Spasmofili hos barn

I pediatri defineres den patologiske tendensen til ufrivillige muskelspasmer og spontane kramper – tetani (fra gresk tetanos – kramper), forårsaket av økt nevromuskulær eksitabilitet på grunn av en forstyrrelse av kalsiummetabolismen i kroppen, ofte som spasmofili hos barn.

Epidemiologi

Ifølge statistikk er utviklingen av rakitt hos barn i utviklede land 1–2 tilfeller per 100 000 spedbarn i løpet av det første leveåret; i Ukraina bemerker barneleger tegn på rakitt hos 3 % av barn under 6 måneder. [ 1 ]

Ifølge noen data utvikler spasmofili seg i 3,5–4 % av tilfellene hos barn som lider av rakitt.

Fører til spasmofili hos et barn

Årsakene til konvulsivt syndrom eller spasmofili hos barn under to år kan skyldes:

• lave kalsiumnivåer hos babyen ved fødselen – neonatal hypokalsemi, som fører til ionisk ubalanse i blodet;
• vitamin D (kalsiferol) mangel – rakitt, som vanligvis forekommer hos spedbarn i alderen 3 til 6 måneder;
• en lidelse i dannelsen av 1,25-dihydroksyvitamin D (dihydroksykolekalsiferol) i nyrene, som kalles hypokalkemisk rakitt eller arvelig fosfatdiabetes type III eller IV; [ 2 ]
• dysfunksjon av biskjoldkjertlene - neonatal hypoparatyreoidisme, som resulterer i mangel på sirkulerende paratyreoideahormon (paratyreoideahormon eller PTH) og igjen en reduksjon i kalsiumnivåer.
• Tilfeller av utvikling av spasmofili med hypokalemi i fravær av alkalose er beskrevet. [ 3 ], [ 4 ]

Risikofaktorer

Eksperter tilskriver følgende risikofaktorer til spasmofili hos barn:

• prematuritet hos spedbarn og lav fødselsvekt hos fullbårne spedbarn;
• mors toksisitet under graviditet;
• vitamin D-mangel hos gravide kvinner, samt en historie med preeklampsi, alvorlig osteomalasi (mykning av beinvev med lav mineralisering) og glutenintoleranse;
• kvelning av nyfødte; [ 5 ]
• umodenhet av barnets biskjoldkjertler ved fødselen;
• kunstig mating av et barn;
• utilstrekkelig solinnstråling (eksponering for UV-stråler);
• malabsorpsjon av vitamin D i tarmen;
• overskudd av fosfater (hyperfosfatemi);
• lave magnesiumnivåer – autosomal dominant primær hypomagnesemi. [ 6 ], [ 7 ]

Patogenesen

Patogenesen til tilstanden med økt eksitabilitet i det sentrale og perifere nervesystemet ligger i forstyrrelser i perinatal metabolisme og unormale konsentrasjoner av elektrolytter i blodserumet, noe som fører til en økning i hyppigheten av handlingspotensialet til muskelceller eller nervefibre som innerverer musklene.

Ved rakitt forstyrres enten metabolismen av vitamin D (som er involvert i mineralmetabolisme – absorpsjon av kalsium i tarmen – og beinvekst) eller fosfor-kalsiummetabolismen, som sikrer dannelsen av beinvev og mineraliseringen av det.

Spasmofili ledsaget av generaliserte anfall og skjelvinger hos barn under ett år kan ha en genetisk bestemt mekanisme:

• ved vitamin D-avhengig rakitt type I, assosiert med abnormaliteter i genet som koder for nyreenzymet 25-hydroksy-D-1α-hydroksylase (CYP27B1), som er nødvendig for aktivering av dette vitaminet med transformasjon (i lever, nyrer og tarmer) til 1,25-dihydroksyvitamin D;
• ved vitamin D-avhengig rakitt type II – arvelig 1,25-dihydroksyvitamin D-resistent rakitt (også kalt hypofosfatemisk rakitt), som oppstår på grunn av et defekt VDR-gen (på kromosom 12q13), som koder for vitamin D-reseptorer i kroppsvev og er involvert i å opprettholde normale kalsiumnivåer; [ 8 ]
• ved arvelig hypoparatyreoidisme med nedsatt utskillelse av paratyreoideahormon (PTH), som opprettholder serumkalsiumnivåene innenfor visse grenser;
• ved primær hypomagnesemi, som ikke bare fører til hypokalsemi, men også forhindrer frigjøring av paratyreoideahormon. Spesielt er magnesiummangel hos små barn mulig på grunn av mutasjoner i FXYD2-genet (som koder for gamma-subenheten til den elektrogene transmembrane ATPase uttrykt i de distale tubuli i nyrene) eller i HNF1B-genet (som koder for en transkripsjonsfaktor i nyreepitelet). Disse genetiske abnormalitetene (arvelige eller sporadiske) diagnostiseres som Gitelman syndrom eller Bartter syndrom, og tilhører faktisk arvelige tubulopatier. [ 9 ]

Hva skjer når nivåene av totalt og ionisert kalsium i blodet og interstitiell væske er utilstrekkelige? Den positive ladningen i det ekstracellulære rommet avtar, og membranpotensialet endres mot depolarisering – noe som forårsaker hypereksitabilitet av perifere nevroner og øker muligheten for aksjonspotensialer. Og spontant oppstående aksjonspotensialer fremkaller ufrivillig sammentrekning av perifere skjelettmuskler.

Les også – Hypokalsemisk krise hos barn

Symptomer spasmofili hos et barn

De første tegnene på spasmofili – kloniske og toniske kramper (konvulsivt syndrom) hos barn – med neonatal kalsiummangel kan oppstå bokstavelig talt fra de første dagene etter fødselen eller innen to uker etter barnets fødsel. [ 10 ]

Ganske ofte kan symptomene være milde: i form av fokale muskelspasmer og parestesier. Imidlertid er det også smertefulle toniske sammentrekninger av skjelettmuskulaturen - spasmer hos barn med spasmofili eller generaliserte kramper.

Semiotikken ved spasmofili hos barn inkluderer også laryngospasme - en ufrivillig sammentrekning av musklene i strupehodet og stemmebåndene, noe som fører til innsnevring av luftveiene eller obstruksjon av dem. Ved mild laryngospasme blir barnets hud blek med kaldsvette, stridor (pust med piping i brystet) observeres. I dette tilfellet kan man observere en akselerert hjerterytme og rask intermitterende pust. Varigheten av et slikt anfall overstiger ikke halvannet til to minutter, men i løpet av dagen kan det gjentas flere ganger.

Det er også observert spasmer i håndmusklene (i håndleddsområdet) med ekstensjon av de interfalangeale leddene, adduksjon og fleksjon av metakarpofalangeale leddene; spasmer i føttenes muskler nær anklene. Dette er de såkalte karpopedale myospasmene, som kan være enten kortvarige eller langvarige – sterke og ganske smertefulle. [ 11 ]

Den alvorligste formen er eklampsi hos barn med spasmofili (fra gresk eklampsis – utbrudd) eller et anfall av tonisk-kloniske anfall, som forekommer i to stadier. Det første begynner med rykninger (fascikulasjoner) i ansiktsmusklene og varer i 15–20 sekunder; det andre inkluderer spredning av anfallene til lemmer og muskler i kroppen, muskelspasmer kan vare fra 5 til 25 minutter. Laryngospasme, respirasjonssvikt, generell cyanose, bevissthetstap, ufrivillig vannlating og avføring observeres også. [ 12 ]

I tillegg til den klinisk uttrykte formen for spasmofili, bemerker spesialister skjult spasmofili hos barn - latent tetani med et praktisk talt normalt kalsiumnivå, som ofte bestemmes ved rakitt. Når et barn er redd, etter oppkast eller på grunn av temperaturøkning under en smittsom sykdom, kan denne formen bli symptomatisk. Hvordan skjult spasmofili oppdages, les videre - i avsnittet Diagnostikk.

Komplikasjoner og konsekvenser

De viktigste komplikasjonene og konsekvensene av spasmofili hos barn er:

• generell hypokinetisk lidelse;
• alvorlig respiratorisk distresssyndrom eller respirasjonsstans etter laryngospasme eller et anfall av eklampsi;
• forlengelse av QT-intervallet (påvist ved elektrokardiografi) med utvidelse av ventrikkelen - hypokalkemisk utvidet kardiomyopati, som fører til hjertesvikt.

Langvarige anfall av tetani kan føre til skade på sentralnervesystemet, forsinket mental utvikling hos barnet i fremtiden, og i alvorlige tilfeller kan det være dødelig. [ 13 ]

Diagnostikk spasmofili hos et barn

Diagnosen starter med anamnese og undersøkelse av barnet. Et positivt Chvostek-tegn gir mistanke om hypokalsemi før man får resultater fra laboratorietestene: rykninger i musklene i nesen eller leppene når man banker på ansiktsnerven mellom øreflippen og munnviken. [ 14 ]

Og latent spasmofili bestemmes vanligvis av det såkalte Trousseau-tegnet, når kramper i fingrene, tvungen adduksjon av tommelen, fleksjon av metakarpofalangeale ledd og håndledd oppstår med okklusjon av den brachiale vaskulære nervebunten ved kompresjon.

I tillegg inkluderer de diagnostiske kriteriene for spasmofili hos barn en reduksjon i nivået av totalt kalsium i blodet <1,75 mmol/l (hos nyfødte <1,5 mmol/l) eller iCa (ionisert kalsium) <0,65–0,75 mmol/l.

Blodprøver for kalsium, fosfat, plasmaelektrolytter, alkalisk fosfatase og 1,25-dihydroksyvitamin D, PTH, blodurea nitrogen og kreatinin er nødvendig; urinprøver for mengden kalsium og fosfat som skilles ut.

Instrumentell diagnostikk utføres ved hjelp av muskelelektromyografi (som gjør det mulig å bestemme nivået av nevromuskulær konduktivitet), samt EEG – elektroencefalografi, som avslører hjernens elektriske aktivitet. Det kan være nødvendig med EKG (elektrokardiografi) og MR-undersøkelse av hjernen.

Differensiell diagnose

Basert på det faktum at anfall hos barn uten overdreven eksitabilitet av muskelfibre ikke er spasmofili (tetani), bør differensialdiagnose utelukke: fødselstraume i hjernen og iskemisk encefalopati; anfall fremkalt av økt intrakranielt trykk, dysgenese/hypotrofi i hjernen eller cerebrale vaskulære anomalier; epilepsi og epileptisk encefalopati (inkludert mitokondriell og toksisk); paroksysmal dyskinesi og dystonisk hyperkinesi; dehydrering (forårsaket av oppkast og/eller diaré), samt manifestasjon av muskelspasmer ved medfødte syndromer (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, etc.).

Rakitt, spasmofili og hypervitaminose D hos barn er også differensiert. Forgiftning med dette vitaminet er preget av hyperkalsemi, redusert appetitt, hyppig oppkast, søvnforstyrrelser, økt svette, dehydrering og kan også forårsake kramper.

Behandling spasmofili hos et barn

Kliniske anbefalinger gjelder vitamin D-mangel: det finnes en protokoll for behandling og forebygging av rakitt, godkjent av Ukrainas helsedepartement.

Ved laryngeale muskelspasmer er det nødvendig med nødhjelp, les mer - Førstehjelp for laryngospasme: handlingsalgoritme

Behandling av spasmofili hos barn tar sikte på å normalisere kalsiumnivået i blodet og stoppe anfall, og for dette brukes slike basiske legemidler som kalsiumglukonat (10 % løsning) og magnesiumsulfat (25 % løsning), som administreres parenteralt. [ 15 ]

Neste trinn i behandlingen av denne tilstanden er administrering av orale vitamin D3-preparater: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Se også - Behandling av rakitt

Forebygging

Forebygging av spasmofili er rettidig diagnose og passende behandling av rakitt.

Forebygging av rakitt hos barn bør også utføres: overvåking av nivået av vitamin D under graviditet, og hvis det er mangel, inntak av det oralt fra 28. til 32. svangerskapsuke. Vitamin D3-preparater (5 mcg per dag) gis til barn. I tillegg er amming av barnet og tilstrekkelig ernæring av kvinner i ammeperioden viktig. For mer informasjon, se - Hvordan forebygge rakitt?

Prognose

Hvis latent tetani oppdages og elimineres, hypokalsemi korrigeres tilstrekkelig, og rettidig hjelp gis ved laryngospasme og/eller eklampsi hos barn med spasmofili, er prognosen gunstig.

I alvorlige tilfeller av eklampsi, som oftest rammer barn i det første leveåret, er respirasjons- og hjertestans mulig.