Microcephaly

Mikrocefali er en ekstremt vanskelig uhelbredelig patologi, der det er underutvikling av skallen, utilstrekkelig funksjon av hjernen, demens og andre psykoneurologiske abnormiteter. I mange tilfeller er mikrocefali årsaken til utviklingen av oligofreni. Ofte er patologi kombinert med andre utviklingsdefekter i sentralnervesystemet, spastisk lammelse, anfall.

Epidemiologi

Forekomsten er omtrent to tilfeller per ti tusen nyfødte.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Fører til microcephaly

Sykdommen refererer til de medfødte misdannelsene i nervesystemet.

Årsakene til utviklingen av mikrocefali inkluderer den radioaktive effekten på kroppen, intrauterin infeksiøse patologier, genetisk predisponering, giftige faktorer, kromosomale abnormiteter. Årsaken til patologi kan være bruk av mors fremtidige alkohol eller narkotika i barneperioden.

[8],

Symptomer microcephaly

• fullstendig eller delvis fravær av corpus callosum (nervefibre som forbinder høyre og venstre halvkule).
• unormalt store svingninger i hjernen.
• svært smal eller tynn gyrus av hele hjernen eller dens individuelle segmenter.
• atypisk vev lokalisering.
• lissencephaly - utjevning av konvolusjonene av hjernebarken i hjernehalvene.

Eksterne tegn på mikrocefali inkluderer et uforholdsmessig forhold mellom kropps- og kraniet størrelser, for tidlig overgrodd av fontanel.

Mikrocefalisering hos nyfødte

Mikrocefalisering hos nyfødte manifesterer seg i form av ulike nevrologiske lidelser og anfall. I tillegg til tilbaketrukkethet i mental utvikling, er det brudd på motorfunksjoner, som manifesteres i fremtiden. Hos nyfødte med mikrocefali reduseres skallenes volum ved fødselen, og etter hvert øker den ikke, selv om utviklingen av ansiktsdelen kan være i samsvar med normer. På grunn av dette er hodestørrelsen ikke proporsjonal med kroppens størrelse, pannen har en skrånende form, hodet på hodet er rynket. Over tid blir uoverensstemmelsen mellom hode og kroppsstørrelse mer uttalt, vekst- og vektindikatorene er også betydelig lavere enn normalt.

Skjemaer

• Medfødt mikrocefali består i unormalt liten utvikling av skallen og utilstrekkelig utvikling av hjernen mot bakgrunnen av normal kroppsstørrelse.
• Primær mikrocefali utvikles som et resultat av traumatiske faktorer i første eller andre trimester av svangerskapet.
• Sekundæret oppstår som følge av bivirkninger på fosteret i tredje trimester av graviditet, under fødsel eller i de første månedene etter fødselen.

Sekundær mikrocefali oppstår med en negativ effekt på fosteret av skadelige faktorer i tredje trimester av svangerskapet, så vel som under fødsel og i de første månedene av livet. Slike faktorer kan omfatte føtal smittsomme sykdommer, mangel på oksygen, traumer, bruk av fremtidens mor for alkohol eller narkotika. Hos pasienter, i tillegg til utilstrekkelig vekt av hjernen, observeres fokier for destruksjon (cyster, porencefalier), blødninger, inflammatoriske prosesser, dystrofiområder eller vevsnekrose. Hjertens ventrikler er som regel forstørret. Ved fødselen hodediameter kan reduseres er ikke særlig viktig, men som videre sinker dens utvikling, blir skallen asymmetriske former, tegn på cerebral parese (CP), uttalt tegn på mental retardasjon. Prognosen for utfallet av sykdommen er utilfredsstillende.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostikk microcephaly

Mikrocefali er en av de vanskeligste patologiske diagnosene i prenatalperioden.

Redusere hodet omkretsen av voksne til åtti åtte centimeter eller mindre med en hjernemasse på mindre enn ni hundre tusen gram tyder på en diagnose av mikrocefali. Massen av hjernen hos barn med mikrocefali varierer fra to hundre og femti til ni hundre gram. Hodet omkretsen er tretti og førti centimeter. Imidlertid ble tilfeller av lavere vekt og hjernevolum registrert.

Mikrocefalisering på ultralyd er vanskelig å diagnostisere på grunn av mangel på vanlige kriterier for denne patologien. Diagnosen kan antas hvis fosterhodetomkretsen reduseres med 2 SD og 3 SD, endringen i forholdet mellom hodets diameter og lengden av hoftebenet er mindre enn to og en halv prosentil. Det skal bemerkes at noen ganger er evalueringen av resultatene av måling av fosterhodens omkrets problematisk på grunn av mangel på nøyaktig informasjon om graviditetens varighet eller på grunn av brudd på dannelsen av beinsystemet.

[14], [15], [16], [17]

Behandling microcephaly

Spesifikk behandling finnes ikke. I alle tilfeller er terapi symptomatisk og er rettet mot å opprettholde pasientens liv. Mikrocefali reagerer ikke på behandling og har ugunstig prognose for utvikling og utfall. Som regel forblir pasienter med denne diagnosen i spesielle institusjoner for pasienter med misdannelser i hjernen.

Prognose

Utfallet av sykdommen er i alle tilfeller utilfredsstillende, siden en slik patologi er uhelbredelig. Støttende terapi gir ubetydelige resultater, pasienter overvåkes i spesielle institusjoner for personer med psykiske funksjonshemninger.

Livstid i mikrocefali

Forventet levetid i mikrocefali er som regel lav på grunn av utilstrekkelig utvikling og funksjon av hjernen. Ofte dør folk som lider av denne patologen som følge av smittsomme lesjoner.

[18], [19],