Syndrom av amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose (Charcot's sykdom) er en ansvarlig diagnose, tilsvarende en medisinsk "dom".

Denne diagnosen er ikke alltid enkel, fordi de siste årene har sykdomsområdet blitt betydelig utvidet, i de kliniske manifestasjoner som det kan observeres ikke en sykdom, men et syndrom av amyotrofisk lateralsklerose. Derfor er den viktigste oppgaven å skille Charcots sykdom fra syndromet av amyotrofisk lateralsklerose og avklare etiologien til sistnevnte.

Amyotrofisk lateralsklerose er en alvorlig organisk sykdom med uklar etiologi, preget av nederlag av øvre og nedre motoneuroner, et progressivt kurs og ender uunngåelig med et dødelig utfall.

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Symptomene på amyotrofisk lateral sklerose i henhold til denne definisjon, er lavere motoneuron lesjon symptomer, inkludert svakhet, atrofi, fascikulasjoner, og kramper, og symptomer på skade corticospinal veiene - spastisitet og økning av senereflekser med patologiske reflekser i fravær av sensoriske forstyrrelser. Kan innebære Cortico-slagflaten traktater, styrke allerede utviklet sykdommen på nivå av hjernestammen. Amyotrofisk lateral sklerose - en sykdom av voksne og begynner ikke på personer yngre enn 16 år.

Det viktigste kliniske markør av tidlige stadier av amyotrofisk lateral sklerose er en progressiv muskelatrofi asymmetrisk med hyperrefleksi (så vel som med fascikulasjoner og kramper). Sykdommen kan begynne med noen strierte muskler. Høy (progressiv pseudobulbar lammelse), bulbar ("progressiv bulbar lammelse"), cervicothoracic og lumbosacral former utmerker seg). Døden er vanligvis forbundet med involvering av respiratoriske muskler i løpet av 3-5 år.

Den vanligste symptom av amyotrofisk lateral sklerose, som forekommer i omtrent 40% av tilfellene, er den progressive svakhet av musklene i en øvre lem, vanligvis starter med børstene (som begynner med nabo-musklene skyldes en fordelaktig utførelsesform av sykdommen). Dersom utbruddet av sykdommen på grunn av opptreden av svakhet i musklene i hånden, er det vanligvis involvert thenar muskelsvekkelse i form av adduksjon (å bringe) og motstanden av tommelen. Dette gjør det vanskelig å forstå tommelen og pekefingeren og fører til brudd på fin motorstyring. Pasienten føler seg vanskelig når han plukker opp små gjenstander og når han klær (knapper). Hvis den ledende hånden er berørt, er det progressive vanskeligheter skriftlig, så vel som i hverdagen for husholdningenes aktiviteter.

I et typisk sykdomsforløp er det en jevn fremgang av andre muskler i samme lem og spre seg til den andre armen før underkroppene eller bulbar musklene påvirkes. Sykdommen kan begynne med ansikts- eller munn- og tunge muskler, med stammenes muskler (extensorer lider mer flexorer) eller nedre lemmer. Samtidig vil innblandingen av nye muskler aldri "fange opp" med musklene hvorfra sykdommen begynte. Derfor observeres den korteste levetiden i bulbarform: pasienter dør av bulbarforstyrrelser, gjenstår på føttene (pasienter har ikke tid til å overleve til lammelse i bena). Relativt gunstig form - lumbosakral.

I bulbarform er det visse varianter av en kombinasjon av symptomer på bulbar og pseudobulbar lammelse, som manifesteres hovedsakelig av dysartri og dysfagi, og deretter av respiratoriske lidelser. Et karakteristisk symptom på nesten alle former for amyotrofisk lateralsklerose er en tidlig økning i mandibulær refleks. Dysfagi ved svelging av flytende mat blir observert oftere enn vanskelig, selv om svelging av fast mat som sykdommen utvikler blir vanskeligere. Svakheten i tyggemuskulaturen utvikler seg, den myke ganen henger, tungen i munnen er immobile og atrofiske. Det er anarthria, kontinuerlig strøm av spytt, manglende evne til å svelge. Risikoen for aspirasjon lungebetennelse øker. Det er også nyttig å huske at krampi (ofte generalisert) blir observert hos alle pasienter med ALS og er ofte det første symptomet av sykdommen.

Det er karakteristisk at atrofi i løpet av sykdommen er klart selektiv. Tenar, hypotenar, interosseous muskler og deltoid er forbløffet over hendene; på beina - musklene som utfører bakbøyningen av foten; i bulbar muskulaturen - musklene i tungen og myk gane.

Osteomotoriske muskler er mest resistente mot amyotrofisk lateralsklerose. Sphincterforstyrrelser betraktes som sjeldne i denne sykdommen. En annen spennende egenskap ved amyotrofisk lateralsklerose er mangelen på decubitus selv hos pasienter lammet og bedret (immobilisert) i lang tid. Vi vet også at demens er sjeldne i amyotrofisk lateral sklerose (bortsett fra i visse undergrupper: familiære former og kompleks "parkinsonisme-ALS demens" på øya Guam).

Beskrevne former med ensartet involvering av øvre og nedre motoriske nevroner, fra lesjon øvre overvekt (med pyramidale syndrome "primær lateral sklerose") eller lavere (perednerogovoy syndrom), motor neuron.

Blant parakliniske studier er den mest signifikante diagnostiske verdien electroneuromyography. Avdekket omfattende skader anterior hornceller (selv i klinisk intakt muskel) med fibrillering, fascikulasjoner, positive bølger, endring av motoraggregat potensialer (øker deres varighet og amplitude) ved en normal hastighet av eksitasjon av sensoriske nervefibre. Innholdet av CK i plasma kan økes noe.

Diagnose av amyotrofisk lateral sklerose

Diagnostiske kriterier for amyotrofisk lateralsklerose (ifølge Swash M., Leigh P 1992)

For diagnostisering av amyotrofisk lateral sklerose, er tilstedeværelsen av:

• symptomer på lavere motorisk neuronskade (inkludert EMG-bekreftelse i klinisk bevarte muskler)
• Symptomer på kjærlighet i øvre motorneuron er progressive.

[1], [2], [3], [4], [5],

Kriterier for utelukkelse av amyotrofisk lateralsklerose (negative diagnostiske kriterier)

Diagnosen av amyotrofisk lateralsklerose krever fravær av:

• sensoriske lidelser
• sfinkterforstyrrelser
• synsforstyrrelser
• vegetative lidelser
• Parkinsons sykdom
• demens av Alzheimers type
• ALS-imiterende syndromer.

[6], [7], [8],

Kriterier for bekreftelse av amyotrofisk lateral sklerose

Diagnosen av amyotrofisk lateral sklerose er bekreftet:

Fasikulasjoner i en eller flere regioner av EMG-tegn på nevronopati ved normal eksitasjonshastighet for motoriske og sensoriske fibre (distale motoriske latenser kan økes) ved fravær av en ledningsglass.

[9], [10]

Diagnostiske kategorier av amyotrofisk lateral sklerose

Signifikant amyotrofisk lateralsklerose: Tilstedeværelsen av symptomer på den nedre motorneuron, pluss symptomene på en øvre motorneuronskade i 3 områder av kroppen.

Sannsynlig amyotrofisk lateral sklerose: symptomer på nedre motor neuron pluss symptomer på øvre motor neuron i 2 regioner av kroppen med symptomer på øvre motor neuron symptomer rostral til den nedre motor neuron.

Mulige amyotrofisk lateralsklerose symptomer på nedre motor neuron pluss symptomer på øvre motor neuron i et område av legemet eller symptomer på øvre motor neuron i 2 eller 3 deler av kroppen, slik som monomelichesky amyotrofisk lateralsklerose (symptomer på amyotrofisk lateral sklerose i et lem), progressiv bulbær lammelse og primær lateral sklerose.

Mistanke om amyotrofisk lateralsklerose: Symptomer på lavere motorneuron i 2 eller 3 regioner som progressiv muskelatrofi eller andre motoriske symptomer.

For å klargjøre diagnosen og utføre en differensial diagnose for amyotrofisk lateralsklerose anbefales følgende undersøkelse av pasienten:

• Blodtest (ESR, hematologisk og biokjemisk blodprøve);
• Radiografi av brystet;
• ECG;
• Skjoldbrusk funksjon forskning;
• Bestemmelse av vitamin B12 og folsyre i blodet;
• Kreatinkinas i serum;
• Helsevesenet;
• MRI i hodet og om nødvendig ryggraden;
• Lumbalpunksjon.

[11], [12], [13], [14],

Syndrom som etterligner eller ligner amyotrofisk lateral sklerose

1. Ryggmargen skader:
   1. Cervikal myelopati.
   2. Andre myelopatier (stråling, vakuolar med aids, elektrisk skade).
   3. Ventral svulst i ryggmargen.
   4. Syringomyelia (anterrhoeic form).
   5. Subakutt kombinert degenerasjon av ryggmargen (mangel på vitamin B12).
   6. Familie spastisk paraparesis.
   7. Progressiv spinal amyotrofi (bulbospinal og andre former).
   8. Postpolio syndrom.
2. Lymfogranulomatose og ondartede lymfomer.
3. Gangliosidase GM2.
4. Intoxikasjon med tungmetaller (bly og kvikksølv).
5. Syndrom av ALS i paraproteinemi.
6. Creutzfeldt sykdom - Jacob.
7. Multifokal motorisk neuropati.
8. Axonal neuropati i Lyme sykdom.
9. Endokrinopatier.
10. Malabsorptionssyndrom.
11. Godartede fascikasjoner.
12. CNS.
13. Primær lateral sklerose.

Ryggmargenskader

Cervical myelopati blant andre nevrologiske manifestasjoner blir ofte detektert og typiske symptomer på amyotrofisk lateralsklerose med hypotrophy (vanligvis på hendene), fascikulasjoner, spastisitet og sene giperefleksiey (vanligvis på bena). Syndrom amyotrofisk lateral sklerose i et bilde spondilogennoi cervical myelopati kjennetegnet ved et forholdsvis positivt forløp og prognose.

Diagnosen blir bekreftet ved påvisning av andre nevrologiske manifestasjoner av cervical myelopati (inkludert zadnestolbovyh sensoriske forstyrrelser og noen ganger funksjonelle forstyrrelser i blæren) og imaging studier av nakkesøylen og ryggmargen.

Noen andre myelopatier (stråling, vakuolær myelopati i HIV-infeksjon, virkninger av elektrisk skade) kan også manifestere lignende eller lignende syndrom av amyotrofisk lateralsklerose.

Ventral ryggmarg tumor ved cervico-thorax nivå kan forekomme ved visse stadier rent motoriske symptomer som ligner det cervico-thorax form av amyotrofisk lateral sklerose. Derfor pasienter med spastisk-paretic atrofi i armer og ben til spastisk paraparese må alltid nøye undersøkelse for å utelukke kompresjons lesjoner i ryggmargen på cervical og cervical-thorax nivå.

Syringomyelia (spesielt sin anterolaterale form) på dette nivået av ryggmargen kan manifestere seg i et lignende klinisk bilde. Den avgjørende rolle i anerkjennelsen er deteksjon av sensoriske lidelser og neuroimaging inspeksjon.

Subakutt kombinert degenerasjon av ryggmarg i vitamin B12-mangel eller folinsyre (taubanen myelosis) som typisk utvikles i somatogenic malabsorpsjonssyndromer manifestert i typiske tilfeller, symptomer og lesjoner bakre sidekolonner på ryggmargen ved de cervikale og thorax nivåer. Tilstedeværelsen av nedre spastisk paraparese med patologiske reflekser i fravær av senereflekser gjør noen ganger for å skille denne sykdommen fra amyotrofisk lateral sklerose. Diagnose hjelper tilstedeværelsen av sanseforstyrrelser (forstyrrelser av dyp og overfladisk følsomhet), ataksi, og noen ganger - bekkenforstyrrelser, samt identifikasjon av somatiske sykdommer (blodmangel, gastritt, tilstand språk, etc.). Av avgjørende betydning i diagnosen er studien av nivået av vitamin B12 og folsyre i blodet.

Familie spastisk paraparesis (paraplegi) Strympel refererer til arvelige sykdommer i øvre motoneuron. Siden det er former for amyotrofisk lateralsklerose med en overveiende lesjon av øvre motoneuron, blir en differensialdiagnose mellom dem noen ganger svært relevant. I tillegg er det en sjelden variant av denne sykdommen ("arvelig spastisk paraparese med distal amyotrofi"), der først og fremst det er nødvendig å utelukke amyotrofisk lateralsklerose. Diagnose er hjulpet av familiehistorien til Stryumpels sykdom og dens gunstigere kurs.

Progressive spinal amyotrofier

1. Myasthenia, X-bundet, oppstår amyotrophy Stephanie Kennedy-Chukagoshi nesten utelukkende hos menn med lanseringen av den sykdom som regel 2-3 tiår av livet og er manifestert fascikulasjoner representert (nederst), og amyotrofisk paretic syndrom i ekstremitetene (hendene begynner med) og et grovt bulbar syndrom. Karakteristisk familiehistorie, forbigående svakhetstilfeller og endokrine sykdoms syndrom (gynekomasti forekommer i 50% av tilfellene). Noen ganger er det en tremor, en crump. Kurset er godartet (sammenlignet med amyotrofisk lateralsklerose).
2. Bulbær form av progressiv spinal amyotrophy barn (Fazio-Londe sykdom) er arvet i en autosomal recessiv måte ved at man i en alder på 1-12 år og er manifestert ved progressiv bulbær lammelse til utvikling av dysfagi, intens spyttsekresjon, gjentatte luftveisinfeksjoner og luftveislidelser. Kan utvikle en generell vekttap, nedsatt sene reflekser, svakhet av ansiktsmusklene, oftalmoparez.
3. Differensialdiagnose av amyotrofisk lateral sklerose kan kreve andre former for progressiv spinal amyotrophy (proksimal distal, skapulo-peroneale, oculo-faryngeale et al.) I motsetning til amyotrofisk lateral sklerose alle former for progressiv spinal amyotrophy (PSA) er karakterisert ved lesjoner bare den nedre motor neuron. De manifesterer alle progressive muskelatrofi og svakhet. Fasciculations er ikke alltid tilgjengelige. Sanseforstyrrelser er fraværende. Sphincter-funksjonen er normal. I motsetning til amyotrofisk lateral sklerose allerede manifestert i PSA åpning som er tilstrekkelig symmetrisk muskelatrofi, og har en mye bedre prognose. Vi observerte aldri symptomer på nederlag øvre motor nevron (pyramidale tegn). For diagnosen har EMG-studien en avgjørende betydning.

Postpolio syndrom

Om lag en fjerdedel av pasienter med rest parese etter å ha fått polio 20-30 år med progressiv svakhet og atrofi av de berørte tidligere og tidligere ikke berørte musklene (postpoliomielitichesky syndrom). Vanligvis utvikler svakhet veldig sakte og ikke når en betydelig grad. Naturen til dette syndromet er ikke helt forståelig. I disse tilfellene kan en differensialdiagnose med amyotrofisk lateralsklerose være nødvendig. De ovennevnte kriteriene for diagnose av amyotrofisk lateral syndrom benyttes.

Lymfogranulomatose, så vel som ondartet lymfom

Disse sykdommene kan kompliseres ved paraneoplastic syndrom av den nedre motor neyronopatii, som ikke er lett å skille fra amyotrofisk lateral sklerose (men likevel innenfor det er mer godartet med forbedring i noen pasienter). De fremherskende symptomene på lavere motoneuron dominerer med subakut progressiv svakhet, atrofi og fascikasjoner i fravær av smerte. Svakhet er vanligvis asymmetrisk; hovedsakelig lider av lavere lemmer. Når man studerer eksitering av nerver, oppdages demyelinering i form av en ledningsglass langs motornerven. Svakhet går foran lymfom eller omvendt.

Gangliosidase GM2

Mangelfullheten av type A-heksosaminidase hos voksne, som er fenomenologisk forskjellig fra den kjente Tay-Sachs-sykdommen hos spedbarn, kan være ledsaget av symptomer som minner om motorisk neuron sykdom. Manifestasjonene av type A heksosaminidase mangel hos voksne er svært polymorfe og kan likne både amyotrofisk lateral sklerose og progressiv spinal amyotrofi. En annen nær genotype, som er basert på mangelen på heksosaminidase type A og B (Sendhoff sykdom), kan også ledsages av symptomer som minner om motorisk nevron-sykdom. Selv om amyotrofisk lateral sklerose syndrom er tilsynelatende den viktigste manifestasjon av sykdommen heksosaminidase A hos voksne, de kliniske manifestasjoner av spekteret den fremdeles gjør det mulig å anta at det er basert på en multisystem degenerering.

Intoxikasjon med tungmetaller (bly og kvikksølv)

Disse forgiftningene (spesielt kvikksølv) er for tiden sjeldne, men de kan forårsake utvikling av amyotrofisk lateralsklerose syndrom med en overveiende lesjon av den nedre motorneuron.

Syndrom av amyotrofisk lateral sklerose med paraproteinemi

Paraproteinemia - Dysproteinemia art, som er karakterisert ved tilstedeværelsen av unormal blodprotein (paraprotein) fra gruppen av immunglobuliner. Den vedrører paraproteinemia multippel myelom, Walden makroglobulinemi, osteoskleroticheskaya myelom (ofte), primær amyloidose, og plasmacytom paraproteinemia uklar opprinnelse. I hjertet av noen nevrologiske komplikasjoner i disse sykdommene er dannelsen av antistoffer mot myelin- eller axonkomponenter. Oftest observert polyneuropati (inkludert bilde dikt syndrom), er mindre vanlig cerebellar ataksi, Raynauds fenomen, men siden 1968, og fra tid til annen betegnes amyotrofisk lateral sklerose syndrom (motor neyronopatiya) med svakhet og fascikulasjoner. Paraproteinemia opisana.kak den klassiske ALS, og i utførelsesformen syndrom amyotrofisk lateralsklerose med en langsom progresjon (i sjeldne tilfeller, immunsuppresiv behandling og plasmaferese ført til noen forbedring i tilstanden).

Creutzfeldt-Jakob sykdom

Creutzfeldt-Jakob sykdom tilhører gruppen prionsykdommer og begynner i typiske tilfeller i en alder av 50-60 år; den har en subkronisk strømning (vanligvis 1-2 år) med dødelig utgang. For Creutzfeldt-Jakobs sykdom som kjennetegnes ved kombinasjonen av demens, ekstrapyramidale syndromer (akinetisk-rigid, myoklonus, dystoni, skjelvinger), og lillehjernen, perednerogovyh og pyramidale tegn. Ofte er det epileptiske anfall. For diagnose betydning er knyttet til kombinasjonen av demens og myoklonus med typiske endringer i EEG (og trefaset flerfaset aktivitet akutte formen med en amplitude på 200 mikrovolt, som opptrer med en frekvens på 1,5-2 pr sekund) på en bakgrunn av normal sammensetning væske.

[15], [16], [17], [18]

Multifokal motorisk neuropati

Multifokal motorisk neuropati med ledningsblokker finnes hovedsakelig hos menn og er klinisk preget av progressiv asymmetrisk svakhet i lemmer uten (eller med minimal) sensoriske forstyrrelser. Svakhet er vanligvis (i 90%) uttrykt distalt og mer i hendene enn i bena. Svakheten i musklene i distribusjonen er ofte asymmetrisk "festet" til individuelle nerver: den radiale ("hengende pensel"), ulnaren og medianen. Atrofier oppdages ofte, men kan være fraværende i de tidlige stadier. Fascikulasjoner og kramper observeres i nesten 75% av tilfellene; noen ganger - myokimii. Ca 50% av tilfellene er senreflekser redusert. Men av og til er reflekser normalt og aksentt, noe som gir grunn til å skille multifokal motorisk neuropati fra ALS. En elektrofysiologisk markør er tilstedeværelsen av multifokale partielle blokkeringer av eksitasjon (demyelinering).

Axonal neuropati i Lyme sykdom

Lyme disease (Lyme-borreliose) er forårsaket av en spirochete, kommer inn i kroppen gjennom bitt av en hake, og er en multisystem smittsom sykdom som oftest påvirker huden (migrans ringformet erytem), nervesystemet (aseptisk meningitt; nevropati ansiktsnerven, ofte bilaterale, polynevropati) , skjøter (tilbakevendende mono- og polyarthritis) og hjerte (myokarditt, atrioventrikulær blokkering og andre hjertearytmier). Subakutt polynevropati med Lyme-sykdom og til nødvendig for å differensiere med Guillain-Barre-syndrom (spesielt i nærvær diplegia facialis). Men pasienter med polynevropati med Lyme sykdom er nesten alltid oppdaget i cerebrospinalvæsken pleocytose. Noen pasienter med Lyme-sykdom utvikler seg hovedsakelig motor polyradiculitis, som kan ligne motoren neyronopatiyu med symptomer som ligner ALS. Den differensialdiagnose kan igjen bidra til studiet av cerebrospinalvæske.

[19], [20],

Endocrinopathy

Hypoglykemi forbundet med hyperinsulinisme, - en av de kjente endocrinopathies beskrevet i utenlandske og innenlandske litteratur kan føre til syndromet av amyotrofisk lateral sklerose. En annen form endokrinopati - tyrotoksikose - kan ligne amyotrofisk lateral sklerose hos pasienter med alvorlig vekttap og generell tilgjengelighet av høye symmetrisk senereflekser (noen ganger forekomme og Babinski og fascikulasjoner), som ofte blir observert i det ubehandlede thyreotoksikose. Hyperparatyreoidisme er oftest forårsaket av adenom av biskjoldkjertlene og fører til nedsatt metabolismen av kalsium (hyperkalsemi) og fosfor. Komplikasjoner fra nervesystemet gjelder enten mentale funksjoner (minnetap, depresjon, sjeldnere - psykotiske lidelser), eller (sjeldnere) - motoriske problemer. I det sistnevnte tilfellet noen ganger utvikle atrofi og muskelsvakhet, vanligvis mer merkbare i de proksimale deler av benene og er ofte ledsaget av smerte, hyperrefleksi og fascikulasjoner på tungen; utvikler en dysbasi, som noen ganger ligner en andres gang. Opprettholdt eller økt reflekser muskelatrofi midt iblant beret mistenkt amyotrofisk lateral sklerose. Til slutt, i praktisk arbeid, er det noen ganger tilfeller av diabetisk "amyotrofi", som krever en differensial diagnose med ALS. I diagnostisering av bevegelsesforstyrrelser med endokrinopati viktig endokrine brudd deteksjon og diagnostiske kriterier for bruk (og unntak) amyotrofisk lateral sklerose.

[21], [22], [23]

Malabsorptionssyndrom

Grov malabsorpsjon av vitaminer er ledsaget av utveksling av elektrolytter, anemi, forskjellige endokrine og metabolske forstyrrelser, noen ganger resulterer i alvorlige nevrologiske lidelser i form av encefalopati (vanligvis stamme, cerebellar og andre manifestasjoner), og forstyrrelser i det perifere nervesystemet. Blant de nevrologiske manifestasjoner av alvorlig malabsorpsjon syndrom som sjelden inntreffer symptomet, som minner om amyotrofisk lateral sklerose.

Godartede fascikasjoner

Tilstedeværelsen av noen fasciculeringer uten EMG tegn på denervation er ikke tilstrekkelig for diagnosen ALS. Godartet Leamus fortsette i mange år uten noen tegn til motorsystem engasjement (ingen svakhet, atrofi, endrer ikke det avslapning klokkeslett endrer ikke reflekser frekvensen av eksitasjon av nerver, ingen sensoriske lidelser, muskel enzymer er normalt). Hvis det av en eller annen grunn er et generelt vekttap hos pasienten, er det noen ganger i slike tilfeller en rimelig mistanke om ALS.

[24], [25], [26], [27], [28],

CNS

Noen infeksjoner i nervesystemet (poliomyelitt (sjelden), brucellose, epidemisk encefalitt, tick-borne encefalitt, neurosyphilis, HIV-infeksjon, den ovenfor nevnte Lyme-sykdom "kinesisk lamme syndrome") kan være ledsaget av en rekke neurologiske syndromer, inkludert pyramideformet og perednerogovymi symptomer som kan føre til mistanke om ALS syndrom i bestemte stadier av sykdommen.

Primær lateral sklerose

Primær lateral sklerose - en ytterst sjelden sykdom i voksen alder og alderdom, som er kjennetegnet ved progressive spastiske tetrapareses foregående eller følgende psevdobulbarnoj dysartri og dysfagi, som gjenspeiler den kombinerte involvering av corticospinal traktene og kortikobulbarnyh. Fascinasjon, atrofi og sensoriske forstyrrelser er fraværende. EMG og muskelbiopsi viser ikke tegn på denervering. Selv om lang overlevelse hos pasienter med primær lateral sklerose er beskrevet, er pasienter med samme raske kurs som er karakteristisk for ALS, funnet. Den endelige nosologiske tilknytningen til denne sykdommen er ikke etablert. Den rådende oppfatning er at den primære lateral sklerose ALS er en ekstrem en, når sykdommen er begrenset til bare den øvre motor neuron lesjon.

I litteraturen finner man en enkel beskrivelse syndromer som ligner amyotrofisk lateral sklerose, i sykdommer slik som stråling skader i nervesystemet (motor neyronopatiya), myositis med inklusjonslegemer, paraneoplastic encefalomyelitt involverer fremre hornceller, juvenil spinal muskulær atrofi med den distale atrofi i hendene, en sykdom Machado-Joseph, multippel system atrofi, Gallervordena-Spatz sykdom, noen tunnel neuropati craniovertebral knutepunkt anomali.