Anencefali av hjernen i fosteret

Blant de intrauterine misdannelsene er det en slik type irreversibel krenkelse av fosterets hjerneembryonale morfogenese som anencefali. I ICD-10 tilskrives denne feilen medfødte avvik i nervesystemet med koden Q00.0.

Epidemiologi

I følge medisinsk statistikk er fosteranencefali en av de vanligste typene av nevrale rørsdefekter, og i USA kompliseres omtrent tre graviditeter per 10 000 årlig av denne avviket. Selv om disse tallene ikke tar hensyn til svangerskap som er avbrutt av en spontanabort.

I Storbritannia ble slike mangler funnet hos 2,8 spedbarn per tusen levende fødsler og i 5,3 tilfeller per tusen spontant avsluttet graviditet (i en periode på minst åtte uker). [1]

I følge EUROCAT (European Commission for the Epidemiological Monitoring of Congenital Anomalies), i løpet av 10 år (2000-2010), var den totale forekomsten av anencefali 3,52 per 10 000 levendefødte. Etter prenatal diagnose, av alle svangerskap, ble 43% avbrutt av medisinske årsaker. [2]. [3]

Fører til anentsyefalii

Tre uker etter befruktning - under  utviklingen av det menneskelige embryoet  - oppstår nevrulering, det vil si dannelsen av nevralt rør, som er spiren i hjernen og ryggmargen.

En sentral årsak til anencefali i dysrafi i nevrale rør er et brudd på lukkingen den fjerde til femte uken etter embryonal utvikling. Denne avviket oppstår når den rostrale enden av det nevrale røret til embryoet, som danner fosterets hode og forvandles til hjernen, forblir åpent. Dette gjør det umulig å videreutvikle de grunnleggende strukturer og vev i hjernen.

En fosteranencefali er preget av fravær av halvkuler og følgelig hjernebarken og neocortex som gir de høyeste funksjonene i sentralnervesystemet, så vel som knoklene i kranialhvelvet og huden som dekker dem. [4]

Risikofaktorer

Embryonisk morfogenese er en veldig komplisert prosess. Derfor er ikke alle sannsynlige risikofaktorer for brudd som fører til anencefali hittil identifisert.

Det ble funnet at med  mangel på folsyre  - pteroylglutaminsyre (eller vitamin B9), nødvendig for syntese av purin- og pyrimidinbaser av visse aminosyrer og DNA, observeres nevrale rørsdefekter, spesielt anencefali og spinal spaltning, mye oftere.

Se detaljer -  Hva forårsaker folsyre mangel?

I tillegg kan risikoen for nedsatt intrauterin utvikling av hjernen være assosiert med:

• genetiske problemer (siden utseendet til en anencephalus i familien øker sannsynligheten for denne avviket i påfølgende svangerskap til 4-7%);
• vedvarende virale infeksjoner i moren;
• ukontrollert diabetes mellitus, andre endokrine patologier og overvekt;
• miljøpåvirkningen, spesielt ioniserende stråling, provoserer spontane mutasjoner;
• teratogene effekter av kjemikalier, inkludert narkotiske stoffer, samt alkohol og medikamenter.

Mer informasjon - Injeksjon av giftige stoffer i graviditet og foster

Patogenesen

Lukking av et allerede dannet nevralt rør skjer 28-32 dager etter unnfangelse, og forskere ser patogenesen av anencefali som et brudd på dannelsen av et embryo i sentralnervesystemet til fosteret, selv når nevralplaten dannes (mellom 23 og 26 dager etter unnfangelsen), som faktisk scenen begynner neurula, som ender med at platen lukkes ned i nevralt rør.

Essensen av brudd på morfogenesen av hjernen i embryoet med denne avviket er at åpningen av den nevrale rørkanalen (nevropore) i fremre ende av embryoet forblir åpen.

Videre bøyer det nevrale røret seg med dannelse av fremspring for dannelse av differensierte nervestamceller i fremre, midtre og bakre hjerne. Og for dannelse av hjernehalvdelene (endehjernen), bør pterygoidplaten til mellomhinnen utvides. Men siden den fremre nevroporen ikke lukket i tide, får dannelsen av hodeskallen en unormal karakter, og morfologien i hjernevevet endres, og mister dens funksjoner.

Gitt den ledende rollen i embryonal utvikling og kontroll av dannelse av fosterorganer og vev, homeose eller homeotiske gener (HOX-gener eller morfogener) som er lokalisert på forskjellige kromosomer og inneholder DNA-sekvenser som koder for proteintranskripsjonsfaktorer, bør muligheten for nedsatt nevrulering på gennivå vurderes. [5]

Symptomer anentsyefalii

Til tross for det individuelle utseendet til nyfødte, er det klare ytre tegn på barn med anencefali.

Umiddelbart etter fødsel er de første tegnene på denne fødselsdefekten synlige: en deformert babyens hodeskalle med manglende bein i buen - den occipital eller parietal; et delvis fravær av det fremre beinet eller, mindre ofte, det temporale benet er også mulig. Det er ingen hjernehjerner, og i en hudfri defekt av skallen kan det være eksponert vev (glia), eller de eksisterende strukturer - hjernestammen, de ufullstendig dannede basale kjerner i forhjernen - er dekket med en tynn membran av bindevev. [6]

Et annet ytre tegn er øyebollene som skiller seg frem fra banene, noe som forklares med underutviklingen av det frontale benet på skallen, som danner øverste kant av øyehullene.

I 80% av tilfellene følger ikke andre medfødte anomalier anencefali, men spaltning av den myke ganen (ganespalte). [7]

Komplikasjoner og konsekvenser

Spedbarn med denne misdannelsen i hjernen dør vanligvis under fødsel eller kort tid etter fødselen, siden sentralnervesystemet ikke fungerer med en slik anomali i hjernen (det er bare noen grunnleggende reflekser, og ikke alltid). Og eksperter bemerker 100% dødelighet blant babyer med anencefali.

På sjeldne tilfeller av lengre levetid - på slutten av publikasjonen.

Diagnostikk anentsyefalii

En  prenatal diagnose utføres, og diagnosen fosteranencefali kan stilles under graviditet - i de tidlige stadiene.

Dette kan gjøres ved visualisering - instrumentell diagnostikk ved bruk av ultrasonografi.

Anencefali oppdages ved ultralyd - i form av en åpen nevralrørsdefekt under en ultralydundersøkelse av fosteret den 12. Uken av svangerskapet. I dette tilfellet observeres ofte polyhydramnion (et overskudd av fostervann). Derfor kan deres analyse være nødvendig -  fostervannsprøver og fostervannsprøve .

I fremtiden, hvis graviditeten ikke avsluttet spontant, under en  ultralyd av fosteret

Anencephaly, microcephaly and hydrocephalus of the foster er differensiert, siden  hodeskallen med  mikrocephaly er underutviklet i nærvær av viklinger med en unormal bredde. Og i tilfelle  søvnig hjerne hos en nyfødt  eller medfødt hydrocephalus, økes størrelsen på hodet.

I tillegg er det i en periode på 13-14 uker nødvendig med en analyse av  alfa-fetoprotein i  gravide kvinnes blod, siden i nærvær av anencefali i fosteret, nivået av dette spesifikke embryonale proteinet alltid økes. 

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose utføres, først av alt, med occipital cerebral brokk hos det nyfødte (encephalocele), som oppstår på grunn av et delvis åpent kranialhvelv; mikrohydranencephaly, den lobære typen  holoprosencephaly , schizocephaly.

Behandling anentsyefalii

Behandling av anencefali hos en baby - i tilfeller når han er i live etter fødselen - er palliativ, siden denne defekten er irreversibel.

Forebygging

Selv om ikke alle etiologiske faktorer som fører til anencefali er kjent, har mange studier vist effektiviteten av inntak av  folsyre i planleggingen av graviditet : med en daglig dose på 0,8 mg.

Se også -  Folsyre under graviditet

Prognose

Et logisk spørsmål oppstår: hvor lenge lever mennesker med anencefali? Når det gjelder spedbarns levealder med denne medfødte avviket, kan prognosen ikke være minst mulig langsiktig...

I følge britiske fødselsleger bodde litt mer enn 70% av nyfødte i løpet av veldig kort tid etter fødselen (fra noen timer til to til tre dager), og bare 7% bodde i omtrent fire uker. Da kom døden fra kardiorespiratorisk kollaps - opphør av pusting og hjertestans. [8]. 

Imidlertid har det vært flere tilfeller der overlevende barn med anencefali, etter å ha blitt født, levde i lengre tid.

For eksempel bodde jenta Angela Morales fra Providence (Rhode Island, USA) i 3 år og 9 måneder, i en alder av to måneder gjennomgikk hun kirurgi for å lukke åpningen på den occipitale delen av hodeskallen, siden det var en konstant lekkasje av cerebrospinalvæske.

En gutt Nicolas Cox, født i Pueblo (Colorado, USA), bodde to måneder lenger.

Og Jackson Emmett Buell (født i august 2014 i Orlando, Florida) med fravær av 80% av hjernen (inkludert hjernehalvdelene) og det meste av hodeskallen, er fremdeles i live. Men diagnosen hans er mikrohydranencephaly, og han har en hjernestamme og thalamus ikke skadet, og det er også noen kraniale nerver.