Klassifisering av glykogenaser

Glykogen er en forgrenet homopolymer av glukose, som har en "trelignende" struktur. Glukoserester er forbundet med alfa (1- »4) -glykosidbinding og ved forgreningspunktene - ved alfa (1-, 6) -glykosidbinding. Glykogen lagres i leveren og musklene. Glykogen i leveren tjener primært til å opprettholde blodsukkernivåer, mens det i musklene er kilden til heksoseenheter som brukes under glykolyse i selve organet. Det er 12 former for glykogenose, den vanligste av dem hos barn - I, II, III, IX typer og hos voksne - V-type. Den totale frekvensen av glykogenose er 1:20 000 levendefødte. Glykogenoser er delt inn i to store grupper - med overveiende leverskade og med en overveiende lesjon av muskelvev. I henhold til den aksepterte klassifiseringen tildeles hver av glykogenosene et tall som reflekterer sekvensen av deres beskrivelse.

Hepatiske former inkluderer glykogenose I, III, IV, VI, levervariant IX og 0. De fleste av dem er preget av hepatomegali, senking av blodsukkernivå og vekstretardasjon. Glykogenose type I - den alvorligste delen av denne gruppen, fordi den ikke bare bryter ned dekomponeringen av glykogen, men også syntese av glukose fra andre kilder (glukoneogenese). Glykogenose av type VI og hepatisk form av type IX er de mildere sykdomsformer der en ubetydelig nedgang i glukosenivået observeres, leverstørrelsene går tilbake til normal med alderen, og pasientens livskvalitet praktisk talt ikke lider.

Hepatiske former for glykogenoser

Glykogenose type I - synonymer: Girkes sykdom, glykogenlagrings sykdom type I (GSD I). Glykogenose type I - en arvelig sykdom som manifesterer seg i en tidlig alder. Glykogenose type I er delt inn i to former - 1a og lb, som er forårsaket av mutasjoner i forskjellige gener og avviker litt klinisk.

Glykogenose type III - synonymer: amylo-1,6-glukosidase mangel, Cory sykdom, Forbes 'sykdom, glykogen lagringssykdom type HI (GSD III). Det er to kliniske former for sykdommen. De fleste pasienter observerte generell mangel på enzymet (dets aktivitet reduseres i lever, muskel, hvite blodceller og hudfibroblaster) - glykogenose typen Illa; klinisk manifesteres det av myopati og kardiomyopati. Omtrent 15% av de kliniske manifestasjonene er begrenset til leverskade - glykogenose IIIb.

Type IV glykogenose - synonymer: glykogenforgreningsenzymmangel, svikt AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen sykdom, amylopectinosis med poliglyukoeanovymi corpuscles sykdom, glykogenlagringssykdom type IV (GSD IV). Det er flere former som varierer i alder fra begynnelsen og kliniske manifestasjoner.

Glykogenose type VI - synonymer: mangel på glykogen fosforylase, Gears sykdom, glykogen lagringssykdom type VI (GSD VI).

Glykogenose IX type - synonymer: mangel på kinase fosforylase, glykogen lagrings sykdom type IX (GSD IX). Glykogenose IX type - en gruppe arvelige forstyrrelser av glykogenakkumulering med forskjellige arvtyper. I henhold til type arv og kliniske manifestasjoner, er seks subtyper av sykdommen preget:

• knyttet til X-kromosom levervarianten (XLG eller GSD IXa) - den vanligste;
• kombinert lever og muskulær variant (GSD IXb);
• autosomal recessiv levervariant (GSD IXc);
• knyttet til X-kromosommuskelversjonen (GSD IXd);
• autosomal resessiv muskulær variant (GSD IXe);
• med nederlag i hjertemuskelen (GSD IXf). Type arv som ikke er installert.

Glykogenose av type 0 - synonymer: glykogen syntase mangel, glykogen lagrings sykdom type 0 (GSD 0). I denne sykdommen observeres ikke akkumulering av glykogen i leveren, men siden symptomene på sykdommen ligner på andre glykogenaser, blir det referert til denne gruppen, selv om dette er et brudd på ikke forfallet, men syntesen av glykogen.

Muskulære former for glykogenoser

Ved hvile i muskelvevet tjener fettsyrene overveiende som energikilde. Under treningen brukes også glukose, hvorav de fleste kommer fra leveren glykogen. Med intens fysisk anstrengelse er hovedkilden til energi anaerob glykolyse som følge av nedbrytning av muskelglykogen. Feil på enzymer involvert i disse metabolske veiene påvirker muskelfunksjonen.

Glykogen-lagringssykdom type II - synonymer: Pompe sykdom, manglende sure aD-glukosidase mangel av syre maltase, av glykogenlagringssykdommer av type II (GSD II). Glykogen-lagringssykdom og type - autosomal recessiv sykdom assosiert med metabolske forstyrrelser av glykogen, med henvisning til former for muskelglykogen, samt lysosomal lagringssykdommer. Denne sykdom kan klassifiseres og hvordan nevromuskulær patologi, metabolsk myopati, eller glykogen-lagringssykdom (Pompe sykdom - bare glykogenlagringssykdommer, i hvilken brudd av glykogen sammenbrudd er knyttet til en feil på det lysosomale funksjon), og den infantile formen av sykdommen er også referert til som hjertesykdom på grunn av alvorlige hjerte endringer.

Type V glykogenese er synonymt med: myofosforylase mangel, McArdle sykdom, glykogen lagringssykdom type V (GSD V).

Glykogenose VII type - synonymer: mangel på fosfok fruktokinase (PFK), Tarui sykdommer, glykogen lagringssykdom type VII (GSD VII).

Sjeldne former for muskelglykogenaser

Glykogenose IIb type - synonymer: Danone sykdom. glykogen lagringssykdom type lib (GSD lib). pseudo-Pompe sykdom.

Insuffisient av fosfoglyceratkinase.

Glykogenose XI type - synonymer: glykogen lagrings sykdom type XI (GSD XI), mangel på laktat dehydrogenase.

G glykogenose av X type - synonymer: mangel på fosfoglyceratmutase (PGAM), glykogenlagringssykdom type X (GSD X).

Glykogenose XII type - synonymer: glykogen lagringssykdom type XII (GSD XII), aldolase mangel A.

Glykogenose XIII type - synonymer: Glykogenlagringssykdom type XIII (GSD XIII), insuffisiens (3-enolase.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]