Hemofili

Hemofili hos barn er en gruppe sykdommer hvor mangel på koagulasjonsfaktorer (oftere VIII og IX) fører til utseende av hemorragisk syndrom.

Allokere medfødte og ervervede former for hemofili. Mer vanlig er medfødt hemofili funnet: hemofili A (faktor VIII-mangel) og hemofili B (faktor IX-mangel, - Christmass sykdom). Mye sjeldnere hemofili C (mangel på faktor XI), svært sjelden - konkomitirovannaya hemofili (samtidig mangel på faktorer VIII og IX), ofte ledsaget av forstyrrelser av fargesyn. Ervervet hemofili hos barn er sjelden, vanligvis med utseendet av antistoffer mot koagulasjonsfaktorer i autoimmune og myeloproliferative sykdommer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologi av hemofili

Forekomsten av hemofili er 13-14 per 100.000 menn. Forholdet mellom hemofili A og hemofili B er 4: 1. Arvelig karakter av hemofili ble observert hos 70-90% av pasientene, sporadisk - i 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Klassifisering av hemofili

• Meget alvorlig form for hemofili (med en svært alvorlig form for hemofili, faktor VIII / IX-aktivitet overstiger ikke 0,99%).
• Alvorlig form for hemofili (faktor VIII / IX aktivitet er 1-2,99%).
• Moderat alvorlig form for hemofili (faktor VIII / IX aktivitet er 3-4%).
• En enkel form for hemofili (faktor VIII / IX aktivitet er 5-12%).
• Den reelle form for hemofili (faktor VIII / IX aktivitet er 13-50%).

Type:

1. hemofili A (mangel på VIII-faktor for blodkoagulasjon);
2. hemofili B (mangel på IX-faktor for blodkoagulasjon);
3. hemofili C (mangel på XI-faktor for blodkoagulasjon).

Graden av alvorlighetsgrad (nåværende):

1. Lys (faktoraktivitet - 5-10%);
2. middels tung (faktoraktivitet mindre enn 1-5%);
3. tung (faktoraktivitet mindre enn 1%);
4. latent (faktoraktivitet over 15%).

Stage Gemarthrosis og Arthropathies:

1. hemartrose uten å forstyrre leddets funksjon
2. hemartrose med adhesiv fibrinøssynovitt og osteoporose, innledende forstyrrelse av fellesfunksjonen;
3. regresjon med økning og full deformasjon av ledd, alvorlig forstyrrelse av fellesfunksjonen;
4. en skarp innsnevring av intraartikulær fissur, sklerose og cystiske epifyser, intraartikulære frakturer er mulige; ankylose av leddene.

Hemofili A er en X-koblet recessiv sykdom, bare gutter er syke (frekvensen er 1 per 5000-10 000 barn). Familiens historie er indikativ: i 75% av tilfellene for morfamilier på mødrelinjen er preget av økt blødning.

Hemofili B - X-koblet recessiv sykdom. Frekvensen er omtrent 4 ganger mindre enn hemofili A.

Hemofili C er en sykdom med en autosomal recessiv type arv, karakteristisk for både gutter og jenter. I den nyfødte perioden observeres blødningshendelser i hemofili ekstremt sjelden, bare med et alvorlig underskudd (innholdet i antihemofile faktorer ligger under 3-5% av normen). For hemofili A og B er typiske forsinkede (2-4 timer etter fødsel) blødning fra navlestumpen, hematomer (inkludert cephalohematoma) sjelden - intrakraniell blødning. På samme tid for hemofili C i nyfødtperioden vanligvis utvikle massive cephalhaematoma, sjelden - blødning fra navlestrengen stubben.

Diagnose av Hemophilia i barn basert på familie historiedata og laboratorietester (blodkoagulasjonstid økning ved normal blødningstiden og antallet av blodplater. Økning i APTT i normal MF bekrefte diagnosen bestemmelse faktor VIII mangel, IX eller X.

[13], [14]

Behandling av hemofili hos barn

Avhengig av form av hemofili, brukes substitusjonsbehandling. I nyfødte blir ikke doser av antihemofile faktorer utarbeidet.

Hemofili A

Med introduksjonen av 1 U / kg antihemofil globulin øker aktiviteten til den endogene antihemofile faktoren med 2%. Vanligvis brukes blodproppingsfaktoren VIII (kryoprecipitat, antigemofil plasma). Angi 0,3 doser / kg intravenøst, om nødvendig, gjenta introduksjonen.

Hemofili B

Påfør konsentrat blodkoagulasjonsfaktor IX (1 U / kg kroppsvekt øker nivået av faktorer i blodet til 1%). Legemidlet administreres intravenøst, bolus. Dose for voksne er i området fra 30 til 50 enheter / kg kroppsvekt og til og med opp til 100 U / kg store blødninger. En nyfødt administreres ikke mer enn 30 U / kg kroppsvekt. Behandling komplement transfusjon koagulasjonsfaktor VIII (kryopresipitat, antihemophilic plasma) inneholdende koagulasjonsfaktor IX, i en dose på ikke mindre enn 25 ml / kg intravenøst.

Hemofili C

Påfør koagulasjonsfaktor VIII (kryopresipitat, antihemophilic plasma) i en dose på ikke mindre enn 25 ml / kg intravenøst eller protrombinkompleks preparat (15 til 30 IU pr 1 kg kroppsvekt, intravenøs bolus).

Ved ekstern blødning påføres en trykkforbindelse, en hemostatisk kollagensvamp (INN: Borsyre + Nitrofural + Kollagen), trombin og is topisk.