Klassifisering av glykogenoser

Glykogen er en forgrenet homopolymer av glukose med en "trelignende" struktur. Glukoserester er bundet sammen av en alfa(1-4)-glykosidbinding, og ved forgreningspunktene - av en alfa(1-6)-glykosidbinding. Glykogen lagres i leveren og musklene. Leverglykogen tjener primært til å opprettholde glukosenivået i blodet, mens det i muskler er en kilde til heksoseenheter som brukes under glykolysen i selve organet. Det finnes 12 kjente former for glykogenoser, de vanligste av dem hos barn er type I, II, III, IX, og hos voksne - type V. Den totale frekvensen av glykogenoser er 1:20 000 levende nyfødte. Glykogenoser er delt inn i to store grupper - med overveiende leverskade og med overveiende muskelvevsskade. I henhold til den aksepterte klassifiseringen er hver av glykogenosene tildelt et nummer som gjenspeiler beskrivelsessekvensen.

Leverformer inkluderer glykogenose I, III, IV, VI, levervariant IX og 0. De fleste av dem er preget av hepatomegali, redusert blodsukkernivå og veksthemming. Glykogenose type I er den mest alvorlige formen i denne gruppen, siden den forstyrrer ikke bare nedbrytningen av glykogen, men også syntesen av glukose fra andre kilder (glukoneogenese). Glykogenose type VI og leverform type IX er de mildeste formene av sykdommen, der det observeres en liten reduksjon i glukosenivåer, leverstørrelsen går tilbake til normalen med alderen, og pasientenes livskvalitet er praktisk talt upåvirket.

Leverformer av glykogenoser

Glykogenose type I – synonymer: von Gierkes sykdom, glykogenlagringssykdom type I (GSD I). Glykogenose type I er en arvelig sykdom som manifesterer seg i tidlig alder. Glykogenose type I er delt inn i to former – 1a og lb, som er forårsaket av mutasjoner i forskjellige gener og skiller seg noe klinisk.

Glykogenose type III - synonymer: amylo-1,6-glukosidasemangel, Cori sykdom, Forbes sykdom, glykogenlagringssykdom type HI (GSD III). Det finnes to kliniske former for sykdommen. De fleste pasienter har generalisert enzymmangel (aktiviteten er redusert i lever, muskelvev, leukocytter og hudfibroblaster) - glykogenose type IIIa; klinisk manifesterer den seg som myopati og kardiomyopati. Hos omtrent 15 % er kliniske manifestasjoner begrenset til leverskade - glykogenose IIIb.

Glykogenose type IV – synonymer: glykogenforgreningsenzymmangel, amylo-1,4:1,6-glukantransferasemangel, Andersens sykdom, amylopektinose, polyglukosekroppsykdom, glykogenlagringssykdom type IV (GSD IV). Flere former er kjent, som varierer i debutalder og kliniske manifestasjoner.

Glykogenose type VI - synonymer: glykogenfosforylasemangel, Hers sykdom, glykogenlagringssykdom type VI (GSD VI).

Glykogenose type IX - synonymer: fosforylasekinasemangel, glykogenlagringssykdom type IX (GSD IX). Glykogenose type IX er en gruppe arvelige glykogenlagringsforstyrrelser med ulike typer arv. I henhold til arvetypen og kliniske manifestasjoner skilles det mellom seks undertyper av sykdommen:

• X-bundet levervariant (XLG eller GSD IXa) er den vanligste;
• kombinert lever- og muskelvariant (GSD IXb);
• autosomal recessiv levervariant (GSD IXc);
• X-bundet muskelvariant (GSD IXd);
• autosomal recessiv muskelvariant (GSD IXe);
• med hjertemuskelsykdom (GSD IXf), hvis arvemåte ikke er fastslått.

Glykogenose type 0 - synonymer: glykogensyntasemangel, glykogenlagringssykdom type 0 (GSD 0). Ved denne sykdommen observeres ingen akkumulering av glykogen i leveren, men siden symptomene på sykdommen ligner på andre glykogenoser, klassifiseres den i denne gruppen, selv om dette er en lidelse som ikke involverer nedbrytning, men syntese av glykogen.

Muskelformer av glykogenose

I hvile er fettsyrer den primære energikilden i muskelvev. Under trening brukes også glukose, hvorav det meste kommer fra leverglykogen. Under intens trening er den primære energikilden anaerob glykolyse, som er et resultat av nedbrytningen av muskelglykogen. Defekter i enzymene som er involvert i disse metabolske veiene påvirker muskelfunksjonen.

Glykogenose type II - synonymer: Pompe sykdom, syre aD-glukosidasemangel, syre maltasemangel, glykogenlagringssykdom type II (GSD II). Glykogenose type I er en autosomal recessiv sykdom assosiert med nedsatt glykogenmetabolisme, relatert til muskelformer av glykogenoser, samt lysosomale lagringssykdommer. Denne sykdommen kan klassifiseres som en nevromuskulær patologi, metabolsk myopati eller glykogenose (Pompe sykdom er den eneste glykogenosen der nedsatt glykogennedbrytning er assosiert med en defekt i lysosomfunksjonen), og den infantile formen av sykdommen er også klassifisert som en kardiologisk patologi på grunn av markerte forandringer i hjertet.

Glykogenose type V - synonymer: myofosforylasemangel, McArdle sykdom, glykogenlagringssykdom type V (GSD V).

Glykogenose type VII - synonymer: fosfofruktokinasemangel (PFK), Tarui sykdom, glykogenlagringssykdom type VII (GSD VII).

Sjeldne former for muskelglykogenose

Glykogenose type IIb - synonymer: Danons sykdom. glykogenlagringssykdom type lib (GSD lib). pseudo-Pompes sykdom.

Mangel på fosfoglyseratkinase.

Glykogenose type XI - synonymer: glykogenlagringssykdom type XI (GSD XI), laktatdehydrogenasemangel.

Glykogenose type X - synonymer: fosfoglyseratmutasemangel (PGAM), glykogenlagringssykdom type X (GSD X).

Glykogenose type XII - synonymer: glykogenlagringssykdom type XII (GSD XII), aldolase A-mangel.

Glykogenose type XIII - synonymer: glykogenlagringssykdom type XIII (GSD XIII), mangel (Z-enolase).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]