Polycystisk nyresykdom

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom, voksen, eller som det er mer vanlig kalt, voksen polycystisk nyresykdom, er en arvelig nyresykdom karakterisert ved tilstedeværelse av multiple cyster i begge nyrer. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Dette er den vanligste patologien fra gruppen av polycystiske nyresykdommer. Frekvensen i befolkningen er ca. 1: 1000, noe som tilsvarer deteksjonen av ca 6000 nye sykdomsfall per år i land som Russland og USA. Det overveldende flertallet av pasienter med polycystisk nyresykdom utvikler nyresvikt. Blant pasienter med uremi behandlet med kronisk hemodialyse var pasienter med polycystisk nyresykdom i gjennomsnitt 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Fører til polycystisk nyresykdom

Polycystisk nyresykdom hos voksne er en genetisk bestemt sykdom som er arvet av en autosomal dominant type. Dette betyr at sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos barn hvis foreldre lider av polycystisk nyresykdom er 50%. Det er ingen forskjell i sykdomens arv, avhengig av om faren eller moren er bæreren av det patologiske genet; Tilsvarende overføres sykdommen like ofte til gutter og jenter.

Foreløpig har vi definert tre varianter av polycystisk nyresykdom genmutasjoner: 80-85% av pasienter med arvelig polycystisk gen type 1 - PKD1-mutasjon i den korte arm av kromosom 16; forekommer i 10-15% av polycystisk gene type 2 - RKD2 mutasjon på kromosom 4. I 5-10% av pasienter diagnostisert med ny (første gjenkjent og ennå ikke dekodes) genmutasjon. Lokalisering av genet lidelser påvirker naturlige løpet av polycystisk voksne: ved første typen sett den raskeste hastigheten i utviklingen av nyresvikt, mens 2. Og 3. Typer for polycystisk gunstig og utvikling av end-stage nyresvikt oppstår etter 70 år.

Hvordan forekommer polycystisk nyresykdom hos voksne og mekanismen for cystdannelse for tiden er ikke bestemt bestemt.

Som et resultat av en aktiv studie av cellemekanismer som ligger til grund for cysteformasjonen, ble følgende viktige lenker i denne prosessen identifisert:

• spredning av tubulære celler, som fører til deres obstruksjon, dilatasjon og økt intrakanaltrykk;
• arvelig nedsatt dilatabilitet av basalmembranen i rørene, noe som fører til dilatasjon av tubuli selv ved normalt intrakanaltrykk;
• overdreven akkumulering av væske, som kan forbindes med brudd og polariteten av natrium pumpe, som en konsekvens, en natrium-innstrømning inn i cyster, men ikke i blodet, så vel som epitelceller produsere cyster nøytrale fettceller som bidrar til opphopning av væske.

Det er vist at en rekke faktorer fremkaller utviklingen av polycystisk nyresykdom. Blant disse kjemikalier og legemiddelsubstanser :. Insecticides, matvarekonserveringsmidler, difenylamin, alle antioksidanter, litium- preparater alloxan og streptozotocin, et antall antitumormedikamenter, inklusive cisplatin, etc. I pasienter med polycystisk gen virkning nevnte faktorene manifestert tidligere utvikling av kliniske manifestasjoner av sykdommen.

[13], [14], [15], [16]

Symptomer polycystisk nyresykdom

Symptomene på polycystisk nyre er delt inn i nyre og extrarenal.

Nyresykdom hos polycystisk nyresykdom hos voksne

• Akutt og permanent smerte i bukhulen.
• Hematuri  (mikro- eller makrohematuri).
• Arteriell hypertensjon.
• Infeksjon av urinveiene (blære, renal parenchyma, cyster).
• Nyresten.
• Nefromegaliya.
• Nyresvikt.

Diagnostikk polycystisk nyresykdom

Diagnostisering av "voksen polycystisk nyre" satt på basis av den typiske kliniske bildet av sykdommen og identifisering av endringer i urinen,  hypertensjon, nyresvikt i pasienter med familiehistorie med nyresykdom. Data bekrefter den diagnose av klinisk undersøkelse av pasienten - deteksjon ved palpasjon forstørret kupert nyre (mengde av opp til 40 cm) og instrumentelle studier data. I hjertet av instrumentell diagnose av denne sykdommen ligger deteksjon av cyster i nyrene - den viktigste kliniske markøren for polycystisk nyresykdom.

[17], [18], [19], [20], [21]

Behandling polycystisk nyresykdom

I det nåværende stadium behandles ikke polycystisk nyresykdom hos voksne. I de siste årene (tidlig i 2000) har det vært forsøkt å utvikle en patogenetisk tilnærming til behandling, som vurderer denne patologien ut fra den neoplastiske prosessens synspunkt. Behandling av mus med eksperimentelt polycystisk antitumor-midler (paclitaxel) og tyrosin-kinase-inhibitor, inhibering av celleproliferasjon, hemming førte til en nedgang i det tilgjengelige kistoobrazovanie og cyster. Disse behandlingsmetodene testes i et eksperiment og er ennå ikke innført i klinisk praksis.