Diagnose av glykogenaser

Glykogenose type I

De viktigste metodene for å bekrefte diagnosen er biokjemiske (bestemmelse av aktiviteten til enzymet glukose-6-fosfatase i leverbiopsi) og molekylærgenetisk (gjenkjenning av mutasjoner i genene G6PC og G6PT). Glykogenose type 1a er vanligere, så diagnosen begynner med utelukkelse av denne sykdomsformen, men hvis nøytropeni blir observert hos pasienter, undersøkes G6PT- genet først .

Generelt blodanalyse avsløre trombocytopeni, normocytic anemi, nøytropeni (glykogen lagring sykdom type lb), i den biokjemiske analyse av blod: metabolsk acidose, redusert glukose, økt laktatkonsentrasjonen (5-10 mM) og urinsyre, økte lipider (hovedsakelig triglyserider, kolesterol , fosfolipider, lipoproteiner med svært lav densitet, lav-tetthets lipoprotein [LDL]), forhøyet alkalisk fosfatase, 8-glutamyltransferase. I den generelle analysen av urinproteinuri. Leverbiopsi: reduksjon av glukose-6-fosfatase, økning av mengden av glykogen (3 ganger og mer). Abdominal ultralyd: å øke størrelsen av lever, nyre og milt. Morfologisk undersøkelse avslører lever hepatocytter økte avsetning av glykogen og fett, den morfologiske studier av nyre - fokal segmentell glomerulosklerose og interstitium-siell fibrose.

Glikogenov type III

Diagnosen bekreftes ved å bestemme enzymaktiviteten i leukocytter, erytrocytter eller fibroblaster eller ved DNA analysemetoder. Det er mulig å utføre prenatal diagnostikk i familier med belastet arvelighet.

Leverbiopsi, muskel: nedsatt aktivitet av amylo-1,6-glukosidase, økt glykogeninnhold (fire ganger og mer).

Biokjemisk analyse av blod: økt serumurinsyre, økt CPK-aktivitet, ALAT, ASAT, redusere glukosekonsentrasjonen, økende konsentrasjoner av kolesterol, triglyserid.

Glykogenose type IV

De viktigste metodene for å bekrefte diagnosen glykogenose IV er molekylærgenetisk. Det er mulig å utføre prenatal diagnostikk i familier med belastet arvelighet.

I leverbiopsi - akkumulering av glykogen av endret struktur.

Biokjemisk blodprøve: Økt aktivitet av alkalisk fosfatase, alaninaminotransferase, aspartataminotransferase.

Glykogenose av type VI

De viktigste metodene for å bekrefte diagnosen er molekylærgenetisk: gjenkjenning av mutasjoner i PYGL- genet . Prenatal diagnose i familier med belastet arvelighet er mulig, men etisk tvilsomt i forbindelse med et godartet kurs.

Glykogenose IX type

Eksakt diagnose av denne sykdommen utføres ved molekylære genetiske metoder. Prenatal diagnose er mulig, men i forbindelse med godartet sykdomsforløp er etisk tvilsomt.

Glykogenose av type 0

Pasienter med glykogen lagring sykdom type 0, kan bli observert i lang tid endocrinologists, særlig når de er merket glykosuri og ketonuria. Diagnosen er bekreftet med leverbiopsi - en reduksjon i glykogeninnholdet og mangelen på glykogensyntase-enzymet. Det er mulig å gjennomføre DNA-diagnostikk.

Glykogenose type II

Hovedmetoden for å bekrefte diagnosen er å bestemme aktiviteten til a-glykosidase i en kultur av hudfibroblaster eller en muskelbiopsi. Det er også mulig å gjennomføre DNA-diagnostikk.

I biopsi av beinmarg - "skumceller"; avsetning av glykogen i muskler og hepatocytter.

Det er mulig å utføre prenatal diagnostikk i familier med belastet arvelighet.

Glykogenose av type V

For å bekrefte diagnosen, bestem ammonium, laktat og CKK mot bakgrunnen for den iskemiske testen. I studien av muskelbiopsi er det oppdaget subarcolemal akkumulering av glykogen. Hovedmetoden for å bekrefte diagnosen er deteksjon av mutasjoner i genet av myofosforylase. Det er mulig å utføre prenatal diagnostikk i familier med belastet arvelighet.

Glykogenose type VII

Muskelbiopsi avslører subarakologiske klaser av normalt glykogen i sin struktur. Den viktigste metoden for å bekrefte diagnosen er DNA-diagnostikk.

Instrumentelle metoder

Glykogenose type III

Elektromyografi avslører tegn på primær muskelskade. Med ekkokardiografi er det tegn på kardiomyopati.

Glykogenose type IV

Ultralyd i bukhulen avslører en økning i leverstørrelsen.

Differensial diagnostikk

Glykogenose type I

Differensialdiagnose omfatter andre former for lever glykogenose: typer III, IV, VI og andre arvelige metabolske sykdommer ledsaget hepatomegali: al-antitrypsin-mangel, defekter i fettsyre beta-oksidasjon; mutasjoner av mitokondriegenomet (manifestasjon i form av leversvikt).

Glykogenose type III

Differensialdiagnose bør utføres med andre glykogenose, hovedsakelig med type 1a, V, VI, og arvelige metabolske sykdommer kjennetegnet ved hypotoni, laktisk acidose og hepatomegali (defekter i fettsyre beta-oksydasjon, mitokondriell sykdom).

Glykogenose type IV

Differensial diagnostikk: hepatitt av forskjellig etiologi, glykogenoser av type 1a, III, VI. Andre arvelige metabolske sykdommer, som er kjennetegnet ved cirrhose: a1-antitrypsin-mangel, mitokondriell genom mutasjons manifestert ved begge leversvikt, tyrosinemi, type 1a.

Glykogenose type II

Differensiell diagnose av Pompe sykdom skal utføres med muskeldystrofi, polymyositis, spinale muskelatrofi, skapuloperoneale syndromer og Danones sykdom.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]