Behandling av glykogenaser

Hovedmålet med behandlingen av glykogenoser er forebygging av hypoglykemi og sekundære metabolske forstyrrelser.

Ikke-medisinsk behandling av glykogenoser

Glykogenose type I

I utgangspunktet behandling anbefalinger omfatter kun hyppig fôring med et høyt innhold av karbohydrater, men det er ikke alltid mulig å opprettholde normale glukose nivå i løpet av dagen. Derfor er små barn med alvorlig hypoglykemi, samt hyppige dagtid foring vist nattlig mater via en sonde, som sikrer normalt blodsukkernivå, i tillegg til en full natts søvn for pasienter og deres foreldre. Nasogastrisk administrert glucose og glucosepolymerer eller løsninger brukte spesielt formulerte blanding (uten sukrose og laktose) supplert med maltodekstrin. Fôring gjennom sonden skal startes 1 time etter siste kveldsmåltid. I noen tilfeller mates pasienter med type 1 glykogenese gjennom gastrostomi. Pasienter med lb-type er kontraindisert for å etablere en gastrostomi på grunn av den høye risikoen for infeksjon. Alle pasientene fikk en diett høy i karbohydrater: karbohydrater - 65-70%, protein - 10-15%, fett - 20-25%, hyppige feedings. For å øke intervallet mellom måltider, brukes rå maisstivelse. Siden aktiviteten av bukspyttkjertelamylase hos barn yngre enn 1 år ikke er nok, bør stivelse foreskrives i eldre alder. Startdosen er 0,25 g / kg; det bør økes sakte for å forhindre bivirkninger fra mage-tarmkanalen. Maisstivelse blandes med vann i et forhold på 1: 2. Hvis det brukes til nattfôring, bør ikke glukose tilsettes for å forhindre frigjøring av insulin. For å bestemme hyppigheten av introduksjonen av maisstivelse, bør daglig overvåkning av blodsukkernivåene utføres mot bakgrunnen av dets anvendelse. Hos de fleste pasienter anvendelse av stivelse gjør det mulig å opprettholde normale glukosenivåer i 6-8 timer. Overskudd av glukose kan føre til uønsket hyperglykemi, noe som gjør pasienten mer utsatt for hypoglykemi og øker frekvensen i fettavleiringer. Under sammenhengende infeksjoner er det nødvendig å overvåke glukosenivået og inntaket, selv om dette gir visse vanskeligheter på grunn av mulig kvalme, avslag på å spise og diaré. Med en økning i kroppstemperatur metaboliseres glukose raskere, så noe ekstra fôring bør erstattes med løsninger av glukose-polymerer. I akutte tilfeller den nødvendige 24-timers kontinuerlig sonde mating og sykehusinnleggelse i klinikken for infusjonsterapi. Svaret på spørsmålet om fullstendig eliminering av frukten (som en kilde til fruktose) og melkeprodukter (galaktose kilde) er tvetydig, siden disse produktene - en viktig kilde til kalsium, protein og vitaminer. Det antas at det er ønskelig å begrense inntaket betydelig, men ikke helt utelukke fra dietten. Når akutt kirurgi er nødvendig for å normalisere koagulasjonstid av blod ved hjelp av sonde konstant i flere dager, eller oppløsninger av glukose infusjonsterapi i 24-48 timer. Nødvendig for å kontrollere glukose og laktat under operasjonen.

Glykogenose type III

Hovedoppgaven i diettbehandling er forebygging av hypoglykemi og korreksjon av hyperlipidemi. Kostholdsterapi ligner på glykogenase 1a, men siden tendensen til hypoglykemi er mindre uttalt, er maisstivelse i de fleste tilfeller tilstrekkelig til å opprettholde et normalt glukosenivå i løpet av natten. Med type III glykogenese, i motsetning til glykogenase type I, er det ikke nødvendig å begrense fruktose og laktose, siden deres metabolisme ikke forstyrres. Hepatomegali med leverdysfunksjon og biokjemiske abnormiteter funnet hos alle pasienter i barndommen har en tendens til å forsvinne i etterpubberperioden. Men hos noen pasienter kan skrumplever utvikles. Omtrent 25% av disse pasientene utvikler leveren adenom.

Glykogenose type IV

Ved utnevnelse av diett trenger pasienter med type IV glykogenese ikke.

Glykogenose av type VI

Behandlingen er symptomatisk og består i å forhindre hypoglykemi. Tilordne et høyt karbohydrat diett.

Glykogenose IX type

Behandlingen er symptomatisk og består i å forhindre hypoglykemi. Tilordne høyt karbohydrat diett og hyppig fôring om ettermiddagen, i tidlig alder, anbefaler også sen og nattfôring. Prognosen for leverformer av type IX glykogenose er gunstig.

Glykogenose av type

Behandlingen er symptomatisk og består i å forhindre hypoglykemi. Tilordne en diett høy i karbohydrater, hyppige tilførsler og barn har sent nattmat. Selv om intellektet i de fleste pasienter ikke lider, i forbindelse med hyppige perioder med hypoglykemi, kan utviklingsforsinkelse observeres. Toleranse mot sult øker med alderen.

Glykogenose av type V

Spesifikk behandling er ikke utviklet. Sakkarose forbedrer toleransen for trening og kan gi en forebyggende effekt hvis den brukes før den planlagte belastningen. Sukrose går raskt inn i glukose og fruktose, begge forbindelser passerer den biokjemiske blokk i deres metabolisme og forbedrer glykolyse.

Type VII glykogen

Spesifikke behandlingsmetoder er ikke utviklet. I motsetning til glykogenese av type V, med glykogenese av type VII, er det nødvendig å begrense inntaket av sukrose. Pasienter med denne sykdommen er mindre sannsynlig å lide fysisk stress etter å ha spist høyt karbohydrater, noe som skyldes at glukose reduserer nivået av frie fettsyrer og ketonlegemer, en alternativ energikilde for muskelvev.

Medisinering

Glykogenose type I

Tilordne kalsium og vitamin D. Kalsiummetabolisme økning må opprettholdes på grunn av tilstrekkelig inntak av vitamin B1. For å forhindre urat nefropati og gikt, er allopurinol foreskrevet, slik at urinsyrekonsentrasjonen ikke overstiger 6,4 mg / dL. Hvis en pasient er observert mikroalbuminuri, er angiotensin-omdannende enzym-hemmere nødvendige for å forhindre nyre-dysfunksjon. For å redusere risikoen for å utvikle pankreatitt og dannelsen av gallestein i en galleblære med alvorlig hypertriglyseridemi, indikeres legemidler som senker nivået av triglyserider (nikotinsyre). Pasienter med lb med alvorlig nøytropeni får en granulocytkolonistimulerende faktor: lenograstim (granocit 34), filgrastim (neupogen). Pasienter reagerer vanligvis godt på lavdosebehandling (innledende dose på 2,5 mg / kg annenhver dag). På bakgrunn av å ta stoffet, øker størrelsen på milten noen ganger. En cytogenetisk studie av benmarg er nødvendig før behandlingsstart og 1 år etter administrering av legemidlet. Prognosen er gunstig i de fleste tilfeller.

Glykogenose type II

For tiden utvikles metodene for behandling av sykdommen. Den mest lovende av disse er enzym erstatningsterapi. Legemidlet til mange (Myozyme, Genzyme) er et rekombinant humant enzym-alfa-glykosidase. Legemidlet er registrert i mange land i Europa, USA og Japan. Nylig har flere kliniske studier blitt utført, hvor pasienter med infantil form av sykdommen deltok. Disse studiene har vist at enzymerstatningsterapi, kan redusere kardiomegali, forbedre funksjonen av hjertet og skjelettmuskulaturen og opprettholde levetiden til barnet. I dette tilfellet blir den tidligere behandlingen startet, jo mer effektiv er den. Myozymum er foreskrevet i en dose på 20 mg / kg hver 2 uke, kontinuerlig, kontinuerlig.

Kirurgisk behandling

I tilfeller av dårlig korreksjon av metabolske forstyrrelser, viser diettbehandling for type I glykogenose levertransplantasjon.

Levertransplantasjon med glycogenese av type III utføres bare ved irreversible leverendringer. Prognosen er vanligvis gunstig for leverformen, men med muskelform kan progressiv myopati og kardiomyopati utvikles selv etter lang tid, til tross for behandlingen.

Den eneste effektive metoden for behandling i den klassiske (leveren) form av type IV glykogenose er levertransplantasjon.