Amyotrofisk lateral sklerose-syndrom.

Amyotrofisk lateral sklerose (Charcots sykdom (Gehrigs sykdom)) er en alvorlig diagnose, tilsvarende en medisinsk «dom».

Denne diagnosen er ikke alltid enkel, siden utvalget av sykdommer har økt betydelig de siste årene, og i de kliniske manifestasjonene kan man ikke observere en sykdom, men amyotrofisk lateralsklerose-syndrom. Følgelig er den viktigste oppgaven å skille Charcots sykdom fra amyotrofisk lateralsklerose-syndrom og å avklare etiologien til sistnevnte.

Amyotrofisk lateral sklerose er en alvorlig organisk sykdom med ukjent etiologi, karakterisert ved skade på øvre og nedre motoriske nevroner, et progressivt forløp og uunngåelig ender med døden.

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

I følge denne definisjonen er symptomene på amyotrofisk lateral sklerose de som involverer nedre motoriske nevroner, inkludert svakhet, atrofi, kramper og fascikulasjoner, og de som påvirker den kortikospinale trakten – spastisitet og økte senereflekser med unormale reflekser uten sensorisk svekkelse. De kortikobulære traktene kan være involvert, noe som forverrer sykdom som allerede er tilstede på hjernestammenivå. Amyotrofisk lateral sklerose er en sykdom hos voksne og debuterer ikke hos personer under 16 år.

Den viktigste kliniske markøren for de innledende stadiene av amyotrofisk lateral sklerose er asymmetrisk progressiv muskelatrofi med hyperrefleksi (samt fascikulasjoner og kramper). Sykdommen kan debutere i alle tverrstripete muskler. Det finnes høy (progressiv pseudobulbær parese), bulbær (progressiv bulbær parese), cervikothorakal og lumbosakral former. Døden er vanligvis forbundet med involvering av respirasjonsmusklene etter omtrent 3–5 år.

Det vanligste symptomet på amyotrofisk lateral sklerose, som forekommer i omtrent 40 % av tilfellene, er progressiv svakhet i musklene i den ene øvre lemmen, vanligvis med start i hånden (debut i proksimalt plasserte muskler gjenspeiler en gunstigere variant av sykdommen). Hvis sykdomsutbruddet er assosiert med svakhet i håndens muskler, er thenarmusklene vanligvis involvert i form av svakhet i adduksjon (adduksjon) og opposisjon av tommelen. Dette gjør det vanskelig å gripe med tommelen og pekefingeren og fører til et brudd på finmotorikkkontrollen. Pasienten opplever vansker med å plukke opp små gjenstander og med å kle på seg (knapper). Hvis den dominerende hånden er påvirket, bemerkes progressive vansker med skriving, så vel som med daglige huslige aktiviteter.

I det typiske sykdomsforløpet er det en jevnt økende involvering av andre muskler i samme lem, og deretter sprer den seg til den andre armen før underekstremitetene eller bulbærmusklene påvirkes. Sykdommen kan også begynne med musklene i ansiktet, munnen og tungen, med musklene i overkroppen (ekstensorene lider mer enn fleksorene) eller underekstremitetene. I dette tilfellet "innhenter" involveringen av nye muskler aldri de musklene som sykdommen startet fra. Derfor observeres den korteste forventede levetiden i bulbærformen: pasienter dør av bulbære lidelser og forblir på beina (pasientene rekker ikke å leve til lammelse i bena). En relativt gunstig form er lumbosakralmuskulaturen.

I bulbærformen finnes det noen varianter av en kombinasjon av symptomer på bulbær og pseudobulbær lammelse, som hovedsakelig manifesterer seg som dysartri og dysfagi, og deretter - respirasjonsforstyrrelser. Et karakteristisk symptom på nesten alle former for amyotrofisk lateral sklerose er en tidlig økning i mandibulærrefleksen. Dysfagi ved svelging av flytende mat observeres oftere enn ved fast føde, selv om det blir vanskelig å svelge fast føde etter hvert som sykdommen utvikler seg. Svakhet i tyggemusklene utvikler seg, den myke ganen henger ned, tungen i munnhulen er immobil og atrofisk. Slapphet i tyggemusklene, kontinuerlig spyttsekresjon og manglende evne til å svelge observeres. Risikoen for aspirasjonspneumoni øker. Det er også nyttig å huske at kramper (ofte generaliserte) observeres hos alle pasienter med ALS og ofte er det første symptomet på sykdommen.

Det er karakteristisk at atrofi gjennom hele sykdommen har en tydelig selektiv karakter. I armene er thenar-, hypotenar-, interosseøs- og deltoidmusklene påvirket; i bena er det musklene som utfører dorsifleksjon av foten; i bulbærmusklene er det musklene i tungen og den bløte ganen.

De ekstraokulære musklene er de mest motstandsdyktige mot skader ved amyotrofisk lateral sklerose. Lukkemuskellidelser anses som sjeldne ved denne sykdommen. Et annet interessant trekk ved amyotrofisk lateral sklerose er fraværet av liggesår selv hos pasienter som er lammede og sengeliggende (immobiliserte) i lang tid. Det er også kjent at demens er sjelden ved amyotrofisk lateral sklerose (med unntak av noen undergrupper: den familiære formen og Parkinsonisme-ALS-demenskomplekset på øya Guam).

Det er beskrevet former med jevn involvering av øvre og nedre motoriske nevroner, med en overvekt av skade på øvre (pyramidesyndrom ved «primær lateral sklerose») eller nedre (fremre hornsyndrom) motoriske nevroner.

Blant parakliniske studier har elektroneuromyografi den viktigste diagnostiske verdien. Den avdekker utbredt skade på cellene i forhornene (selv i klinisk intakte muskler) med flimmer, fascikulasjoner, positive bølger, endringer i potensialene til motoriske enheter (deres amplitude og varighet øker) med normal hastighet på eksitasjonsledning langs fibrene i sensoriske nerver. Innholdet av CPK i plasmaet kan være noe økt.

Diagnose av amyotrofisk lateral sklerose

Diagnostiske kriterier for amyotrofisk lateral sklerose (ifølge Swash M., Leigh P 1992)

For å diagnostisere amyotrofisk lateral sklerose må følgende være tilstede:

• symptomer på skade på nedre motoriske nevroner (inkludert EMG-bekreftelse i klinisk intakte muskler)
• symptomer på progressivt forløp av øvre motoriske nevronskader.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Eksklusjonskriterier for amyotrofisk lateral sklerose (negative diagnostiske kriterier)

For å diagnostisere amyotrofisk lateral sklerose må følgende være fraværende:

• sensoriske lidelser
• sfinkterlidelser
• synshemming
• vegetative lidelser
• Parkinsons sykdom
• Alzheimers type demens
• ALS-lignende syndromer.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kriterier for bekreftelse av amyotrofisk lateral sklerose

Diagnosen amyotrofisk lateral sklerose bekreftes av:

Fascikulasjoner i ett eller flere områder; EMG-tegn på nevropati; normal ledningshastighet i motoriske og sensoriske fibre (distal motorlatens kan være økt); fravær av ledningsblokk.

[ 9 ], [ 10 ]

Diagnostiske kategorier av amyotrofisk lateral sklerose

Definitiv amyotrofisk lateral sklerose: tilstedeværelse av symptomer på nedre motoriske nevroner pluss symptomer på øvre motoriske nevroner i tre kroppsregioner.

Sannsynlig amyotrofisk lateral sklerose: symptomer på nedre motoriske nevroner pluss symptomer på øvre motoriske nevroner i to kroppsregioner med symptomer på øvre motoriske nevroner rostralt til symptomene på de nedre motoriske nevronene.

Mulig amyotrofisk lateral sklerose: symptomer på nedre motoriske nevroner pluss symptomer på øvre motoriske nevroner i én kroppsregion eller symptomer på øvre motoriske nevroner i to eller tre kroppsregioner, som monomelisk amyotrofisk lateral sklerose (manifestasjoner av amyotrofisk lateral sklerose i én lem), progressiv bulbær parese og primær lateral sklerose.

Mistenkt amyotrofisk lateralsklerose: symptomer på nedre motoriske nevroner i 2 eller 3 regioner, som progressiv muskelatrofi eller andre motoriske symptomer.

For å avklare diagnosen og utføre en differensialdiagnose for amyotrofisk lateral sklerose, anbefales følgende undersøkelse av pasienten:

• Blodprøve (ESR, hematologiske og biokjemiske blodprøver);
• Røntgen av brystet;
• EKG;
• Test av skjoldbruskfunksjon;
• Bestemmelse av nivåene av vitamin B12 og folsyre i blodet;
• Serumkreatinkinase;
• EMG;
• MR av hjernen og, om nødvendig, ryggmargen;
• Lumbalpunksjon.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Syndromer som etterligner eller ligner amyotrofisk lateral sklerose

1. Ryggmargsskader:
   1. Cervikal myelopati.
   2. Andre myelopatier (stråling, vakuolær ved AIDS, elektrisk traume).
   3. Ventral ryggmargssvulst.
   4. Syringomyeli (fremre hornhinneform).
   5. Subakutt kombinert degenerasjon av ryggmargen (vitamin B12-mangel).
   6. Familiær spastisk paraparese.
   7. Progressiv spinal amyotrofi (bulbospinal og andre former).
   8. Postpoliosyndrom.
2. Lymfogranulomatose og ondartede lymfomer.
3. GM2 gangliosidose.
4. Tungmetallforgiftning (bly og kvikksølv).
5. ALS-syndrom ved paraproteinemi.
6. Creutzfeldt-Jakobs sykdom.
7. Multifokal motorisk nevropati.
8. Aksonal nevropati ved Lyme-sykdom.
9. Endokrinopatier.
10. Malabsorpsjonssyndrom.
11. Godartede fascikulasjoner.
12. Nevroinfeksjoner.
13. Primær lateral sklerose.

Ryggmargsskader

Cervikal myelopati, blant andre nevrologiske manifestasjoner, viser ofte typiske symptomer på amyotrofisk lateral sklerose med hypotrofi (vanligvis i armene), fascikulasjoner, senehyperrefleksi og spastisitet (vanligvis i bena). Syndromet med amyotrofisk lateral sklerose i bildet av spondylogen cervikal myelopati kjennetegnes av et relativt gunstig forløp og prognose.

Diagnosen bekreftes ved å identifisere andre nevrologiske manifestasjoner av cervikal myelopati (inkludert sensoriske forstyrrelser i bakre kolonne og noen ganger blæredysfunksjon) og ved nevroavbildning av cervikalcolumna og ryggmargen.

Noen andre myelopatier (stråling, vakuolær myelopati ved HIV-infeksjon, konsekvenser av elektrisk traume) kan også manifestere seg som et lignende eller identisk syndrom av amyotrofisk lateral sklerose.

En ventral ryggmargssvulst på cervikothorakalt nivå kan manifestere seg i visse stadier med rent motoriske symptomer som ligner den cervikothorakale formen av amyotrofisk lateralsklerose. Derfor trenger pasienter med spastisk-paretisk atrofi i armene og spastisk paraparese i bena alltid en grundig undersøkelse for å utelukke kompresjonsskader på ryggmargen på cervikalt og cervikothorakalt nivå.

Syringomyeli (spesielt dens fremre hornform) på dette nivået av ryggmargen kan vise seg med et lignende klinisk bilde. Påvisning av sensoriske forstyrrelser og nevroavbildningsundersøkelse er avgjørende for å gjenkjenne dette.

Subakutt kombinert degenerasjon av ryggmargen med vitamin B12- eller folsyremangel (funikulær myelose) utvikler seg vanligvis mot bakgrunn av somatogene malabsorpsjonssyndromer og manifesterer seg vanligvis ved symptomer på skade på bakre og laterale søyler i ryggmargen på cervikal og thorakal nivå. Tilstedeværelsen av nedre spastisk paraparese med patologiske reflekser i fravær av senereflekser tvinger oss noen ganger til å skille denne sykdommen fra amyotrofisk lateral sklerose. Diagnosen hjelpes av tilstedeværelsen av sensoriske forstyrrelser (dype og overfladiske sensitivitetsforstyrrelser), ataksi, noen ganger bekkenlidelser, samt påvisning av en somatisk sykdom (anemi, gastritt, tungesykdom, etc.). Av avgjørende betydning i diagnostikken er studiet av nivået av vitamin B12 og folsyre i blodet.

Familiær spastisk paraparese (paraplegi) av Strumpell er en arvelig sykdom i det øvre motoriske nevronet. Siden det finnes former for amyotrofisk lateral sklerose med overveiende skade på det øvre motoriske nevronet, blir differensialdiagnose mellom dem noen ganger svært viktig. I tillegg finnes det en sjelden variant av denne sykdommen ("arvelig spastisk paraparese med distal amyotrofi"), der lateral amyotrofisk sklerose først må utelukkes. Diagnosen hjelpes av en familiehistorie med Strumpells sykdom og dens gunstigere forløp.

Progressiv spinal muskelatrofi

1. Bulbospinal, X-bundet, Kennedy-Stephanie-Choukagosi-amyotrofi observeres nesten utelukkende hos menn, med sykdomsdebut oftest i løpet av 2-3 levetiår og manifesterer seg ved fascikulasjoner i ansiktet (i nedre del), amyotrofisk og paretisk syndrom i lemmene (starter med armen) og mildt bulbært syndrom. Familiehistorie, forbigående episoder med svakhet og endokrint forstyrrelsessyndrom er karakteristiske (gynekomasti forekommer i 50 % av tilfellene). Noen ganger er det tremor, kramper. Forløpet er godartet (sammenlignet med amyotrofisk lateral sklerose).
2. Den bulbære formen av progressiv spinal amyotrofi hos barn (Fazio-Londe sykdom) arves autosomalt recessivt, begynner i alderen 1-12 år og manifesterer seg ved progressiv bulbær lammelse med utvikling av dysfagi, intens spyttsekresjon, gjentatte luftveisinfeksjoner og respirasjonssvikt. Generelt vekttap, reduserte senereflekser, svakhet i ansiktsmusklene og oftalmoparese kan utvikle seg.
3. Differensialdiagnose med amyotrofisk lateral sklerose kan også være nødvendig for andre former for progressiv spinal amyotrofi (proksimal, distal, scapuloperoneal, okulofaryngeal, etc.). I motsetning til amyotrofisk lateral sklerose er alle former for progressiv spinal amyotrofi (PSA) karakterisert ved skade kun på det nedre motoriske nevronet. Alle manifesterer seg ved progressiv muskelatrofi og svakhet. Fascikulasjoner er ikke alltid tilstede. Sensoriske svekkelser er fraværende. Lukkemuskelfunksjonene er normale. I motsetning til amyotrofisk lateral sklerose manifesterer PSA allerede ved debut ved ganske symmetrisk muskelatrofi og har en betydelig bedre prognose. Symptomer på skade på øvre motoriske nevroner (pyramidetegn) observeres aldri. EMG-undersøkelse er av avgjørende betydning for diagnosen.

Post-polio syndrom

Omtrent en fjerdedel av pasienter med restparese etter poliomyelitt utvikler progressiv svakhet og atrofi av tidligere affiserte og tidligere uaffekterte muskler (postpoliomyelittsyndrom) 20–30 år senere. Svakheten utvikler seg vanligvis svært sakte og når ikke en betydelig grad. Syndromets natur er fortsatt uklar. I disse tilfellene kan differensialdiagnose med amyotrofisk lateral sklerose være nødvendig. Kriteriene ovenfor for diagnostisering av amyotrofisk lateralt syndrom brukes.

Lymfogranulomatose, så vel som ondartet lymfom

Disse sykdommene kan kompliseres av et paraneoplastisk syndrom i form av nedre motoriske nevronopati, som er vanskelig å skille fra amyotrofisk lateral sklerose (men forløpet her er fortsatt mer godartet med bedring hos noen pasienter). Symptomer på overveiende nedre motoriske nevroninvolvering med subakutt progressiv svakhet, atrofi og fascikulasjoner i fravær av smerte dominerer. Svakheten er vanligvis asymmetrisk; underekstremitetene er hovedsakelig påvirket. Når man studerer ledningen av eksitasjon langs nervene, observeres demyelinisering i form av en ledningsblokk langs motoriske nerver. Svakhet går forut for lymfom eller omvendt.

GM2 gangliosidose

Heksosaminidase A-mangel hos voksne, som fenomenologisk er forskjellig fra den velkjente Tay-Sachs-sykdommen hos spedbarn, kan presentere seg med symptomer som ligner på motornevronsykdom. Manifestasjonene av heksosaminidase A-mangel hos voksne er svært polymorfe og kan ligne både amyotrofisk lateralsklerose og progressiv spinal amyotrofi. En annen nært beslektet genotype, som er basert på heksosaminidase A- og B-mangel (Sandhoff-sykdom), kan også presentere seg med symptomer som ligner på motornevronsykdom. Selv om amyotrofisk lateralsklerosesyndrom sannsynligvis er den viktigste manifestasjonen av heksosaminidase A-mangel hos voksne, tillater det kliniske spekteret av manifestasjonene oss fortsatt å anta at det er basert på multisystemdegenerasjon.

Tungmetallforgiftning (bly og kvikksølv)

Disse forgiftningene (spesielt kvikksølv) er nå sjeldne, men de kan forårsake utvikling av amyotrofisk lateralsklerosesyndrom med overveiende skade på det nedre motoriske nevronet.

Amyotrofisk lateralsklerosesyndrom ved paraproteinemi

Paraproteinemi er en type dysproteinemi som er karakterisert ved tilstedeværelsen av et patologisk protein (paraprotein) fra immunglobulingruppen i blodet. Paraproteinemi inkluderer multippelt myelom, Waldenstrøms makroglobulinemi, osteosklerotisk myelom (mer vanlig), primær amyloidose, plasmacytom og paraproteinemi av ukjent opprinnelse. Noen nevrologiske komplikasjoner ved disse sykdommene er basert på dannelsen av antistoffer mot myelin- eller aksonkomponenter. Polynevropati observeres oftest (inkludert ved POEMS-syndrom), cerebellar ataksi og Raynauds fenomen er mindre vanlige, men siden 1968 har også amyotrofisk lateralsklerosesyndrom (motorisk nevronopati) med svakhet og fascikulasjoner blitt nevnt med jevne mellomrom. Paraproteinemi er beskrevet både ved klassisk ALS og ved den sakteprogredierende varianten av amyotrofisk lateralsklerosesyndrom (i sjeldne tilfeller har immunsuppressiv behandling og plasmaferese ført til en viss forbedring av tilstanden).

Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Creutzfeldt-Jakobs sykdom er en prionsykdom og debuterer vanligvis i alderen 50–60 år. Den har et subkronisk forløp (vanligvis 1–2 år) med dødelig utgang. Creutzfeldt-Jakobs sykdom er karakterisert ved en kombinasjon av demens, ekstrapyramidale syndromer (akinetisk-rigid, myoklonus, dystoni, tremor), samt tegn på lillehjernen, fremre hornhinne og pyramideformede anfall. Epileptiske anfall forekommer ganske ofte. For diagnosen spiller en viktig rolle kombinasjonen av demens og myoklonus med typiske endringer i EEG (tripasisk og polyfasisk aktivitet av akutt form med en amplitude på opptil 200 μV, som forekommer med en frekvens på 1,5–2 per sekund) mot en bakgrunn av normal cerebrospinalvæskesammensetning.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifokal motorisk nevropati

Multifokal motorisk nevropati med ledningsblokkering forekommer hovedsakelig hos menn og er klinisk karakterisert av progressiv asymmetrisk svakhet i lemmene uten (eller med minimal) sensorisk svekkelse. Svakhet uttrykkes vanligvis (90 %) distalt og i større grad i armene enn i bena. Muskelsvakhet er ofte asymmetrisk fordelt og "bundet" til individuelle nerver: radial ("hengende håndledd"), ulnar og median. Atrofier oppdages ofte, men kan være fraværende i tidlige stadier. Fascikulasjoner og kramper observeres i nesten 75 % av tilfellene; noen ganger - myokymi. I omtrent 50 % av tilfellene er senereflekser reduserte. Men av og til forblir refleksene normale og til og med forsterkede, noe som gir grunn til å skille multifokal motorisk nevropati fra ALS. Den elektrofysiologiske markøren er tilstedeværelsen av multifokale partielle blokkeringer av eksitasjonsledning (demyelinisering).

Aksonal nevropati ved Lyme-sykdom

Lyme-sykdom (Lyme-borreliose) forårsakes av en spiroket som kommer inn i menneskekroppen gjennom et flåttbitt, og er en multisystemisk infeksjonssykdom som oftest rammer huden (erythema migrans annulare), nervesystemet (aseptisk meningitt; ansiktsnerveneuropati, ofte bilateral; polynevropati), ledd (tilbakevendende mono- og polyartritt) og hjertet (myokarditt, atrioventrikulær blokk og andre hjertearytmier). Subakutt polynevropati ved Lyme-sykdom må noen ganger differensieres fra Guillain-Barré syndrom (spesielt ved diplegia facialis). Imidlertid har pasienter med polynevropati ved Lyme-sykdom nesten alltid pleocytose i cerebrospinalvæsken. Noen pasienter med borreliose utvikler primært motorisk polyradikulitt, som kan ligne på motorisk nevronopati med symptomer som ligner på ALS. En studie av cerebrospinalvæsken kan igjen hjelpe i differensialdiagnosen.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopatier

Hypoglykemi assosiert med hyperinsulinisme er en av de kjente endokrinopatiene beskrevet i utenlandsk og innenlandsk litteratur som kan føre til utvikling av amyotrofisk lateralsklerosesyndrom. En annen form for endokrinopati - tyreotoksikose - kan ligne amyotrofisk lateralsklerose med uttalt generelt vekttap og tilstedeværelse av symmetrisk høye senereflekser (noen ganger er det også et Babinski-symptom og fascikulasjoner), som ofte observeres ved ubehandlet tyreotoksikose. Hyperparatyreoidisme er oftest forårsaket av adenom i biskjoldbruskkjertelen og fører til forstyrrelser i kalsiummetabolismen (hyperkalsemi) og fosfor. Komplikasjoner fra nervesystemet gjelder enten mentale funksjoner (hukommelsestap, depresjon, sjeldnere - psykotiske lidelser), eller (sjeldnere) motoriske funksjoner. I sistnevnte tilfelle utvikles det noen ganger muskelatrofi og svakhet, vanligvis mer merkbar i de proksimale delene av bena og ofte ledsaget av smerter, hyperrefleksi og fascikulasjoner i tungen; dysbasi utvikles, noen ganger som ligner en andegang. Bevarte eller økte reflekser mot bakgrunn av muskelatrofi tjener noen ganger som grunnlag for mistanke om amyotrofisk lateral sklerose. Til slutt, i praktisk arbeid, oppstår det noen ganger tilfeller av diabetisk "amyotrofi", noe som krever differensialdiagnose med ALS. Ved diagnostisering av motoriske forstyrrelser ved endokrinopatier er det viktig å gjenkjenne endokrine forstyrrelser og anvende de diagnostiske kriteriene (og eksklusjonen) for amyotrofisk lateral sklerose.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Malabsorpsjonssyndrom

Brutto malabsorpsjon er ledsaget av forstyrrelser i vitamin- og elektrolyttmetabolismen, anemi, ulike endokrine og metabolske forstyrrelser, som noen ganger fører til uttalte nevrologiske lidelser i form av encefalopati (vanligvis med stamcelle-, lillehjerne- og andre manifestasjoner) og skade på det perifere nervesystemet. Blant de nevrologiske manifestasjonene av alvorlig malabsorpsjon forekommer et symptomkompleks som ligner amyotrofisk lateralsklerose som et sjeldent syndrom.

Godartede fascikulasjoner

Tilstedeværelsen av fascikulasjoner alene uten EMG-tegn på denervering er ikke tilstrekkelig for diagnosen ALS. Godartede fascikulasjoner fortsetter i årevis uten tegn til involvering av motorsystemet (ingen svakhet, atrofi, ingen endring i relaksasjonstid, ingen endring i reflekser, ingen endring i hastigheten på eksitasjonsledning langs nervene; ingen sensoriske forstyrrelser; muskelenzymer forblir normale). Hvis pasienten av en eller annen grunn går ned i vekt, kan det i slike tilfeller oppstå en rimelig mistanke om ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Nevroinfeksjoner

Enkelte infeksjonssykdommer i nervesystemet (poliomyelitt (sjelden), brucellose, epidemisk encefalitt, flåttbåren encefalitt, nevrosyfilis, HIV-infeksjon, den ovennevnte Lyme-sykdommen, «kinesisk paralytisk syndrom») kan være ledsaget av ulike nevrologiske syndromer, inkludert pyramideformede og fremre hornhinnesymptomer, som i visse stadier av sykdommen kan gi mistanke om ALS-syndrom.

Primær lateral sklerose

Primær lateral sklerose er en ekstremt sjelden sykdom i voksen alder og alderdom, karakterisert ved progressiv spastisk tetraparese før eller etter pseudobulbær dysartri og dysfagi, noe som gjenspeiler kombinert involvering av kortikospinal- og kortikobulbærtraktene. Fascikulasjoner, atrofi og sensoriske forstyrrelser er fraværende. EMG og muskelbiopsi viser ingen tegn til denervering. Selv om langtidsoverlevelse er beskrevet blant pasienter med primær lateral sklerose, finnes det pasienter med samme raske forløp som er karakteristisk for ALS. Den endelige nosologiske tilhørigheten til denne sykdommen er ikke fastslått. Den rådende oppfatningen er at primær lateral sklerose er en ekstrem variant av ALS, når sykdommen er begrenset til skade på kun det øvre motoriske nevronet.

I litteraturen kan man finne isolerte beskrivelser av syndromer som ligner amyotrofisk lateralsklerose ved sykdommer som stråleskader på nervesystemet (motorisk nevronopati), myositt med inklusjonslegemer, paraneoplastisk encefalomyelitt med involvering av fremre hornceller, juvenil spinal muskelatrofi med distal atrofi i armene, Machado-Josephs sykdom, multippel systematrofi, Hallervorden-Spatz sykdom, noen tunnelnevropatier og kraniovertebrale overgangsanomalier.