Polycystisk nyresykdom hos barn

Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom, også kjent som polycystisk nyresykdom hos barn eller polycystisk nyresykdom, er en arvelig lidelse hos nyfødte eller små barn som er karakterisert ved utvikling av flere cyster i begge nyrer og periportal fibrose.

[ 1 ]

Epidemiologi

Polycystisk nyresykdom hos barn er en svært sjelden sykdom: forekomsten er 1:6000–1:40 000 levendefødte. Polycystisk nyresykdom hos barn arves autosomalt recessivt. Lokaliseringen av genskaden er ennå ikke fastslått.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fører til polycystisk nyresykdom hos barn

Etter hvert som sykdommen utvikler seg hos nyfødte, dannes cyster i området rundt de distale tubuli og samlekanalene. Nyreglomeruli, intertubulært interstitium, beger, bekken og urinledere forblir intakte. Som et resultat oppdages store cyster langs radiusen i området rundt nyrebarken, noe som fører til en kraftig økning i størrelsen på nyrene. Hvis den patologiske prosessen utvikler seg senere, i tidlig barndom, reduseres både antallet cyster og størrelsen deres. I tillegg til nyrene er leveren involvert i den patologiske prosessen. Morfologisk undersøkelse avslører utvidelse av de intrahepatiske gallegangene, et bilde av periportal fibrose. Årsakene til og patogenesen til polycystisk nyresykdom hos barn er ikke tilstrekkelig studert.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer polycystisk nyresykdom hos barn

Avhengig av barnas alder når de første symptomene på polycystisk nyresykdom hos barn oppstår, skilles det mellom fire grupper - perinatal, neonatal, tidlig barndom og juvenil. Gruppene varierer betydelig i det kliniske bildet og prognosen for sykdommen. Ved perinatal og neonatal utvikling av sykdommen hos nyfødte erstattes 90 % av nyrevevet av cyster, noe som fører til en kraftig økning i nyrene og dermed volumet av magen. Hos barn oppdages raskt progredierende nyresvikt, men dødsårsaken (som oppstår innen få dager etter fødselen) er respiratorisk distresssyndrom på grunn av lungehypoplasi og pneumothorax.

Ved utvikling av polycystisk nyresykdom hos barn i tidlig barndom (3 til 6 måneder) og ungdomsalder (6 måneder til 5 år) er antallet cyster betydelig mindre, men tegn på leverpatologi vises. Hos disse barna viser klinisk undersøkelse en økning i størrelsen på nyrer, lever og ofte hepatosplenomegali. De vanligste symptomene på polycystisk nyresykdom hos barn er vedvarende høy arteriell hypertensjon og urinveisinfeksjon. Nyresvikt utvikler seg gradvis, manifestert av nedsatt nyreavskillelsesfunksjon, utvikling av anemi, osteodystrofi og betydelig veksthemming hos barnet. Samtidig oppdages manifestasjoner av leverfibrose, som ofte kompliseres av blødning fra spiserøret og mage-tarmkanalen, samt utvikling av portal hypertensjon.

Prognosen for pasienter i tidlig barndom og ungdomsalder er betydelig bedre enn for barn i nyfødt- eller perinatalgruppen: døden inntreffer 2–15 år etter sykdommens debut. Nyere studier har vist at med aktiv symptomatisk behandling overlever barn som har overlevd de første 78 månedene av livet til de er 15 år. Dødsårsakene hos barn med polycystisk nyresykdom er nyresvikt eller komplikasjoner av leversvikt.

Diagnostikk polycystisk nyresykdom hos barn

Diagnosen polycystisk nyresykdom hos barn stilles på grunnlag av det typiske kliniske bildet av sykdommen, og diagnosen bekreftes av instrumentelle undersøkelsesdata - ultralyd, scintigrafi og CT av nyrer og lever. Ofte brukes en punkteringsbiopsi av leveren for å avklare leverpatologi.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling polycystisk nyresykdom hos barn

Det finnes ingen spesifikk behandling for polycystisk nyresykdom hos barn. Når den utvikler seg i tidlig barndom eller ungdomsalder, er terapeutiske tiltak rettet mot å bremse utviklingen av nyre- og leversvikt. I denne forbindelse er hovedfokuset på behandling av arteriell hypertensjon og urinveisinfeksjoner. Behandling av utviklet kronisk nyresvikt er generelt akseptert og har ingen spesifikke kjennetegn (se "Kronisk nyresvikt"). Ved utvikling av komplikasjoner av periportal cirrhose (portalhypertensjon) har portokaval eller splenorenal shunting blitt brukt med hell de siste årene. Kombinert levertransplantasjon og nyretransplantasjon anbefales for pasienter med terminal kronisk nyresvikt og alvorlig nyresvikt.