Sjeldne sykdommer ledsaget av blødning

Blødning på grunn av patologi i blodårene

Blødning kan skyldes abnormaliteter i blodplater, koagulasjonsfaktorer og blodkar. Vaskulære blødningsforstyrrelser er forårsaket av patologi i karveggen og presenteres vanligvis med petekkier og purpura, men forårsaker sjelden alvorlig blodtap. Blødning kan skyldes mangel på vaskulært eller perivaskulært kollagen ved Ehlers-Danlos syndrom, andre sjeldne arvelige bindevevssykdommer (f.eks. pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta, Marfan syndrom). Blødning kan være hovedmanifestasjonen ved skjørbuk eller Henoch-Schönlein purpura, allergiske vaskulitter, som vanligvis manifesterer seg i barndommen. Ved vaskulære blødningsforstyrrelser holder hemostasetester seg vanligvis innenfor normale grenser. Diagnosen er basert på kliniske manifestasjoner.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Autosensitivitet for røde blodlegemer (Gardner-Diamond syndrom)

Autosensitivitet for røde blodlegemer er en sjelden lidelse som forekommer hos kvinner og er preget av lokalisert smerte og smertefull ekkymose, som primært påvirker ekstremitetene.

Hos kvinner med autosensitivisering for røde blodceller kan intradermal injeksjon av 0,1 ml autologe røde blodceller eller røde blodcellestroma forårsake smerte, hevelse og indurasjon på injeksjonsstedet. Dette resultatet tyder på at røde blodceller som har infiltrert vevet er involvert i patogenesen til lesjonen. Imidlertid har de fleste pasienter også manifestasjoner av et alvorlig psykonevrotisk syndrom. Dessuten kan psykogene faktorer som selvindusert purpura være assosiert med patogenesen til syndromet hos noen pasienter. Diagnosen er basert på undersøkelse av stedet for intradermal injeksjon av autoerytrocytter og stedet for kontrollinjeksjon (uten røde blodceller) 24 og 48 timer etter injeksjon. Lesjoner kan komplisere tolkningen av testen, så det er nødvendig å velge injeksjonssteder som er vanskelige for pasienten å få tilgang til.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Dysproteinemier som forårsaker vaskulært hemorragisk utslett (purpura)

Amyloidose forårsaker amyloidavleiring i blodårene i huden og subkutant vev, noe som kan forårsake økt vaskulær skjørhet, noe som fører til purpura. Hos noen pasienter adsorberer amyloid faktor X, noe som forårsaker mangel, men dette fører vanligvis ikke til blødning. Periorbitale blødninger eller et hemoragisk utslett som utvikler seg hos en pasient etter et mildt slag i fravær av trombocytopeni, tyder på tilstedeværelse av amyloidose.

Kryoglobulinemi er forårsaket av immunoglobuliner som utfelles når plasmaet avkjøles når det passerer gjennom huden og subkutant vev i ekstremitetene. Monoklonale immunoglobuliner, slik som de som produseres ved Waldenströms makroglobulinemi eller multippelt myelom, oppfører seg noen ganger som kryoglobuliner, de blandede IgM-IgG-immunkompleksene som produseres ved noen kroniske infeksjonssykdommer, oftest hepatitt C. Kryoglobulinemi kan forårsake betennelse i små kar, noe som resulterer i purpura. Tilstedeværelsen av kryoglobuliner kan påvises ved laboratorietester.

Hypergammaglobulinemisk purpura er en vaskulær purpura og oppdages hovedsakelig hos kvinner. Tilbakevendende, små, følbare, hemoragiske hudlesjoner er lokalisert på underekstremitetene. Disse lesjonene etterlater små, gjenværende brune flekker. Mange pasienter har manifestasjoner av andre immunologiske sykdommer (f.eks. Sjøgrens syndrom, SLE). Det diagnostiske funnet er en polyklonal økning i IgG (diffus hypergammaglobulinemi ved serumproteinelektroforese).

Hyperviskositetssyndrom skyldes markant forhøyede plasma-IgM-konsentrasjoner og kan forårsake purpura og andre former for patologisk blødning (f.eks. rikelig epistaksis) hos pasienter med Waldenströms makroglobulinemi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]