Glykogenose hos barn

Forstyrrelser av glykogenutveksling er arvelige sykdommer assosiert med defekter i glykogenklyvning, glukoneogenese og glykogensyntese. Alle kalles "glykogenoser", selv om ikke alle prosesser for desintegrasjon av glykogen brytes.

ICD-10 kode

• E74.0 Sykdommer i akkumulering av glykogen.
• E74.4 Pyruvat og Glukoneogenese lidelser.

Epidemiologi

Glykogenose type I er en av de sjeldne arvelige metabolske sykdommene. Forekomsten av sykdommen er 1 per 50.000-100.000 levendefødte.

Glykogenose III type, type IV glykogenose, type V glykogenose, type VI glykogenose, type VII glykogenose - forekomsten er ikke akkurat etablert; Dette er en sjelden arvelig metabolsk sykdom.

Glykogenose IX type - den nøyaktige frekvensen er ikke etablert. En av de hyppigste varianter av glykogenoser.

Glykogen lagring sykdom type II - avhengig av land og etnisitet forekomsten av sykdommen varierer fra 1 i 14 000 til 1 i 300 000. Infantil form av Pompes sykdom er ganske vanlig blant afro-amerikanere, samt i det sørlige Kina og Taiwan, mens den voksne sykdommens form er i holland Den totale frekvensen er estimert som 1 per 40 000.

Glykogenose XI type - i litteraturen er fem tilfeller av denne sykdommen beskrevet.

Glykogenose av type X - om lag ti pasienter med denne form for glykogenegenese er beskrevet.

Glykogenose XII type - i litteraturen er det bare en beskrivelse av pasienten med denne sykdommen.

Glykogenose XIII type - beskrevet i en pasient.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsaker til glykogenaser

Glykogenoser er forårsaket av mangel på enzymer involvert i syntesen eller spaltningen av glykogen; En mangel kan forekomme i leveren eller musklene og forårsake hypoglykemi eller avsetning av unormale mengder eller typer glykogen (eller dets mellomliggende metabolitter) i vev.

Glykogenoser er arvet i en autosomal resessiv type, med unntak av glykogenase type VIII / IX, som er arvet i en X-koblet type. Frekvensen er omtrent 1/25 000 fødsler, men det kan være mer, siden milde subkliniske former kan forbli udiagnostisert.

Hva forårsaker glykogeneser?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Pathogenese av glykogeneser

Glykogenose type I

Glukose-6-fosfatase katalyserer den endelige reaksjons og glukoneogenese, og glykogen hydrolyse og gjennomfører hydrolyse av glukose-6-fosfat til glukose og uorganisk fosfat. Glukose-6-fosfatase-- blant spesielle enzym som er involvert i metabolismen er glykogen i leveren. Det aktive setet til glukose-6-fosfatase ligger i lumen av det endoplasmatiske retikulum, noe som nødvendiggjør transport av substrater og produkter av reaksjonen membranen. Derfor, svikt av enzymet eller transporterproteinet substrat fører til lignende kliniske og biokjemiske virkninger: hypoglykemi, selv ved den minste sult på grunn av blokkering av glykogenolyse og glukoneogenese og til akkumulering av glykogen i leveren (som en konsekvens - levercirrhose ), nyre og intestinal mucosa, noe som resulterer i dysfunksjoner disse organer.

Pathogenese av glykogeneser

Symptomer på glykogenaser

Alder på begynnelsen, kliniske manifestasjoner og deres alvorlighetsgrad varierer avhengig av type, men symptomene inneholder oftest tegn på hypoglykemi og myopati. Diagnosen er mistenkt basert på anamnese, undersøkelse og gjenkjenning av glykogen og mellomliggende metabolitter i vev med MR og biopsi.

Symptomer på glykogenaser

Klassifisering av glykogenaser

Glykogen er en forgrenet homopolymer av glukose, som har en "trelignende" struktur. Glukoserester forbindes med en alfa (1- »4) -glykosidbinding og ved forgreningspunktene med en alfa (1-6) -glykosidbinding. Glykogen lagres i leveren og musklene. Glykogen i leveren tjener primært til å opprettholde blodsukkernivåer, mens det i musklene er kilden til heksoseenheter som brukes under glykolyse i selve organet. Det er 12 former for glykogenose, den vanligste av dem hos barn - I, II, III, IX typer og hos voksne - V-type. Den totale frekvensen av glykogenose er 1:20 000 levendefødte. Glykogenoser er delt inn i to store grupper - med overveiende leverskade og med en overveiende lesjon av muskelvev. I henhold til den aksepterte klassifiseringen tildeles hver av glykogenosene et tall som reflekterer sekvensen av deres beskrivelse.

Klassifisering av glykogenaser

Diagnose av glykogenaser

Diagnosen blir bekreftet av en uttalt reduksjon i aktiviteten til enzymet i leveren (I, III, VI og VII I / IX typer), muskler (Ilb, III, VII og VIII / IX typer), hudfibroblaster (Na og IV typer) eller erytrocytter (VII type) eller mangel på økning i laktat i venøst blod under bevegelser / iskemi i underarmen (V og VII typer).

Glykolysefeil (sjelden) kan føre til forekomst av syndrom som ligner glykogeneser. Mangel på fosfoglyseratkinase, fosfoglyceratmutase og laktatdehydrogenase er lik myopatier i glykogenaser av V og VII typer; mangel på protein 2, involvert i glukose transport (Fanconi-Bickel syndrom), ligner klinisk hepatopati i andre typer glykogener (f.eks. I, III, IV, VI).

Diagnose av glykogenaser

[14], [15], [16], [17]

Behandling av glykogenaser

Prognose og behandling varierer avhengig av type, men behandlingen involverer vanligvis anrikning mat maisstivelse for å tilveiebringe en konstant kilde av glukose hepatiske glykogenose former, samt utelukkelse for muskeltreningsformer.

Behandling av glykogenaser