Proksimal muskelsvakhet: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

De fleste sykdommene som diskuteres her resulterer i bilateral proksimal svakhet og atrofi av symmetrisk natur (med unntak av proksimal diabetisk polynevropati, nevralgisk amyotrofi og til en viss grad amyotrofisk lateralsklerose) i armer og ben. Syndromer i plexus brachialis og lumbosakralis (plexopatier), som oftere er unilaterale, diskuteres ikke her.

Proksimal muskelsvakhet kan hovedsakelig sees i armene, hovedsakelig i bena, eller kan utvikle seg på en generalisert måte (i både armer og ben).

Hovedsakelig i armene, kan proksimal muskelsvakhet noen ganger være en manifestasjon av amyotrofisk lateralt syndrom; noen former for myopatier (inkludert inflammatoriske); tidlige stadier av Guillain-Barré syndrom; Parsonage-Turner syndrom (vanligvis ensidig); polynevropati assosiert med hypoglykemi; amyloid polynevropati og noen andre former for polynevropati.

Proksimal muskelsvakhet hovedsakelig i bena kan forårsakes av nesten de samme sykdommene; noen former for myopati; polynevropati (diabetisk, noen toksiske og metabolske former), polymyositt, dermatomyositt, noen former for progressiv spinal amyotrofi. Noen av de listede sykdommene kan samtidig eller sekvensielt forårsake proksimal svakhet i både armer og ben.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hovedårsakene til proksimal muskelsvakhet er:

1. Myopati (flere varianter).
2. Polymyositt (dermatomyositt).
3. Proksimal diabetisk polynevropati.
4. Nevralgisk amyotrofi.
5. Myelitt.
6. Guillain-Barré syndrom og andre polynevropatier.
7. Amyotrofisk lateral sklerose.
8. Proksimale former for progressiv spinal amyotrofi.
9. Paraneoplastisk motorisk nevronsykdom.

Myopati

Ved gradvis utvikling av bilateral proksimal muskelsvakhet i de proksimale delene av lemmene, bør myopati først og fremst vurderes. Den innledende fasen av sykdommen er preget av muskelsvakhet, hvis grad betydelig overstiger den litt uttrykte atrofien i de tilsvarende musklene. Fascikulasjoner er fraværende, dype reflekser fra lemmene er bevart eller litt redusert. Det er ingen endringer i den sensoriske sfæren. Under fysisk anstrengelse kan pasienten oppleve smerte, noe som indikerer en ganske utbredt involvering av de tilsvarende muskelgruppene i den patologiske prosessen og indikerer en forstyrrelse i funksjonen til den normale mekanismen for vekselvis å inkludere den arbeidende og hvilende delen av muskelen (musklene).

Det viktigste kliniske fenomenet kan tydelig registreres i en elektromyografisk studie: et karakteristisk tegn er den tidlige inkluderingen av et stort antall muskelfibre, noe som gjenspeiles i form av et karakteristisk "tett" mønster av motorenhetens aksjonspotensial. Siden nesten alle muskelfibre i den berørte muskelen er involvert i den patologiske prosessen i myopati, reduseres amplituden til motorenhetens aksjonspotensial betydelig.

Myopati er ikke en diagnose; begrepet indikerer kun det muskulære skadenivået. Ikke alle myopatier er degenerative. Å avklare myopatiens natur muliggjør utvikling av passende behandlingstaktikker. Noen myopatier er manifestasjoner av potensielt kurerbare sykdommer, som metabolske forstyrrelser eller autoimmune sykdommer.

Laboratorietester kan gi ganske verdifull informasjon om den mulige årsaken til myopati. Den mest informative er studiet av muskelbiopsi. I tillegg til studiet av myobiopsi ved hjelp av lys- eller elektronmikroskopi, er det absolutt nødvendig å bruke moderne enzymatiske histokjemiske og immunkjemiske studier.

Den første av de "degenerative" myopatiene som skal vurderes er muskeldystrofi. Den vanligste kliniske varianten, manifestert som proksimal muskelsvakhet, er "lem-girdle"-formen av muskeldystrofi. De første tegnene på sykdommen oppdages vanligvis i det andre tiåret av livet; sykdommen er karakterisert av et relativt godartet forløp. Den manifesterer seg som muskelsvakhet, og deretter atrofi av musklene i bekkenbeltet og proksimale deler av bena; sjeldnere påvirkes også musklene i skulderbeltet samtidig. Pasienten begynner å bruke karakteristiske "myopatiske" teknikker i prosessen med egenomsorg. En spesifikk habitus med en "ande"-gangart, hyperlordose, "vingede skulderblad" og karakteristisk dysbasi utvikler seg. En annen form for muskeldystrofi er ganske lett å diagnostisere - pseudohypertrofisk Duchenne myodystrofi, som derimot er karakterisert av rask progresjon og debut i alderen 5 til 6 år utelukkende hos gutter. Beckers muskeldystrofi ligner på Duchennes muskeldystrofi i form av muskelaffeksjon, men er karakterisert av et godartet forløp. De proksimale delene av armene er involvert i den patologiske prosessen ved facioscapulohumeral muskeldystrofi.

Øverst på listen over ikke-degenerativ myopati (som selvfølgelig ikke er fullstendig her og kun presenteres etter hovedformene) bør kronisk tyreotoksisk myopati (og andre endokrine myopatier) stå. Generelt kan enhver endokrin patologi føre til utvikling av kronisk myopati. Et trekk ved myopati ved systemisk lupus erythematosus er smertefulle muskelsammentrekninger. Paraneoplastisk myopati går ofte forut for forekomsten av symptomer på en ondartet svulst. Det er nødvendig å huske muligheten for å utvikle iatrogen steroidmyopati med proksimal svakhet (i bena). Diagnosen "menopausal myopati" bør kun stilles etter å ha utelukket alle andre årsaker til myopati. Myopati ved glykogenmetabolismeforstyrrelser utvikler seg hovedsakelig i barndommen og er preget av muskelsmerter under fysisk anstrengelse. Generelt bør kombinasjonen av proksimal muskelsvakhet med smerter ved anstrengelse alltid varsle legen om mulige underliggende metabolske forstyrrelser og bør føre til laboratorietesting og muskelbiopsi.

Polymyositt

I de fleste tilfeller refererer begrepet «polymyositt» til en autoimmun sykdom som oppstår med overveiende involvering av musklene i de proksimale ekstremitetene og musklene i bekkenbeltet (og nakkemusklene). Alder og art av sykdomsdebut er svært variabel. Mer typisk er en gradvis debut og forløp med tilbakefall og periodisk økning i symptomer, tidlig debut av svelgeproblemer, ømhet i de berørte musklene og laboratoriedata som bekrefter tilstedeværelsen av en akutt inflammatorisk prosess. Senereflekser er bevart. Som regel er nivået av kreatinfosfokinase i blodet forhøyet, noe som indikerer rask ødeleggelse av muskelfibre. Myoglobinuri er mulig, mens obstruksjon av nyretubuli med myoglobin kan føre til utvikling av akutt nyresvikt (som ved «kompresjonssyndrom», «knusningssyndrom»). Tilstedeværelsen av erytem i ansikt og bryst («dermatomyositt») bidrar til å stille en diagnose. Hos menn er polymyositt ofte paraneoplastisk.

EMG avslører de "myopatiske endringene" beskrevet ovenfor og spontan aktivitet som tyder på skade på nervenes terminale grener. I den akutte fasen av sykdommen bekrefter biopsi nesten alltid diagnosen hvis biopsien avslører perivaskulær infiltrasjon med lymfocytter og plasmaceller. I den kroniske fasen kan imidlertid polymyositt være vanskelig å skille fra muskeldystrofi.

Inflammatoriske prosesser i muskler forårsaket av spesifikke mikroorganismer skiller seg ut fra hovedgruppen av polymyositt. Et eksempel er viral myositt, karakterisert ved en akutt debut med sterke smerter og svært høy ESR. Sterke smerter er også typisk for begrenset myositt ved sarkoidose og trikinose. Dette er også typisk for revmatisk polymyalgi (polymyalgia rheumatica) - en muskelsykdom som oppstår i voksen alder og høy alder og oppstår med alvorlig smertesyndrom. Sann muskelsvakhet er vanligvis fraværende eller uttrykkes minimalt - bevegelser er vanskelige på grunn av intens smerte, spesielt i musklene i skulder og bekken. EMG og biopsi avslører ikke tegn til skade på muskelfibre. ESR er betydelig forhøyet (50-100 mm per time), laboratorieindikatorer indikerer en subakutt inflammatorisk prosess, CPK er ofte normal. Mild anemi er mulig. Kortikosteroider har en rask effekt. Noen pasienter utvikler deretter kranial arteritt (temporal arteritt).

Proksimal diabetisk polynevropati (diabetisk amyotrofi)

Proksimal muskelsvakhet kan være en manifestasjon av patologi i det perifere nervesystemet, oftest diabetisk nevropati. Denne kliniske varianten av diabetisk polynevropati som involverer proksimale muskelgrupper er mye mindre kjent for leger i motsetning til den velkjente formen for diabetisk polynevropati, som har en bilateral symmetrisk distal sensorimotorisk defekt. Noen modne pasienter med diabetes utvikler proksimal svakhet i lemmene, vanligvis asymmetrisk, smerte er ofte tilstede, men den mest åpenbare motoriske defekten er svakhet og proksimal atrofi. Vanskeligheter med å gå opp og ned trapper, reise seg fra sittende stilling og bevege seg fra liggende stilling til sittende stilling. Achillesreflekser kan forbli intakte, men knereflekser er vanligvis fraværende; quadriceps-muskelen i låret er smertefull ved palpasjon, paretisk og hypotrofisk. Svakhet oppdages i m. ileopsoas. (Et lignende bilde av asymmetrisk proksimal svakhet og atrofi gis av sykdommer som karsinomatøs eller lymfomatøs radikulopati.)

For utvikling av proksimal diabetisk polynevropati (så vel som for utvikling av alle andre former for diabetisk nevropati) er tilstedeværelsen av alvorlige metabolske forstyrrelser slett ikke nødvendig: noen ganger kan de oppdages for første gang under en glukosetoleransetest (latent diabetes).

Nevralgisk amyotrofi (skulderbelte; bekkenbelte)

Asymmetrisk proksimal diabetisk polynevropati i underekstremitetene bør skilles fra ensidig lumbal plexus-affeksjon, en sykdom som ligner på den velkjente nevralgiske amyotrofien i skulderbeltemuskulaturen. Kliniske observasjoner de siste 10 årene har vist at en lignende patologisk prosess også kan påvirke lumbal plexus. Det kliniske bildet er representert ved symptomer på akutt ensidig lårbensnerveaffeksjon med utvikling av lammelse av musklene som innerveres av den. En grundig undersøkelse, inkludert EMG og testing av nerveledningshastighet, kan også avdekke mild affeksjon av tilstøtende nerver, som obturatornerven, som manifesterer seg som svakhet i adduktormusklene i låret. Sykdommen er godartet, og bedring skjer i løpet av noen få uker eller måneder.

Det er ekstremt viktig å forsikre seg om at pasienten ikke har to andre mulige sykdommer som krever en spesifikk diagnostisk tilnærming og behandling. Den første er skade på den tredje eller fjerde lumbale ryggmargsrøtten: i dette tilfellet er ikke svetting på den fremre overflaten av overlåret svekket, siden de autonome fibrene forlater ryggmargen i røttene ikke lavere enn den andre lumbale.

Svetting svekkes av ondartede neoplasmer i bekkenet som påvirker lumbalpleksen, som de autonome fibrene passerer gjennom. En annen årsak til kompresjon av lumbalpleksen som bør huskes på, er spontan retroperitoneal hematom hos pasienter som får antikoagulantia. I denne situasjonen opplever pasienten smerter på grunn av den første kompresjonen av lårbensnerven av hematomet; for å lindre smerten tar pasienten smertestillende midler, smertestillende midler forsterker effekten av antikoagulantia, noe som fører til en ytterligere økning i hematomvolumet og trykk på lårbensnerven, etterfulgt av utvikling av lammelse.

Myelitt

Tilfeller av myelitt med utvikling av proksimal parese har blitt sjeldne siden polio så godt som har forsvunnet fra klinisk praksis. Andre virusinfeksjoner, som de som er forårsaket av Coxsackievirus type A, kan etterligne det nevrologiske poliomyelittsyndromet, noe som fører til utvikling av asymmetrisk proksimal parese med fravær av reflekser med bevart sensitivitet. Økt cytose, en liten økning i proteinnivåer og et relativt lavt laktatnivå oppdages i cerebrospinalvæsken.

Guillain-Barré syndrom og andre polynevropatier

Myelitten beskrevet ovenfor bør differensieres fra Guillain-Barré syndrom, som er en svært vanskelig oppgave i sykdommens første dager. De nevrologiske manifestasjonene er svært like – selv skade på ansiktsnerven kan observeres ved begge sykdommene. Nerveledningshastighetene i de første dagene kan forbli normale, det samme gjelder proteinnivået i cerebrospinalvæsken. Pleocytose taler for myelitt, selv om den også finnes ved Guillain-Barré syndrom, spesielt – ved Guillain-Barré syndrom av viral opprinnelse (f.eks. forårsaket av Epstein-Barr-viruset). Involvering av det autonome nervesystemet er et viktig diagnostisk kriterium som vitner til fordel for Guillain-Barré syndrom, hvis hjertefrekvensens reaksjon på stimulering av vagusnerven er påvist eller andre symptomer på perifer autonom insuffisiens oppdages. Blæredysfunksjon observeres ved begge patologiske tilstander, det samme gjelder lammelse av respirasjonsmusklene. Noen ganger er det bare observasjon av sykdomsforløpet med gjentatt vurdering av nevrologisk status og nerveledningshastigheter som tillater en korrekt diagnose. Noen andre former for polynevropati er også karakterisert av en overveiende proksimal aksentuering av prosessen (polynevropati under behandling med vinkristin, ved hudkontakt med kvikksølv, polynevropati ved kjempecellearteritt). CIDP presenterer seg noen ganger med et lignende bilde.

Amyotrofisk lateral sklerose

Debut av lateral amyotrofisk sklerose fra de proksimale delene av hånden er ikke et hyppig fenomen, men det er fullt mulig. Asymmetrisk amyotrofi (ved sykdommens begynnelse) med hyperrefleksi (og fascikulasjoner) er en karakteristisk klinisk markør for lateral amyotrofisk sklerose. EMG avslører fremre hornhinneaffeksjon selv i klinisk intakte muskler. Sykdommen utvikler seg jevnt.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Progressiv spinal muskelatrofi

Noen former for progressiv spinal amyotrofi (Werdnig-Hoffman amyotrofi, Kugelberg-Welander amyotrofi) er relatert til proksimale spinale amyotrofier av arvelig natur. Fascikulasjoner er ikke alltid tilstede. Lukkemuskelfunksjonene er bevart. EMG er av største betydning for diagnosen. Ryggmargens ledningssystemer er vanligvis ikke involvert.

Paraneoplastisk syndrom

Paraneoplastisk motorneuronsykdom (ryggmargsinvolvering) kan noen ganger etterligne progressiv spinal muskelatrofi.

Hvordan gjenkjennes proksimal muskelsvakhet?

Generelle og biokjemiske blodprøver; urinanalyse; EMG; muskelbiopsi; CPK-nivåtest i blodet; nerveledningshastighetstest; cerebrospinalvæsketest; konsultasjon med terapeut; om nødvendig - onkologisk screening og andre (etter indikasjon) tester.