Polycystisk nyresykdom hos barn

Autosomal recessiv polycystisk sykdom, også kjent som polycystisk nyresykdom polycystiske barn eller barn av nyrene, er en arvelig sykdom hos nyfødte eller spedbarn, karakterisert ved at utviklingen av flere cyster i begge nyrer og periportal fibrose.

[1],

Epidemiologi

Polycystisk nyresykdom hos barn er en svært sjelden sykdom: forekomsten er 1: 6000-1: 40.000 levende nyfødte. Polycystisk nyresykdom hos barn er arvet gjennom en autosomal recessiv vei. Lokalisering av genskader er ennå ikke fastslått.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Fører til polycystisk nyresykdom hos barn

Med utviklingen av sykdommen hos nyfødte dannes cyster i distal tubulatene og samler rør. Renal glomeruli, interkanal interstitium, calyx, bekken og ureter forblir intakt. Som følge av dette viser radiusen i nyreskortex store cyster, noe som fører til en kraftig økning i størrelsen på nyrene. Hvis den patologiske prosessen utvikles senere, tidlig i barndommen, reduseres antall cyster og deres størrelse. I tillegg til nyrene, er leveren involvert i den patologiske prosessen. Morfologisk undersøkelse avslører utvidelsen av intrahepatiske gallekanaler, et bilde av periportal fibrose. Årsakene og patogenesen til polycystiske nyrer hos barn er ikke blitt tilstrekkelig studert.

[8], [9], [10], [11]

Symptomer polycystisk nyresykdom hos barn

Avhengig av barns alder, der de første symptomene på polycystisk nyresykdom hos barn dukket opp, ble fire grupper identifisert: perinatal, nyfødt, tidlig barndom og ungdom. Gruppene varierer vesentlig i det kliniske bildet og i prognosen til sykdommen. Ved perinatal og neonatal utvikling av sykdommen hos nyfødte, erstattes 90% av nyrevevet av cyster, noe som fører til en kraftig økning i nyrene og tilsvarende til volumet av magen. Barn utvikler raskt progressiv nyresvikt, men dødsårsaken (som oppstår innen få dager etter fødselen) er åndedrettssyndrom som skyldes lungepoplasi og pneumothorax.

Med utviklingen av polycystiske nyrer hos barn i tidlig barndom (fra 3 til 6 måneder) og ungdomsalder (fra 6 måneder til 5 år), er antall cyster mye mindre, men tegn på leversykdom forekommer. I disse barna viser klinisk undersøkelse en økning i størrelsen på nyrene, leveren og ofte hepatosplenomegali. De hyppigste symptomene på polycystisk nyresykdom hos barn er vedvarende høy  arteriell hypertensjon, urinveisinfeksjon. Gradvis utvikles nyresvikt, manifestert av nedsatt nyrefunksjon, utvikling av anemi, osteodystrofi og et betydelig forsinkelse i barnets vekst. Samtidig er det manifestasjoner av leverfibrose, som ofte er komplisert ved spiserør og gastrointestinale blødninger, utvikling av portalhypertensjon.

Prognose hos pasienter i tidlig barndom og ungdoms alder er betydelig bedre enn hos barn i nyfødte eller perinatale grupper: Døden skjer i 2-15 år etter sykdomsutbruddet. I nyere studier har det vist seg at med aktiv symptomatisk behandling opplever barn som overlevde de første 78 månedene av livet en alder av 15 år. Årsakene til død hos barn med polycystisk nyresykdom er nyresvikt eller komplikasjoner av leversvikt.

Diagnostikk polycystisk nyresykdom hos barn

Diagnostikk av polycystiske nyrer av barn er basert på et typisk klinisk bilde av sykdommen, diagnosen er bekreftet av instrumentale undersøkelsesdata -  ultralyd, scintigrafi og CT av nyrer og lever. Ofte brukes punkteringsleverbiopsi til å avklare leverpatologien.

[12], [13], [14]

Behandling polycystisk nyresykdom hos barn

Spesifikk behandling av polycystisk nyresykdom er fraværende. Med sin utvikling i tidlig barndom eller ungdoms alder er terapeutiske tiltak rettet mot å hemme utviklingen av nyre- og leverinsuffisiens. I denne forbindelse er fokuset på behandling av arteriell hypertensjon og urinveisinfeksjoner. Behandling av avansert kronisk nyresvikt er generelt akseptert og har ingen spesifikke egenskaper (se kronisk nyresvikt). I utviklingen av komplikasjoner av periportal cirrhosis (portal hypertensjon), har de siste årene med hell brukt portocaval eller splenorenal shunting. Pasienter med terminal kronisk nyresvikt og alvorlig nyresvikt anbefales kombinert levertransplantasjon og nyretransplantasjon.