Hypertrofisk kardiomyopati hos barn

Hypertrofisk kardiomyopati er en hjertesykdom karakterisert ved fokal eller diffus hypertrofi av myokardiet i venstre og/eller høyre ventrikkel, ofte asymmetrisk, med involvering av interventrikulærseptum i den hypertrofiske prosessen, normalt eller redusert volum av venstre ventrikkel, ledsaget av normal eller økt kontraktilitet av myokardiet med en betydelig reduksjon i diastolisk funksjon.

ICD-10-kode

• 142.1. Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati.
• 142.2. Annen hypertrofisk kardiomyopati.

Epidemiologi

Hypertrofisk kardiomyopati er vanlig over hele verden, men den eksakte forekomsten er ikke fastslått på grunn av et betydelig antall asymptomatiske tilfeller. En prospektiv studie av BJ Maron et al. (1995) viste at forekomsten av hypertrofisk kardiomyopati blant unge mennesker (25–35 år) var 2 per 1000, med 6 av 7 pasienter uten symptomer. Denne sykdommen er vanligere hos menn, både blant voksne pasienter og blant barn. Hypertrofisk kardiomyopati hos barn oppdages i alle aldre. Diagnosen er vanskeligst hos barn i det første leveåret, der de kliniske manifestasjonene av hypertrofisk kardiomyopati ikke er tydelig uttrykt, og de blir ofte feilaktig sett på som symptomer på en hjertesykdom av en annen opprinnelse.

Klassifisering av hypertrofisk kardiomyopati

Det finnes flere klassifiseringer av hypertrofisk kardiomyopati. Alle er basert på kliniske og anatomiske prinsipper og tar hensyn til følgende parametere:

• trykkgradienten mellom venstre ventrikkels utstrømningskanal og aorta;
• lokalisering av hypertrofi;
• hemodynamiske kriterier;
• alvorlighetsgraden av sykdommen.

I vårt land ble den pediatriske klassifiseringen av hypertrofisk kardiomyopati foreslått av IV Leontyeva i 2002.

Arbeidsklassifisering av hypertrofisk kardiomyopati (Leontyeva IV, 2002)

Type hypertrofi	Alvorlighetsgraden av obstruktivt syndrom	Trykkgradient, grad	Klinisk stadium
Asymmetrisk Symmetrisk	Obstruktiv form Ikke-obstruktiv form	1. grad - opptil 30 mm II grad - fra 30 til 60 mm III grad - mer enn 60 mm	Kompensasjoner Delkompensasjoner Dekompensasjon

Årsaker til hypertrofisk kardiomyopati

På det nåværende stadiet av vår kunnskapsutvikling er det samlet tilstrekkelig med data som gir grunnlag for å tro at hypertrofisk kardiomyopati er en arvelig sykdom som overføres av en autosomal dominant type med varierende penetrans og uttrykksgrad. Tilfeller av sykdommen oppdages hos 54–67 % av foreldre og nære slektninger til pasienten. Resten er den såkalte sporadiske formen, i dette tilfellet har pasienten ingen slektninger som lider av hypertrofisk kardiomyopati eller har myokardhypertrofi. Det antas at de fleste, om ikke alle tilfeller av sporadisk hypertrofisk kardiomyopati også har en genetisk årsak, dvs. er forårsaket av tilfeldige mutasjoner.

Årsaker og patogenese av hypertrofisk kardiomyopati

Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati

Kliniske manifestasjoner av hypertrofisk kardiomyopati er polymorfe og uspesifikke, de varierer fra asymptomatiske former til alvorlig svekkelse av funksjonsstatus og plutselig død.

Hos små barn er påvisning av hypertrofisk kardiomyopati ofte forbundet med utvikling av tegn på hjertesvikt, som utvikler seg hos dem oftere enn hos eldre barn og voksne.

Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati

Diagnose av hypertrofisk kardiomyopati

Diagnosen hypertrofisk kardiomyopati stilles basert på familiehistorie (tilfeller av plutselig død i ung alder), plager og resultater av fysisk undersøkelse. Informasjon innhentet gjennom instrumentell undersøkelse er av stor betydning for å stille diagnosen. De mest verdifulle diagnostiske metodene er EKG, som ikke har mistet sin betydning den dag i dag, og todimensjonal Doppler-ekkokardiografi. I komplekse tilfeller bidrar MR og positronemisjonstomografi til å utføre differensialdiagnostikk og avklare diagnosen. Det anbefales å undersøke pasientens slektninger for å identifisere familietilfeller av sykdommen.

Diagnose av hypertrofisk kardiomyopati

Behandling av hypertrofisk kardiomyopati

Behandling av hypertrofisk kardiomyopati har ikke gjennomgått vesentlige endringer de siste tiårene og er fortsatt i hovedsak symptomatisk. Sammen med bruk av ulike legemidler utføres også kirurgisk korreksjon av sykdommen i dag. Med tanke på at oppfatningene om prognosen for hypertrofisk kardiomyopati har endret seg de siste årene, er det tvilsomt om aggressiv behandlingstaktikk er tilrådelig for de fleste pasienter med hypertrofisk kardiomyopati. Ved gjennomføring av dette er vurderingen av faktorer for plutselig død av største betydning.

Symptomatisk behandling av hypertrofisk kardiomyopati er rettet mot å redusere diastolisk dysfunksjon, hyperdynamisk funksjon av venstre ventrikkel og eliminere hjertearytmi.

Behandling av hypertrofisk kardiomyopati

Prognose

Ifølge nyere forskningsdata basert på den utbredte bruken av ekkokardiografi og (spesielt) genetiske studier av familier til pasienter med hypertrofisk kardiomyopati, er det kliniske forløpet av denne sykdommen åpenbart gunstigere enn tidligere antatt. Bare i isolerte tilfeller utvikler sykdommen seg raskt og ender med døden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]