Fosterdiagnostikk: fetoskopi, trippel blodprøve

Foreldre som har økt risiko for å få barn med medfødte misdannelser tilbys prenatal diagnostikk, og basert på resultatene kan en akseptabel behandlingsplan utvikles for å minimere konsekvensene av fosterdefekten eller for å gi de vordende foreldrene muligheten til å avbryte et svangerskap som vil ende med fødselen av et barn med betydelige misdannelser.

Høyrisikogruppen inkluderer kvinner over 35 år (kromosomfeil); de som allerede har født barn med misdannelser eller har en familiehistorie med arvelige sykdommer; representanter for en høyrisikopopulasjon (sigdcelleanemi hos karibiske personer av afrikansk avstamning).

Problemer med prenatal diagnostikk

• Stress og angst ved å motta falskt positive screeningtestresultater.
• Uberettiget avbrudd av et normalt svangerskap, for eksempel en situasjon der et guttefoster aborteres mens den arvelige sykdommen er knyttet til X-kromosomet.
• De fleste medfødte anomalier som sees i lavrisikogrupper oppdages ikke ved tilfeldig screening.
• Tilgjengeligheten av medisinske tjenester varierer mellom regioner.

Bestemmelse av alfa-fetoprotein

Mors serum testes for alfa-fetoprotein i uke 17 av svangerskapet. Nivået er forhøyet hvis fosteret har en åpen (men ikke lukket) nevralrørsdefekt eller navlestreng, eller når det i tvillingsvangerskap er defekter som bakre urinrørsklaffer og Turners syndrom tilstede. Alfa-fetoproteinnivåene er lave i svangerskap med Downs syndrom og hos mødre med diabetes. Fordi testen er uspesifikk, brukes den til innledende screening: de som tester positivt kan bli tilbudt ytterligere testing.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Trippel blodprøve

Bestemmelse av mors serumnivåer av alfa-fetoprotein, ukonjugert østradiol og humant koriongonadotropin utføres i forhold til mors alder, kroppsvekt og svangerskapsalder. Dette gjør det mulig å vurdere risikoen for nevralrørsdefekter og Downs syndrom. Hvis denne testen og påfølgende screening av mødre i faresonen var tilgjengelig for alle mødre, ville tidlig gjenkjenning av Downs syndrom øke fra 15 til 50 % (Scheurmier-hypotesen), som vist i en stor prospektiv studie (N = 12 603).

Fostervannsprøve

Fostervannsprøve utføres under ultralydkontroll omtrent i uke 18 av svangerskapet. Hyppigheten av fostertap etter slik manipulasjon er omtrent 0,5 %. Innholdet av alfa-føtoprotein bestemmes i fostervannet (dette er en mer nøyaktig studie for å oppdage nevralrørsdefekter enn å bestemme alfa-føtoprotein i mors blodserum), og cellene i fostervannet dyrkes for å studere karyotypen, bestemme aktiviteten til enzymer for genanalyse. Studiet av cellekulturen tar 3 uker, slik at et unormalt svangerskap kan avsluttes noe senere.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Prøvetaking av korionvillus

Ved 8–10 uker samles prøver av den utviklende morkaken inn for testing ved hjelp av et transcervikalt kateter eller en transabdominal nål under ultralydveiledning. Karyotyping tar 2 dager, enzymaktivitet og genanalyse tar 3 uker, slik at muligheten til å avslutte et unormalt svangerskap gis tidligere, med større sikkerhet og mindre stress enn etter fostervannsprøve. Forekomsten av fostertap etter prøvetaking av korionvillus er omtrent 3 % (0,8 % høyere enn etter fostervannsprøve). Denne prosedyren oppdager ikke nevralrørsdefekter hos fosteret.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Høyoppløselig ultralyd

Fra uke 18 og utover kan en erfaren spesialist identifisere et økende antall eksterne og interne strukturelle avvik.

Fetoskopi

Den utføres fra uke 18 under ultralydkontroll. Eksterne misdannelser hos fosteret kan oppdages, blodprøver fra fosteret og organbiopsier tas. Hyppigheten av fostertap er omtrent 4 %.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]