Polycystisk nyresykdom hos voksne

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom hos voksne, eller mer kjent som polycystisk nyresykdom hos voksne, er en arvelig nyresykdom karakterisert ved tilstedeværelsen av flere cyster i begge nyrer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Dette er den vanligste patologien i gruppen av polycystiske nyresykdommer. Frekvensen i befolkningen er omtrent 1:1000 av befolkningen, noe som tilsvarer påvisning av omtrent 6000 nye tilfeller av sykdommen per år i land som Russland og USA. De aller fleste pasienter med polycystisk nyresykdom utvikler nyresvikt. Blant pasienter med uremi som behandles med kronisk hemodialyse, utgjør pasienter med polycystisk nyresykdom i gjennomsnitt 8–10 %.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Fører til polycystisk nyresykdom hos voksne

Polycystisk nyresykdom hos voksne er en genetisk bestemt sykdom som arves autosomalt dominant. Dette betyr at sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos barn med foreldre som lider av polycystisk nyresykdom er 50 %. Det er ingen forskjeller i arv av sykdommen avhengig av om far eller mor er bærer av det patologiske genet; sykdommen overføres like ofte til gutter og jenter.

For tiden er tre varianter av genmutasjoner for polycystisk nyresykdom identifisert: 80–85 % av pasientene arver PKD1-mutasjonen for polycystisk sykdom type 1 i den korte armen på kromosom 16; 10–15 % har PKD2-mutasjonen for polycystisk sykdom type 2 i kromosom 4. En ny (nylig identifisert og ennå ikke dechiffrert) genmutasjon diagnostiseres hos 5–10 % av pasientene. Lokaliseringen av genforstyrrelser påvirker det naturlige forløpet av polycystisk sykdom hos voksne: type 1 er preget av den raskeste utviklingsraten av nyresvikt, mens type 2 og 3 har et gunstig forløp av polycystisk sykdom, og utviklingen av terminal nyresvikt skjer etter 70 år.

Hvordan polycystisk nyresykdom oppstår hos voksne og mekanismen for cystedannelse er ennå ikke fullt ut fastslått.

Som et resultat av aktiv studie av de cellulære mekanismene som ligger til grunn for cystedannelse, ble følgende viktige ledd i denne prosessen identifisert:

• spredning av rørformede celler, noe som fører til obstruksjon, strekking og økt intratubulært trykk;
• arvelig svekket forlengbarhet av den rørformede basalmembranen, noe som fører til utvidelse av tubuli selv med normalt intratubulært trykk;
• overflødig væskeansamling, som kan være forbundet med en forstyrrelse i polariteten til natriumpumpen og som et resultat av tilførsel av natrium til cysten i stedet for blodet, samt med produksjon av nøytrale fettlegemer av epitelcellene i cystene, noe som bidrar til væskeansamling.

Det har blitt vist at en rekke faktorer fremkaller utviklingen av polycystisk nyresykdom. Blant dem er kjemiske og medisinske stoffer: insektmidler, konserveringsmidler for mat, difenylamin, alle antioksidanter, litiumpreparater, alloxan og streptozotocin, en rekke antitumormedisiner, inkludert cisplatin, etc. Hos pasienter med polycystisk sykdomsgen manifesterer virkningen av de ovennevnte faktorene seg ved tidligere utvikling av kliniske manifestasjoner av sykdommen.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symptomer polycystisk nyresykdom hos voksne

Symptomer på polycystisk nyresykdom er delt inn i renal og ekstrarenal.

Nyresymptomer ved polycystisk nyresykdom hos voksne

• Akutt og konstant smerte i bukhulen.
• Hematuri (mikro- eller makrohematuri).
• Arteriell hypertensjon.
• Urinveisinfeksjon (blære, nyreparenkym, cyster).
• Nefrolitiasis.
• Nefromegali.
• Nyresvikt.

Diagnostikk polycystisk nyresykdom hos voksne

Diagnosen «polycystisk nyresykdom hos voksne» er basert på det typiske kliniske bildet av sykdommen og påvisning av endringer i urin, arteriell hypertensjon og nyresvikt hos personer med belastet arv av nyresykdom. Diagnosen bekreftes av data fra klinisk undersøkelse av pasienten – påvisning av forstørrede tuberøse nyrer under palpasjon (størrelsen kan nå 40 cm) og data fra instrumentelle studier. Grunnlaget for instrumentell diagnostikk av denne sykdommen er påvisning av cyster i nyrene – den viktigste kliniske markøren for polycystisk nyresykdom.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Behandling polycystisk nyresykdom hos voksne

På det nåværende stadiet behandles ikke polycystisk nyresykdom hos voksne. Nylig (tidlig i 2000) ble det gjort forsøk på å utvikle en patogenetisk behandlingstilnærming innenfor rammen av et eksperiment, der man vurderer denne patologien fra et neoplastisk prosessperspektiv. Behandling av mus med eksperimentell polycystisk sykdom med antitumormedisiner (paklitaksel) og en tyrosinkinasehemmer, som hemmer celleproliferasjon, førte til hemming av cystedannelse og en reduksjon av eksisterende cyster. Disse behandlingsmetodene testes eksperimentelt og har ennå ikke blitt introdusert i klinisk praksis.