av faktor VIII i blodet, en kraftig økning i blødningstid og en dominant arvemåte. Det fulgte at den beskrevne sykdommen er assosiert med en koagulasjonsdefekt (lavt nivå av faktor VIII) og vaskulære blodplateforstyrrelser (økt blødningstid). Von Willebrand-faktor er et glykoprotein produsert av det vaskulære endotelet og megakaryocytter. Når den er tilstede i blodet i fri form, deltar den i adhesjonen av blodplater til mikrofibrillene i karveggen, og fungerer som en "bro" som forbinder blodplatereseptorer med subendotelet når endotellaget er skadet. I tillegg er den en bærer av plasmakomponenten av faktor VIII (VIII: VWF). Hoveddelen av von Willebrand-faktoren syntetiseres i det vaskulære endotelet og frigjøres i blodet under påvirkning av trombin, kalsiumioner og 1-Deamino-8D-argininvasopressin.

Det er nå slått fast at von Willebrands sykdom ikke er én enkelt sykdom, men en gruppe relaterte hemorragiske diateser forårsaket av en forstyrrelse i syntesen eller kvalitative anomalier av von Willebrands faktor.

Symptomer på von Willebrands sykdom

Sykdommen er karakterisert av to typer blødninger: vaskulær-platelet blødning (typisk for trombocytopati og trombocytopeni) og hematom (typisk for defekter i koagulasjonsleddet til hemostasen).

I alvorlige tilfeller av sykdommen (nivået av von Willebrand-faktor i blodet er mindre enn 5 %), er det kliniske bildet praktisk talt umulig å skille fra hemofili: forsinket blødning fra navlestrengsstumpen, venepunktursteder, cefalhematomer, hematomer på skadestedet, intrakranielle blødninger. Ved et høyere nivå av von Willebrand-faktor kommer den vaskulær-platelete typen økt blødning i forgrunnen: spontant forekommende ekkymose, petekkier.

Symptomer på von Willebrands sykdom

Arvelig von Willebrands sykdom

Årsaken til arvelig von Willebrands sykdom er polymorfisme i genet som koder for syntesen av von Willebrands faktor. Arvelig von Willebrands sykdom er den vanligste hemoragiske sykdommen. Hyppigheten av bærere av det defekte von Willebrands faktorgenet i befolkningen når 1 av 100 personer, men bare 10–30 % av dem har kliniske manifestasjoner. Den overføres autosomalt dominant eller recessivt og forekommer hos både jenter og gutter.

Hva forårsaker von Willebrands sykdom?

Diagnose av von Willebrands sykdom

Ved diagnostisering av von Willebrands sykdom er en grundig undersøkelse av anamnesen nødvendig, spesielt identifisering av individer med økt blødning blant foreldrene. Det er også bemerket en kraftig økning i blødningsvarigheten ifølge Duke, lav aggregering av pasientens blodplater med ristocetin (med normal aggregeringsaktivitet av blodplater med ADP, adrenalin og kollagen), et redusert nivå av faktor VIII og von Willebrand-faktor i pasientens blodplasma. Gjentatte studier er ofte nødvendige for å stille en diagnose. Den mest informative metoden er DNA-diagnostikk ved bruk av polymerasekjedereaksjon (den diagnostiske verdien av denne metoden er nesten 100 %).

Diagnose av von Willebrands sykdom

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandling av von Willebrands sykdom

I de fleste tilfeller er transfusjon av antihemofiliplasma i en dose på 15 ml/kg eller andre preparater av blodkoagulasjonsfaktor VIII i samme dose som for hemofili A effektivt.

Behandling av von Willebrands sykdom

Ved milde former for blødning kan aminokapronsyre, etamsylat og intravenøse eller orale argininvasopressinpreparater foreskrives.