Mikrokefali

Mikrocefali er en ekstremt alvorlig uhelbredelig patologi som er karakterisert av underutvikling av hodeskallen, utilstrekkelig hjernefunksjon, svakhet og andre psykoneurologiske anomalier. I mange tilfeller forårsaker mikrocefali utvikling av oligofreni. Ofte er patologien kombinert med andre misdannelser i sentralnervesystemet, spastisk lammelse og kramper.

Epidemiologi

Forekomsten er omtrent to tilfeller per ti tusen nyfødte.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fører til mikrokefali

Sykdommen er relatert til medfødte misdannelser i nervesystemet.

Årsakene til utvikling av mikrocefali inkluderer radioaktiv påvirkning på kroppen, intrauterine infeksjonspatologier, genetisk predisposisjon, toksiske faktorer og kromosomavvik. Årsaken til patologien kan være den vordende morens bruk av alkohol eller narkotika i løpet av fødselsperioden.

[ 8 ]

Symptomer mikrokefali

• fullstendig eller delvis fravær av corpus callosum (nervefibre som forbinder høyre og venstre hjernehalvdel).
• unormalt brede hjerneviklinger.
• svært smale eller tynne konvolusjoner av hele hjernen eller dens individuelle segmenter.
• atypisk vevslokalisering.
• Lissencefali - utjevning av hjernebarkens viklinger.

Eksterne tegn på mikrocefali inkluderer et uforholdsmessig forhold mellom kroppens og hodeskallens størrelse og for tidlig lukking av fontanellen.

Mikrocefali hos nyfødte

Mikrocefali hos nyfødte manifesterer seg i form av ulike nevrologiske lidelser og anfall. I tillegg til psykisk utviklingshemming er det motoriske funksjonsforstyrrelser som manifesterer seg senere. Hos nyfødte med mikrocefali er kranievolumet redusert ved fødselen og øker deretter ikke, selv om utviklingen av ansiktsdelen kan samsvare med normene. Som et resultat er hodestørrelsen ikke proporsjonal med kroppens størrelse, pannen har en flat form, hodehuden er rynkete. Over tid blir avviket mellom hode- og kroppsstørrelsen mer uttalt, mens høyde- og vektindikatorene også er betydelig mindre enn normalt.

Skjemaer

• Medfødt mikrocefali er en unormalt liten utvikling av hodeskallen og utilstrekkelig utvikling av hjernen mot bakgrunnen av normal kroppsstørrelse.
• Primær mikrocefali utvikler seg som et resultat av traumatiske faktorer i første eller andre trimester av svangerskapet.
• Sekundær oppstår som følge av negative påvirkninger på fosteret i tredje trimester av svangerskapet, under fødsel eller i de første månedene etter fødselen.

Sekundær mikrocefali oppstår når fosteret utsettes for skadelige faktorer i tredje trimester av svangerskapet, samt under fødsel og de første månedene av livet. Slike faktorer kan omfatte fosterinfeksjoner, oksygenmangel, traumer, alkohol- eller narkotikabruk hos den vordende moren. I tillegg til utilstrekkelig hjernevekt har pasientene foci av ødeleggelse (cyster, porencefali), blødninger, betennelsesprosesser, områder med vevsdystrofi eller nekrose. Hjernens ventrikler er vanligvis utvidet. Ved fødselen kan hodets diameter ikke reduseres betydelig, men senere avtar utviklingen, hodeskallen får asymmetriske former, tegn på cerebral parese (CP) observeres, og tegn på psykisk utviklingshemming er alvorlige. Prognosen for utfallet av sykdommen er utilfredsstillende.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostikk mikrokefali

Mikrocefali er en av de vanskeligste patologiene å diagnostisere i prenatalperioden.

En reduksjon i hodeomkretsen hos voksne til førtiåtte centimeter eller mindre med en hjernemasse under ni hundre til tusen gram lar oss snakke om diagnosen mikrocefali. Hjernemassen hos barn som lider av mikrocefali varierer fra to hundre og femti til ni hundre gram. Hodeomkretsen er tretti til førti centimeter. Imidlertid er det registrert tilfeller av lavere indikatorer på vekt og hjernevolum.

Mikrocefali er vanskelig å diagnostisere ved ultralyd på grunn av mangelen på generelle kriterier for denne patologien. Diagnosen kan antas dersom fosterets hodeomkrets er redusert med 2 SD og 3 SD, og endringen i forholdet mellom hodediameter og lengden på lårbenet er mindre enn to og en halv persentil. Det bør bemerkes at vurderingen av resultatene av måling av fosterets hodeomkrets noen ganger er problematisk på grunn av mangel på nøyaktig informasjon om svangerskapsalderen eller på grunn av et brudd i dannelsen av skjelettsystemet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Behandling mikrokefali

Det finnes ingen spesifikk behandling. I alle tilfeller er terapien symptomatisk og rettet mot å opprettholde pasientenes liv. Mikrocefali kan ikke behandles og har en ugunstig prognose for utvikling og utfall. Som regel er pasienter med denne diagnosen innlagt på spesielle institusjoner for pasienter med hjernemisdannelser.

Prognose

Utfallet av sykdommen er i alle tilfeller utilfredsstillende, siden slik patologi er uhelbredelig. Vedlikeholdsbehandling gir ubetydelige resultater, pasienter er under observasjon i spesialinstitusjoner for personer med psykiske funksjonshemminger.

Forventet levealder med mikrocefali

Forventet levealder ved mikrocefali er vanligvis kort på grunn av utilstrekkelig utvikling og funksjon av hjernen. Oftest dør personer som lider av denne patologien som følge av smittsomme lesjoner.

[ 18 ], [ 19 ]