Blødersykdom

Hemofili hos barn er en gruppe sykdommer der mangel på koagulasjonsfaktorer (vanligvis VIII og IX) fører til utvikling av hemoragisk syndrom.

Medfødte og ervervede former for hemofili skilles mellom. Medfødte hemofilier er vanligere: hemofili A (faktor VIII-mangel) og hemofili B (faktor IX-mangel, Christmas-sykdom). Hemofili C (faktor XI-mangel) er mye mindre vanlig, og samtidig hemofili (samtidig mangel på faktor VIII og IX), ofte ledsaget av nedsatt fargesyn, er svært sjelden. Ervervet hemofili hos barn er sjelden, vanligvis med forekomst av antistoffer mot koagulasjonsfaktorer ved autoimmune og myeloproliferative sykdommer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologi av hemofili

Forekomsten av hemofili er 13–14 per 100 000 menn. Forholdet mellom hemofili A og hemofili B er 4:1. Arvelig hemofili er observert hos 70–90 % av pasientene, sporadisk – hos 10–30 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klassifisering av hemofili

• Svært alvorlig form for hemofili (ved svært alvorlig form for hemofili overstiger ikke aktiviteten til faktor VIII/IX 0,99 %).
• Alvorlig form for hemofili (faktor VIII/IX-aktivitet er 1–2,99 %).
• Moderat hemofili (faktor VIII/IX-aktivitet - 3–4 %).
• Mild form for hemofili (faktor VIII/IX-aktivitet - 5–12 %).
• Slettet form for hemofili (faktor VIII/IX-aktivitet - 13–50 %).

Type:

1. hemofili A (mangel på faktor VIII-aktivitet i blodkoagulasjon);
2. hemofili B (mangel på faktor IX-aktivitet i blodkoagulasjon);
3. hemofili C (mangel på aktiviteten til blodkoagulasjonsfaktor XI).

Alvorlighetsgrad (forløp):

1. mild (faktoraktivitet - 5–10 %);
2. moderat (faktoraktivitet mindre enn 1–5 %);
3. alvorlig (faktoraktivitet mindre enn 1 %);
4. latent (faktoraktivitet over 15 %).

Stadium av hemartrose og artropati:

1. hemartrose uten nedsatt leddfunksjon;
2. hemartrose med adhesiv fibrinøs synovitt og osteoporose, initial dysfunksjon i leddet;
3. regresjon med forstørrelse og fullstendig deformasjon av ledd, alvorlig svekkelse av leddfunksjon;
4. skarp innsnevring av det intraartikulære rommet, sklerose og cystiske epifyser, mulige intraartikulære frakturer; ankylose i leddene.

Hemofili A er en X-bundet recessiv sykdom som bare rammer gutter (frekvens - 1 av 5000–10 000 barn). Familiehistorie er indikativ: i 75 % av tilfellene er økt blødning karakteristisk hos mannlige slektninger på morssiden.

Hemofili B er en X-bundet recessiv lidelse. Forekomsten er omtrent fire ganger lavere enn for hemofili A.

Hemofili C er en sykdom med autosomal recessiv arv, typisk for både gutter og jenter. I nyfødtperioden er blødningsmanifestasjoner ved hemofili ekstremt sjeldne, bare i tilfeller av alvorlig mangel (innholdet av antihemofile faktorer er under 3-5 % av normen). Hemofili A og B er preget av forsinket (2-4 timer etter fødselen) blødning fra navlestrengsstumpen, hematomer (inkludert cefalohematomer) og ekstremt sjeldne intrakranielle blødninger. Samtidig er hemofili C i nyfødtperioden preget av utvikling av massive cefalohematomer, sjeldnere - blødning fra navlestrengsstumpen.

Diagnose av hemofili hos barn er basert på familiehistorie og laboratorietester (økt koagulasjonstid med normal blødningstid og blodplatetall; økt APTT med normal PT). Diagnosen bekreftes ved å bestemme mangel på faktor VIII, IX eller X).

[ 13 ], [ 14 ]

Behandling av hemofili hos barn

Avhengig av hemofiliformen brukes substitusjonsterapi. Hos nyfødte er dosene av antihemofile faktorer ikke utarbeidet.

Hemofili A

Når 1 U/kg antihemofilt globulin administreres, øker aktiviteten til den endogene antihemofile faktoren med 2 %. Blodkoagulasjonsfaktor VIII (kryopresipitat, antihemofilt plasma) brukes vanligvis. 0,3 doser/kg administreres intravenøst, og administreringen gjentas om nødvendig.

Hemofili B

Konsentrat av blodkoagulasjonsfaktor IX brukes (1 U/kg kroppsvekt øker nivået av faktoren i blodet med 1 %). Legemidlet administreres intravenøst, som bolus. Doser av legemidlet hos voksne varierer fra 30 til 50 U/kg kroppsvekt, og til og med opptil 100 U/kg ved massiv blødning. Nyfødte administreres ikke mer enn 30 U/kg kroppsvekt. Behandlingen suppleres med transfusjon av blodkoagulasjonsfaktor VIII (kryopresipitat, antihemofil plasma), som inneholder koagulasjonsfaktor IX, i en dose på minst 25 ml/kg kroppsvekt intravenøst via drypp.

Hemofili C

Blodkoagulasjonsfaktor VIII (kryopresipitat, antihemofil plasma) brukes i en dose på minst 25 ml/kg kroppsvekt intravenøst via drypp eller et protrombinkomplekspreparat (15–30 U per 1 kg kroppsvekt, intravenøst via bolus).

Ved ekstern blødning påføres en trykkbandasje, hemostatisk kollagensvamp (INN: borsyre + nitrofural + kollagen), trombin og is lokalt.